Какво е генетичен код в дефиницията на биологията. Генетичен код: описание, характеристики, история на изследването

Генетичният код е специално криптиране наследствена информацияс помощта на молекули Въз основа на това гените контролират по подходящ начин синтеза на протеини и ензими в тялото, като по този начин определят метаболизма. От своя страна структурата на отделните белтъци и техните функции се определят от разположението и състава на аминокиселините – структурните единици на белтъчната молекула.

В средата на миналия век бяха идентифицирани гени, които са отделни участъци (наричани съкратено ДНК). Нуклеотидните единици образуват характерна двойна верига, събрана във формата на спирала.

Учените са открили връзка между гените и химическата структура на отделните протеини, чиято същност е, че структурният ред на аминокиселините в протеиновите молекули напълно съответства на реда на нуклеотидите в гена. След като установиха тази връзка, учените решиха да дешифрират генетичния код, т.е. установява закони за съответствие между структурните редове на нуклеотидите в ДНК и аминокиселините в протеините.

Има само четири вида нуклеотиди:

1) А - аденил;

2) G - гуанил;

3) Т - тимидил;

4) С - цитидил.

Протеините съдържат двадесет вида основни аминокиселини. Възникнаха трудности при дешифрирането на генетичния код, тъй като има много по-малко нуклеотиди от аминокиселините. При решаването на този проблем беше предложено аминокиселините да се кодират от различни комбинации от три нуклеотида (т.нар. кодон или триплет).

Освен това беше необходимо да се обясни как точно са разположени тризнаците по гена. Така възникват три основни групи теории:

1) триплетите следват непрекъснато, т.е. формират непрекъснат код;

2) триплетите са подредени с редуващи се „безсмислени“ участъци, т.е. в кода се образуват така наречените „запетая” и „параграфи”;

3) триплетите могат да се припокриват, т.е. краят на първия триплет може да образува началото на следващия.

В момента се използва основно теорията за непрекъснатостта на кода.

Генетичен код и неговите свойства

1) Кодът е триплетен – състои се от произволни комбинации от три нуклеотида, които образуват кодони.

2) Генетичният код е излишен – неговите триплети. Една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко кодона, тъй като според математическите изчисления кодоните са три пъти повече от аминокиселините. Някои кодони изпълняват специфични терминиращи функции: някои могат да бъдат „стоп сигнали“, които програмират края на производството на аминокиселинна верига, докато други могат да показват започване на четене на код.

3) Генетичният код е еднозначен – всеки кодон може да отговаря само на една аминокиселина.

4) Генетичният код е колинеарен, т.е. нуклеотидната последователност и аминокиселинната последователност ясно съответстват една на друга.

5) Кодът е написан непрекъснато и компактно, в него няма „безсмислени“ нуклеотиди. Започва със специфичен триплет, който се заменя със следващия без прекъсване и завършва със стоп кодон.

6) Генетичният код е универсален - гените на всеки организъм кодират информация за протеините по абсолютно същия начин. Това не зависи от нивото на сложност на организацията на организма или неговото системно положение.

Съвременна наукапредполага, че генетичният код възниква директно по време на генерирането на нов организъм от костна материя. Случайните промени и еволюционните процеси правят възможни всякакви варианти на кода, т.е. аминокиселините могат да бъдат пренаредени във всякакъв ред. Защо точно този вид код е оцелял по време на еволюцията, защо кодът е универсален и има подобна структура? Колкото повече науката научава за феномена на генетичния код, толкова повече нови мистерии възникват.

- една системазаписи на наследствена информация в молекули нуклеинова киселинакато последователност от нуклеотиди. Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се само от четири букви-нуклеотиди, разграничени от азотни бази: A, T, G, C.

Основните свойства на генетичния код са следните:

1. Генетичният код е триплет. Триплет (кодон) е последователност от три нуклеотида, кодиращи една аминокиселина. Тъй като протеините съдържат 20 аминокиселини, очевидно е, че всяка от тях не може да бъде кодирана от един нуклеотид (тъй като в ДНК има само четири вида нуклеотиди, в този случай 16 аминокиселини остават некодирани). Два нуклеотида също не са достатъчни за кодиране на аминокиселини, тъй като в този случай могат да бъдат кодирани само 16 аминокиселини. означава, най-малкото числоброят на нуклеотидите, кодиращи една аминокиселина, е равен на три. (В този случай броят на възможните нуклеотидни триплети е 4 3 = 64).

2. Излишъкът (изродеността) на кода е следствие от неговия триплетен характер и означава, че една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета (тъй като има 20 аминокиселини и 64 триплета). Изключение правят метионинът и триптофанът, които са кодирани само от един триплет. Освен това някои триплети изпълняват специфични функции. И така, в молекулата на иРНК три от тях UAA, UAG, UGA са стоп кодони, т.е. стоп сигнали, които спират синтеза на полипептидната верига. Триплетът, съответстващ на метионин (AUG), разположен в началото на ДНК веригата, не кодира аминокиселина, но изпълнява функцията на иницииране (възбуждащо) четене.

3. Наред с излишъка, кодът се характеризира със свойството еднозначност, което означава, че всеки кодон съответства само на една конкретна аминокиселина.

4. Кодът е колинеарен, т.е. последователността на нуклеотидите в гена съвпада точно с последователността на аминокиселините в протеина.

5. Генетичният код не се припокрива и е компактен, т.е. не съдържа „препинателни знаци“. Това означава, че процесът на четене не позволява възможността за припокриване на колони (триплети) и, започвайки от определен кодон, четенето продължава непрекъснато, триплет след триплет, до сигналите за спиране (терминиращи кодони). Например, в иРНК следната последователност от азотни бази AUGGGUGTSUAUAUGUG ще бъде прочетена само от такива триплети: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG, а не AUG, UGG, GGU, GUG и т.н. или AUG, GGU, UGC, CUU , и т.н. и т.н. или по някакъв друг начин (например кодон AUG, препинателен знак G, кодон UGC, препинателен знак U и т.н.).

6. Генетичният код е универсален, т.е. ядрените гени на всички организми кодират информация за протеините по един и същи начин, независимо от нивото на организация и систематична позициятези организми.

0

Генетичен коде метод, характерен за всички живи организми за кодиране на аминокиселинната последователност на протеините, използвайки последователността от нуклеотиди в ДНК молекула.

Внедряването на генетична информация в живите клетки (т.е. синтеза на протеин, кодиран в ДНК) се извършва с помощта на два матрични процеса: транскрипция (т.е. синтез на иРНК върху ДНК матрица) и транслация (синтез на полипептидна верига върху иРНК матрица).

ДНК използва четири нуклеотида - аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T). Тези „букви“ съставляват азбуката на генетичния код. РНК използва същите нуклеотиди, с изключение на тимина, който е заменен с урацил (U). В молекулите на ДНК и РНК нуклеотидите са подредени във вериги и по този начин се получават последователности от „букви“.

Нуклеотидната последователност на ДНК съдържа кодови „думи“ за всяка аминокиселина на бъдещата протеинова молекула - генетичния код. Състои се в определена последователност на подреждане на нуклеотидите в ДНК молекулата.

Три последователни нуклеотида кодират „името“ на една аминокиселина, тоест всяка от 20-те аминокиселини е криптирана от значима единица код - комбинация от три нуклеотида, наречена триплет или кодон.

В момента кодът на ДНК е напълно дешифриран и можем да говорим за определени свойства, характерни за тази уникална биологична система, която осигурява превода на информация от „езика“ на ДНК на „езика“ на протеина.

Носителят на генетична информация е ДНК, но тъй като иРНК, копие на една от ДНК веригите, участва пряко в синтеза на протеини, генетичният код най-често се записва на „езика на РНК“.

Свойства на генетичния код

Три последователни нуклеотида (азотни бази) кодират „името“ на една аминокиселина, тоест всяка от 20-те аминокиселини е криптирана със значима кодова единица – комбинация от три нуклеотида, т.нар. триплет или кодон

Триплет (кодон)- последователност от три нуклеотида (азотни бази) в ДНК или РНК молекула, която определя включването на определена аминокиселина в протеиновата молекула по време на нейния синтез.

• Уникалност (дискретност)

Един триплет не може да кодира две различни аминокиселини; той криптира само една аминокиселина. Специфичен кодон отговаря само на една аминокиселина.

Всяка аминокиселина може да бъде дефинирана с повече от един триплет. изключение - метионинИ триптофан. С други думи, няколко кодона могат да съответстват на една и съща аминокиселина.

• Не препокриващи се

Една и съща основа не може да се появи в два съседни кодона едновременно.

Някои триплети не кодират аминокиселини, но са особени " пътни знаци“, които определят началото и края на отделните гени, (UAA, UAG, UGA), всеки от които означава прекратяване на синтеза и се намира в края на всеки ген, така че можем да говорим за полярност на генетичния код.

При животните и растенията, гъбите, бактериите и вирусите един и същи триплет кодира един и същи вид аминокиселина, тоест генетичният код е еднакъв за всички живи същества. С други думи, универсалността е способността на генетичния код да работи еднакво в организми с различни нива на сложност от вируси до хора. Универсалността на ДНК кода потвърждава единството на произхода на целия живот на нашата планета. Методите на генното инженерство се основават на използването на свойството универсалност на генетичния код.

Из историята на откриването на генетичния код

За първи път идеята за съществуване генетичен кодформулиран от А. Даун и Г. Гамов през 1952 - 1954 г. Учените са показали, че нуклеотидната последователност, която уникално определя синтеза на определена аминокиселина, трябва да съдържа най-малко три единици. По-късно е доказано, че такава последователност се състои от три нуклеотида, наречени кодонили триплет.

Въпросите кои нуклеотиди са отговорни за включването на определена аминокиселина в протеинова молекула и колко нуклеотиди определят това включване остават неразрешени до 1961 г. Теоретичният анализ показа, че кодът не може да се състои от един нуклеотид, тъй като в този случай могат да бъдат кодирани само 4 аминокиселини. Кодът обаче не може да бъде дублет, т.е. комбинация от два нуклеотида от четирибуквена „азбука“ не може да покрие всички аминокиселини, тъй като теоретично са възможни само 16 такива комбинации (4 2 = 16).

За кодиране на 20 аминокиселини, както и стоп сигнал, показващ края на протеиновата последователност, са достатъчни три последователни нуклеотида, когато броят на възможните комбинации е 64 (4 3 = 64).

Те се подреждат във вериги и по този начин произвеждат последователности от генетични букви.

Генетичен код

Протеините на почти всички живи организми са изградени само от 20 вида аминокиселини. Тези аминокиселини се наричат ​​канонични. Всеки протеин представлява верига или няколко вериги от аминокиселини, свързани в строго определена последователност. Тази последователност определя структурата на протеина и следователно всички негови биологични свойства.

CUU (Leu/L) Левцин
CUC (Leu/L) Левцин
CUA (Leu/L) Левцин
CUG (Leu/L) Левцин

В някои протеини нестандартни аминокиселини, като селеноцистеин и пиролизин, се вмъкват от рибозома, разчитаща стоп кодона, в зависимост от последователностите в иРНК. Селеноцистеинът сега се счита за 21-ва, а пиролизинът за 22-ра аминокиселина, която изгражда протеините.

Въпреки тези изключения, всички живи организми имат генетичен код Общи черти: кодонът се състои от три нуклеотида, като първите два са решаващи; кодоните се транслират от tRNA и рибозоми в аминокиселинна последователност.

История на идеите за генетичния код

Но в началото на 60-те години на 20-ти век нови данни разкриха несъответствието на хипотезата за „код без запетаи“. Тогава експериментите показват, че кодоните, считани от Крик за безсмислени, могат да провокират синтеза на протеини in vitro и до 1965 г. е установено значението на всичките 64 триплета. Оказа се, че някои кодони са просто излишни, тоест цяла поредица от аминокиселини са кодирани от два, четири или дори шест триплета.

Вижте също

Бележки

1. Генетичният код поддържа целево вмъкване на две аминокиселини от един кодон. Туранов А.А., Лобанов А.В., Фоменко Д.Е., Морисън Х.Г., Согин М.Л., Клобътчер Л.А., Хатфийлд Д.Л., Гладишев В.Н. Наука. 9 януари 2009 г.;323(5911):259-61.
2. AUG кодонът кодира метионин, но в същото време служи като начален кодон - транслацията обикновено започва с първия AUG кодон на иРНК.
3. NCBI: „Генетични кодове“, съставен от Анджей (Анджай) Елзановски и Джим Остел
4. Jukes TH, Osawa S, Генетичният код в митохондриите и хлоропластите., Опит. 1990 г. 1 декември;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (март 1992 г.). „Последни доказателства за еволюцията на генетичния код.“ Microbiol. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. САНГЪР Ф. (1952). "Подреждането на аминокиселините в протеините." Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. М. ИчасБиологичен код. - Свят, 1971г.
8. WATSON JD, CRICK FH. (април 1953 г.). „Молекулярна структура на нуклеиновите киселини; структура за дезоксирибозна нуклеинова киселина." Природата 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (май 1953 г.). "Генетични последици от структурата на дезоксирибонуклеиновата киселина." Природата 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Крик FH. (април 1966 г.). "Генетичният код - вчера, днес и утре." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. Г. ГЪМОВ (февруари 1954 г.). „Възможна връзка между дезоксирибонуклеиновата киселина и протеиновите структури.“ Природата 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0. PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Проблемът с трансфера на информация от нуклеиновите киселини към протеините." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). „СТАТИСТИЧЕСКА КОРЕЛАЦИЯ НА СЪСТАВА НА ПРОТЕИН И РИБОНУКЛЕИНОВА КИСЕЛИНА. " Proc Natl Acad Sci САЩ. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). „КОДОВЕ БЕЗ ЗАПЕТАИ. " Proc Natl Acad Sci САЩ. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Хейс Б. (1998). „Изобретяването на генетичния код“. (PDF препечатка). американски учен 86 : 8-14.

Литература

• Азимов А. Генетичен код. От теорията на еволюцията до дешифрирането на ДНК. - М.: Центрполиграф, 2006. - 208 с. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ратнър ​​В. А. Генетичният код като система - Сорос образователен журнал, 2000, 6, № 3, стр. 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Обща природа на генетичния код за протеини - Nature, 1961 (192), pp. 1227-32

Връзки

• Генетичен код- статия от Голямата съветска енциклопедия

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеинова киселина, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, образуващи кодони, съответстващи на аминокиселините в протеина.

Свойства на генетичния код.

Генетичният код има няколко свойства.

Тройност.

Дегенерация или излишък.

Еднозначност.

Полярност.

Не препокриващи се.

Компактност.

Универсалност.

Трябва да се отбележи, че някои автори предлагат и други свойства на кода, свързани с химичните характеристики на нуклеотидите, включени в кода или честотата на поява на отделни аминокиселини в протеините на тялото и т.н. Тези свойства обаче следват от изброените по-горе, така че ще ги разгледаме там.

А. Тройност. Генетичният код, подобно на много сложно организирани системи, има най-малката структурна и най-малката функционална единица. Триплетът е най-малката структурна единица на генетичния код. Състои се от три нуклеотида. Кодонът е най-малката функционална единица на генетичния код. Обикновено триплетите от иРНК се наричат ​​кодони. IN генетичен кодКодонът изпълнява няколко функции. Първо, основната му функция е, че кодира една аминокиселина. Второ, кодонът може да не кодира аминокиселина, но в този случай той изпълнява друга функция (виж по-долу). Както се вижда от определението, триплетът е понятие, което характеризира елементарен структурна единицагенетичен код (три нуклеотида). Кодон – характеризира елементарна семантична единицагеном - три нуклеотида определят прикрепването на една аминокиселина към полипептидната верига.

Елементарната структурна единица първо беше дешифрирана теоретично, а след това съществуването й беше потвърдено експериментално. Наистина 20 аминокиселини не могат да бъдат кодирани с един или два нуклеотида, защото последните са само 4. Три от четири нуклеотида дават 4 3 = 64 варианта, което повече от покрива броя на наличните аминокиселини в живите организми (виж Таблица 1).

64-те нуклеотидни комбинации, представени в таблицата, имат две характеристики. Първо, от 64 триплетни варианта, само 61 са кодони и кодират всяка аминокиселина; те се наричат сетивни кодони. Три тройки не кодират

аминокиселините а са стоп сигнали, показващи края на транслацията. Има три такива тройки - UAA, UAG, UGA, те също се наричат ​​„безсмислени“ (безсмислени кодони). В резултат на мутация, която е свързана със замяната на един нуклеотид в триплет с друг, безсмислен кодон може да възникне от сенс кодон. Този вид мутация се нарича безсмислена мутация. Ако такъв стоп сигнал се формира вътре в гена (в неговата информационна част), то по време на синтеза на протеин на това място процесът постоянно ще се прекъсва - ще се синтезира само първата (преди стоп сигнала) част от протеина. Човек с тази патология ще изпита липса на протеин и ще изпита симптоми, свързани с този дефицит. Например, този вид мутация е идентифицирана в гена, кодиращ бета веригата на хемоглобина. Синтезира се скъсена неактивна хемоглобинова верига, която бързо се разрушава. В резултат на това се образува молекула хемоглобин, лишена от бета верига. Ясно е, че такава молекула едва ли ще изпълни напълно задълженията си. Възниква сериозно заболяване, развиващо се според вида хемолитична анемия(бета-нулева таласемия, от гръцка дума"Таласа" - Средиземно море, където тази болест е открита за първи път).

Механизмът на действие на стоп кодоните се различава от механизма на действие на сенс кодоните. Това следва от факта, че за всички кодони, кодиращи аминокиселини, са открити съответстващи тРНК. Не са намерени тРНК за безсмислени кодони. Следователно tRNA не участва в процеса на спиране на протеиновия синтез.

КодонАВГУСТ (понякога GUG в бактерии) не само кодират аминокиселините метионин и валин, но също така саинициатор на излъчване .

b. Дегенерация или излишък.

61 от 64 триплета кодират 20 аминокиселини. Този трикратен излишък на броя на триплетите над броя на аминокиселините предполага, че могат да се използват две опции за кодиране при трансфера на информация. Първо, не всички 64 кодона могат да участват в кодирането на 20 аминокиселини, а само 20 и, второ, аминокиселините могат да бъдат кодирани от няколко кодона. Изследванията показват, че природата е използвала последния вариант.

Предпочитанието му е очевидно. Ако от 64 вариантни триплета само 20 участват в кодирането на аминокиселини, тогава 44 триплета (от 64) ще останат некодиращи, т.е. безсмислени (безсмислени кодони). По-рано посочихме колко опасно е за живота на клетката да трансформира кодиращ триплет в резултат на мутация в безсмислен кодон - това значително нарушава нормалното функциониране на РНК полимераза, което в крайна сметка води до развитие на заболявания. В момента три кодона в нашия геном са безсмислени, но сега си представете какво би се случило, ако броят на безсмислените кодони се увеличи с около 15 пъти. Ясно е, че в такава ситуация преходът на нормалните кодони към безсмислените кодони ще бъде неизмеримо по-висок.

Код, в който една аминокиселина е кодирана от няколко триплета, се нарича изроден или излишен. Почти всяка аминокиселина има няколко кодона. Така аминокиселината левцин може да бъде кодирана от шест триплета - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Валинът се кодира от четири триплета, фенилаланинът се кодира само от два триптофан и метионинкодиран от един кодон. Свойството, което е свързано със записването на една и съща информация с различни символи, се нарича израждане.

Броят на кодоните, определени за една аминокиселина, корелира добре с честотата на срещане на аминокиселината в протеините.

И това най-вероятно не е случайно. Колкото по-висока е честотата на поява на аминокиселина в протеин, толкова по-често кодонът на тази аминокиселина е представен в генома, толкова по-голяма е вероятността от увреждане от мутагенни фактори. Следователно е ясно, че мутирал кодон има по-голям шанс да кодира същата аминокиселина, ако е силно дегенерирал. От тази гледна точка израждането на генетичния код е механизъм, който предпазва човешкия геном от увреждане.

Трябва да се отбележи, че терминът дегенерация се използва в молекулярната генетика в друг смисъл. По този начин по-голямата част от информацията в кодона се съдържа в първите два нуклеотида; основата в третата позиция на кодона се оказва малко важна. Това явление се нарича "дегенерация на третата база". Последната характеристика минимизира ефекта от мутациите. Например, известно е, че основната функция на червените кръвни клетки е да пренасят кислород от белите дробове до тъканите и въглероден двуокисот тъканите до белите дробове. Тази функция се изпълнява от дихателния пигмент - хемоглобин, който изпълва цялата цитоплазма на еритроцита. Състои се от белтъчна част – глобин, която е кодирана от съответния ген. В допълнение към протеина, молекулата на хемоглобина съдържа хем, който съдържа желязо. Мутациите в глобиновите гени водят до появата различни опциихемоглобини. Най-често мутациите са свързани с замяна на един нуклеотид с друг и поява на нов кодон в гена, който може да кодира нова аминокиселина в полипептидната верига на хемоглобина. В триплет, в резултат на мутация, всеки нуклеотид може да бъде заменен - ​​първи, втори или трети. Известни са няколкостотин мутации, които засягат целостта на глобиновите гени. Близо до 400 от които са свързани със замяната на единични нуклеотиди в ген и съответната аминокиселинна замяна в полипептид. Само от тези 100 заместванията водят до нестабилност на хемоглобина и различни видове заболявания от леки до много тежки. 300 (приблизително 64%) заместващи мутации не засягат функцията на хемоглобина и не водят до патология. Една от причините за това е гореспоменатата „дегенерация на третата база“, когато заместването на третия нуклеотид в триплет, кодиращ серин, левцин, пролин, аргинин и някои други аминокиселини, води до появата на синонимния кодон кодираща същата аминокиселина. Такава мутация няма да се прояви фенотипно. Обратно, всяка замяна на първи или втори нуклеотид в триплет в 100% от случаите води до появата на нов вариант на хемоглобина. Но дори и в този случай може да няма тежки фенотипни нарушения. Причината за това е замяната на аминокиселина в хемоглобина с друга, подобна на първата. физични и химични свойства. Например, ако аминокиселина с хидрофилни свойства се замени с друга аминокиселина, но със същите свойства.

Хемоглобинът се състои от желязната порфиринова група на хема (към него са прикрепени молекули кислород и въглероден диоксид) и протеин - глобин. Възрастен хемоглобин (HbA) съдържа две идентични -вериги и две - вериги. Молекула - веригата съдържа 141 аминокиселинни остатъка, -верига - 146, - И -вериги се различават по много аминокиселинни остатъци. Аминокиселинната последователност на всяка глобинова верига е кодирана от собствен ген. Генно кодиране - веригата е разположена в късото рамо на хромозома 16, -ген - в късото рамо на хромозома 11. Заместване в генното кодиране -хемоглобиновата верига на първия или втория нуклеотид почти винаги води до появата на нови аминокиселини в протеина, нарушаване на функциите на хемоглобина и сериозни последствия за пациента. Например, замяната на "C" в един от триплетите CAU (хистидин) с "Y" ще доведе до появата на нов триплет UAU, кодиращ друга аминокиселина - тирозин.Фенотипно това ще се прояви в тежко заболяване. подобно заместване в позиция 63 -верига на хистидин полипептид към тирозин ще доведе до дестабилизиране на хемоглобина. Развива се заболяването метхемоглобинемия. Заместване в резултат на мутация на глутаминовата киселина с валин на 6-та позиция -веригата е причина за най-тежкото заболяване – сърповидноклетъчната анемия. Нека не продължаваме тъжния списък. Нека само да отбележим, че при замяна на първите два нуклеотида може да се появи аминокиселина с физикохимични свойства, подобни на предишната. По този начин заместването на 2-ри нуклеотид в един от триплетите, кодиращи глутаминовата киселина (GAA) в -верига с “U” води до появата на нов триплет (GUA), кодиращ валин, а замяната на първия нуклеотид с “А” образува триплета ААА, кодиращ аминокиселината лизин. Глутаминовата киселина и лизинът са сходни по физикохимични свойства – и двата са хидрофилни. Валинът е хидрофобна аминокиселина. Следователно, заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофобен валин значително променя свойствата на хемоглобина, което в крайна сметка води до развитие на сърповидно-клетъчна анемия, докато заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофилен лизин променя функцията на хемоглобина в по-малка степен - пациентите развиват лека формаанемия. В резултат на замяната на третата база новият триплет може да кодира същите аминокиселини като предишния. Например, ако в CAC триплета урацилът е заменен с цитозин и се появи CAC триплет, тогава практически няма да бъдат открити фенотипни промени при хора. Това е разбираемо, т.к и двата триплета кодират една и съща аминокиселина – хистидин.

В заключение е уместно да се подчертае, че израждането на генетичния код и израждането на третата база от общобиологична гледна точка са защитни механизми, които са присъщи на еволюцията в уникалната структура на ДНК и РНК.

V. Еднозначност.

Всеки триплет (с изключение на безсмислените) кодира само една аминокиселина. Така по посока кодон - аминокиселина генетичният код е еднозначен, по посока аминокиселина - кодон е двусмислен (изроден).

Еднозначно

Аминокиселинен кодон

Изродени

И в този случай необходимостта от недвусмисленост в генетичния код е очевидна. При друг вариант, при транслиране на един и същ кодон, в протеиновата верига биха се вмъкнали различни аминокиселини и в резултат на това биха се образували протеини с различна първична структура и различни функции. Клетъчният метаболизъм ще премине към режим на работа „един ген – няколко полипептида“. Ясно е, че в такава ситуация регулаторната функция на гените би била напълно загубена.

ж. Полярност

Четенето на информация от ДНК и иРНК става само в една посока. Полярността има важноза определяне на структури от по-висок порядък (вторични, третични и т.н.). По-рано говорихме за това как структурите от по-нисък ред определят структури от по-висок ред. Третична структура и структури още висок редв протеините те се образуват веднага, щом синтезираната РНК верига напусне молекулата на ДНК или полипептидната верига напусне рибозомата. Докато свободният край на РНК или полипептид придобива третична структура, другият край на веригата продължава да се синтезира върху ДНК (ако РНК се транскрибира) или рибозома (ако се транскрибира полипептид).

Следователно, еднопосочният процес на четене на информация (по време на синтеза на РНК и протеин) е от съществено значение не само за определяне на последователността на нуклеотидите или аминокиселините в синтезираното вещество, но и за стриктното определяне на вторични, третични и т.н. структури.

г. Неприпокриване.

Кодът може да се припокрива или да не се припокрива. Повечето организми имат код, който не се припокрива. В някои фаги се открива припокриващ се код.

Същността на кода без припокриване е, че нуклеотид на един кодон не може едновременно да бъде нуклеотид на друг кодон. Ако кодът се припокрива, тогава последователността от седем нуклеотида (GCUGCUG) може да кодира не две аминокиселини (аланин-аланин) (Фиг. 33, A), както в случая на код без припокриване, а три (ако има един общ нуклеотид) (фиг. 33, B) или пет (ако два нуклеотида са общи) (вижте фиг. 33, C). В последните два случая мутация на който и да е нуклеотид би довела до нарушение в последователността на два, три и т.н. аминокиселини.

Установено е обаче, че мутация на един нуклеотид винаги нарушава включването на една аминокиселина в полипептида. Това е важен аргумент, че кодът не се припокрива.

Нека обясним това на Фигура 34. Удебелените линии показват триплети, кодиращи аминокиселини в случай на неприпокриващ се и припокриващ се код. Експериментите ясно показват, че генетичният код не се припокрива. Без да навлизаме в подробности за експеримента, отбелязваме, че ако замените третия нуклеотид в последователността от нуклеотиди (вижте фиг. 34)U (отбелязано със звездичка) към друго нещо:

1. С код без припокриване, протеинът, контролиран от тази последователност, ще има заместване на една (първа) аминокиселина (маркирана със звездички).

2. При припокриващ се код във вариант А, заместване ще настъпи в две (първа и втора) аминокиселини (маркирани със звездички). При вариант Б замяната ще засегне три аминокиселини (маркирани със звездички).

Многобройни експерименти обаче показват, че когато един нуклеотид в ДНК е разкъсан, разрушаването в протеина винаги засяга само една аминокиселина, което е типично за код без припокриване.

ГЗУГЗУГ ГЗУГЗУГ ГЗУГЗУГ

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Аланин - Аланин Ала - Цис - Лей Ала - Лей - Лей - Ала - Лей

A B C

Неприпокриващ се код Припокриващ се код

Ориз. 34. Диаграма, обясняваща наличието на незастъпващ се код в генома (обяснение в текста).

Неприпокриването на генетичния код е свързано с друго свойство - разчитането на информацията започва от определена точка - иницииращият сигнал. Такъв иницииращ сигнал в иРНК е кодонът, кодиращ метионин AUG.

Трябва да се отбележи, че хората все още имат малък брой гени, които се отклоняват от общо правилои се припокриват.

д. Компактност.

Между кодоните няма препинателни знаци. С други думи, триплетите не са разделени един от друг, например с един безсмислен нуклеотид. Експериментално е доказано отсъствието на „препинателни знаци” в генетичния код.

и. Универсалност.

Кодът е един и същ за всички организми, живеещи на Земята. Пряко доказателствоУниверсалността на генетичния код беше получена чрез сравняване на ДНК последователности със съответните протеинови последователности. Оказа се, че всички бактериални и еукариотни геноми използват едни и същи набори от кодови стойности. Има изключения, но не много.

Първите изключения от универсалността на генетичния код са открити в митохондриите на някои животински видове. Това се отнася до терминаторния кодон UGA, който се чете по същия начин като кодона UGG, кодиращ аминокиселината триптофан. Открити са и други по-редки отклонения от универсалността.

ДНК кодова система.

Генетичният код на ДНК се състои от 64 триплета нуклеотиди. Тези триплети се наричат ​​кодони. Всеки кодон кодира една от 20-те аминокиселини, използвани в протеиновия синтез. Това дава известна излишност в кода: повечето аминокиселини са кодирани от повече от един кодон.
Един кодон изпълнява две взаимосвързани функции: той сигнализира за началото на транслацията и кодира включването на аминокиселината метионин (Met) в нарастващата полипептидна верига. ДНК кодиращата система е проектирана така, че генетичният код да може да бъде изразен или като РНК кодони, или като ДНК кодони. РНК кодоните се намират в РНК (иРНК) и тези кодони могат да четат информация по време на синтеза на полипептиди (процес, наречен транслация). Но всяка молекула иРНК придобива нуклеотидна последователност при транскрипция от съответния ген.

Всички аминокиселини с изключение на две (Met и Trp) могат да бъдат кодирани от 2 до 6 различни кодона. Въпреки това, геномът на повечето организми показва, че определени кодони са предпочитани пред други. При хората, например, аланинът се кодира от GCC четири пъти по-често, отколкото от GCG. Това вероятно показва по-голяма ефективност на транслацията на транслационния апарат (например рибозомата) за някои кодони.

Генетичният код е почти универсален. Едни и същи кодони са присвоени на една и съща част от аминокиселини и едни и същи стартови и стоп сигнали са преобладаващо еднакви при животни, растения и микроорганизми. Въпреки това са открити някои изключения. Повечето включват присвояване на един или два от трите стоп кодона на аминокиселина.