Алелните гени са отговорни за развитието. Какво представляват алелните гени

Алелни гени - гени, разположени в едни и същи региони на хомоложни хромозоми и контролиращи развитието на вариации на един признак.

Неалелни гени - разположени в различни части на хомоложни хромозоми, контролират развитието на различни признаци.

1. Концепцията за действието на гените.

Генът е част от ДНК или РНК молекула, която кодира нуклеотидна последователност в тРНК и рРНК или аминокиселинна последователност в полипептид.

Характеристики на действието на гените:

Генът е дискретен

Генът е специфичен – всеки ген отговаря за синтеза на строго специфично вещество

Генът действа постепенно

Плейотропно действие - 1 ген действа върху промяната или проявата на няколко признака (1910 Plate) фенилкетонурия, синдром на Марфан

Действие на полимера - необходими са няколко гена за изразеността на дадена черта (1908 Nilson-Ele)

Гените взаимодействат помежду си чрез определени от тях протеинови продукти.

Факторите на околната среда влияят върху експресията на гените

1. Избройте видовете взаимодействие между алелни и неалелни гени.

Между алелите:

Пълна доминация

непълно господство

Кодоминиране

свръхдоминиране

Между неалелни: (черта или свойства се определят от два или повече неалелни гена, които взаимодействат помежду си. Въпреки че тук взаимодействието е условно, тъй като не гените взаимодействат, а продуктите, контролирани от тях. В в този случай има отклонение от Менделеевите модели на разделяне).

Безплатно

• Полимеризъм

1. Същността на пълното господство. Примери.

Пълно доминиране - вид взаимодействие на алелни гени, при което доминантният ген (А) напълно потиска действието на рецесивния ген (а) (лунички)

1. непълно господство. Примери.

Непълно доминиране - вид взаимодействие на алелни гени, при което доминантният алел не потиска напълно действието на рецесивния алел, образувайки черта със средна степен на израждане (цвят на очите, форма на косата)

1. Свръхдоминирането като основа на хетерозиса. Примери.

Свръхдоминирането е вид взаимодействие на алелни гени, при което ген, който е в хетерозиготно състояние, има по-голяма фенотипна проява на признак от хомозиготния.

Сърповидно-клетъчна анемия. А - хемоглобин А, а - хемоглобин S. АА - 100% нормални червени кръвни клетки, по-податливи на малария; aa - 100% мутирали (умират), Aa - 50% мутирали, практически не са податливи на малария. вече изумен

1. Кодоминантност и нейната същност. Примери.

Кодоминантността е вид взаимодействие на алелни гени, при което няколко алела на един ген участват в определянето на един признак и се образува нов признак. Един алелен ген допълва действието на друг алелен ген, новият признак се различава от родителските (ABO кръвни групи).

Феноменът на независимо проявление на двата алела в хетерозиготния фенотип, с други думи, липсата на доминантно-рецесивни връзки между алелите. Повечето известен пример- взаимодействие на алели, които определят четвъртата човешка кръвна група (АВ). Известна е множествена серия, състояща се от три алела на ген I, който определя чертата на кръвната група на човек. Ген I е отговорен за синтеза на ензими, които прикрепват определени полизахариди към протеини, разположени на повърхността на червените кръвни клетки. (Именно тези полизахариди на повърхността на червените кръвни клетки определят специфичността на кръвните групи.) Алели 1 A и 1 b кодират два различни ензима; алел 1° не кодира никакви. В същото време алелът 1° е рецесивен както по отношение на 1 A, така и по отношение на I B, като между последните две няма доминантно-рецесивни връзки. Хората с четвърта кръвна група носят в своя генотип два алела: 1 А и 1 Б. Тъй като между тези два алела няма доминантно-рецесивни връзки, в тялото на такива хора се синтезират и двата ензима и се формира съответният фенотип - четвъртата кръвна група.

АЛЕЛИ(гръцки allēlōn – взаимно; синоним алеломорфи) - различни формисъстояния на ген, които заемат идентични участъци в хомоложни, сдвоени хромозоми и определят сходството на биохимичните процеси в развитието на дадена черта. Всеки ген може да бъде в поне две алелни състояния, определени от неговата структура. Наличието на алелни гени се дължи на фенотипни различия между индивидите.

Термините "алеломорфи", "алеломорфна двойка", "алеломорфизъм" са предложени от Бейтсън и Сондърс (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Впоследствие Йохансен (W. L. Johannsen, 1909) предлага да ги замени с по-къси - „алели“, „алелна двойка“, „алелизъм“.

В първоначалното си значение терминът "алели" означава само гени, които определят двойка алтернативни менделски черти (вижте законите на Мендел). Въпреки че термините "ген" и "алел" всъщност трябва да са синоними, терминът "алел" се използва за означаване на определен вид ген. Концепцията за "ген" се отнася до локуса (виж) на хромозомата като такава, независимо от броя на съществуващите алели на този ген.

Във всяка от хомоложните хромозоми може да се намира само един алел на даден ген. Тъй като диплоидните организми имат две хромозоми от всеки тип (хомоложни хромозоми), клетките на тези организми съдържат два алела на всеки ген. Една алелна двойка се образува при оплождането и може да се състои от идентични или неидентични алели. В първия случай те говорят за алела в хомозиготно състояние, във втория - в хетерозиготно състояние. В допълнение, при мъже от диплоидни организми може да се открие алелизъм в хемизиготно състояние. Това се дължи на факта, че при хората двойка полови хромозоми (XY хромозоми) не е хомоложна. В резултат на това в случаите, когато не може да се направи алелна двойка, експресията на гените не зависи от това дали те са доминантни или рецесивни (виж Доминиране). Индивид, който има един или повече от тези несдвоени гени, но е диплоиден за останалите гени, се нарича хемизиготен.

Името (номенклатурата) на гените обикновено съответства на техните крайни ефекти (фенотипове), като се използва английска терминология. По този начин рецесивният ген, който причинява ахондроплазия, може да се нарече ахондроплазия. За удобство при писане на генетични формули алелите се обозначават със символи. Рецесивният алел обикновено се обозначава с малката първа буква от името на дадения ген, по-специално за гена на ахондроплазия, символът може да бъде a. Ако символът a е бил използван преди това за обозначаване на други гени от вида, тогава може да се вземе символът ac или някой друг.

Доминантният ген се обозначава по един от следните начини: същият, но с главна буква (L), същата буква с надпис + (a+); знак + с горния индекс на символа на рецесивния алел (+a), или по-често само знак +. По този начин, генетичната формула за индивид, хетерозиготен за мутантен ген за рецесивен албинизъм, ще бъде c/+, за албинос c/c и за човек с нормална пигментация +/+.

Ген, който обикновено се среща в природата и осигурява нормалното развитие и жизнеспособност на организма, се нарича нормален алел или алел от див тип.

Нормалният алел може да мутира (виж Мутагенеза). В резултат на редица последователни мутации (виж) може да има серия от алел на един локус. Това явление се нарича множествен алелизъм. Следователно, за да се определят разнообразните промени във всеки ген, е необходимо да се изследват много индивиди - носители на различни членове на поредица от множество алели. Хората с кръвна група А се делят на три подгрупи. Това се дължи на наличието в човешките популации на три различни алела на IA гена – IA1, IA2 и IA3. За друг алел от тази IB система също са известни три различни алелни форми, което води до обособяването на три групи хора с кръвна група B.

Понастоящем популационните генетични изследвания са идентифицирали повече от 50 различни алела, които контролират синтеза на α- или β-полипептидни вериги на молекулата на хемоглобина или ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа при хората.

Основната форма на взаимодействие между алелите е доминирането (виж Доминиране). Нормалният (див) алел обикновено доминира над мутантния алел. В зависимост от естеството на взаимодействието на нормалните алели с мутантните алели се разграничават аморфи, хипоморфи, хиперморфи, антиморфи и неоморфи. Аморфите са напълно рецесивни алели; хипоморфите имат същите свойства като нормалните алели, само в отслабена степен; хиперморфите дават повече първични продукти в клетката в сравнение с нормалния алел; антиморфите потискат проявата на ефектите на нормалните алели, анеоморфите - алели с нови функции, техните ефекти не са количествено, а качествено различни от ефектите на нормалния алел.

Въпреки че не са установени фундаментални разлики в действието на доминантните и рецесивните алели, крайните продукти от тяхната дейност (ефекти) са различни. Това е особено ясно при ензимите. Трансформацията на нормален доминантен алел в мутантен рецесивен често води до синтеза на неактивен ензим. Ако ефектите на двата алела се проявяват в хетерозиготи, тогава този характер на действие на гените се нарича кодоминант (виж Кодоминиране).

Единственото известно изключение от правилото за кодоминантно действие на автозомни гени изглежда е генетичният контрол на синтеза на имуноглобулинови полипептидни вериги. Имуноглобулиновата молекула се състои от 2 тежки и 2 леки пълни пептидни вериги, чийто синтез се контролира от две двойки автозомни несвързани гени и само един от алелните гени на тези локуси е активен във всяка клетка. Такова алелно изключване на автозомни гени очевидно е свързано със спецификата на биосинтеза на имуноглобулини.

В историята на развитието на учението за алела голяма роляизигра откриването на феномена на стъпаловиден алелизъм (Н. П. Дубинин, А. С. Серебровски и др., 1929-1934 г.). В този случай развитието на метода на междуалелното допълване (виж Мутационния анализ) даде възможност да се покаже, че по време на мутации генът може да не се промени изцяло, а чрез промяна в отделните му части. Това постави началото на изучаването на сложната структура на гена и значително промени старите концепции за същността на алела. При различни промени в една и съща област на гена възникват хомоалели. В този случай няма рекомбинации между алелите (вижте). Когато се промени различни местахетероалелите се появяват в гена.

Псевдоалелите са тясно свързани локуси, които имат подобни фенотипни ефекти. Те са подобни на алелите по това, че обикновено се предават заедно като една единица, въпреки че в редки случаи могат да се рекомбинират в резултат на кръстосване. В цис- и транс-позиции (вижте Молекулярна генетика), псевдо-алелите причиняват различни фенотипове. При цис-хетерозиготите (ab/++), мутантните псевдо-алели проявяват див или нормален фенотип, а при транс-хетерозиготите (a+/+b) те показват мутантен фенотип. Група от тясно свързани локуси се нарича серия от псевдо-алели или сложен генен локус.

Гени с еднаква функция и локализация в индивидите различни видовенаречени хомоложни. Наличието на хомоложни гени в индивидите различни видовеобяснете произхода им от общи родителски форми. Например, мутациите в гените, които контролират синтеза на ензима тирозиназа, участващ в образуването на пигмента меланин, водят до неактивност на този ензим и в резултат на това до появата на албинизъм при различни видове. Хомоложните гени също контролират синтеза на фактори VIII и IX на системата за кръвосъсирване при хора и други бозайници. Мутациите в тези гени причиняват развитието на хемофилия А и В.

За повечето гени е установено множество ефекти на проявление, в резултат на което мутантните гени причиняват появата на различни синдроми (виж Плейотропия). Видимите ефекти на някои гени не във всички случаи се проявяват фенотипно в носителите на тези гени (виж Генно проникване). Степента на проявление на ефектите на алелните гени често се влияе от други неалелни гени - модификаторни гени. Последните сами по себе си нямат никакви видими проявни ефекти, но са в състояние да засилят или отслабят действието на т.нар. основните гени, които контролират формирането на алтернативни менделски черти. Формирането на определен признак може също да зависи от взаимодействието на два или повече доминиращи неалелни гена, всеки от които няма самостоятелно проявление, но контролира протичането на една от връзките в последователна верига от биохимични реакции. Такива гени се наричат ​​комплементарни. Контролираният от тях признак се проявява фенотипно само ако всички доминантни алели на тези локуси присъстват в тялото.

По този начин присъствието в популацията на различни форми на гени, които изграждат алелни двойки, сложна природавръзки в рамките на тази двойка, влиянието върху проявата на тази двойка неалелни гени е основната причина за съществуването на фенотипни различия между индивидите от тази популация според определен признак.

Библиография

Гершкович И. Генетика, прев. от англ., М., 1968, библиография; Дубинин Н. П. Обща генетика, М., 1970; Лобашев M.E. Генетика. Л., 1967; Медведев Н. Н. Практическа генетика, М., 1966, библиогр.; Harris H. Полиморфизъм и еволюция на протеини, J. med. Genet., v. 8 стр. 444, 1971, библиогр.; Вагнер Р. П. а. Мичъл Х. К. Генетика и метаболизъм, Ню Йорк, 1964 г.

Б. В. Конюхов.

И определяне на алтернативни варианти за развитие на същата черта. Един диплоиден организъм може да има два идентични алела за един и същ ген, в който случай организмът се казва, че е хомозиготен, или два различни, което води до хетерозиготен организъм. Терминът "алел" е предложен от W. Johansen (1909)

Нормалните диплоидни соматични клетки съдържат два алела на един ген (според броя на хомоложните хромозоми), а хаплоидните гамети съдържат само един алел на всеки ген. За знаци, които се подчиняват на законите на Мендел, може да се вземе предвид доминантени рецесивеналели. Ако генотипът на индивида съдържа два различни алела (един индивид е хетерозигота), проявата на черта зависи само от един от тях - доминантния. Рецесивният алел засяга фенотипа само ако е на двете хромозоми (индивидът е хомозиготен). При по-сложни случаи се наблюдават други видове алелни взаимодействия(виж отдолу).

Видове алелни взаимодействия

1. Пълна доминация- взаимодействието на два алела на един ген, когато доминиращият алел напълно изключва проявата на действието на втория алел. Във фенотипа присъства само белегът, определен от доминантния алел.
2. непълно господство- доминантният алел в хетерозиготно състояние не потиска напълно действието на рецесивния алел. Хетерозиготите имат междинен характер на чертата.
3. свръхдоминиране- по-силно проявление на чертата при хетерозиготен индивид, отколкото при всеки хомозиготен.
4. Кодоминиране- проява при хибридите на нов признак, поради взаимодействието на два различни алела на един и същи ген. Фенотипът на хетерозиготите не е нещо междинно между фенотиповете на различните хомозиготи.

Множество алели

Множествен алелизъме наличието в популация на повече от два алела на даден ген. В популацията има не два алелни гена, а няколко. Те възникват в резултат на различни мутации на един и същ локус. Гените на множество алели взаимодействат помежду си по различни начини.

В популациите на хаплоидни и диплоидни организми обикновено има много алели за всеки ген. Това следва от сложната структура на гена - замяната на някой от нуклеотидите или други мутации водят до появата на нови алели. Очевидно само в много редки случаи всяка мутация засяга толкова силно работата на гена и генът се оказва толкова важен, че всичките му мутации водят до смъртта на носителите. По този начин за добре проучените човешки глобинови гени са известни няколкостотин алела, само около дузина от тях водят до сериозни патологии.

Смъртоносни алели

Смъртоносните алели се наричат ​​алели, чиито носители умират поради нарушения в развитието или заболявания, свързани с работата на този ген. Между леталните алели и алелите, които причиняват наследствени заболявания, има всички преходи. Например, пациентите с хорея на Хънтингтън (автозомно доминантна черта) обикновено умират в рамките на 15-20 години след началото на заболяването от усложнения и някои източници предполагат, че този ген е смъртоносен.

Обозначаване на алел

Обикновено за обозначение на алела се използва съкращението на името на съответния ген до една или повече букви; за да се разграничи доминиращият алел от рецесивния, първата буква в обозначението на доминиращия е главна.

Вижте също

Бележки

Литература

• Биологичен енциклопедичен речник. - М .: " Съветска енциклопедия“, 1986 г.
• Инге-Вечтомов С. Г.Генетика с основите на селекцията. - М .: " висше училище“, 1989 г.

Алелът е една от формите на ген, която определя една от многото възможности за развитие на определена черта. Обикновено алелите се разделят на доминиращи и - първият напълно съответства на здрав ген, след това включва различни мутации на неговия ген, водещи до „неизправност“ в работата му. Съществува и множествен алелизъм, при който генетиците разграничават повече от два алела.

При множествен алелизъм диплоидните организми имат два алела, наследени от родителите в различни комбинации.

Организъм с еднакви алелни гени се счита за хомозиготен, а организъм с различни алели се счита за хетерозиготен. Хетерозиготът се отличава с проявата на доминантна черта във фенотипа и прикриването. При пълно доминиране хетерозиготният организъм има доминантен фенотип, докато при непълно доминиране той е междинен между рецесивния и доминантния алел. Благодарение на двойка хомоложни алели, които влизат в зародишната клетка на организма, видовете живи същества са променливи и способни на еволюция.

Взаимодействие на алелни гени

Има само една възможност за взаимодействие на тези гени - с абсолютното доминиране на един алел над втория, оставайки в рецесивно състояние. Основите на генетиката включват не повече от два вида взаимодействие на алелни гени - алелни и неалелни. Тъй като алелните гени на всеки жив организъм винаги присъстват в двойка, тяхното взаимодействие може да се прояви под формата на съвместно доминиране, свръхдоминиране, както и пълно и непълно доминиране.

На проявлението фенотипни чертисамо една двойка алелни гени е способна - докато едни почиват, други работят.

Взаимодействието на алели с пълно господство възниква само когато доминиращият ген напълно припокрива рецесивния. Взаимодействието с непълно доминиране се осъществява с непълно потискане на рецесивния ген, който частично участва във формирането на черти.

Кодоминирането възниква при отделна проява на свойствата на алелните гени, докато свръхдоминирането е повишаване на качеството на фенотипните черти на доминантен ген, който е във връзка с рецесивен ген. По този начин два доминантни гена, които са в един и същи алел, ще се проявят по-зле от доминантен ген, допълнен от рецесивен.

Нарича се двойка гени, които определят алтернативни (противоположни) признаци алеломорфна двойка, и самият феномен на сдвояването - алелизъм.

Всеки ген има две състояния - А и а, така че те съставляват една двойка, а всеки от членовете на двойката се нарича алел. Така се наричат ​​гени, разположени в едни и същи локуси (региони) на хомоложни хромозоми и определящи алтернативното развитие на една и съща черта алелен.

В най-простия случай един ген е представен от два алела. Например лилаво и бяло оцветяванеграховото цвете е съответно доминантно и рецесивно за два алела на един и същ ген. Пример за триалелен ген е ген, който определя кръвногруповата система ABO при хората. Има още повече алели: за гена, който контролира синтеза на човешки хемоглобин, са известни няколко десетки. Колкото и алели обаче да е представен един ген, в зародишната клетка има само един алел (правилото за чистота на гаметите), а в диплоидната клетка на тялото има не повече от два – от всеки от родители.

Взаимодействия на алелни гени. Феноменът, когато няколко гена (алели) са отговорни за един признак, се нарича генно взаимодействие.. Освен това, ако това са алели на един и същ ген, тогава такива взаимодействия се наричат алелен, а в случай на различни гени - неалелен.

Разграничават се следните основни видове алелни взаимодействия: доминиране, непълно господствои кодиране.

господство- това е вид взаимодействие на два алела на един ген, при което един от гените напълно изключва проявата на другия. В резултат на това фенотипът на хетерозиготните организми съвпада точно с родителския хомозиготен за доминантни алели. Примери за пълно доминиране са доминирането в граха на лилав цвят на цветя над бял, гладка форма на семена над набръчкана; при хората - тъмна коса над светла, кафяви очинад сините и т.н.

непълно господствообсъдени по-горе.

Кодоминиране- участие на двата алела в определянето на признака при хетерозиготен индивид. Ярък и добре проучен пример за кодиране е унаследяването на човешки антигенни кръвни групи според системата ABO. Известни са три типа алели за групова принадлежност: J A , J B , J 0 . При хомозиготност J A J A еритроцитите имат само антиген А (кръвна група А или II). При J B J B хомозиготност еритроцитите носят само антиген B (кръвна група B или III). В случай на хомозиготност J 0 J 0, еритроцитите са лишени от антигени А и В (кръвна група 0 или I). При хетерозиготност J A J 0 или J B J 0 кръвната група се определя съответно A (II) или B (III).

При хетерозиготни хора с генотип J A J B червените кръвни клетки носят и двата антигена (кръвна група AB или IV). Алелите J A и J B работят в хетерозигота сякаш независимо един от друг, което се нарича кодоминантност.