Mikä on geneettinen koodi. Universaali geneettinen koodi

Elimistön aineenvaihdunnassa johtavassa asemassa kuuluu proteiineihin ja nukleiinihappoihin.
Proteiiniaineet muodostavat perustan kaikille elintärkeille solurakenteille, niillä on epätavallisen korkea reaktiivisuus ja niillä on katalyyttisiä toimintoja.
Nukleiinihapot ovat osa solun tärkeintä elintä - ydintä, samoin kuin sytoplasmaa, ribosomeja, mitokondrioita jne. Nukleiinihapoilla on tärkeä, ensisijainen rooli perinnöllisyydessä, kehon vaihtelussa ja proteiinisynteesissä.

Suunnitelma synteesi proteiini varastoituu solun tumaan ja suora synteesi tapahtuu ytimen ulkopuolella, joten se on välttämätöntä kuljetuspalvelu koodattu suunnitelma ytimestä synteesipaikkaan. Tämän toimituspalvelun suorittavat RNA-molekyylit.

Prosessi alkaa klo ydin solut: osa DNA:n ”tikkaita” vapautuu ja avautuu. Tämän ansiosta RNA-kirjaimet muodostavat sidoksia avoimia kirjeitä Yhden DNA-säikeen DNA. Entsyymi siirtää RNA-kirjaimet ja yhdistää ne säikeeksi. Näin DNA:n kirjaimet "kirjoitetaan uudelleen" RNA:n kirjaimille. Äskettäin muodostunut RNA-ketju erotetaan ja DNA:n "tikkaat" kiertyvät uudelleen. Prosessia, jossa luetaan tietoa DNA:sta ja syntetisoidaan sen RNA-matriisin avulla, kutsutaan transkriptio , ja syntetisoitua RNA:ta kutsutaan sanansaattajaksi tai mRNA .

Lisämuutosten jälkeen tämän tyyppinen koodattu mRNA on valmis. mRNA tulee ulos ytimestä ja menee proteiinisynteesikohtaan, jossa mRNA:n kirjaimet puretaan. Jokainen kolmen i-RNA-kirjaimen sarja muodostaa "kirjaimen", joka edustaa yhtä tiettyä aminohappoa.

Toinen RNA-tyyppi löytää tämän aminohapon, vangitsee sen entsyymin avulla ja toimittaa sen proteiinisynteesikohtaan. Tätä RNA:ta kutsutaan siirto-RNA:ksi tai t-RNA:ksi. Kun mRNA-viestiä luetaan ja käännetään, aminohappoketju kasvaa. Tämä ketju kiertyy ja taittuu ainutlaatuiseen muotoon luoden yhden tyyppistä proteiinia. Jopa proteiinin taittoprosessi on merkittävä: kaiken laskemiseen tarvitaan tietokone vaihtoehtoja keskikokoisen 100 aminohaposta koostuvan proteiinin taittaminen kestäisi 1027 (!) vuotta. Ja 20 aminohapon ketjun muodostaminen kehossa kestää enintään yhden sekunnin, ja tämä prosessi tapahtuu jatkuvasti kaikissa kehon soluissa.

Geenit, geneettinen koodi ja sen ominaisuudet.

Maapallolla asuu noin 7 miljardia ihmistä. Lukuun ottamatta 25-30 miljoonaa identtisten kaksosten paria, geneettisesti kaikki ihmiset ovat erilaisia : jokainen on ainutlaatuinen, hänellä on ainutlaatuiset perinnölliset ominaisuudet, luonteenpiirteet, kyvyt ja luonne.

Nämä erot selitetään erot genotyypeissä- organismin geenisarjat; Jokainen niistä on ainutlaatuinen. Tietyn organismin geneettiset ominaisuudet ilmenevät proteiineissa - siksi yhden henkilön proteiinin rakenne eroaa, vaikkakin hyvin vähän, toisen henkilön proteiinista.

Se ei tarkoita että kahdella ihmisellä ei ole täsmälleen samoja proteiineja. Proteiinit, jotka suorittavat samoja toimintoja, voivat olla samoja tai erota vain vähän yhden tai kahden aminohapon verran toisistaan. Mutta ei ole olemassa Maapallolla ihmisistä (paitsi identtisiä kaksosia), joilla olisi kaikki proteiininsa ovat samat .

Proteiinin primaarirakennetiedot koodattu nukleotidisekvenssinä DNA-molekyylin osassa, geeni – organismin perinnöllisen tiedon yksikkö. Jokainen DNA-molekyyli sisältää monia geenejä. Kaikkien organismin geenien kokonaisuus muodostaa sen genotyyppi . Täten,

Geeni on organismin perinnöllisen tiedon yksikkö, joka vastaa erillistä DNA-osaa

Perinnöllisten tietojen koodaus tapahtuu käyttämällä geneettinen koodi , joka on universaali kaikille organismeille ja eroaa vain geenien muodostavien ja tiettyjen organismien proteiineja koodaavien nukleotidien vuorottelusta.

Geneettinen koodi koostuu DNA-nukleotidien tripleteistä (tripleteistä), jotka on yhdistetty eri sekvensseihin (AAT, HCA, ACG, THC jne.), joista jokainen koodaa tiettyä aminohappoa (joka rakennetaan polypeptidiketjuun).

Itse asiassa koodi laskee nukleotidisekvenssi mRNA-molekyylissä , koska se poistaa tietoa DNA:sta (prosessi transkriptioita ) ja muuntaa sen aminohapposekvenssiksi syntetisoitujen proteiinien molekyyleissä (prosessi lähetyksiä ).
mRNA:n koostumus sisältää nukleotidit A-C-G-U, jonka kolmoset ovat nimeltään kodonit : i-RNA:ssa olevasta DNA CGT:n tripletistä tulee tripletti GCA, ja tripletistä DNA AAG tulee tripletti UUC. Tarkalleen mRNA kodonit geneettinen koodi näkyy tietueessa.

Täten, geneettinen koodi - yhtenäinen järjestelmä perinnöllisen tiedon tallentamiseksi molekyyleihin nukleiinihapot nukleotidisekvenssinä . Geneettinen koodi perustuu aakkosten käyttöön, joka koostuu vain neljästä kirjaimesta-nukleotidistä, jotka erotetaan typpipitoisilla emäksillä: A, T, G, C.

Geneettisen koodin perusominaisuudet:

1. Geneettinen koodi kolmikko. Tripletti (kodoni) on kolmen nukleotidin sekvenssi, joka koodaa yhtä aminohappoa. Koska proteiinit sisältävät 20 aminohappoa, on selvää, että jokaista niistä ei voi koodata yksi nukleotidi ( Koska DNA:ssa on vain neljän tyyppisiä nukleotideja, tässä tapauksessa 16 aminohappoa jää koodaamatta). Kaksi nukleotidia ei myöskään riitä koodaamaan aminohappoja, koska tässä tapauksessa vain 16 aminohappoa voidaan koodata. tarkoittaa, pienin numero Yhtä aminohappoa koodaavia nukleotideja on oltava vähintään kolme. Tässä tapauksessa mahdollisten nukleotiditriplettien lukumäärä on 43 = 64.

2. Redundanssi (degeneraatio) Koodi on seurausta sen triplettiluonteesta ja tarkoittaa, että yhtä aminohappoa voivat koodata useat tripletit (koska aminohappoja on 20 ja triplettiä 64), poikkeuksena metioniini ja tryptofaani, joita koodaa vain yksi tripletti. Lisäksi jotkut tripletit suorittavat spesifisiä toimintoja: mRNA-molekyylissä tripletit UAA, UAG, UGA ovat lopetuskodoneja, ts. lopettaa-signaalit, jotka pysäyttävät polypeptidiketjun synteesin. Metioniinia vastaava tripletti (AUG), joka sijaitsee DNA-ketjun alussa, ei koodaa aminohappoa, vaan suorittaa (kiihottavan) lukemisen aloitustoiminnon.

3. Yksiselitteisyys koodi - samaan aikaan kuin redundanssi, koodilla on ominaisuus yksiselitteisyys : jokainen kodoni vastaa vain yksi tietty aminohappo.

4. Kollineaarisuus koodi, ts. nukleotidisekvenssi geenissä tarkalleen vastaa proteiinin aminohapposekvenssiä.

5. Geneettinen koodi ei päällekkäin ja kompakti , eli se ei sisällä "välimerkkejä". Tämä tarkoittaa, että lukuprosessi ei salli päällekkäisten sarakkeiden (triplettien) mahdollisuutta, ja tietystä kodonista alkaen lukeminen etenee jatkuvasti, tripletti tripletin perään, kunnes lopettaa-signaalit ( stop kodonit).

6. Geneettinen koodi yleismaailmallinen eli kaikkien organismien tumageenit koodaavat tietoa proteiineista samalla tavalla organisaatiotasosta ja järjestelmällinen asema nämä organismit.

Olla olemassa geneettiset kooditaulukot salauksen purkamista varten kodonit mRNA ja proteiinimolekyylien ketjujen rakentaminen.

Matriisisynteesireaktiot.

Elävissä järjestelmissä tuntemattomia reaktioita tapahtuu elävissä järjestelmissä. eloton luonto - matriisisynteesireaktiot.

termi "matriisi" tekniikassa ne tarkoittavat muottia, jota käytetään kolikoiden, mitalien ja typografisten fonttien valamiseen: karkaistu metalli toistaa tarkasti kaikki valussa käytetyn muotin yksityiskohdat. Matriisisynteesi muistuttaa valua matriisiin: uusia molekyylejä syntetisoidaan tarkasti olemassa olevien molekyylien rakenteessa määritellyn suunnitelman mukaisesti.

Matriisiperiaate piilee ytimessä solun tärkeimmät synteettiset reaktiot, kuten nukleiinihappojen ja proteiinien synteesi. Nämä reaktiot varmistavat tarkan, tiukasti spesifisen monomeeriyksiköiden sekvenssin syntetisoiduissa polymeereissä.

Tässä on suunnattu toiminta. monomeerien vetäminen tiettyyn paikkaan solut - molekyyleiksi, jotka toimivat matriisina, jossa reaktio tapahtuu. Jos tällaiset reaktiot tapahtuisivat molekyylien satunnaisten törmäysten seurauksena, ne etenivät äärettömän hitaasti. Monimutkaisten molekyylien synteesi templaattiperiaatteella suoritetaan nopeasti ja tarkasti. Matriisin rooli nukleiinihappojen makromolekyylit osallistuvat matriisireaktioihin DNA tai RNA .

Monomeeriset molekyylit josta polymeeri syntetisoidaan - nukleotidit tai aminohapot - komplementaarisuuden periaatteen mukaisesti sijaitsevat ja kiinnitetään matriisiin tiukasti määritellyssä, määrätyssä järjestyksessä.

Sitten se tapahtuu monomeeriyksiköiden "silloittaminen" polymeeriketjuksi ja valmis polymeeri poistetaan matriisista.

Sen jälkeen matriisi on valmis uuden polymeerimolekyylin kokoamiseen. On selvää, että kuten tiettyyn muotiin voidaan valaa vain yksi kolikko tai kirjain, niin myös tiettyyn matriisimolekyyliin voidaan "koota" vain yksi polymeeri.

Matriisireaktiotyyppi- elävien järjestelmien kemian erityispiirre. Ne ovat perusta kaikkien elävien olentojen perusominaisuudelle - sen kyvylle lisääntyä omaa lajiaan.

Mallin synteesireaktiot

1. DNA kopiointi - replikaatio (latinasta replicatio - uusiutuminen) - deoksiribonukleiinihapon tytärmolekyylin synteesiprosessi emo-DNA-molekyylin matriisissa. Emäsolun myöhemmän jakautumisen aikana jokainen tytärsolu saa yhden kopion DNA-molekyylistä, joka on identtinen alkuperäisen emosolun DNA:n kanssa. Tämä prosessi varmistaa, että geneettinen tieto siirtyy tarkasti sukupolvelta toiselle. DNA:n replikaation suorittaa monimutkainen entsyymikompleksi, joka koostuu 15-20 erilaisesta proteiinista, ns vastenmielinen . Synteesimateriaalina ovat solujen sytoplasmassa olevat vapaat nukleotidit. Replikaation biologinen merkitys piilee perinnöllisen tiedon tarkassa siirtämisessä emomolekyylistä tytärmolekyyleihin, mikä tapahtuu normaalisti somaattisten solujen jakautumisen aikana.

DNA-molekyyli koostuu kahdesta komplementaarisesta juosteesta. Näitä ketjuja pitävät yhdessä heikot vetysidokset, jotka entsyymit voivat rikkoa. DNA-molekyyli pystyy monistamaan itsensä (replikaatio), ja jokaisesta molekyylin vanhasta puoliskosta syntetisoituu uusi puolikas.
Lisäksi DNA-molekyylin päälle voidaan syntetisoida mRNA-molekyyli, joka sitten siirtää DNA:sta saadun tiedon proteiinisynteesikohtaan.

Tiedonsiirto ja proteiinisynteesi etenevät matriisiperiaatteella, joka on verrattavissa painokoneen toimintaan kirjapainossa. DNA:n tietoja kopioidaan monta kertaa. Jos kopioinnin aikana tapahtuu virheitä, ne toistetaan kaikissa seuraavissa kopioissa.

Totta, jotkut virheet kopioitaessa tietoa DNA-molekyylillä voidaan korjata - virheenpoistoprosessi on ns. korvaus. Ensimmäinen tiedonsiirtoprosessin reaktio on DNA-molekyylin replikaatio ja uusien DNA-ketjujen synteesi.

2. Transkriptio (latinalaisesta transkriptiosta - uudelleenkirjoittaminen) - RNA-synteesiprosessi, jossa käytetään DNA:ta templaattina, joka esiintyy kaikissa elävissä soluissa. Toisin sanoen se on geneettisen tiedon siirtoa DNA:sta RNA:han.

Transkriptiota katalysoi DNA-riippuvainen RNA-polymeraasientsyymi. RNA-polymeraasi liikkuu DNA-molekyyliä pitkin suuntaan 3" → 5". Transkriptio koostuu vaiheista aloitus, venymä ja lopetus . Transkriptioyksikkö on operoni, DNA-molekyylin fragmentti, joka koostuu promoottori, transkriboitu osa ja terminaattori . mRNA koostuu yhdestä ketjusta ja syntetisoidaan DNA:lla komplementaarisuussäännön mukaisesti entsyymin osallistuessa, joka aktivoi mRNA-molekyylin synteesin alun ja lopun.

Valmis mRNA-molekyyli menee sytoplasmaan ribosomeille, joissa tapahtuu polypeptidiketjujen synteesi.

3. Lähettää (lat. käännös- siirto, liike) - proteiinisynteesiprosessi aminohapoista tietomatriisissa (lähetti-RNA) (mRNA, mRNA), jonka suorittaa ribosomi. Toisin sanoen tämä on prosessi, jossa mRNA:n nukleotidisekvenssin sisältämä informaatio muunnetaan polypeptidin aminohapposekvenssiksi.

4. Käänteinen transkriptio on kaksijuosteisen DNA:n muodostamisprosessi, joka perustuu yksijuosteisesta RNA:sta saatuun tietoon. Tätä prosessia kutsutaan käänteistranskriptioksi, koska geneettisen tiedon siirto tapahtuu "käänteiseen" suuntaan verrattuna transkriptioon. Ajatus käänteistranskriptiosta oli alun perin hyvin epäsuosittu, koska se oli ristiriidassa molekyylibiologian keskeisen dogman kanssa, jonka mukaan DNA transkriptoidaan RNA:ksi ja muunnetaan sitten proteiineihin.

Kuitenkin vuonna 1970 Temin ja Baltimore löysivät itsenäisesti entsyymin nimeltä käänteinen transkriptaasi (revertaasi) , ja käänteisen transkription mahdollisuus vahvistettiin lopulta. Vuonna 1975 Temin ja Baltimore palkittiin Nobel palkinto fysiologian ja lääketieteen alalla. Jotkut virukset (kuten ihmisen immuunikatovirus, joka aiheuttaa HIV-infektion) pystyvät transkriptoimaan RNA:ta DNA:ksi. HIV:llä on RNA-genomi, joka on integroitu DNA:han. Tämän seurauksena viruksen DNA voidaan yhdistää isäntäsolun genomiin. Pääentsyymi, joka vastaa DNA:n synteesistä RNA:sta, on nimeltään käänteinen. Yksi käänteisen toiminnan tehtävistä on luoda komplementaarinen DNA (cDNA) viruksen genomista. Siihen liittyvä ribonukleaasientsyymi katkaisee RNA:ta ja käänteisaine syntetisoi cDNA:ta DNA:n kaksoiskierteestä. cDNA integroituu isäntäsolun genomiin integraasin avulla. Tulos on isäntäsolun virusproteiinien synteesi, jotka muodostavat uusia viruksia. HIV:n tapauksessa T-lymfosyyttien apoptoosi (solukuolema) on myös ohjelmoitu. Muissa tapauksissa solu voi jäädä virusten levittäjäksi.

Matriisireaktioiden sekvenssi proteiinien biosynteesin aikana voidaan esittää kaavion muodossa.

Täten, proteiinien biosynteesi- tämä on yksi plastisen vaihdon tyypeistä, jonka aikana DNA-geeneihin koodattu perinnöllinen informaatio toteutuu proteiinimolekyyleissä tiettyyn aminohapposekvenssiin.

Proteiinimolekyylit ovat pohjimmiltaan polypeptidiketjut koostuu yksittäisistä aminohapoista. Mutta aminohapot eivät ole tarpeeksi aktiivisia yhdistyäkseen keskenään. Siksi aminohappojen on oltava, ennen kuin ne yhdistyvät toisiinsa ja muodostavat proteiinimolekyylin aktivoida . Tämä aktivaatio tapahtuu erityisten entsyymien vaikutuksesta.

Aktivoinnin seurauksena aminohappo muuttuu labiilimmaksi ja sitoutuu saman entsyymin vaikutuksesta t- RNA. Jokainen aminohappo vastaa tiukasti spesifistä t- RNA, joka löytää "sen" aminohapponsa ja siirrot se ribosomiin.

Tämän seurauksena erilaisia aktivoidut aminohapot yhdistettynä omiin aminohappoihinsa T- RNA. Ribosomi on kuin kuljetin proteiiniketjun kokoamiseen siihen tulevista erilaisia ​​aminohappoja.

Samanaikaisesti t-RNA:n kanssa, jolla sen oma aminohappo "istuu", " signaali"ytimen sisältämästä DNA:sta. Tämän signaalin mukaisesti yksi tai toinen proteiini syntetisoituu ribosomissa.

DNA:n ohjaava vaikutus proteiinisynteesiin ei tapahdu suoraan, vaan erityisen välittäjän avulla - matriisi tai lähetti-RNA (m-RNA tai mRNA), joka syntetisoitunut ytimeen e DNA:n vaikutuksen alaisena, joten sen koostumus heijastaa DNA:n koostumusta. RNA-molekyyli on kuin DNA-muodon valettu. Syntetisoitu mRNA menee ribosomiin ja siirtää sen ikään kuin tähän rakenteeseen suunnitelma- missä järjestyksessä ribosomiin tulevat aktivoidut aminohapot tulee yhdistää toisiinsa, jotta tietty proteiini syntetisoituisi? Muuten, DNA:ssa koodattu geneettinen informaatio siirretään mRNA:han ja sitten proteiiniin.

mRNA-molekyyli menee ribosomiin ja ompeleita hänen. Se osa siitä, joka on siinä Tämä hetki ribosomissa, määritelty kodoni (tripletti), on vuorovaikutuksessa täysin erityisellä tavalla niiden kanssa, jotka ovat rakenteellisesti samanlaisia tripletti (antikodoni) siirto-RNA:ssa, joka toi aminohapon ribosomiin.

Siirto-RNA aminohappoineen vastaa mRNA:n spesifistä kodonia ja yhdistää hänen kanssaan; mRNA:n seuraavaan, viereiseen osaan lisätään toinen tRNA, jossa on erilainen aminohappo ja niin edelleen, kunnes koko i-RNA:n ketju luetaan, kunnes kaikki aminohapot pelkistyvät sopivassa järjestyksessä muodostaen proteiinimolekyylin. Ja tRNA, joka toimitti aminohapon tiettyyn polypeptidiketjun osaan, vapautettu sen aminohaposta ja poistuu ribosomista.

Sitten taas sytoplasmassa haluttu aminohappo voi liittyä siihen ja siirtää sen jälleen ribosomiin. Proteiinisynteesin prosessissa ei ole mukana yksi, vaan useita ribosomeja - polyribosomeja - samanaikaisesti.

Geneettisen tiedon siirron päävaiheet:

1. Synteesi DNA:lla mRNA:n templaattina (transkriptio)
2. Polypeptidiketjun synteesi ribosomeissa mRNA:n sisältämän ohjelman mukaisesti (translaatio) .

Vaiheet ovat universaaleja kaikille eläville olennoille, mutta näiden prosessien ajalliset ja spatiaaliset suhteet eroavat pro- ja eukaryooteissa.

U prokaryootti transkriptio ja translaatio voivat tapahtua samanaikaisesti, koska DNA sijaitsee sytoplasmassa. U eukaryootit transkriptio ja translaatio ovat tiukasti erotettu toisistaan ​​tilassa ja ajassa: eri RNA:iden synteesi tapahtuu ytimessä, minkä jälkeen RNA-molekyylien on poistuttava ytimestä kulkemalla tumakalvon läpi. RNA:t kuljetetaan sitten sytoplasmassa proteiinisynteesikohtaan.

1. Koodi on tripletti.

2. Koodi on rappeutunut.

3. Koodi on yksiselitteinen.

4. Koodi on kollineaarinen.

5. Koodi ei ole päällekkäinen.

6. Koodi on yleinen.

1) Koodi on tripletti. 3 vierekkäistä nukleotidia kuljettavat tietoa yhdestä proteiinista. Tällaisia ​​triplettejä voi olla 64 (tämä osoittaa geneettisen koodin redundanssin), mutta vain 61 niistä kantaa tietoa proteiinista (kodoneista). Kolmea triplettiä kutsutaan antikodoneiksi ja ne ovat pysäytyssignaaleja, joissa proteiinisynteesi pysähtyy.

2) Koodi on rappeutunut. Useat kodonit voivat koodata yhtä aminohappoa.

3) Koodi on selkeä. Jokainen kodoni koodaa vain yhtä aminohappoa.

4) Koodi on kollineaarinen. geenin nukleotidisekvenssi vastaa proteiinin aminohapposekvenssiä.

5) Koodia ei ohiteta. Sama nukleotidi ei voi olla osa kahta eri kodonia, vaan lukeminen etenee jatkuvasti, peräkkäin, stop-kodoniin asti. Koodissa ei ole "välimerkkejä".

6) Koodi on universaali. Sama kaikille eläville olennoille, ts. sama tripletti koodaa samaa aminohappoa.

61. Missä tapauksissa geenin nukleotidisekvenssin muutos ei vaikuta koodaavan proteiinin rakenteeseen ja toimintaan?

1) jos nukleotidin korvaamisen seurauksena syntyy toinen samaa aminohappoa koodaava kodoni;

2) jos nukleotidikorvauksen tuloksena muodostunut kodoni koodaa eri aminohappoa, mutta samankaltaista kemialliset ominaisuudet, joka ei muuta proteiinin rakennetta;

3) jos nukleotidimuutoksia esiintyy intergeenisillä tai ei-toimivilla DNA-alueilla.

№62. DNA kopiointi.

Lyhyt arvostelu:

Replikointi- deoksiribonukleiinihapon tytärmolekyylin synteesiprosessi emo-DNA-molekyylin matriisissa. Emäsolun myöhemmän jakautumisen aikana jokainen tytärsolu saa yhden kopion DNA-molekyylistä, joka on identtinen alkuperäisen emosolun DNA:n kanssa. Tämä prosessi varmistaa, että geneettinen tieto siirtyy tarkasti sukupolvelta toiselle. DNA:n replikaation suorittaa monimutkainen entsyymikompleksi, joka koostuu 15-20 erilaisesta proteiinista, jota kutsutaan replisomiksi.

Jakautumishetkellä DNA tulee replikoida kokonaan ja vain kerran. Replikaatio tapahtuu kolmessa vaiheessa:

1. Replikaation aloitus (DNA-polymeraasi aloittaa DNA:n replikaation sitoutumalla nukleotidiketjun segmenttiin. Tietyssä kohdassa (replikaation aloituspisteessä) tapahtuu DNA:n paikallinen denaturaatio, ketjut hajaantuvat ja muodostuu kaksi replikaatiohaarukkaa, liikkuvat vastakkaisiin suuntiin.).

2. Pidentäminen (nukleiinihappomolekyylien biosynteesin vaihe, joka koostuu monomeerien (nukleotidien) peräkkäisestä lisäämisestä kasvavaan DNA-ketjuun).

3. Replikaation lopettaminen (lopullinen vaihe tapahtuu sillä hetkellä, kun tyhjät osat täyttyvät nukleotideilla Okazaki-fragmenttien välillä).

Pääosa:

Koska DNA on perinnöllinen molekyyli, tämän ominaisuuden toteuttamiseksi sen on kopioitava itseään tarkasti ja säilytettävä siten kaikki alkuperäisessä DNA-molekyylissä saatavilla oleva informaatio tietyn nukleotidisekvenssin muodossa. Tämä saavutetaan erityisellä prosessilla, joka edeltää minkä tahansa kehon solun jakautumista, jota kutsutaan DNA-replikaatioksi - deoksiribonukleiinihapon tytärmolekyylin synteesiprosessiksi emo-DNA-molekyylin matriisissa.

DNA:n replikaatio tapahtuu kolmessa vaiheessa:

1. Initiaatio. Se johtuu siitä, että erityiset entsyymit - DNA-helikaasit, jotka purkavat kaksijuosteisen DNA-kierteen, rikkovat heikot vetysidokset, jotka yhdistävät kahden ketjun nukleotidit. Tämän seurauksena DNA-säikeet erottuvat ja vapaat typpipitoiset emäkset "puntuvat ulos" jokaisesta juosteesta (ns. replikaatiohaarukan ulkonäkö).

2. Pidentymä(nukleiinihappomolekyylien biosynteesin vaihe, joka koostuu monomeerien (nukleotidien) peräkkäisestä lisäämisestä kasvavaan DNA-ketjuun). Kumpikin DNA-juoste toimii mallina uuden juosteen synteesille. Koska emosäikeet ovat vastasuuntaisia, jatkuva DNA-replikaatio tapahtuu vain yhdessä juosteessa, jota kutsutaan johtavaksi juosteeksi. Erityinen entsyymi, DNA-polymeraasi, alkaa liikkua vapaata DNA-juostetta pitkin 5":n päästä 3":n päähän, mikä auttaa kiinnittämään solussa jatkuvasti syntetisoituneita vapaita nukleotideja vasta syntetisoidun DNA-juosteen 3" päähän. uuden juosteen synteesi jäljessä olevalla juosteella vaatii jatkuvaa uusien alukkeiden muodostumista (ns. alukkeita - DNA:n käyttämiä lyhyitä nukleiinihapon fragmentteja - polymeraasit DNA-synteesin käynnistämiseksi) replikaation aloittamiseksi, ja se suoritetaan pienissä 1000-2000 nukleotidin segmenteissä (Okazaki-fragmentit). Siemenet hajoavat, kun seuraavan Okazaki-fragmentin synteesi on valmis. Tuloksena olevat vierekkäiset DNA-fragmentit liitetään DNA-ligaasilla. Topoisomeraasi poistaa kierteen superkierteet, helikaasi varmistaa kaksoiskierteen purkamisen ja SSB-proteiini varmistaa yksijuosteisen DNA:n stabiilisuuden.

3. Replikaation lopettaminen (valmistuminen) tapahtuu, kun Okazaki-fragmenttien väliset raot täyttyvät nukleotideilla (DNA-ligaasin osallistuessa) kahden jatkuvan DNA:n kaksoisjuosteen muodostamiseksi ja kun kaksi replikaatiohaarukkaa kohtaavat. Sitten syntetisoitu DNA kierretään superheliksien muodostamiseksi.

63. Kuvaile DNA:n replikaation aikana eukaryooteissa tapahtuvien prosessien järjestys

Prokaryoottien ja eukaryoottien DNA-replikaatiomekanismit eroavat merkittävästi siinä, että toisessa tapauksessa johtavan ja jäljessä olevan DNA-juosteen synteesiä suorittavat erilaiset DNA-polymeraasit (alfa ja delta), kun taas E. colissa molemmat DNA-juosteet ovat syntetisoi DNA-polymeraasi III:n dimeeri. DNA-polymeraasi alfa käynnistää johtavan juosteen synteesin replikaation aloituspisteissä, ja DNA-polymeraasi delta käynnistää syklisen uudelleen Okazaki-fragmenttien synteesin, mikä ilmeisesti tunnistaa seuraavan alukkeen 5"-terminaalisen nukleotidin läsnäolon ja sen jälkeen dissosioitumisen templaatti-DNA ja kiinnitys siihen seuraavan Okazaki-fragmentin synteesin käynnistämiseksi uudelleen.

Okazaki-fragmenttien kypsyminen eukaryooteissa edellyttää RNA-alukkeiden poistamista käyttämällä 5"->3" eksonukleaasia (proteiinitekijät FEN-1 tai MF-1) ja RNaasi H1:tä sekä fragmenttien kovalenttista kytkentää toisiinsa DNA-ligaasin vaikutuksesta. minä

Tällä hetkellä ei tiedetä, mikä tarkalleen toimii laukaisusignaalina DNA:n replikaation alkamiselle S-vaiheessa. Aloitustapahtuma, jonka jälkeen DNA-synteesi alkaa, tapahtuu tietyissä paikoissa, joita kutsutaan "replikaatiohaarukoiksi". S-vaiheen aikana replikaatiohaarukoiden klusterit aktivoituvat samanaikaisesti kaikissa kromosomeissa.

Replikaation aloituskohdan sijainti geeneissä voi olla tärkeä biologinen merkitys. Se tosiasia, että monissa eläinviruksissa replikaatio alkaa tietyistä genomin kohdista, viittaa siihen, että replikaation aloituskohdat ovat erikoistuneita sekvenssejä kromosomaalisessa DNA:ssa. Keskimääräinen etäisyys replikaation aloituskohtien välillä on verrattavissa vierekkäisten kromatiinisilmukoiden keskimääräiseen etäisyyteen. Näin ollen on mahdollista, että jokaisessa silmukassa on vain yksi replikaation aloituskohta.

Kun kaksi replikaatiohaarukkaa eroavat samasta replikaation aloituskohdasta, tämän pisteen vastakkaisilla puolilla emonukleosomit päätyvät eri tytär-DNA-heliksiin. Tässä tapauksessa replikaation aloituskohdan tarkka sijainti transkriptioyksikössä määrittää olemassa olevien vanhempien histonien jakautumisen kahden tytärgeenin välillä. Kaikki nukleosomit eivät ole täsmälleen samanlaisia ​​- kromatiinin rakenne on erilainen geneettisen materiaalin eri alueilla. Replikaation aloituskohdan tarkalla sijainnilla geenissä voi siksi olla tärkeä biologinen merkitys, koska se määrittäisi kyseisen geenin kromatiinirakenteen seuraavan sukupolven soluissa.

DNA-replikaatiolaukaisin toimii selvästi kaikki tai ei mitään -periaatteella, koska S-vaiheessa alkava DNA:n replikaatio jatkuu, kunnes prosessi on valmis. Replikointiprosessia voi ohjata kaikki tai ei mitään -periaatteella vähintään kaksi eri tavoilla:

1) jotkut yleinen järjestelmä pystyy tunnistamaan spesifisesti jokaisen kromosomaalisen vyöhykkeen, dekondensoida sen ja siten tehdä kaikki replikaation aloituskohdat samanaikaisesti replikaatiokuplien muodostumisesta vastaavien proteiinien ulottuville;

2) replikaatioproteiinit voivat tunnistaa vain muutaman replikaation aloituskohdan tietystä joukosta, minkä jälkeen alkanut paikallinen replikaatio muuttaa replikaatioyksikön muun kromatiinin rakennetta siten, että replikaatio kaikissa muissa aloituspisteissä tulee mahdolliseksi.

On mahdollista, että kriittinen kohta tapahtumaketjussa, joka käynnistää DNA:n replikaation, on tietyn vaiheen saavuttaminen sentriolin duplikaatioprosessissa, joka toimii sekä osana tärkeää mikrotubulusten organisointikeskusta, joka liittyy läheisesti interfaasien ytimeen ja jokaisen karan navan komponentti mitoosin aikana. Sentrioli näyttää kaksinkertaistuvan templaattiprosessilla kerran solusykliä kohden (kuvio 11-19).

Vielä ei myöskään tiedetä, mikä määrittää kromosomivyöhykkeiden kiinteän replikaatiosekvenssin. Tämän sekvenssin selittämiseksi on ehdotettu kahta hypoteesia. Yhden niistä mukaan S-faasissa syntetisoituu erilaisia ​​replikatiivisia proteiineja, joista jokainen on spesifinen tietyn tyyppisille kromosomivyöhykkeille. eri aika. Toisen hypoteesin mukaan, joka nyt näyttää uskottavammalta, replikoituvat proteiinit yksinkertaisesti vaikuttavat niihin DNA:n osiin, jotka ovat heille helpommin saatavilla; esimerkiksi S-vaiheen aikana voi tapahtua jatkuvaa kromosomien dekondensaatiota, ja yksi kerrallaan kromosomivyöhykkeet tulevat replikaatioproteiinien ulottuville.

Kun olet käsitellyt näitä aiheita, sinun pitäisi pystyä:

1. Kuvaile alla olevia käsitteitä ja selitä niiden väliset suhteet:
   • polymeeri, monomeeri;
   • hiilihydraatti, monosakkaridi, disakkaridi, polysakkaridi;
   • lipidi, rasvahappo, glyseroli;
   • aminohappo, peptidisidos, proteiini;
   • katalyytti, entsyymi, aktiivinen kohta;
   • nukleiinihappo, nukleotidi.
2. Luettele 5–6 syytä, jotka tekevät vedestä niin tärkeän elävien järjestelmien osan.
3. Nimeä elävissä organismeissa esiintyvien orgaanisten yhdisteiden neljä pääluokkaa; kuvaile jokaisen roolia.
4. Selitä, miksi entsyymiohjatut reaktiot riippuvat lämpötilasta, pH:sta ja koentsyymien läsnäolosta.
5. Selitä ATP:n rooli solun energiataloudessa.
6. Nimeä valon aiheuttamien reaktioiden ja hiilen kiinnitysreaktioiden lähtöaineet, päävaiheet ja lopputuotteet.
7. Antaa Lyhyt kuvaus soluhengityksen yleinen kaavio, josta olisi selvää, minkä paikan glykolyysin, H. Krebsin syklin (sitruunahapposykli) ja elektroninkuljetusketjun reaktiot vievät.
8. Vertaa hengitystä ja käymistä.
9. Kuvaile DNA-molekyylin rakennetta ja selitä, miksi adeniinitähteiden lukumäärä on yhtä suuri kuin tymiinitähteiden lukumäärä ja guaniinitähteiden lukumäärä on yhtä suuri kuin sytosiinitähteiden lukumäärä.
10. Tee lyhyt kaavio RNA-synteesistä DNA:sta (transkriptio) prokaryooteissa.
11. Kuvaile geneettisen koodin ominaisuuksia ja selitä, miksi sen pitäisi olla triplettikoodi.
12. Määritä annetun DNA-ketju- ja kodonitaulukon perusteella lähetti-RNA:n komplementaarinen sekvenssi, osoita siirto-RNA:n kodonit ja translaation tuloksena muodostuva aminohapposekvenssi.
13. Luettele proteiinisynteesin vaiheet ribosomitasolla.

Algoritmi ongelmien ratkaisemiseksi.

Tyyppi 1. DNA:n itsekopiointi.

Yhdellä DNA-ketjuista on seuraava nukleotidisekvenssi:
AGTACCGATACCGATTTACCG...
Mikä nukleotidisekvenssi on saman molekyylin toisella ketjulla?

DNA-molekyylin toisen juosteen nukleotidisekvenssin kirjoittamiseen, kun ensimmäisen juosteen sekvenssi tunnetaan, riittää, että tymiini korvataan adeniinilla, adeniini tymiinillä, guaniini sytosiinilla ja sytosiini guaniinilla. Kun tämä korvaus on tehty, saamme järjestyksen:
TATTGGGCTATGAGCTAAAATG...

Tyyppi 2. Proteiinin koodaus.

Ribonukleaasiproteiinin aminohappoketjulla on seuraava alku: lysiini-glutamiini-treoniini-alaniini-alaniini-alaniini-lysiini...
Millä nukleotidisekvenssillä tätä proteiinia vastaava geeni alkaa?

Käytä tätä varten geneettisen koodin taulukkoa. Jokaiselle aminohapolle löydämme sen koodimerkinnän vastaavan nukleotidikolmen muodossa ja kirjoitamme sen muistiin. Järjestämällä nämä tripletit peräkkäin samaan järjestykseen kuin vastaavat aminohapot, saadaan kaava lähetti-RNA:n osan rakenteelle. Tällaisia ​​kolmosia on yleensä useita, valinta tehdään päätöksen mukaan (mutta vain yksi kolmosista otetaan). Vastaavasti ratkaisuja voi olla useita.
ААААААААЦУГЦГГЦУГЦГАAG

Millä aminohapposekvenssillä proteiini alkaa, jos sitä koodaa seuraava nukleotidisekvenssi:
ACCTTCCATGGCCGGT...

Komplementaarisuuden periaatetta käyttämällä löydämme DNA-molekyylin tietylle segmentille muodostuneen lähetti-RNA:n osan rakenteen:
UGCGGGGUACCGGCCCA...

Sitten siirrymme geneettisen koodin taulukkoon ja jokaiselle nukleotidikolmolle, ensimmäisestä alkaen, löydämme ja kirjoitamme vastaavan aminohapon:
Kysteiini-glysiini-tyrosiini-arginiini-proliini-...

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. " Yleinen biologia". Moskova, "Enlightenment", 2000

• Aihe 4." Kemiallinen koostumus solut." §2-§7 s. 7-21
• Aihe 5. "Fotosynteesi." §16-17 s. 44-48
• Aihe 6. "Soluhengitys." §12-13 s. 34-38
• Aihe 7. "Geneettinen tieto." §14-15 s. 39-44

Opetus- ja tiedeministeriö Venäjän federaatio Liittovaltion virasto koulutus

Osavaltio oppilaitos korkeampi ammatillinen koulutus"Altain osavaltio Teknillinen yliopisto niitä. I.I. Polzunov"

Luonnontieteiden ja systeemianalyysin laitos

Tiivistelmä aiheesta "Geneettinen koodi"

1. Geneettisen koodin käsite

3. Geneettinen tieto

Bibliografia

1. Geneettisen koodin käsite

Geneettinen koodi on yhtenäinen järjestelmä perinnöllisen tiedon tallentamiseksi nukleiinihappomolekyyleihin eläville organismeille ominaisen nukleotidisekvenssin muodossa. Jokainen nukleotidi on merkitty isolla kirjaimella, joka alkaa sen koostumukseen sisältyvän typpipitoisen emäksen nimen: - A (A) adeniini; - G (G) guaniini; - C(C) sytosiini; - T (T) tymiini (DNA:ssa) tai U (U) urasiili (mRNA:ssa).

Geneettisen koodin käyttöönotto solussa tapahtuu kahdessa vaiheessa: transkriptio ja translaatio.

Ensimmäinen niistä esiintyy ytimessä; se koostuu mRNA-molekyylien synteesistä vastaavissa DNA-osissa. Tässä tapauksessa DNA-nukleotidisekvenssi "kirjoitetaan uudelleen" RNA-nukleotidisekvenssiksi. Toinen vaihe tapahtuu sytoplasmassa, ribosomeissa; tässä tapauksessa mRNA:n nukleotidisekvenssi transloidaan proteiinin aminohapposekvenssiksi: tämä vaihe tapahtuu siirto-RNA:n (tRNA) ja vastaavien entsyymien osallistuessa.

2. Geneettisen koodin ominaisuudet

1. Kolminkertainen

Jokaista aminohappoa koodaa 3 nukleotidin sekvenssi.

Tripletti tai kodoni on kolmen nukleotidin sekvenssi, joka koodaa yhtä aminohappoa.

Koodi ei voi olla monopletti, koska 4 (eri nukleotidien määrä DNA:ssa) on pienempi kuin 20. Koodi ei voi olla dupletti, koska 16 (2:n 4 nukleotidin yhdistelmien ja permutaatioiden lukumäärä) on pienempi kuin 20. Koodi voi olla tripletti, koska 64 (yhdistelmien ja permutaatioiden lukumäärä 4 - 3) on yli 20.

2. Degeneraatio.

Kaikkia aminohappoja, paitsi metioniinia ja tryptofaania, koodaa useampi kuin yksi tripletti: 2 aminohappoa 1 tripletistä = 2 9 aminohappoa 2 tripletistä = 18 1 aminohappo 3 triplettiä = 3 5 aminohappoa 4 tripletistä = 20 3 aminohappoa 6 tripletistä = 18 Yhteensä 61 triplettiä koodaa 20 aminohappoa.

3. Geenien välisten välimerkkien esiintyminen.

Geeni on DNA:n osa, joka koodaa yhtä polypeptidiketjua tai yhtä tRNA-, rRNA- tai sRNA-molekyyliä.

tRNA-, rRNA- ja sRNA-geenit eivät koodaa proteiineja.

Jokaisen polypeptidiä koodaavan geenin lopussa on vähintään yksi kolmesta lopetuskodonista tai lopetussignaalista: UAA, UAG, UGA. He lopettavat lähetyksen.

Perinteisesti AUG-kodoni, ensimmäinen johtosekvenssin jälkeen, kuuluu myös välimerkkeihin. Se toimii isona kirjaimena. Tässä asennossa se koodaa formyylimetioniinia (prokaryooteissa).

4. Yksiselitteisyys.

Jokainen tripletti koodaa vain yhtä aminohappoa tai on translaation terminaattori.

Poikkeuksena on AUG-kodoni. Prokaryooteissa se koodaa ensimmäisessä asemassa (iso kirjain) formyylimetioniinia ja missä tahansa muussa asemassa se koodaa metioniinia.

5. Kompakti tai sisäisten välimerkkien puuttuminen.

Geenin sisällä jokainen nukleotidi on osa merkittävää kodonia.

Vuonna 1961 Seymour Benzer ja Francis Crick osoittivat kokeellisesti koodin kolmoisluonteisuuden ja sen tiiviyden.

Kokeen ydin: "+" -mutaatio - yhden nukleotidin lisäys. "-" mutaatio - yhden nukleotidin menetys. Yksittäinen "+" tai "-" mutaatio geenin alussa pilaa koko geenin. Kaksinkertainen "+" tai "-" mutaatio pilaa myös koko geenin. Kolminkertainen "+" tai "-" mutaatio geenin alussa pilaa vain osan siitä. Nelinkertainen "+" tai "-" mutaatio pilaa jälleen koko geenin.

Koe osoittaa, että koodi on tripletti eikä geenin sisällä ole välimerkkejä. Koe suoritettiin kahdella vierekkäisellä faagigeenillä ja osoitti lisäksi, että geenien välillä oli välimerkkejä.

3. Geneettinen tieto

Geneettinen tieto on organismin ominaisuuksien ohjelma, joka on saatu esi-isiltä ja sisällytetty perinnöllisiin rakenteisiin geneettisen koodin muodossa.

Oletetaan, että geneettisen tiedon muodostuminen seurasi seuraavaa kaavaa: geokemialliset prosessit - mineraalien muodostuminen - evoluutiokatalyysi (autokatalyysi).

On mahdollista, että ensimmäiset primitiiviset geenit olivat mikrokiteisiä savikiteitä, ja jokainen uusi savikerros rakennetaan edellisen rakenteellisten piirteiden mukaisesti, ikään kuin se saisi siitä tietoa rakenteesta.

Geneettisen tiedon toteuttaminen tapahtuu proteiinimolekyylien synteesiprosessissa käyttämällä kolmea RNA:ta: lähetti-RNA (mRNA), kuljetus-RNA (tRNA) ja ribosomaalinen RNA (rRNA). Tiedonsiirtoprosessi tapahtuu: - suoran viestintäkanavan kautta: DNA - RNA - proteiini; ja - kanavan kautta palautetta: ympäristö - proteiini - DNA.

Elävät organismit pystyvät vastaanottamaan, tallentamaan ja välittämään tietoa. Lisäksi elävillä organismeilla on luontainen halu käyttää itseään ja ympäröivää maailmaa koskevia tietoja mahdollisimman tehokkaasti. Perinnöllinen, geeneihin upotettu ja elävän organismin olemassaololle, kehittymiselle ja lisääntymiselle välttämätön tieto välittyy jokaisesta yksilöstä hänen jälkeläisilleen. Nämä tiedot määräävät organismin kehityksen suunnan, ja sen vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa reaktio yksilöön voi vääristyä, mikä varmistaa jälkeläisten kehityksen. Elävän organismin evoluutioprosessissa uutta tietoa syntyy ja se muistetaan, mukaan lukien tiedon arvo sille kasvaa.

Perinnöllisen tiedon toteuttamisen aikana tietyissä ympäristöolosuhteissa muodostuu tietyn biologisen lajin organismien fenotyyppi.

Geneettinen tieto määrää kehon morfologisen rakenteen, kasvun, kehityksen, aineenvaihdunnan, henkisen rakenteen, alttiuden sairauksille ja geenivirheille.

Monet tiedemiehet, jotka oikeutetusti korostivat tiedon roolia elävien olentojen muodostumisessa ja kehityksessä, totesivat tämän seikan yhdeksi elämän tärkeimmistä kriteereistä. Joten, V.I. Karagodin uskoo: "Eläminen on sellainen tiedon ja sen koodaamien rakenteiden olemassaolon muoto, joka varmistaa tämän tiedon lisääntymisen sopivissa ympäristöolosuhteissa." Tiedon ja elämän välisen yhteyden panee merkille myös A.A. Ljapunov: "Elämä on erittäin järjestäytynyt aineen tila, joka käyttää yksittäisten molekyylien tilojen koodaamaa tietoa pysyvien reaktioiden kehittämiseen." Kuuluisa astrofyysikkomme N.S. Kardashev korostaa myös elämän informaatiokomponenttia: ”Elämä syntyy, kun on mahdollista syntetisoida erityisiä molekyylejä, jotka pystyvät muistamaan ja käyttämään aluksi yksinkertaisinta tietoa. ympäristöön ja omaa rakennettaan, jota he käyttävät itsesäilytykseen, lisääntymiseen ja, mikä on meille erityisen tärkeää, vielä enemmän tiedon saamiseen." Ekologi F. Tipler kiinnittää huomiota tähän elävien organismien kykyyn tallentaa ja välittää tietoa. kirja "Kuolemattomuuden fysiikka": "Määritän elämän eräänlaiseksi koodatuksi informaatioksi, joka säilyy luonnollisella valinnalla." Lisäksi hän uskoo, että jos näin on, niin elämäntietojärjestelmä on ikuinen, ääretön ja kuolematon.

Geneettisen koodin löytäminen ja molekyylibiologian lakien vahvistaminen osoittivat tarpeen yhdistää moderni genetiikka ja darwinilainen evoluutioteoria. Näin syntyi uusi biologinen paradigma - synteettinen evoluutioteoria (STE), jota voidaan jo pitää ei-klassisena biologiana.

Darwinin evoluution perusajatuksia sen kolmikon kanssa - perinnöllisyys, vaihtelevuus, luonnonvalinta - elävän maailman evoluution modernissa ymmärryksessä täydentävät ajatukset, jotka eivät pelkästään luonnonvalinta, mutta valinta, joka määräytyy geneettisesti. Synteettisen tai yleisen evoluution kehityksen alkua voidaan pitää S.S.:n työnä. Chetverikov populaatiogenetiikasta, jossa osoitettiin, että valinnan kohteena eivät ole yksittäiset ominaisuudet ja yksilöt, vaan koko populaation genotyyppi, mutta se suoritetaan fenotyyppisiä piirteitä yksittäisiä yksilöitä. Tämä saa aikaan hyödyllisten muutosten leviämisen koko väestöön. Siten evoluutiomekanismi toteutuu sekä geneettisen tason satunnaisten mutaatioiden kautta että arvokkaimpien ominaisuuksien (informaation arvon!) periytymisen kautta, jotka määräävät mutaatiopiirteiden sopeutumisen ympäristöön ja tarjoavat elinkelpoisimmat jälkeläiset.

Vuodenaikojen ilmastonmuutokset, erilaiset luonnolliset tai ihmisen aiheuttamia katastrofeja toisaalta ne johtavat muutokseen populaatioiden geenin toistotiheydessä ja sen seurauksena perinnöllisen vaihtelevuuden vähenemiseen. Tätä prosessia kutsutaan joskus geneettiseksi ajautumiseksi. Ja toisaalta muutoksiin erilaisten mutaatioiden pitoisuudessa ja populaation sisältämien genotyyppien monimuotoisuuden vähenemiseen, mikä voi johtaa muutoksiin valinnan suunnassa ja intensiteetissä.

4. Ihmisen geneettisen koodin dekoodaus

Toukokuussa 2006 tutkijat, jotka pyrkivät purkamaan ihmisen genomin, julkaisivat täydellisen geneettisen kartan kromosomista 1, joka oli viimeinen ihmisen kromosomi, jota ei ollut täysin sekvensoitu.

Alustava ihmisen geenikartta julkaistiin vuonna 2003, mikä merkitsi Human Genome Projectin muodollista päätökseen saattamista. Sen puitteissa sekvensoitiin genomifragmentteja, jotka sisälsivät 99 % ihmisen geeneistä. Geenitunnistuksen tarkkuus oli 99,99 %. Projektin valmistumiseen mennessä vain neljä 24 kromosomista oli kuitenkin sekvensoitu kokonaan. Tosiasia on, että geenien lisäksi kromosomit sisältävät fragmentteja, jotka eivät koodaa mitään ominaisuuksia eivätkä osallistu proteiinisynteesiin. Näiden fragmenttien rooli kehon elämässä on edelleen tuntematon, mutta yhä useammat tutkijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että heidän tutkimuksensa vaatii erityistä huomiota.

Gene- perinnöllisyyden rakenteellinen ja toiminnallinen yksikkö, joka ohjaa tietyn piirteen tai ominaisuuden kehittymistä. Vanhemmat välittävät joukon geenejä jälkeläisilleen lisääntymisen aikana. Venäläiset tutkijat antoivat suuren panoksen geenin tutkimukseen: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Tällä hetkellä molekyylibiologiassa on todettu, että geenit ovat DNA:n osia, jotka kuljettavat jonkinlaista kiinteää tietoa - yhden proteiinimolekyylin tai yhden RNA-molekyylin rakenteesta. Nämä ja muut toiminnalliset molekyylit määräävät kehon kehityksen, kasvun ja toiminnan.

Samanaikaisesti kullekin geenille on tunnusomaista joukko spesifisiä sääteleviä DNA-sekvenssejä, kuten promoottoreita, jotka ovat suoraan mukana geenin ilmentymisen säätelyssä. Säätelysekvenssit voivat sijaita joko proteiinia koodaavan avoimen lukukehyksen välittömässä läheisyydessä tai RNA-sekvenssin alussa, kuten promoottorien (ns. IVY cis-säätelyelementtejä) ja useiden miljoonien emäsparien (nukleotidien) etäisyyksillä, kuten tehostajien, eristeiden ja vaimentajien tapauksessa (joskus luokitellaan trans-sääntelyelementit, englanti. säännöstenvälisiä elementtejä). Siten geenin käsite ei rajoitu vain DNA:n koodaavaan alueeseen, vaan se on laajempi käsite, joka sisältää myös säätelysekvenssejä.

Alunperin termi geeni ilmestyi teoreettisena yksikkönä diskreetin perinnöllisen tiedon välittämiseen. Biologian historia muistaa kiistat siitä, mitkä molekyylit voivat olla perinnöllisen tiedon kantajia. Useimmat tutkijat uskoivat, että vain proteiinit voisivat olla tällaisia ​​kantajia, koska niiden rakenne (20 aminohappoa) mahdollistaa luomisen lisää vaihtoehtoja kuin DNA:n rakenne, joka koostuu vain neljästä nukleotidityypistä. Myöhemmin todistettiin kokeellisesti, että se sisältää DNA:n perinnöllistä tietoa, joka on ilmaistu molekyylibiologian keskeisenä dogmana.

Geenit voivat läpikäydä mutaatioita - satunnaisia ​​tai kohdennettuja muutoksia DNA-ketjun nukleotidisekvenssissä. Mutaatiot voivat johtaa sekvenssin muutokseen ja siten muutokseen proteiinin tai RNA:n biologisissa ominaisuuksissa, mikä puolestaan ​​voi johtaa kehon yleiseen tai paikalliseen muuttuneeseen tai epänormaaliin toimintaan. Tällaiset mutaatiot ovat joissakin tapauksissa patogeenisiä, koska ne johtavat sairauteen tai tappavat alkion tasolla. Kaikki muutokset nukleotidisekvenssissä eivät kuitenkaan johda muutoksiin proteiinin rakenteessa (johtuen geneettisen koodin rappeutumisen vaikutuksesta) tai merkittävään muutokseen sekvenssissä, eivätkä ne ole patogeenisiä. Erityisesti ihmisen genomille on tunnusomaista yksittäisen nukleotidin polymorfismit ja kopiomäärän vaihtelut. kopiomäärän muunnelmia), kuten deleetiot ja duplikaatiot, jotka muodostavat noin 1 % koko ihmisen nukleotidisekvenssistä. Erityisesti yhden nukleotidin polymorfismit määrittelevät yhden geenin erilaisia ​​alleeleja.

Monomeerit, jotka muodostavat kunkin DNA-juosteen, ovat monimutkaisia orgaaniset yhdisteet, mukaan lukien typpipitoiset emäkset: adeniini (A) tai tymiini (T) tai sytosiini (C) tai guaniini (G), pentaatominen sokeri-pentoosi-deoksiriboosi, jonka mukaan DNA itse nimettiin, sekä fosforihappotähde. Nämä yhdisteet ovat kutsutaan nukleotideiksi.

Geenien ominaisuudet

1. diskreetti - geenien sekoittumattomuus;
2. vakaus - kyky ylläpitää rakennetta;
3. labilisuus - kyky mutatoitua toistuvasti;
4. moninkertainen alleelismi - populaatiossa on useita geenejä useissa molekyylimuodoissa;
5. alleelisuus - diploidisten organismien genotyypissä on vain kaksi geenin muotoa;
6. spesifisyys - jokainen geeni koodaa omaa ominaisuuttaan;
7. pleiotropia - geenin moninkertainen vaikutus;
8. ekspressiivisyys - piirteen geenin ilmentymisaste;
9. penetranssi - geenin ilmentymistiheys fenotyypissä;
10. amplifikaatio - geenin kopioiden määrän lisääminen.

Luokittelu

1. Rakenteelliset geenit ovat ainutlaatuisia genomin komponentteja, jotka edustavat yhtä sekvenssiä, joka koodaa tiettyä proteiinia tai tietyntyyppistä RNA:ta. (Katso myös artikkeli taloudenhoitogeenit).
2. Toiminnalliset geenit - säätelevät rakennegeenien toimintaa.

Geneettinen koodi- kaikille eläville organismeille tyypillinen menetelmä proteiinien aminohapposekvenssin koodaamiseksi käyttämällä nukleotidisekvenssiä.

DNA:ssa käytetään neljää nukleotidia - adeniinia (A), guaniinia (G), sytosiinia (C), tymiiniä (T), jotka venäläisessä kirjallisuudessa on merkitty kirjaimilla A, G, C ja T. Nämä kirjaimet muodostavat aakkosen. geneettinen koodi. RNA käyttää samoja nukleotideja, lukuun ottamatta tymiiniä, joka korvataan vastaavalla nukleotidilla - urasiililla, joka on merkitty kirjaimella U (U venäjänkielisessä kirjallisuudessa). DNA- ja RNA-molekyyleissä nukleotidit järjestetään ketjuiksi ja siten saadaan geneettisiä kirjainsekvenssejä.

Geneettinen koodi

Proteiinien rakentamiseen luonnossa käytetään 20 erilaista aminohappoa. Jokainen proteiini on ketju tai useita aminohappoketjuja tiukasti määritellyssä sekvenssissä. Tämä sekvenssi määrittää proteiinin rakenteen ja siten koko sen biologisia ominaisuuksia. Aminohapposarja on myös yleinen lähes kaikille eläville organismeille.

Geneettisen tiedon toteuttaminen elävissä soluissa (eli geenin koodaaman proteiinin synteesi) suoritetaan käyttämällä kahta matriisiprosessia: transkriptiota (eli mRNA:n synteesiä DNA-matriisissa) ja geneettisen koodin translaatiota. aminohapposekvenssiin (polypeptidiketjun synteesi mRNA:ssa). Kolme peräkkäistä nukleotidia riittää koodaamaan 20 aminohappoa sekä proteiinisekvenssin loppua osoittavan lopetussignaalin. Kolmen nukleotidin joukkoa kutsutaan tripletiksi. Hyväksytyt aminohappoja ja kodoneja vastaavat lyhenteet on esitetty kuvassa.

Ominaisuudet

1. Kolminkertainen- merkityksellinen koodiyksikkö on kolmen nukleotidin yhdistelmä (tripletti tai kodoni).
2. Jatkuvuus- kolmosten välissä ei ole välimerkkejä, eli tietoa luetaan jatkuvasti.
3. Ei-limittäinen- sama nukleotidi ei voi olla samanaikaisesti osa kahta tai useampaa triplettiä (ei havaittu joidenkin päällekkäisten virusten, mitokondrioiden ja bakteerien geeneissä, jotka koodaavat useita kehyssiirtoproteiineja).
4. Ainutlaatuisuus (spesifisyys)- tietty kodoni vastaa vain yhtä aminohappoa (UGA-kodonilla kuitenkin on Euplotes crassus koodaa kahta aminohappoa - kysteiiniä ja selenokysteiiniä)
5. Degeneraatio (redundanssi)- Useat kodonit voivat vastata samaa aminohappoa.
6. Monipuolisuus- geneettinen koodi toimii samalla tavalla monimutkaisuustason organismeissa - viruksista ihmisiin (geenitekniikan menetelmät perustuvat tähän; poikkeuksia on useita, jotka näkyvät taulukossa kohdassa "Vakiogeenikoodin muunnelmia" alla).
7. Meluimmuniteetti- nukleotidisubstituutioiden mutaatioita, jotka eivät johda muutokseen koodatun aminohapon luokassa, kutsutaan konservatiivinen; Nukleotidisubstituutiomutaatioita, jotka johtavat muutokseen koodatun aminohapon luokassa, kutsutaan radikaali.

Proteiinin biosynteesi ja sen vaiheet

Proteiinin biosynteesi- monimutkainen monivaiheinen polypeptidiketjun synteesiprosessi aminohappotähteistä, joka tapahtuu elävien organismien solujen ribosomeissa mRNA- ja tRNA-molekyylien osallistuessa.

Proteiinin biosynteesi voidaan jakaa transkription, prosessoinnin ja translaation vaiheisiin. Transkription aikana DNA-molekyyleihin salattua geneettistä tietoa luetaan ja tämä tieto kirjoitetaan mRNA-molekyyleihin. Peräkkäisten käsittelyvaiheiden sarjan aikana mRNA:sta poistetaan joitakin myöhemmissä vaiheissa tarpeettomia fragmentteja ja nukleotidisekvenssejä muokataan. Kun koodi on siirretty ytimestä ribosomeihin, varsinainen proteiinimolekyylien synteesi tapahtuu kiinnittämällä yksittäisiä aminohappotähteitä kasvavaan polypeptidiketjuun.

Transkription ja translaation välillä mRNA-molekyyli käy läpi sarjan peräkkäisiä muutoksia, jotka varmistavat toimivan matriisin kypsymisen polypeptidiketjun synteesiä varten. Korkki on kiinnitetty 5΄-päähän ja poly-A-häntä on kiinnitetty 3΄-päähän, mikä pidentää mRNA:n elinikää. Prosessoinnin myötä eukaryoottisolussa tuli mahdolliseksi yhdistää geenieksoneja, jotta saatiin suurempi valikoima proteiineja, joita koodaa yksi DNA-nukleotidisekvenssi - vaihtoehtoinen silmukointi.

Translaatio koostuu polypeptidiketjun synteesistä lähetti-RNA:han koodaaman tiedon mukaisesti. Aminohapposekvenssi järjestetään käyttämällä kuljetus RNA (tRNA), joka muodostaa komplekseja aminohappojen kanssa - aminoasyyli-tRNA. Jokaisella aminohapolla on oma tRNA, jolla on vastaava antikodoni, joka "sopii" mRNA-kodonin kanssa. Translaation aikana ribosomi liikkuu mRNA:ta pitkin, ja samalla polypeptidiketju kasvaa. ATP tarjoaa energiaa proteiinien biosynteesiin.

Valmis proteiinimolekyyli katkaistaan ​​sitten ribosomista ja kuljetetaan sinne Oikea paikka soluja. Saavuttaakseen aktiivisen tilansa jotkin proteiinit vaativat ylimääräistä translaation jälkeistä modifikaatiota.