Geneettinen koodi on. Proteiinien ja nukleiinihappojen biosynteesi

Geneettinen koodi– järjestelmä geneettisen tiedon tallentamiseksi DNA:han (RNA) tietyn nukleotidisekvenssin muodossa Tietty nukleotidisekvenssi DNA:ssa ja RNA:ssa vastaa tiettyä aminohapposekvenssiä proteiinien polypeptidiketjuissa. Koodi on tapana kirjoittaa venäjän isoilla kirjaimilla tai Latinalainen aakkoset. Jokainen nukleotidi on merkitty kirjaimella, jolla sen molekyyliin sisältyvän typpipitoisen emäksen nimi alkaa: A (A) - adeniini, G (G) - guaniini, C (C) - sytosiini, T (T) - tymiini; RNA:ssa tyminurasiilin sijaan - U (U). Nukleotidisekvenssi määrittää AK:n liittämissekvenssin syntetisoituun proteiiniin.

Geneettisen koodin ominaisuudet:

1. Kolminkertainen- merkityksellinen koodiyksikkö on kolmen nukleotidin yhdistelmä (tripletti tai kodoni).
2. Jatkuvuus- kolmosten välissä ei ole välimerkkejä, eli tietoa luetaan jatkuvasti.
3. Ei päällekkäisiä- sama nukleotidi ei voi olla samanaikaisesti osa kahta tai useampaa triplettiä (ei havaittu joidenkin päällekkäisten virusten, mitokondrioiden ja bakteerien geeneissä, jotka koodaavat useita kehyssiirtoproteiineja).
4. Yksiselitteisyys(spesifisyys) - spesifinen kodoni vastaa vain yhtä aminohappoa (Euplotescrassuksen UGA-kodoni koodaa kuitenkin kahta aminohappoa - kysteiiniä ja selenokysteiiniä)
5. Degeneraatio(redundanssi) - useat kodonit voivat vastata samaa aminohappoa.
6. Monipuolisuus - geneettinen koodi toimii samalla tavalla monimutkaisuustason eri organismeissa - viruksista ihmisiin (geenitekniikan menetelmät perustuvat tähän; on useita poikkeuksia, jotka on esitetty alla olevassa osiossa "Vakiogeenikoodin muunnelmia").

Biosynteesin olosuhteet

Proteiinin biosynteesi vaatii geneettistä tietoa DNA-molekyylistä; lähetti-RNA - tämän tiedon kantaja ytimestä synteesipaikkaan; ribosomit - organellit, joissa itse proteiinisynteesi tapahtuu; joukko aminohappoja sytoplasmassa; siirtää RNA:ita, jotka koodaavat aminohappoja ja siirtävät ne ribosomien synteesikohtaan; ATP on aine, joka tarjoaa energiaa koodaus- ja biosynteesiprosessiin.

Tasot

Transkriptio- kaikentyyppisten RNA:n biosynteesiprosessi DNA-matriisissa, joka tapahtuu ytimessä.

Tietty osa DNA-molekyylistä hajoaa, kahden ketjun väliset vetysidokset tuhoutuvat entsyymien vaikutuksesta. Yhdessä DNA-juosteessa, kuten templaatissa, syntetisoidaan RNA-kopio nukleotideista komplementaarisen periaatteen mukaisesti. DNA-osuudesta riippuen syntetisoidaan tällä tavalla ribosomaalisia, kuljetus- ja lähetti-RNA:ita.

mRNA-synteesin jälkeen se poistuu ytimestä ja lähetetään sytoplasmaan ribosomien proteiinisynteesin kohtaan.

Lähettää- ribosomeissa suoritettava polypeptidiketjujen synteesiprosessi, jossa mRNA on välittäjä proteiinin primäärirakennetta koskevien tietojen välittämisessä.

Proteiinin biosynteesi koostuu sarjasta reaktioita.

1. Aminohappojen aktivointi ja koodaus. tRNA on apilan lehden muotoinen, jonka keskisilmukassa on kolmoisantikodoni, joka vastaa tietyn aminohapon koodia ja mRNA:ssa olevaa kodonia. Jokainen aminohappo kytketään vastaavaan tRNA:han käyttämällä ATP:n energiaa. Muodostuu tRNA-aminohappokompleksi, joka menee ribosomeihin.

2. mRNA-ribosomikompleksin muodostuminen. Sytoplasmassa oleva mRNA on yhdistetty rakeisen ER:n ribosomien avulla.

3. Polypeptidiketjun kokoaminen. tRNA aminohappojen kanssa yhdistyy antikodoni-kodonikomplementaarisuuden periaatteen mukaisesti mRNA:n kanssa ja menee ribosomiin. Ribosomin peptidikeskuksessa kahden aminohapon välille muodostuu peptidisidos, ja vapautunut tRNA poistuu ribosomista. Tässä tapauksessa mRNA etenee joka kerta yhden tripletin, tuoden sisään uuden tRNA:n - aminohapon ja poistaen vapautuneen tRNA:n ribosomista. Koko prosessi saadaan aikaan ATP-energialla. Yksi mRNA voi yhdistyä useiden ribosomien kanssa muodostaen polysomin, jossa syntetisoituu samanaikaisesti useita yhden proteiinin molekyylejä. Synteesi päättyy, kun nonsense-kodonit (pysäytyskoodit) alkavat mRNA:ssa. Ribosomit erotetaan mRNA:sta ja polypeptidiketjut poistetaan niistä. Koska koko synteesiprosessi tapahtuu rakeisessa endoplasmisessa retikulumissa, tuloksena olevat polypeptidiketjut menevät ER-tubuluksiin, joissa ne saavat lopullisen rakenteensa ja muuttuvat proteiinimolekyyleiksi.

Kaikki synteesireaktiot katalysoidaan erityisillä entsyymeillä, jotka kuluttavat ATP-energiaa. Synteesinopeus on erittäin korkea ja riippuu polypeptidin pituudesta. Esimerkiksi Escherichia colin ribosomissa 300 aminohapon proteiini syntetisoituu noin 15-20 sekunnissa.

Geneettinen koodi on tallennusjärjestelmä perinnöllistä tietoa molekyyleissä nukleiinihapot, joka perustuu tiettyyn nukleotidisekvenssien vuorotteluun DNA:ssa tai RNA:ssa, muodostaen kodoneja, jotka vastaavat proteiinin aminohappoja.

Geneettisen koodin ominaisuudet.

Geneettisellä koodilla on useita ominaisuuksia.

Kolmiosaisuus.

Degeneraatio tai redundanssi.

Yksiselitteisyys.

Vastakkaisuus.

Ei-limittäinen.

Kompakti.

Monipuolisuus.

On huomattava, että jotkut kirjoittajat ehdottavat myös muita koodin ominaisuuksia, jotka liittyvät koodiin sisältyvien nukleotidien kemiallisiin ominaisuuksiin tai yksittäisten aminohappojen esiintymistiheyteen kehon proteiineissa jne. Nämä ominaisuudet johtuvat kuitenkin yllä luetelluista, joten tarkastelemme niitä siellä.

A. Kolmiosaisuus. Geneettisellä koodilla, kuten monilla monimutkaisesti organisoiduilla järjestelmillä, on pienin rakenteellinen ja pienin toiminnallinen yksikkö. Tripletti on geneettisen koodin pienin rakenneyksikkö. Se koostuu kolmesta nukleotidista. Kodoni on geneettisen koodin pienin toiminnallinen yksikkö. Tyypillisesti mRNA:n triplettejä kutsutaan kodoneiksi. Geneettisessä koodissa kodoni suorittaa useita toimintoja. Ensinnäkin sen päätehtävä on, että se koodaa yhtä aminohappoa. Toiseksi kodoni ei välttämättä koodaa aminohappoa, mutta tässä tapauksessa se suorittaa toisen toiminnon (katso alla). Kuten määritelmästä voidaan nähdä, tripletti on käsite, joka luonnehtii perus rakenneyksikkö geneettinen koodi (kolme nukleotidia). Kodoni – luonnehtii alkeis semanttinen yksikkö genomi - kolme nukleotidia määrää yhden aminohapon kiinnittymisen polypeptidiketjuun.

Alkurakenneyksikkö selvitettiin ensin teoreettisesti ja sitten sen olemassaolo varmistettiin kokeellisesti. Itse asiassa 20 aminohappoa ei voida koodata yhdellä tai kahdella nukleotidilla, koska jälkimmäisiä on vain 4. Kolme neljästä nukleotidista antaa 4 3 = 64 varianttia, mikä ylittää elävissä organismeissa saatavilla olevien aminohappojen määrän (katso taulukko 1).

Taulukossa esitetyillä 64 nukleotidin yhdistelmillä on kaksi ominaisuutta. Ensinnäkin 64 triplettivariantista vain 61 on kodoneja ja koodaa mitä tahansa aminohappoa; niitä kutsutaan aistikodoneja. Kolme triplettiä ei koodaa

aminohapot a ovat lopetussignaaleja, jotka osoittavat translaation päättymisen. Tällaisia ​​kolmosia on kolme - UAA, UAG, UGA, niitä kutsutaan myös "merkittömiksi" (nonsense-kodoneiksi). Mutaation seurauksena, joka liittyy yhden nukleotidin korvaamiseen tripletissä toisella, nonsense-kodoni voi syntyä sense-kodonista. Tämän tyyppistä mutaatiota kutsutaan järjetön mutaatio. Jos tällainen pysäytyssignaali muodostuu geenin sisällä (sen tietoosassa), proteiinisynteesin aikana tässä paikassa prosessi keskeytyy jatkuvasti - vain ensimmäinen (ennen pysäytyssignaalia) osa proteiinista syntetisoidaan. Henkilö, jolla on tämä patologia, kokee proteiinin puutteen ja kokee tähän puutteeseen liittyviä oireita. Tällainen mutaatio tunnistettiin esimerkiksi hemoglobiinin beeta-ketjua koodaavasta geenistä. Syntetisoidaan lyhennetty inaktiivinen hemoglobiiniketju, joka tuhoutuu nopeasti. Tämän seurauksena muodostuu hemoglobiinimolekyyli, jossa ei ole beetaketjua. On selvää, että tällainen molekyyli ei todennäköisesti täytä täysin tehtäviään. Vakava sairaus kehittyy tyypin mukaan hemolyyttinen anemia(beta-nolla-talassemia, alkaen Kreikan sana"Talasa" - Välimeri, jossa tämä tauti löydettiin ensimmäisen kerran).

Lopetuskodonien toimintamekanismi eroaa sensekodonien toimintamekanismista. Tämä seuraa siitä tosiasiasta, että kaikille aminohappoja koodaaville kodoneille on löydetty vastaavat tRNA:t. TRNA:ita ei löydetty nonsense-kodoneille. Näin ollen tRNA ei osallistu proteiinisynteesin pysäytysprosessiin.

CodonELOK (joskus GUG bakteereissa) eivät vain koodaa aminohappoja metioniinia ja valiinia, vaan ovat myöslähetyksen aloittaja .

b. Degeneraatio tai redundanssi.

61 tripletistä 64:stä koodaa 20 aminohappoa. Tämä kolminkertainen ylimäärä triplettien lukumäärässä aminohappojen lukumäärään verrattuna viittaa siihen, että tiedonsiirrossa voidaan käyttää kahta koodausvaihtoehtoa. Ensinnäkin kaikki 64 kodonia eivät voi olla mukana koodaamassa 20 aminohappoa, vaan vain 20 ja toiseksi aminohappoja voivat koodata useat kodonit. Tutkimukset ovat osoittaneet, että luonto käytti jälkimmäistä vaihtoehtoa.

Hänen mieltymyksensä on ilmeinen. Jos 64 varianttitripletistä vain 20 osallistuisi aminohappojen koodaamiseen, niin 44 triplettiä (64:stä) jäisi koodaamattomiksi, ts. merkityksettömiä (nonsense-kodonit). Aiemmin huomautimme, kuinka vaarallista on solun elämälle muuttaa koodaava tripletti mutaation seurauksena nonsense-kodoniksi - tämä häiritsee merkittävästi RNA-polymeraasin normaalia toimintaa, mikä lopulta johtaa sairauksien kehittymiseen. Tällä hetkellä kolme kodonia genomissamme on hölynpölyä, mutta nyt kuvittele mitä tapahtuisi, jos nonsense-kodonien määrä kasvaisi noin 15-kertaiseksi. On selvää, että tällaisessa tilanteessa normaalien kodonien siirtyminen nonsense-kodoneihin on mittaamattoman korkeampi.

Koodia, jossa yhtä aminohappoa koodaavat useat tripletit, kutsutaan degeneroituneeksi tai redundantiksi. Lähes jokaisella aminohapolla on useita kodoneja. Siten aminohappoleusiinia voi koodata kuusi triplettiä - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Valiinia koodaa neljä triplettiä, fenyylialaniinia kaksi ja vain tryptofaani ja metioniini yhden kodonin koodaamana. Kutsutaan ominaisuutta, joka liittyy saman tiedon tallentamiseen eri symboleilla rappeutumista.

Yhdelle aminohapolle määrättyjen kodonien lukumäärä korreloi hyvin aminohapon esiintymistiheyden kanssa proteiineissa.

Ja tämä ei todennäköisesti ole sattumaa. Mitä suurempi on aminohapon esiintymistiheys proteiinissa, sitä useammin tämän aminohapon kodoni on edustettuna genomissa, sitä suurempi on mutageenisten tekijöiden aiheuttaman sen vaurioitumisen todennäköisyys. Siksi on selvää, että mutatoidulla kodonilla on suurempi mahdollisuus koodata samaa aminohappoa, jos se on erittäin degeneroitunut. Tästä näkökulmasta geneettisen koodin rappeutuminen on mekanismi, joka suojaa ihmisen genomia vaurioilta.

On huomattava, että termiä degeneraatio käytetään molekyyligenetiikassa toisessa merkityksessä. Siten suurin osa kodonin tiedosta sisältyy kahteen ensimmäiseen nukleotidiin; kodonin kolmannessa asemassa olevalla emäksellä ei ole juurikaan merkitystä. Tätä ilmiötä kutsutaan "kolmannen perustan degeneraatioksi". Jälkimmäinen ominaisuus minimoi mutaatioiden vaikutuksen. Tiedetään esimerkiksi, että punasolujen päätehtävä on kuljettaa happea keuhkoista kudoksiin ja hiilidioksidi kudoksista keuhkoihin. Tämän toiminnon suorittaa hengityspigmentti - hemoglobiini, joka täyttää erytrosyytin koko sytoplasman. Se koostuu proteiiniosasta - globiinista, jota vastaava geeni koodaa. Hemoglobiinimolekyylissä on proteiinin lisäksi hemi, joka sisältää rautaa. Globiinigeenien mutaatiot johtavat ilmaantumiseen erilaisia ​​vaihtoehtoja hemoglobiinit. Useimmiten mutaatiot liittyvät yhden nukleotidin korvaaminen toisella ja uuden kodonin ilmaantuminen geeniin, joka voi koodata uutta aminohappoa hemoglobiinin polypeptidiketjussa. Tripletissä mutaation seurauksena mikä tahansa nukleotidi voidaan korvata - ensimmäinen, toinen tai kolmas. Tunnetaan useita satoja mutaatioita, jotka vaikuttavat globiinigeenien eheyteen. Lähellä 400 joista liittyy yksittäisten nukleotidien korvaamiseen geenissä ja vastaavaan aminohappokorvaukseen polypeptidissä. Vain näistä 100 korvaukset johtavat hemoglobiinin epävakauteen ja erilaisiin sairauksiin lievästä erittäin vakaviin. 300 (noin 64 %) substituutiomutaatiota ei vaikuta hemoglobiinin toimintaan eivätkä johda patologiaan. Yksi syy tähän on edellä mainittu "kolmannen emäksen rappeutuminen", kun seriiniä, leusiinia, proliinia, arginiinia ja joitain muita aminohappoja koodaavassa tripletissä kolmannen nukleotidin korvaaminen johtaa synonyymin kodonin ilmaantumiseen. jotka koodaavat samaa aminohappoa. Tällainen mutaatio ei ilmene fenotyyppisesti. Sitä vastoin mikä tahansa ensimmäisen tai toisen nukleotidin korvaaminen tripletissä 100 %:ssa tapauksista johtaa uuden hemoglobiinivariantin ilmaantumiseen. Mutta tässäkään tapauksessa ei välttämättä ole vakavia fenotyyppisiä häiriöitä. Syynä tähän on hemoglobiinin aminohapon korvaaminen toisella, samankaltaisella kuin ensimmäinen. fysikaaliset ja kemialliset ominaisuudet. Esimerkiksi, jos aminohappo, jolla on hydrofiilisiä ominaisuuksia, korvataan toisella aminohapolla, jolla on samat ominaisuudet.

Hemoglobiini koostuu hemin rautaporfyriiniryhmästä (happi- ja hiilidioksidimolekyylit ovat kiinnittyneet siihen) ja proteiini - globiini. Aikuisten hemoglobiini (HbA) sisältää kaksi identtistä -ketjut ja kaksi -ketjut. Molekyyli -ketju sisältää 141 aminohappotähdettä, -ketju - 146, - Ja -ketjut eroavat monien aminohappotähteiden suhteen. Jokaisen globiiniketjun aminohapposekvenssiä koodaa sen oma geeni. Geenien koodaus -ketju sijaitsee kromosomin 16 lyhyessä haarassa, -geeni - kromosomin 11 lyhyessä haarassa. Substituutio geenikoodauksessa -ensimmäisen tai toisen nukleotidin hemoglobiiniketju johtaa lähes aina uusien aminohappojen ilmestymiseen proteiiniin, hemoglobiinitoimintojen häiriintymiseen ja vakaviin seurauksiin potilaalle. Esimerkiksi CAU:n (histidiinin) korvaaminen Y:llä johtaa uuden UAU-tripletin ilmaantumiseen, joka koodaa toista aminohappoa - tyrosiinia. Fenotyyppisesti tämä ilmenee vakavana sairautena. samanlainen vaihto asemassa 63 - histidiinipolypeptidin ketju tyrosiiniksi johtaa hemoglobiinin epävakauteen. Sairaus methemoglobinemia kehittyy. Mutaatiosta johtuen glutamiinihapon korvaaminen valiinilla kuudennessa asemassa -ketju on vaikeimman sairauden - sirppisoluanemian - syy. Älkäämme jatkako surullista listaa. Huomattakoon vain, että kun korvataan kaksi ensimmäistä nukleotidia, voi ilmaantua aminohappo, jonka fysikaalis-kemialliset ominaisuudet ovat samanlaisia ​​kuin edellinen. Siten toisen nukleotidin korvaaminen yhdessä glutamiinihappoa (GAA) koodaavista tripleteistä -ketju, jossa on "U", johtaa valiinia koodaavan uuden tripletin (GUA) ilmaantumiseen ja ensimmäisen nukleotidin korvaaminen "A":lla muodostaa AAA-tripletin, joka koodaa aminohappolysiiniä. Glutamiinihappo ja lysiini ovat fysikaalis-kemiallisilta ominaisuuksiltaan samanlaisia ​​- ne ovat molemmat hydrofiilisiä. Valiini on hydrofobinen aminohappo. Siksi hydrofiilisen glutamiinihapon korvaaminen hydrofobisella valiinilla muuttaa merkittävästi hemoglobiinin ominaisuuksia, mikä lopulta johtaa sirppisoluanemian kehittymiseen, kun taas hydrofiilisen glutamiinihapon korvaaminen hydrofiilisellä lysiinillä muuttaa hemoglobiinin toimintaa vähemmässä määrin - potilaat kehittyvät kevyt muoto anemia. Kolmannen emäksen korvaamisen seurauksena uusi tripletti voi koodata samoja aminohappoja kuin edellinen. Esimerkiksi jos CAC-tripletissä urasiili korvattiin sytosiinilla ja CAC-tripletti ilmaantui, niin ihmisillä ei havaita käytännössä mitään fenotyyppisiä muutoksia. Tämä on ymmärrettävää, koska molemmat tripletit koodaavat samaa aminohappoa – histidiiniä.

Yhteenvetona on aiheellista korostaa, että geneettisen koodin rappeutuminen ja kolmannen emäksen rappeutuminen yleisestä biologisesta näkökulmasta ovat suojamekanismeja, jotka ovat luontaisia ​​evoluutiolle DNA:n ja RNA:n ainutlaatuisessa rakenteessa.

V. Yksiselitteisyys.

Jokainen tripletti (paitsi nonsense) koodaa vain yhtä aminohappoa. Siten suunnassa kodoni - aminohappo geneettinen koodi on yksiselitteinen, suunnassa aminohappo - kodoni se on moniselitteinen (degeneroitunut).

Yksiselitteinen

Aminohappokodoni

Degeneroitunut

Ja tässä tapauksessa tarve yksiselitteisyyteen geneettisessä koodissa on ilmeinen. Toisessa vaihtoehdossa samaa kodonia transloitaessa proteiiniketjuun lisättäisiin erilaisia ​​aminohappoja ja tuloksena muodostuisi proteiineja, joilla on erilaiset primäärirakenteet ja erilaiset toiminnot. Solujen aineenvaihdunta siirtyisi "yksi geeni - useita polypeptidejä" -toimintatapaan. On selvää, että tällaisessa tilanteessa geenien säätelytoiminto menetetään kokonaan.

g. Napaisuus

Tietojen lukeminen DNA:sta ja mRNA:sta tapahtuu vain yhteen suuntaan. Napaisuus on tärkeä määrittää korkeamman asteen rakenteita (toissijainen, tertiäärinen jne.). Aiemmin puhuimme siitä, kuinka alemman kertaluvun rakenteet määrittävät korkeamman asteen rakenteet. Tertiäärinen rakenne ja rakenteet enemmän korkea järjestys proteiineissa ne muodostuvat heti, kun syntetisoitu RNA-ketju lähtee DNA-molekyylistä tai polypeptidiketju poistuu ribosomista. Vaikka RNA:n tai polypeptidin vapaa pää saa tertiaarisen rakenteen, ketjun toinen pää syntetisoituu edelleen DNA:ssa (jos RNA transkriptoidaan) tai ribosomissa (jos polypeptidi transkriptoidaan).

Siksi yksisuuntainen tiedon lukuprosessi (RNA:n ja proteiinin synteesin aikana) on välttämätön paitsi syntetisoidun aineen nukleotidien tai aminohappojen sekvenssin määrittämisessä, myös sekundaaristen, tertiääristen jne. tiukassa määrittämisessä. rakenteet.

d. Ei päällekkäisiä.

Koodi voi olla päällekkäinen tai ei-päällekkäinen. Useimmilla organismeilla on ei-päällekkäinen koodi. Päällekkäinen koodi löytyy joistakin faageista.

Ei-päällekkäisen koodin olemus on, että yhden kodonin nukleotidi ei voi olla samanaikaisesti toisen kodonin nukleotidi. Jos koodi olisi päällekkäinen, niin seitsemän nukleotidin sekvenssi (GCUGCUG) ei voisi koodata kahta aminohappoa (alaniini-alaniini) (kuva 33, A), kuten ei-päällekkäisen koodin tapauksessa, vaan kolmea (jos on yksi yhteinen nukleotidi) (kuva 33, B) tai viisi (jos kaksi nukleotidia on yhteistä) (katso kuva 33, C). Kahdessa viimeisessä tapauksessa minkä tahansa nukleotidin mutaatio johtaisi kahden, kolmen jne. sekvenssin rikkomiseen. aminohappoja.

On kuitenkin todettu, että yhden nukleotidin mutaatio häiritsee aina yhden aminohapon sisällyttämistä polypeptidiin. Tämä on merkittävä argumentti, että koodi ei ole päällekkäinen.

Selvitetään tämä kuvassa 34. Lihavoidut viivat osoittavat aminohappoja koodaavia triplettejä, jos koodi on ei-päällekkäinen ja päällekkäinen. Kokeet ovat selvästi osoittaneet, että geneettinen koodi ei ole päällekkäinen. Menemättä kokeen yksityiskohtiin, huomaamme, että jos korvaat kolmannen nukleotidin nukleotidisekvenssissä (katso kuva 34)U (merkitty tähdellä) johonkin muuhun asiaan:

1. Ei-päällekkäisellä koodilla tämän sekvenssin hallitsemassa proteiinissa olisi yhden (ensimmäisen) aminohapon substituutio (merkitty tähdillä).

2. Jos vaihtoehdossa A on päällekkäinen koodi, substituutio tapahtuisi kahdessa (ensimmäisessä ja toisessa) aminohapossa (merkitty tähdillä). Vaihtoehdossa B korvaaminen vaikuttaisi kolmeen aminohappoon (merkitty tähdellä).

Lukuisat kokeet ovat kuitenkin osoittaneet, että kun yksi nukleotidi DNA:ssa katkeaa, proteiinin häiriö vaikuttaa aina vain yhteen aminohappoon, mikä on tyypillistä ei-päällekkäiselle koodille.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alaniini - Alaniini Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Ei-päällekkäinen koodi Päällekkäinen koodi

Riisi. 34. Kaavio, joka selittää ei-päällekkäisen koodin esiintymisen genomissa (selitys tekstissä).

Geneettisen koodin päällekkäisyys liittyy toiseen ominaisuuteen - tiedon lukeminen alkaa tietystä pisteestä - aloitussignaalista. Tällainen aloitussignaali mRNA:ssa on kodoni, joka koodaa metioniinia AUG.

On huomattava, että ihmisillä on edelleen pieni määrä geenejä, jotka poikkeavat niistä yleissääntö ja päällekkäin.

e. Kompakti.

Kodonien välillä ei ole välimerkkejä. Toisin sanoen triplettejä ei erota toisistaan ​​esimerkiksi yksi merkityksetön nukleotidi. "Välimerkkien" puuttuminen geneettisestä koodista on todistettu kokeissa.

ja. Monipuolisuus.

Koodi on sama kaikille maan päällä eläville organismeille. Suora todiste geneettisen koodin universaalisuudesta saatiin vertaamalla DNA-sekvenssejä vastaaviin proteiinisekvensseihin. Kävi ilmi, että kaikki bakteeri- ja eukaryoottigenomit käyttävät samoja koodiarvoja. Poikkeuksia on, mutta ei paljon.

Ensimmäiset poikkeukset geneettisen koodin universaalisuudesta löydettiin joidenkin eläinlajien mitokondrioista. Tämä koski terminaattorikodonia UGA, joka on sama kuin kodoni UGG, joka koodaa aminohappoa tryptofaania. Myös muita harvinaisempia poikkeamia universaalisuudesta löydettiin.

DNA-koodijärjestelmä.

DNA:n geneettinen koodi koostuu 64 nukleotiditripletistä. Näitä triplettejä kutsutaan kodoneiksi. Jokainen kodoni koodaa yhtä 20 aminohaposta, joita käytetään proteiinisynteesissä. Tämä antaa koodiin redundanssia: useimpia aminohappoja koodaa useampi kuin yksi kodoni.
Yksi kodoni suorittaa kaksi toisiinsa liittyvää toimintoa: se signaloi translaation alkamista ja koodaa aminohapon metioniinin (Met) sisällyttämistä kasvavaan polypeptidiketjuun. DNA-koodausjärjestelmä on suunniteltu siten, että geneettinen koodi voidaan ilmentää joko RNA-kodoneina tai DNA-kodoneina. RNA-kodoneja löytyy RNA:sta (mRNA), ja nämä kodonit pystyvät lukemaan tietoa polypeptidien synteesin aikana (prosessi, jota kutsutaan translaatioksi). Mutta jokainen mRNA-molekyyli hankkii nukleotidisekvenssin transkriptiossa vastaavasta geenistä.

Kaikkia paitsi kahta aminohappoa (Met ja Trp) voidaan koodata 2-6 eri kodonilla. Useimpien organismien genomi osoittaa kuitenkin, että tietyt kodonit ovat suositeltuja toisiin verrattuna. Esimerkiksi ihmisillä GCC koodaa alaniinia neljä kertaa useammin kuin GCG. Tämä todennäköisesti viittaa translaatiolaitteiston (esimerkiksi ribosomin) parempaan translaatiotehokkuuteen joidenkin kodonien osalta.

Geneettinen koodi on lähes universaali. Samat kodonit on osoitettu samalle aminohappojaksolle, ja samat aloitus- ja lopetussignaalit ovat ylivoimaisesti samat eläimissä, kasveissa ja mikro-organismeissa. Joitakin poikkeuksia on kuitenkin löydetty. Useimmat sisältävät yhden tai kahden kolmesta lopetuskodonista osoittamisen aminohapolle.

GENEETTINEN KOODI(Kreikka, alkuperään liittyvä genetikos; syn.: koodi, biologinen koodi, aminohappokoodi, proteiinikoodi, nukleiinihappokoodi) - järjestelmä perinnöllisen tiedon tallentamiseksi eläinten, kasvien, bakteerien ja virusten nukleiinihappomolekyyleihin vuorotellen nukleotidisekvenssejä.

Geneettinen informaatio (kuva) solusta soluun, sukupolvelta toiselle, RNA:ta sisältäviä viruksia lukuun ottamatta, välittyy DNA-molekyylien lisääntymisen kautta (katso Replikaatio). DNA:n perinnöllisen tiedon toteuttaminen solun elinkaaren aikana tapahtuu kolmen tyyppisen RNA:n kautta: informaatio (mRNA tai mRNA), ribosomaalinen (rRNA) ja kuljetus (tRNA), jotka syntetisoidaan käyttämällä DNA:ssa olevaa RNA-polymeraasientsyymiä. matriisi. Tässä tapauksessa DNA-molekyylin nukleotidisekvenssi määrittää yksiselitteisesti nukleotidisekvenssin kaikissa kolmessa RNA-tyypissä (katso Transkriptio). Proteiinimolekyyliä koodaavan geenin (katso) informaatiota kuljettaa vain mRNA. Perinnöllisen tiedon toteutuksen lopputuote on proteiinimolekyylien synteesi, jonka spesifisyyden määrää niihin sisältyvien aminohappojen sekvenssi (katso käännös).

Koska DNA tai RNA sisältää vain 4 erilaista typpiemästä [DNA:ssa - adeniini (A), tymiini (T), guaniini (G), sytosiini (C); RNA:ssa - adeniini (A), urasiili (U), sytosiini (C), guaniini (G)], jonka sekvenssi määrittää proteiinin 20 aminohapon sekvenssin, syntyy GK-ongelma, eli translaatioongelma 4-kirjaiminen nukleiinihappojen aakkosto polypeptidien 20-kirjaimiseksi.

N.K. Koltsov muotoili ensimmäistä kertaa ajatuksen proteiinimolekyylien matriksisynteesistä hypoteettisen matriisin ominaisuuksien oikealla ennustamisella vuonna 1928. Vuonna 1944 O. Avery ym. totesivat, että DNA-molekyylit ovat vastuussa perinnöllisten ominaisuuksien siirtyminen pneumokokkien transformaation aikana. Vuonna 1948 E. Chargaff osoitti, että kaikissa DNA-molekyylissä on vastaavien nukleotidien (A-T, G-C) määrällinen yhtäläisyys. Vuonna 1953 F. Crick, J. Watson ja M. H. F. Wilkins tulivat tähän sääntöön ja röntgendiffraktiotietoihin (katso) perustuen siihen tulokseen, että DNA-molekyylit ovat kaksoiskierre, joka koostuu kahdesta polynukleotidilangasta, jotka on liitetty toisiinsa vedyn avulla. joukkovelkakirjat. Lisäksi vain T voi olla toisen ketjun A:ta vastaan ​​toisessa ja vain C voi olla G:tä vastaan. Tämä komplementaarisuus johtaa siihen tosiasiaan, että yhden ketjun nukleotidien sekvenssi määrittää yksiselitteisesti toisen ketjun sekvenssin. Toinen tästä mallista seuraava merkittävä johtopäätös on, että DNA-molekyyli pystyy lisääntymään itse.

Vuonna 1954 G. Gamow muotoili geometristen yhtälöiden ongelman moderni muoto. Vuonna 1957 F. Crick esitti sovittajahypoteesin, joka ehdotti, että aminohapot eivät ole vuorovaikutuksessa nukleiinihapon kanssa suoraan, vaan välittäjien (nykyään tRNA:na) kautta. Tätä seuraavina vuosina kaikki geneettisen tiedon siirron yleisen järjestelmän perustavanlaatuiset yhteydet, jotka olivat alun perin hypoteettisia, vahvistettiin kokeellisesti. Vuonna 1957 löydettiin mRNA:ita [A. S. Spirin, A. N. Belozersky et ai.; Folkin ja Astrachan (E. Volkin, L. Astrachan)] ja tRNA [Hoagland (M.V. Hoagland)]; vuonna 1960 DNA syntetisoitiin solun ulkopuolella käyttämällä olemassa olevia DNA-makromolekyylejä matriisina (A. Kornberg) ja DNA-riippuvainen RNA-synteesi löydettiin [S. B. Weiss et ai.]. Vuonna 1961 luotiin soluton järjestelmä, jossa proteiinin kaltaisia ​​aineita syntetisoitiin luonnollisen RNA:n tai synteettisten polyribonukleotidien läsnä ollessa [M. Nirenberg ja Matthaei (J. H. Matthaei)]. G. k:n kognition ongelma koostui tutkimuksesta yleiset ominaisuudet koodin ja sen varsinaisen dekoodauksen eli sen selvittämisen, mitkä nukleotidien (kodonien) yhdistelmät koodaavat tiettyjä aminohappoja.

Koodin yleiset ominaisuudet selvitettiin sen dekoodauksesta riippumatta ja pääasiassa ennen sitä analysoimalla mutaatioiden muodostumisen molekyylimalleja (F. Krick et ai., 1961; N. V. Luchnik, 1963). Ne tiivistyvät seuraavaan:

1. Koodi on universaali, eli identtinen, ainakin periaatteessa kaikille eläville olennoille.

2. Koodi on tripletti, eli jokaista aminohappoa koodaa nukleotiditripletti.

3. Koodi ei ole päällekkäinen, eli tietty nukleotidi ei voi olla osa useampaa kuin yhtä kodonia.

4. Koodi on degeneroitunut, eli yhtä aminohappoa voivat koodata useat tripletit.

5. Tietoa proteiinin primäärirakenteesta luetaan mRNA:sta peräkkäin, alkaen kiinteästä pisteestä.

6. Useimmilla mahdollisilla kolmioilla on "järkeä", eli ne koodaavat aminohappoja.

7. Kodonin kolmesta "kirjaimesta" vain kahdella (pakollinen) on hallitseva merkitys, kun taas kolmas (valinnainen) sisältää huomattavasti vähemmän tietoa.

Koodin suora dekoodaus koostuisi rakennegeenin nukleotidisekvenssin (tai sille syntetisoidun mRNA:n) vertaamisesta vastaavan proteiinin aminohapposekvenssiin. Tällainen tie ei kuitenkaan ole vielä teknisesti mahdollista. Käytettiin kahta muuta tapaa: proteiinisynteesi soluttomassa järjestelmässä käyttämällä tunnetun koostumuksen omaavia keinotekoisia polyribonukleotideja matriisina ja mutaatioiden muodostumisen molekyylimallien analysointia (katso). Ensimmäinen toi positiivisia tuloksia aikaisemmin ja sillä oli historiallisesti suuri rooli G. k.

Vuonna 1961 M. Nirenberg ja Mattei käyttivät matriisina homopolymeeriä - synteettistä polyuridyylihappoa (eli keinotekoista RNA:ta koostumuksella UUUU...) ja saivat polyfenyylialaniinia. Tästä seurasi, että fenyylialaniinikodoni koostuu useista U:sta, eli triplettikoodin tapauksessa se puretaan UUU:ksi. Myöhemmin homopolymeerien ohella käytettiin polyribonukleotideja, jotka koostuivat eri nukleotideista. Samalla tiedettiin vain polymeerien koostumus, nukleotidien sijainti niissä oli tilastollinen, joten tulosten analyysi oli tilastollinen ja antoi epäsuoria johtopäätöksiä. Melko nopeasti oli mahdollista löytää ainakin yksi tripletti kaikille 20 aminohapolle. Kävi ilmi, että orgaanisten liuottimien läsnäolo, pH:n tai lämpötilan muutokset, jotkut kationit ja erityisesti antibiootit tekevät koodista moniselitteisen: samat kodonit alkavat stimuloida muiden aminohappojen sisällyttämistä, joissakin tapauksissa yksi kodoni alkoi koodata jopa neljää erilaisia ​​aminohappoja. Streptomysiini vaikutti tiedon lukemiseen sekä soluttomissa järjestelmissä että in vivo, ja se oli tehokas vain streptomysiinille herkissä bakteerikannoissa. Streptomysiinistä riippuvaisissa kannoissa se "korjasi" lukeman kodoneista, jotka olivat muuttuneet mutaation seurauksena. Samanlaiset tulokset antoivat aihetta epäillä G.:n dekoodauksen oikeellisuutta soluvapaata järjestelmää käyttäen; varmistus vaadittiin ensisijaisesti in vivo -tiedoilla.

Tärkeimmät tiedot G.:sta in vivo saatiin analysoimalla proteiinien aminohappokoostumusta organismeissa, joita on käsitelty mutageeneilla (katso), joilla on tunnettu vaikutusmekanismi, esimerkiksi typpipitoinen, joka aiheuttaa C:n korvaamisen U:lla ja A:n korvaamisen DNA-molekyyli G. Hyödyllistä tietoa tarjoaa myös analyysin epäspesifisten mutageenien aiheuttamista mutaatioista, vertailun sukulaisten proteiinien primäärirakenteen eroista erilaisia ​​tyyppejä, korrelaatio DNA:n ja proteiinien koostumuksen välillä jne.

G. to. -selvitys in vivo ja in vitro -tietojen perusteella antoi yhteensopivia tuloksia. Myöhemmin kehitettiin kolme muuta menetelmää koodin purkamiseen soluttomissa järjestelmissä: aminoasyyli-tRNA:n (ts. tRNA:n, johon on kiinnitetty aktivoitu aminohappo) sitominen koostumukseltaan tunnetuilla trinukleotideilla (M. Nirenberg et al., 1965), sitominen aminoasyyli-tRNA:n polynukleotideilla, jotka alkavat tietystä tripletistä (Mattei et ai., 1966), ja polymeerien käyttö mRNA:na, jossa ei vain koostumus, vaan myös nukleotidien järjestys tunnetaan (X. Korana et ai. , 1965). Kaikki kolme menetelmää täydentävät toisiaan, ja tulokset ovat in vivo -kokeissa saatujen tietojen mukaisia.

70-luvulla 20. vuosisata on ilmaantunut menetelmiä G. k:n dekoodauksen tulosten erityisen luotettavaksi todentamiseksi. On tunnettua, että proflaviinin vaikutuksen alaisena tapahtuvat mutaatiot koostuvat yksittäisten nukleotidien katoamisesta tai liittämisestä, mikä johtaa siirtymiseen lukukehyksessä. Faagissa T4 proflaviini aiheutti useita mutaatioita, joissa lysotsyymin koostumus muuttui. Tämä koostumus analysoitiin ja verrattiin niihin kodoneihin, joiden olisi pitänyt johtua kehyksen siirrosta. Tuloksena oli täydellinen noudattaminen. Lisäksi tämä menetelmä teki mahdolliseksi määrittää, mitkä degeneroituneen koodin tripletit koodaavat kutakin aminohappoa. Vuonna 1970 J. M. Adams ja hänen työtoverinsa onnistuivat osittain purkamaan G. c:n suoralla menetelmällä: faagissa R17 määritettiin emästen sekvenssi 57 nukleotidin pituisessa fragmentissa ja verrattiin sen vaippaproteiinin aminohapposekvenssiin. . Tulokset olivat täysin yhdenmukaisia ​​vähemmän suorilla menetelmillä saatujen tulosten kanssa. Siten koodin salaus on purettu täysin ja oikein.

Dekoodauksen tulokset on koottu taulukkoon. Se osoittaa kodonien ja RNA:n koostumuksen. tRNA-antikodonien koostumus on komplementaarinen mRNA-kodoneille, eli ne sisältävät Y:n sijasta A:n, A - U:n, C - G:n sijasta ja G - C:n sijasta ja vastaa rakennegeenin (DNA-juosteen) kodoneja. josta tiedot luetaan) sillä ainoalla erolla, että urasiili korvaa tymiinin. Niistä 64 tripletistä, jotka voidaan muodostaa 4 nukleotidin yhdistelmällä, 61:llä on "sense", eli ne koodaavat aminohappoja, ja 3 on "nonsense" (merkityksetön). Triplettien koostumuksen ja niiden merkityksen välillä on melko selvä yhteys, joka havaittiin analysoimalla koodin yleisiä ominaisuuksia. Joissakin tapauksissa spesifistä aminohappoa (esimerkiksi proliinia, alaniinia) koodaaville tripleteille on ominaista se, että kaksi ensimmäistä nukleotidiä (obligaatti) ovat samat ja kolmas (valinnainen) voi olla mikä tahansa. Muissa tapauksissa (esim. asparagiinia, glutamiinia koodattaessa) kahdella samankaltaisella tripletillä on sama merkitys, joissa kaksi ensimmäistä nukleotidia ovat samat ja kolmannen tilalla on mikä tahansa puriini tai mikä tahansa pyrimidiini.

Nonsense-kodonit, joista kahdella on erityisnimet, jotka vastaavat faagimutanttien nimitystä (UAA-okeri, UAG-amber, UGA-opaali), vaikka ne eivät koodaa mitään aminohappoja, mutta niillä on hyvin tärkeä luettaessa tietoa koodaamalla polypeptidiketjun päätä.

Tietojen lukeminen tapahtuu suunnassa 5 1 -> 3 1 - nukleotidiketjun loppuun (katso Deoksiribonukleiinihapot). Tässä tapauksessa proteiinisynteesi etenee aminohaposta, jossa on vapaa aminoryhmä, aminohappoon, jossa on vapaa karboksyyliryhmä. Synteesin alkua koodaavat tripletit AUG ja GUG, jotka tässä tapauksessa sisältävät spesifisen aloitusaminoasyyli-tRNA:n, nimittäin N-formyylimetionyyli-tRNA:n. Nämä samat tripletit, kun ne sijaitsevat ketjun sisällä, koodaavat metioniinia ja valiinia, vastaavasti. Epäselvyyttä poistaa se, että lukemisen aloittamista edeltää hölynpöly. On näyttöä siitä, että eri proteiineja koodaavan mRNA:n alueiden välinen raja koostuu useammasta kuin kahdesta tripletistä ja että RNA:n sekundaarirakenne muuttuu näissä paikoissa; tätä asiaa tutkitaan. Jos nonsense-kodoni esiintyy rakennegeenissä, niin vastaava proteiini rakentuu vain tämän kodonin sijaintiin asti.

Geneettisen koodin löytäminen ja purkaminen - molekyylibiologian erinomainen saavutus - vaikutti kaikkiin biologisiin tieteisiin, joissakin tapauksissa merkkinä erityisten suurten osien kehityksen alkua (katso Molekyyligenetiikka). G.:n löydön ja siihen liittyvän tutkimuksen vaikutusta verrataan vaikutukseen, joka Darwinin teorialla oli biologisiin tieteisiin.

G. c:n universaalisuus on suora todiste elämän perusmolekyylimekanismien universaalisuudesta kaikissa edustajissa orgaaninen maailma. Samaan aikaan suuret erot geneettisen laitteen toiminnassa ja sen rakenteessa siirtyessä prokaryooteista eukaryooteihin ja yksisoluisista monisoluisiin organismeihin liittyvät todennäköisesti molekyylieroihin, joiden tutkiminen on yksi tulevaisuuden tehtävistä. Koska G.K. tutkimus on vain asia Viime vuosina, saatujen tulosten merkitys käytännön lääketieteelle on vain epäsuora, mikä antaa meille mahdollisuuden ymmärtää sairauksien luonnetta, taudinaiheuttajien ja lääkeaineiden vaikutusmekanismia. Tällaisten ilmiöiden, kuten muunnos (katso), transduktio (katso), suppressio (katso), löytäminen osoittaa kuitenkin perustavanlaatuisen mahdollisuuden korjata patologisesti muuttunutta perinnöllistä tietoa tai sen korjausta - ns. geenitekniikka (katso).

Pöytä. GENEETTINEN KOODI

* Koodaa ketjun pään.

** Koodaa myös ketjun alun.

Bibliografia: Ichas M. Biologinen koodi, käänn. Englannista, M., 1971; Archer N.B. Sytogeneettisten leesioiden ja geneettisen koodin biofysiikka, L., 1968; Molekyyligenetiikka, trans. englannista, toim. A. N. Belozersky, osa 1, M., 1964; Nukleiinihapot, trans. englannista, toim. A. N. Belozersky, M., 1965; Watson J.D. Geenin molekyylibiologia, trans. Englannista, M., 1967; Fysiologinen genetiikka, toim. M.E. Lobasheva S.G., Inge-Vechtomo-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonuc-leins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v„ E. Geissler, B., 1972; Geneettinen koodi, Gold Spr. Harb. Symp. määrä. Biol., v. 31, 1966; W o e s e C. R. Geneettinen koodi, N. Y. a. o., 1967.

Geeniluokitus

1) Vuorovaikutuksen luonteen mukaan alleeliparissa:

Dominoiva (geeni, joka pystyy estämään sille alleelisen resessiivisen geenin ilmenemisen); - resessiivinen (geeni, jonka ilmentymistä suppressoi sen alleelinen hallitseva geeni).

2) Toiminnallinen luokitus:

2) Geneettinen koodi- nämä ovat tiettyjä nukleotidien yhdistelmiä ja niiden sijaintisekvenssiä DNA-molekyylissä. Tämä on kaikille eläville organismeille tyypillinen menetelmä proteiinien aminohapposekvenssin koodaamiseksi käyttämällä nukleotidisekvenssiä.

DNA:ssa käytetään neljää nukleotidia - adeniinia (A), guaniinia (G), sytosiinia (C), tymiiniä (T), jotka venäläisessä kirjallisuudessa on merkitty kirjaimilla A, G, T ja C. Nämä kirjaimet muodostavat aakkosen. geneettinen koodi. RNA käyttää samoja nukleotideja, lukuun ottamatta tymiiniä, joka korvataan vastaavalla nukleotidilla - urasiililla, joka on merkitty kirjaimella U (U venäjänkielisessä kirjallisuudessa). DNA- ja RNA-molekyyleissä nukleotidit järjestetään ketjuiksi ja siten saadaan geneettisiä kirjainsekvenssejä.

Geneettinen koodi

Proteiinien rakentamiseen luonnossa käytetään 20 erilaista aminohappoa. Jokainen proteiini on ketju tai useita aminohappoketjuja tiukasti määritellyssä sekvenssissä. Tämä sekvenssi määrittää proteiinin rakenteen ja siten koko sen biologisia ominaisuuksia. Aminohapposarja on myös yleinen lähes kaikille eläville organismeille.

Geneettisen tiedon toteuttaminen elävissä soluissa (eli geenin koodaaman proteiinin synteesi) suoritetaan käyttämällä kahta matriisiprosessia: transkriptiota (eli mRNA:n synteesiä DNA-matriisissa) ja geneettisen koodin translaatiota. aminohapposekvenssiin (polypeptidiketjun synteesi mRNA-matriisissa). Kolme peräkkäistä nukleotidia riittää koodaamaan 20 aminohappoa sekä proteiinisekvenssin loppua osoittavan lopetussignaalin. Kolmen nukleotidin joukkoa kutsutaan tripletiksi. Hyväksytyt aminohappoja ja kodoneja vastaavat lyhenteet on esitetty kuvassa.

Geneettisen koodin ominaisuudet

1. Kolminkertainen- merkityksellinen koodiyksikkö on kolmen nukleotidin yhdistelmä (tripletti tai kodoni).

2. Jatkuvuus- kolmosten välissä ei ole välimerkkejä, eli tietoa luetaan jatkuvasti.

3. Diskreetti- sama nukleotidi ei voi olla osa kahta tai useampaa triplettiä samanaikaisesti.

4. Spesifisyys- tietty kodoni vastaa vain yhtä aminohappoa.

5. Degeneraatio (redundanssi)- Useat kodonit voivat vastata samaa aminohappoa.

6. Monipuolisuus - geneettinen koodi toimii samalla tavalla monimutkaisia ​​eri organismeissa - viruksista ihmisiin. (geenitekniikan menetelmät perustuvat tähän)

3) transkriptio - RNA-synteesiprosessi, jossa käytetään DNA:ta templaattina, joka esiintyy kaikissa elävissä soluissa. Toisin sanoen se on geneettisen tiedon siirtoa DNA:sta RNA:han.

Transkriptiota katalysoi DNA-riippuvainen RNA-polymeraasientsyymi. RNA-synteesiprosessi etenee suunnassa 5" - 3" päähän, eli pitkin DNA-templaattijuostetta RNA-polymeraasi liikkuu suuntaan 3"->5"

Transkriptio koostuu aloitus-, elongaatio- ja lopetusvaiheista.

Transkription aloitus- monimutkainen prosessi, joka riippuu transkriptoidun sekvenssin lähellä olevasta DNA-sekvenssistä (ja eukaryooteissa myös genomin kaukaisimmista osista - tehostajat ja äänenvaimentimet) ja erilaisten proteiinitekijöiden läsnäolosta tai puuttumisesta.

Pidentymä- DNA:n purkautuminen ja RNA:n synteesi koodausketjua pitkin jatkuu. se, kuten DNA-synteesi, tapahtuu 5-3-suunnassa

Irtisanominen- Heti kun polymeraasi saavuttaa terminaattorin, se irtoaa välittömästi DNA:sta, paikallinen DNA-RNA-hybridi tuhoutuu ja vasta syntetisoitu RNA kuljetetaan tumasta sytoplasmaan ja transkriptio on valmis.

Käsittely- joukko reaktioita, jotka johtavat transkription ja translaation primaaristen tuotteiden muuntamiseen toimiviksi molekyyleiksi. Toiminnallisesti inaktiiviset prekursorimolekyylit altistetaan P:lle. ribonukleiinihappo(tRNA, rRNA, mRNA) ja monet muut. proteiinit.

Katabolisten entsyymien synteesiprosessissa (substraattien hajottaminen) prokaryooteissa tapahtuu entsyymien indusoituvaa synteesiä. Tämä antaa solulle mahdollisuuden sopeutua ympäristöolosuhteisiin ja säästää energiaa pysäyttämällä vastaavan entsyymin synteesi, jos sen tarve katoaa.
Katabolisten entsyymien synteesin indusoimiseksi vaaditaan seuraavat olosuhteet:

1. Entsyymi syntetisoidaan vain, kun vastaavan substraatin hajottaminen on välttämätöntä solulle.
2. Alustan substraatin pitoisuuden on ylitettävä tietty taso, ennen kuin vastaava entsyymi voi muodostua.
Geenin ilmentymisen säätelymekanismia Escherichia colissa tutkitaan parhaiten käyttämällä esimerkkiä lac-operonista, joka ohjaa kolmen laktoosia hajottavan katabolisen entsyymin synteesiä. Jos solussa on paljon glukoosia ja vähän laktoosia, promoottori pysyy inaktiivisena ja repressoriproteiini sijaitsee operaattorissa - lac-operonin transkriptio estyy. Kun glukoosin määrä ympäristössä ja siten solussa vähenee ja laktoosi lisääntyy, tapahtuu seuraavia tapahtumia: syklisen adenosiinimonofosfaatin määrä lisääntyy, se sitoutuu CAP-proteiiniin - tämä kompleksi aktivoi promoottorin, johon RNA-polymeraasi sitoo; samalla ylimääräinen laktoosi sitoutuu repressoriproteiiniin ja vapauttaa siitä operaattorin - RNA-polymeraasille polku on avoin, lac-operonin rakennegeenien transkriptio alkaa. Laktoosi toimii niiden entsyymien synteesin indusoijana, jotka hajottavat sitä.

5) Geeniekspression säätely eukaryooteissa on paljon monimutkaisempi. Erilaisia ​​tyyppejä monisoluisen eukaryoottisen organismin solut syntetisoivat useita identtisiä proteiineja ja samalla ne eroavat toisistaan ​​tietyn tyyppisille soluille spesifisten proteiinien sarjassa. Tuotantotaso riippuu solutyypistä sekä organismin kehitysvaiheesta. Geeniekspression säätely tapahtuu solu- ja organismitasolla. Eukaryoottisolujen geenit on jaettu kaksi päätyypit: ensimmäinen määrittää solutoimintojen universaalisuuden, toinen määrittää (määrittää) erikoistuneet solujen toimintoja. Geenien toiminnot ensimmäinen ryhmä näkyviin kaikissa soluissa. Erilaistuneiden toimintojen suorittamiseksi erikoistuneiden solujen on ilmennettävä tietty joukko geenejä.
Eukaryoottisolujen kromosomeilla, geeneillä ja operoneilla on useita rakenteellisia ja toiminnallisia piirteitä, mikä selittää geeniekspression monimutkaisuuden.
1. Eukaryoottisolujen operoneilla on useita geenejä - säätelijöitä, jotka voivat sijaita eri kromosomeissa.
2. Yhden biokemiallisen prosessin entsyymien synteesiä säätelevät rakennegeenit voivat keskittyä useisiin operoneihin, jotka eivät sijaitse vain yhdessä DNA-molekyylissä, vaan myös useissa.
3. DNA-molekyylin monimutkainen sekvenssi. On informatiivisia ja ei-informatiivisia osia, ainutlaatuisia ja toistuvasti toistuvia informatiivisia nukleotidisekvenssejä.
4. Eukaryoottigeenit koostuvat eksoneista ja introneista, ja mRNA:n kypsymiseen liittyy intronien leikkaaminen vastaavista primäärisistä RNA-transkripteistä (pro-RNA), ts. jatkos.
5. Geenin transkriptioprosessi riippuu kromatiinin tilasta. Paikallinen DNA:n tiivistyminen estää täysin RNA-synteesin.
6. Transkriptio eukaryoottisoluissa ei aina liity translaatioon. Syntetisoitu mRNA voi pitkä aika tallennettu tietoosomien muodossa. Transkriptio ja translaatio tapahtuvat eri osastoissa.
7. Joillakin eukaryoottigeeneillä on epäjohdonmukainen sijainti (labiilit geenit tai transposonit).
8. Molekyylibiologiset menetelmät ovat paljastaneet histoniproteiinien estävän vaikutuksen mRNA:n synteesiin.
9. Elinten kehittymisen ja erilaistumisen aikana geeniaktiivisuus riippuu hormoneista, jotka kiertävät kehossa ja aiheuttavat tietyissä soluissa erityisiä reaktioita. Nisäkkäillä sukupuolihormonien toiminta on tärkeää.
10. Eukaryooteissa ontogeneesin jokaisessa vaiheessa 5-10 % geeneistä ekspressoituu, loput on estettävä.

6) geneettisen materiaalin korjaaminen

Geneettinen korjaus- prosessi geneettisten vaurioiden poistamiseksi ja perinnöllisen laitteen palauttamiseksi, joka esiintyy elävien organismien soluissa erityisten entsyymien vaikutuksen alaisena. Amerikkalainen geneetikko A. Kellner havaitsi solujen kyvyn korjata geneettisiä vaurioita ensimmäisen kerran vuonna 1949. Korjaus- solujen erityinen tehtävä, joka koostuu kyvystä korjata kemiallisia vaurioita ja vaurioita DNA-molekyylissä, jotka ovat vaurioituneet normaalin DNA-biosynteesin aikana solussa tai fysikaalisille tai kemiallisille aineille altistumisen seurauksena. Sen suorittavat solun erityiset entsyymijärjestelmät. Useat perinnölliset sairaudet (esim. xeroderma pigmentosum) liittyvät korjausjärjestelmien häiriöihin.

korvaustyypit:

Suora korjaus on yksinkertaisin tapa poistaa vaurioita DNA:ssa, johon yleensä liittyy tiettyjä entsyymejä, jotka voivat nopeasti (yleensä yhdessä vaiheessa) poistaa vastaavan vaurion palauttaen nukleotidien alkuperäisen rakenteen. Näin on esimerkiksi O6-metyyliguaniini-DNA-metyylitransferaasin kohdalla, joka poistaa metyyliryhmän typpipitoisesta emäksestä yhdelle omasta kysteiinijäännöksestään.

Missä tahansa solussa ja organismissa kaikki anatomiset, morfologiset ja toiminnalliset piirteet määräytyvät ne sisältävien proteiinien rakenteen mukaan. Kehon perinnöllinen ominaisuus on kyky syntetisoida tiettyjä proteiineja. Aminohapot sijaitsevat polypeptidiketjussa, josta biologiset ominaisuudet riippuvat.
Jokaisella solulla on oma nukleotidisekvenssinsä DNA:n polynukleotidiketjussa. Tämä on DNA:n geneettinen koodi. Sen kautta tallennetaan tietoa tiettyjen proteiinien synteesistä. Tässä artikkelissa kerrotaan, mitä geneettinen koodi on, sen ominaisuuksia ja geneettistä tietoa.

Hieman historiaa

J. Gamow ja A. Down muotoilivat ajatuksen geneettisen koodin olemassaolosta 1900-luvun puolivälissä. He kuvasivat, että tietyn aminohapon synteesistä vastaava nukleotidisekvenssi sisältää vähintään kolme yksikköä. Myöhemmin he osoittivat kolmen nukleotidin tarkan määrän (tämä on geneettisen koodin yksikkö), jota kutsuttiin tripletiksi tai kodoniksi. Nukleotideja on yhteensä kuusikymmentäneljä, koska happomolekyyli, jossa RNA esiintyy, koostuu neljästä erilaisesta nukleotiditähteestä.

Mikä on geneettinen koodi

Menetelmä aminohappoproteiinien sekvenssin koodaamiseksi nukleotidisekvenssin vuoksi on ominaista kaikille eläville soluille ja organismeille. Tämä on geneettinen koodi.
DNA:ssa on neljä nukleotidiä:

• adeniini - A;
• guaniini - G;
• sytosiini - C;
• tymiini - T.

Ne on merkitty isoilla latinalaisilla tai (venäjänkielisessä kirjallisuudessa) venäläisillä kirjaimilla.
RNA sisältää myös neljä nukleotidia, mutta yksi niistä on erilainen kuin DNA:

• adeniini - A;
• guaniini - G;
• sytosiini - C;
• urasiili - U.

Kaikki nukleotidit on järjestetty ketjuihin, jolloin DNA:ssa on kaksoiskierre ja RNA:ssa yksi heliksi.
Proteiinit rakentuvat 20 aminohappolle, jossa ne tietyssä sekvenssissä määrittävät sen biologiset ominaisuudet.

Geneettisen koodin ominaisuudet

Kolmiosaisuus. Geneettisen koodin yksikkö koostuu kolmesta kirjaimesta, se on tripletti. Tämä tarkoittaa, että olemassa olevia 20 aminohappoa koodaa kolme spesifistä nukleotidiä, joita kutsutaan kodoneiksi tai trilpeteiksi. Neljästä nukleotidista voidaan luoda kuusikymmentäneljä yhdistelmää. Tämä määrä on enemmän kuin tarpeeksi koodaamaan 20 aminohappoa.
Degeneraatio. Jokainen aminohappo vastaa useampaa kuin yhtä kodonia metioniinia ja tryptofaania lukuun ottamatta.
Yksiselitteisyys. Yksi kodoni koodaa yhtä aminohappoa. Esimerkiksi geenissä terve ihminen Hemoglobiinin beetakohteen tiedolla, GAG:n ja GAA:n tripletti koodaa A:ta jokaisella sirppisolusairautta sairastavalla, yksi nukleotidi muuttuu.
Kollineaarisuus. Aminohappojen sekvenssi vastaa aina geenin sisältämää nukleotidisekvenssiä.
Geneettinen koodi on jatkuva ja kompakti, mikä tarkoittaa, että siinä ei ole välimerkkejä. Toisin sanoen tietystä kodonista alkaen tapahtuu jatkuvaa lukemista. Esimerkiksi AUGGGUGTSUUAAUGUG luetaan seuraavasti: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Mutta ei AUG, UGG ja niin edelleen tai mitään muuta.
Monipuolisuus. Se on sama ehdottoman kaikille maan organismeille ihmisistä kaloihin, sieniin ja bakteereihin.

Pöytä

Kaikkia saatavilla olevia aminohappoja ei ole sisällytetty esitettyyn taulukkoon. Hydroksiproliini, hydroksilysiini, fosfoseriini, tyrosiinin jodijohdannaiset, kystiini ja jotkut muut puuttuvat, koska ne ovat muiden aminohappojen johdannaisia, joita m-RNA koodaa ja jotka muodostuvat proteiinien muuntamisen jälkeen translaation seurauksena.
Geneettisen koodin ominaisuuksista tiedetään, että yksi kodoni pystyy koodaamaan yhtä aminohappoa. Poikkeuksena on geneettinen koodi, joka suorittaa lisätoimintoja ja koodaa valiinia ja metioniinia. Kodonin alussa oleva mRNA kiinnittää t-RNA:n, joka kantaa formyylimetionia. Synteesin päätyttyä se lohkeaa pois ja ottaa formyylijäännöksen mukanaan muuttuen metioniinitähteeksi. Siten yllä olevat kodonit ovat polypeptidiketjun synteesin initiaattoreita. Jos ne eivät ole alussa, ne eivät eroa muista.

Geneettinen tieto

Tämä käsite tarkoittaa ominaisuuksien ohjelmaa, joka on peritty esi-isiltä. Se on upotettu perinnöllisyyteen geneettisenä koodina.
Geneettinen koodi toteutuu proteiinisynteesin aikana:

• lähetti-RNA;
• ribosomaalista rRNA:ta.

Tieto välittyy suoran viestinnän (DNA-RNA-proteiini) ja käänteisen viestinnän (medium-protein-DNA) kautta.
Organismit voivat vastaanottaa, tallentaa, välittää ja käyttää sitä tehokkaimmin.
Perinnöllisesti siirretty tieto määrää tietyn organismin kehityksen. Mutta vuorovaikutuksen vuoksi ympäristöön jälkimmäisen reaktio on vääristynyt, minkä seurauksena tapahtuu kehitystä ja kehitystä. Tällä tavalla uutta tietoa tuodaan kehoon.

Ihmiskoodin dekoodaus

1990-luvulla käynnistettiin Human Genome Project, jonka seurauksena 2000-luvulla löydettiin genomifragmentteja, jotka sisälsivät 99,99 % ihmisen geeneistä. Fragmentit, jotka eivät osallistu proteiinisynteesiin ja joita ei koodaa, jäävät tuntemattomiksi. Heidän roolinsa on toistaiseksi tuntematon.

Viimeksi vuonna 2006 löydetty kromosomi 1 on genomin pisin. Yli kolmesataaviisikymmentä sairautta, mukaan lukien syöpä, ilmenee sen häiriöiden ja mutaatioiden seurauksena.

Tällaisten tutkimusten roolia tuskin voi yliarvioida. Kun he keksivät, mikä geneettinen koodi on, tuli tiedoksi, minkä mallien mukaan kehitys tapahtuu, kuinka yksilöiden morfologinen rakenne, psyyke, taipumus tiettyihin sairauksiin, aineenvaihdunta ja viat muodostuvat.