Аллельные гены отвечают за развитие. Что такое аллельные гены

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака.

Неаллельные гены – расположены в разных участках гомологичных хромосом, контролируют развитие разных признаков.

1. Понятие о действии генов.

Ген – участок молекулы ДНК или РНК, кодирующий последовательность нуклеотидов в тРНК и рРНК или последовательность аминокислот в полипептиде.

Характеристики действия генов:

Ген дискретен

Ген специфичен – каждый ген отвечает за синтез строго определенного вещества

Ген действует градуально

Плейотропное действие – 1 ген действует на изменение или проявление нескольких признаков (1910 Плате) фенилкетонурия, синдром Марфана

Полимерное действие – для экспрессивности признака нужно несколько генов (1908 Нильсон-Эле)

Гены взаимодействуют между собой через белковые продукты, детерминированные ими

На проявление генов оказывают влияние факторы среды

1. Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.

Между аллельными:

Полное доминирование

Неполное доминирование

Кодоминирование

Сверхдоминирование

Между неаллельными: (признак или свойства детерминируются двумя или более неаллельными генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделеевских закономерностей расщепления).

Комплиментарность

• Полимерия

1. Сущность полного доминирования. Примеры.

Полное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген (А) полностью подавляет действие рецессивного гена (а) (веснушки)

1. Неполное доминирование. Примеры.

Неполное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля, формируя признак с промежуточной степенью вырожденности (цвет глаз, форма волос)

1. Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.

Сверхдоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором ген, находящийся в гетерозиготном состоянии имеет большее фенотипическое проявление признака, чем гомозиготный.

Серповидно-клеточная анемия. А – гемоглобинA, а – гемоглобинS. АА – 100% нормальные эритроциты, больше подвержены малярии; аа – 100% мутированные (умирают), Аа – 50% мутированных, практически не подвержены малярии т.к. уже поражены

1. Кодоминирование и его сущность. Примеры.

Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором в детерминации признака участвуют несколько аллелей гена и происходит формирование нового признака. Один аллельный ген дополняет действие другого аллельного гена, новый признак отличается от родительских (группы крови АВО).

Явление независимого друг от друга прояв­ления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными слова­ми - отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример - взаимодействие алле­лей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Из­вестна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели 1 А и 1 в коди­руют два разных фермента; аллель 1° не кодирует никакого. При этом аллель 1° рецессивен и по отношению к 1 А, и по отношению к I B , а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: 1 А и 1 B . Поскольку между этими дву­мя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в ор­ганизме таких людей синтезируются оба фермента и формирует­ся соответствующий фенотип - четвертая группа крови.

АЛЛЕЛИ (греческий allēlōn - взаимно; синоним аллеломорфы ) - различные формы состояния гена, занимающие в гомологичных, парных хромосомах идентичные участки и определяющие общность биохимических процессов развития того или иного признака. Каждый ген может находиться по крайней мере в двух аллельных состояниях, определяемых его структурой. Наличием аллельных генов обусловлены фенотипические различия среди особей.

Термины «аллеломорфы», «аллеломорфная пара», «аллеломорфизм» предложены Бейтсоном и Сондерсом (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Впоследствии Йоханнсен (W. L. Johannsen, 1909) предложил заменить их на более краткие - «аллели», «аллельная пара», «аллелизм».

В первоначальном значении термин «аллели» обозначал только гены, определяющие пару альтернативных менделирующих признаков (см. Менделя законы). Несмотря на то что по сути дела термины «ген» и «аллель» должны быть синонимами, термин «аллель» употребляется для обозначения определенной разновидности гена. Понятием «ген» обозначают локус (см.) хромосомы как таковой независимо от числа существующих аллель этого гена.

В каждой из гомологичных хромосом может располагаться лишь один аллель данного гена. Так как у диплоидных организмов имеется по две хромосомы каждого типа (гомологичные хромосомы), то в клетках этих организмов присутствуют по два аллели каждого гена. Аллельная пара составляется при оплодотворении и может состоять из идентичных или неидентичных аллель. В первом случае говорят об аллели в гомозиготном, во втором - в гетерозиготном состоянии. Кроме этого, у мужских особей диплоидных организмов может быть выявлен аллелизм в гемизиготном состоянии. Это обусловлено тем, что у человека пара половых хромосом (XY-хромосомы) не является гомологичной. В результате этого в тех случаях, когда аллельная пара не может быть составлена, проявление генов не зависит от того, являются ли они доминантными или рецессивными (см. Доминантность). Индивида, имеющего один или несколько таких неспаренных генов, но диплоидного по остальным генам, называют гемизиготным.

Название (номенклатура) генов обычно соответствует их конечным эффектам (фенотипам), причем используют английскую терминологию. Так, рецессивный ген, обусловливающий ахондроплазию, может быть назван achondroplasia. Для удобства написания генетических формул аллели обозначают символами. Рецессивный аллели обычно обозначается строчной первой буквой названия данного гена, в частности для гена achondroplasia символ может быть а. Если символ а уже был использован ранее для обозначения других генов данного вида, то может быть взят символ ас или какой-либо другой.

Доминантный ген обозначают одним из следующих способов: той же, но заглавной буквой (Л), той же буквой с верхним индексом + (а+); знаком + с верхним индексом символа рецессивного аллеля (+а) или чаще всего просто знаком +. Так, генетическая формула для индивида, гетерозиготного по мутантному рецессивному гену альбинизма, будет с/+, для альбиноса с/с, а для человека с нормальной пигментацией +/+.

Ген, который обычно встречается в природе и обеспечивает нормальное развитие и жизнеспособность организма, называют нормальным аллелем, или аллелем дикого типа.

Нормальный аллель может мутировать (см. Мутагенез). В результате ряда последовательных мутаций (см.) может возникнуть серия аллели одного локуса. Такое явление получило название множественного аллелизма. Поэтому для того, чтобы определить многообразные изменения какого-либо гена, необходимо исследовать многих индивидов - носителей разных членов серии множественных аллель. Люди с группой крови А подразделяются на три подгруппы. Это связано с наличием в популяциях людей трех различных аллель гена IА - IА1, IА2 и IА3. Для другого аллеля этой системы IB также известны три отличающиеся аллельные формы, что обусловливает выделение трех групп людей с группой крови В.

В настоящее, время популяционно-генетическими исследованиями выявлено более 50 разных аллель, контролирующих синтез α- или β-полипептидных цепей молекулы гемоглобина или фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы у человека.

Основной формой взаимодействия между аллелями является доминирование (см. Доминантность). Нормальный (дикий) аллель обычно доминирует по отношению к мутантному аллелю. В зависимости от характера взаимодействия нормальных аллель с мутантными различают аморфы, гипоморфы, гиперморфы, антиморфы и неоморфы. Аморфы - полностью рецессивные аллели; гипоморфы обладают такими же свойствами, что и нормальные аллели, только в ослабленной степени; гиперморфы дают больше первичных продуктов в клетке по сравнению с нормальным аллелем; антиморфы подавляют проявление эффектов нормальных аллель, анеоморфы - аллели с новыми функциями, эффекты их не количественно, а качественно отличаются от эффектов нормального аллеля.

Хотя принципиальных различий в действии доминантных и рецессивных аллель не выявлено, конечные продукты их деятельности (эффекты) различны. Это особенно четко проявляется в ферментах. Превращение нормального доминантного аллеля в мутантный рецессивный часто приводит к синтезу неактивного фермента. Если у гетерозигот проявляются эффекты обоих аллель, то такой характер действия генов называют кодоминантным (см. Кодоминантность).

Единственным известным исключением из правила кодоминантного действия аутосомных генов является, по-видимому, генетический контроль синтеза полипептидных цепей иммуноглобулина. Молекула иммуноглобулина состоит из 2 тяжелых и 2 легких полнпептидных цепей, синтез которых контролируется двумя парами аутосомных несцепленных генов, причем в каждой клетке активен лишь один из аллельных генов данных локусов. Такое аллельное исключение аутосомных генов, очевидно, связано со спецификой биосинтеза иммуноглобулинов.

В истории развития учения об аллели большую роль сыграло открытие явления ступенчатого аллелизма (Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и другие, 1929-1934). В этом случае разработка метода межаллельной комплементации (см. Мутационный анализ) позволила показать, что при мутациях ген может изменяться не целиком, а через изменение отдельных его частей. Это положило начало учению о сложном строении гена и заметно изменило старые понятия о сущности аллели. При разных изменениях одного и того же участка гена возникают гомоаллели. В этом случае между аллелями нет рекомбинаций (см.). При изменении разных мест внутри гена появляются гетероаллели.

Псевдоаллели - тесно сцепленные локусы, имеющие сходные фенотипические эффекты. Сходство их с аллелями заключается в том, что они обычно передаются вместе как одна единица, хотя в редких случаях могут и рекомбинировать в результате кроссинговера. В цис- и транс-положениях (см. Молекулярная генетика) псевдоаллели обусловливают различные фенотипы. В цис-гетерозиготах (ab/++) мутантные псевдоаллели проявляют дикий или нормальный фенотип, а в транс-гетерозиготах (а+/+Ь) - мутантный фенотип. Группу тесно сцепленных локусов называют серией псевдоаллелей, или сложным генным локусом.

Гены с одинаковой функцией и локализацией у особей разных видов называют гомологичными. Наличие гомологичных генов у индивидов различных видов объясняют их происхождением от общих родительских форм. Например, мутации генов, контролирующих синтез фермента тирозиназы, участвующей в образовании пигмента меланина, приводят к неактивности данного фермента и и как результат - к появлению альбинизма у различных видов. Гомологичными генами контролируется также синтез VIII и IX факторов свертывающей системы крови у человека и других млекопитающих. Мутации в этих генах обусловливают развитие гемофилии А и В.

Для большинства генов установлена множественность эффектов проявления, в результате чего мутантные гены обусловливают возникновение различных синдромов (см. Плейотропия). Видимые эффекты некоторых генов не во всех случаях проявляются фенотипическп у носителей этих генов (см. Пенетрантность гена). На степень проявления эффектов аллельных генов нередко влияют другие неаллельные гены - гены-модификаторы. Последние сами по себе не имеют каких-либо видимых эффектов проявления, но способны усиливать или ослаблять эффекты так наз. главных генов, контролирующих образование альтернативных менделирующих признаков. Образование определенного признака может зависеть также от взаимодействия двух или более доминантных неаллельных генов, каждый из которых не имеет самостоятельного проявления, а контролирует протекание одного из звеньев последовательной цепи биохимических реакций. Такие гены называют комплементарными. Контролируемый ими признак проявляется фенотипически только в том случае, если все доминантные аллели этих локусов присутствуют в организме.

Таким образом, наличие в популяции многообразных форм генов, составляющих аллельные пары, сложный характер взаимоотношений внутри этой пары, влияние на проявление этой пары неаллельных генов является основной причиной существования фенотипических различий среди особей этой популяции по определенному признаку.

Библиография

Гершкович И. Генетика, пер. с англ., М., 1968, библиогр.; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1970; Лобашев М. Е. Генетика. Л., 1967; Медведев Н. Н. Практическая генетика, М., 1966, библиогр.; Harris H. Polymorphism and protein evolution, J. med. Genet., v. 8, p. 444, 1971, bibliogr.; Wagner R. P. a. Mitсhell Н. К. Genetics and metabolism, N. Y., 1964.

Б. В. Конюхов.

И определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным , или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы - лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя , можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь - гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них - доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип , только если находится в обеих хромосомах (особь - гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).

Типы аллельных взаимодействий

1. Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
3. Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
4. Кодоминирование - проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.

Множественные аллели

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса . Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена - замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Летальные аллели

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Обозначение аллелей

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

См. также

Примечания

Литература

• Биологический энциклопедический словарь. - М.: «Советская энциклопедия», 1986.
• Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. - М.: «Высшая школа», 1989.

Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.

При множественном аллелизме диплоидные организмы обладают двумя аллелями, унаследованными от родителей в разных сочетаниях.

Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным. Гетерозигота отличается проявлением доминантного признака в фенотипе и скрывании . При полном доминировании гетерозиготный организм обладает доминантным фенотипом, тогда как при неполном доминировании его является промежуточным между рецессивным и доминантным аллелем. Благодаря паре гомологичных аллелей, попадающих в половую клетку организма, виды живых существ являются изменчивыми и способными к эволюции.

Взаимодействие аллельных генов

Существует лишь одна возможность взаимодействия данных генов – при абсолютном доминировании одного аллеля над вторым, остающимся в рецессивном состоянии. Основы генетики насчитывают не более двух типов взаимодействия аллельных генов – аллельное и неаллельное. Поскольку аллельные гены каждого живого организма всегда присутствуют в паре, их взаимодействие может происходить способом кодоминирования, сверхдоминирования, а также полного и неполного доминирования.

На проявление фенотипических признаков способна лишь одна пара аллельных генов – пока одни отдыхают, другие работают.

Взаимодействие аллелей при полном доминировании происходит только тогда, когда доминантный ген полностью перекрывает рецессивный. Взаимодействие при неполном доминировании осуществляется при неполном подавлении рецессивного гена, частично участвующего в формировании признаков .

Кодоминирование происходит при отдельном проявлении свойств аллельных генов, тогда как сверхдоминирование представляет собой возрастание качества фенотипических признаков доминантного гена, находящегося в связке с геном рецессивным. Таким образом, два доминантных гена, находящихся в одной аллели, будут проявляться хуже, чем доминантный ген, дополненный рецессивным.

Пару генов, определяющих альтернативные (противоположные) признаки, называют аллеломорфной парой , а само явление парности - аллелизмом .

Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем . Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными .

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена. Пример трехаллельного гена - ген, определяющий у человека систему групп крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно несколько десятков. Однако, сколькими аллелями ни был бы представлен ген, в половой клетке имеется только один аллель (правило чистоты гамет), а в диплоидной клетке организма не больше двух - от каждого из родителей.

Взаимодействия аллельных генов . Явление, когда за один признак отвечают несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов . Причем если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными , а в случае разных генов - неаллельными .

Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Доминирование - это такой тип взаимодействия двух аллелей одного гена, при котором один из генов полностью исключает проявление другого. В результате гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантным аллелям. Примерами полного доминирования могут служить доминирование у гороха пурпурной окраски цветков над белой, гладкой формы семян над морщинистой; у человека - темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми и т. д.

Неполное доминирование рассматривается нами выше.

Кодоминирование - участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи. Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить наследование антигенных групп крови человека по системе АВО. Известны три типа аллелей групповой принадлежности: J A , J B , J 0 . При гомозиготности J A J A эритроциты имеют только антиген А (группа крови А или II). При гомозиготности J B J B эритроциты несут только антиген В (группа крови В или III). В случае гомозиготности J 0 J 0 эритроциты лишены антигенов А и В (группа крови 0 или I). При гетерозиготности J A J 0 или J B J 0 группа крови определяется соответственно А (II) или В (III).

У гетерозиготных людей с генотипом J A J B эритроциты несут оба антигена (группа крови АВ или IV). Аллели J A и J B работают в гетерозиготе как бы независимо друг от друга, что названо кодоминированием.