Mon génotype et mes mérites personnels. Thèmes de recherche en génétique

Le projet de recherche pédagogique proposé « La génétique et l'homme » peut être mis en œuvre lors de l'étude du thème « Génétique humaine » dans la section « Biologie générale", et cours au choix"Génétique humaine". La structure d'un projet de recherche pédagogique comprend trois étapes : préparatoire, principale et finale. Sur étape préparatoire le sujet de la recherche et la possibilité de mettre en œuvre le projet sont discutés, des tâches sont formulées, des hypothèses et des moyens de les résoudre sont avancées. Scène principale implique la mise en œuvre activités de recherche pour le projet, qui comprend : travailler avec de la littérature et du matériel supplémentaires médias de masse, effectuer des travaux pratiques et de laboratoire sur des devoirs préparés par l'enseignant, étudier des cartes, des tableaux, des vidéos, organiser des excursions sur des sujets. Après le travail effectué, chaque groupe synthétise et formalise les résultats obtenus, prépare une présentation collective à la classe selon un plan précis (rapportant les raisons du problème, conséquences possibles et les moyens de les prévenir). Sur étape finale Les rapports des groupes sont entendus sous forme de soutenances de projets, des conférences, des analyses, des discussions et des évaluations des résultats des travaux sont réalisées.

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Établissement d'enseignement budgétaire municipal Lycée n°3

Projet de recherche"La génétique et l'homme"

Le projet est conçu pour les étudiants âgés de 14 à 16 ans.

Professeur de biologie catégorie la plus élevée, maître

Éducation

356 530 Svetlograd

Pl.Vystavochnaya avec/n

Tél. 8 (865 47) 4 -37- 23

Svetlograd, 2014

UTILISER LES ACTIVITÉS DU PROJET

AUX COURS DE BIOLOGIE.

«La génétique et l'homme».

Projet de recherche.

Parmi divers technologies innovantes apprentissage par projet présente de nombreux avantages, à savoir : il permet à l'étudiant d'acquérir de manière autonome (avec le soutien consultatif de l'enseignant) des connaissances en travaillant avec de nombreuses sources d'information, instruments et équipements de laboratoire, et en même temps communication d'entreprise développer des compétences en communication avec ses pairs. Pour un cours de biologie, la forme de travail la plus optimale sur un projet est celle en groupe, tandis que la mise en œuvre projets individuels Il est préférable de le réaliser en dehors des heures de classe.

La structure d'un projet de recherche pédagogique comprend trois étapes principales : préparatoire, principale et finale. Surétape préparatoirele sujet de la recherche et la possibilité de mettre en œuvre le projet sont discutés, des tâches sont formulées, des hypothèses et des moyens de les résoudre sont avancées. Scène principale implique la mise en œuvre d'activités de recherche pour le projet, qui comprennent : travailler avec de la littérature et du matériel médiatique supplémentaires, effectuer des travaux pratiques et de laboratoire sur des devoirs préparés par l'enseignant, étudier des cartes, des tableaux, du matériel vidéo, organiser des excursions sur des sujets. Après le travail effectué, chaque groupe résume et formalise les résultats obtenus, prépare une présentation collective à la classe selon un plan précis (rapportant les causes du problème, les conséquences possibles et les moyens de les prévenir). Surétape finaleLes rapports des groupes sont entendus sous forme de soutenances de projets, des conférences, des analyses, des discussions et des évaluations des résultats des travaux sont réalisées.

Le projet de recherche pédagogique proposé « La génétique et l'homme » peut être mis en œuvre lors de l'étude du thème « Génétique humaine » dans la section « Biologie générale », ainsi que du cours au choix « Génétique humaine ».

Passeport travail de projet.

1. Projet de recherche « Génétique et Homme ».
2. Chef de projet : Pisarenko N.M.
3. Le projet de recherche « La génétique et l'homme » est réalisé dans le cadre des cours de biologie dans le cadre de l'étude du thème « Fondements de la génétique ». Génétique Humaine" dans la rubrique "Biologie Générale".
4. Disciplines proches du thème du projet : histoire, mathématiques, médecine, beaux-arts.
5. Composition des équipes projet.
6. Le projet de recherche est conçu pour les étudiants âgés de 14 à 16 ans.
7. Le projet est conçu pour 5 leçons, les types de projets mis en œuvre sont : recherche, pratique, jeu d'aventure.
8. Client du projet : Administration du Lycée.
9. L'objectif du projet : la formation d'un système de connaissances sur la nature génétique de l'homme chez les écoliers, la mise en place de liens interdisciplinaires, la mise en œuvre d'une approche activité de l'étude de la génétique humaine.
10. Objectifs du projet:

Initier les étudiants aux bases génétique médicale et son rôle dans les soins de santé, le développement d'idées sur la nature biosociale de l'homme ;

Formation de compétences d'auto-éducation, capacité de travailler avec de la littérature pédagogique et scientifique populaire ;

Améliorer les compétences de synthèse du matériel, la capacité de mettre en évidence l'essentiel et de systématiser les connaissances ;

Développement de la parole et amélioration de la culture de communication des étudiants.

1. Problèmes du projet :

Pourquoi la méthode de base de la génétique n’est-elle pas applicable aux humains ?

Quelles méthodes ont été développées pour étudier l’hérédité et la variabilité humaines ?

Que sont les maladies héréditaires ?

Comment sont déterminées les maladies héréditaires et quelles causes peuvent les provoquer ?

Quels sont les moyens de prévenir les maladies héréditaires humaines ?

1. Matériel : micrographie électronique « Caryotype humain », tableau « Concordance des traits chez les jumeaux monozygotes et dizygotes », tableaux « Pedigree » famille royale", " Arbre généalogique d'A.S. Pouchkine », « Symbolisme adopté dans la construction de l'arbre de la vie humaine », reproductions de tableaux de D. Velazquez « Portrait du bouffon Sébastien Moreau », Raphaël « Madone Sixtine », œuvres musicales de J.-S. Bach.
2. Annotation. Travailler sur un projet permet à l'étudiant d'acquérir de manière autonome (avec le soutien consultatif de l'enseignant) des connaissances en travaillant avec de nombreuses sources d'information, et en même temps de développer des compétences en communication d'entreprise avec ses pairs. Le thème du projet « Génétique humaine » est pertinent car il a une signification pédagogique et pratique. Les connaissances sur les maladies humaines héréditaires, ainsi que les méthodes de leur prévention, acquises par les étudiants en train de travailler sur le projet, leur seront utiles à l'avenir ; compiler leurs propres pedigrees, étudier l'histoire de leur famille permet non seulement de retracer les modes de transmission de nombreuses maladies, mais a également une grande signification morale.
3. Produits du projet proposés : rapports, résumés, tableaux, affiches, une série d'illustrations, photographies pour la conception d'un stand sur le thème « Génétique humaine ».
4. Étapes de travail sur le projet.

Étapes de travail sur le projet.

"Méthode jumelle".

1. Comment pouvons-nous déterminer le rôle du génotype et de l’environnement dans la formation des traits chez l’homme ?
2. Qu'est-ce que la méthode des jumeaux ?
3. En quoi les jumeaux dizygotes (fraternels) sont-ils différents des jumeaux monozygotes (identiques) ?
4. Qu'est-ce que la concordance ? Comment cet indicateur est-il utilisé en génétique humaine ?

• concordance
• désaccord
• jumeaux dizygotes (fraternels)
• jumeaux monozygotes (identiques)

1. Jumeaux dizygotes (fraternels) et monozygotes (identiques).
2. Méthode jumelle.
3. Des jumeaux dans notre lycée.

Retrouvez des articles de presse sur la méthode twin, analysez-les, copiez-les pour le stand.

tableau « Concordance des traits chez les jumeaux monozygotes et dizygotes », Fig. « Développement de jumeaux identiques et non identiques », photo de jumeaux identifiés au lycée.

Devoirs.

1. Identifiez les étudiants jumeaux dans notre lycée.
2. Déterminez s’ils appartiennent à des jumeaux monozygotes et dizygotes.
3. Déterminer la proportion de jumeaux nombre totalÉtudiants du lycée.

Instructions pour réaliser le projet pour un groupe travaillant sur le sujet :"Méthode généalogique".

Questions sur le travail avec la littérature.

1. Quelle est la méthode généalogique ? Quel type de recherche permet-il ?
2. Quelles maladies héréditaires ont été étudiées grâce à cette méthode ?
3. Quel est le danger des mariages consanguins ?

Concepts et termes de base sur le sujet :

• type de transmission autosomique dominant
• héritage autosomique - récessif
• traits liés au sexe
• hémophilie
• daltonisme
• symphalangie
• polydactylie
• "Lèvre des Habsbourg"

Thèmes des rapports à présenter à la conférence.

1. Méthode généalogique.
2. Généalogie et maladies humaines héréditaires.
3. Pedigrees de familles célèbres.

Tâches pour travailler sur Internet.

Retrouvez des articles de presse sur la généalogie, analysez-les, copiez-les pour le stand.

Matériel de démonstration pour présentation à la conférence :

affiche "Symboles généalogiques", arbre généalogique Reine d'Angleterre Victoria, la famille royale de Nicolas II, A.S. Pouchkine, fig.

« Arbre généalogique des Joukov », portraits photographiques de la dynastie des Habsbourg (XIVe-XIXe siècles), reproduction du tableau de Raphaël « La Madone Sixtine ».

Devoirs.

1. À travail de laboratoire"Mon ascendance" réalise une affiche

« Symbolisme généalogique ».

1. Préparez un message sur le thème : "Règles d'établissement des pedigrees".
2. Préparer matériel de démonstration sur ce sujet.
3. Analyse du matériel, sa conception, préparation de la conférence.

Instructions pour réaliser le projet pour un groupe travaillant sur le sujet :"Méthode cytogénétique".

Questions sur le travail avec la littérature.

1. Quelle est l’essence de la méthode cytogénétique ?
2. Quels problèmes de génétique humaine peuvent être résolus par la méthode cytogénétique ?
3. Pourquoi est-il nécessaire de connaître la structure des chromosomes humains ?
4. Qu'est-ce qui détermine les maladies humaines héréditaires, quelles causes peuvent les provoquer ?

Concepts et termes de base sur le sujet :

• chromosomes
• chromosomes métacentriques, submétacentriques et acrocentriques
• caryotype humain
• aneuploïdie
• méthode d'amniocentèse
• Syndrome de Down
• syndrome de Turner
• syndrome de Klinefelter

Thèmes des rapports à présenter à la conférence.

1. Ensemble de chromosomes humains.
2. Méthode cytogénétique pour étudier la génétique humaine.
3. Maladies chromosomiques.
4. Cartes génétiques humaines.
5. Programme international du génome humain, origines et perspectives.

Tâches pour travailler sur Internet.

Retrouvez dans les médias des articles sur la génétique moléculaire, la thérapie génique, le génome humain, les maladies chromosomiques, des photographies, des dessins sur le sujet, analysez-les, copiez-les pour un stand.

Matériel de démonstration pour présentation à la conférence :

micrographie électronique « Caryotype humain », fig. « Caryotype d'un patient trisomique », « Carte génétique des chromosomes humains », photos de personnes souffrant de maladies chromosomiques.

Devoirs.

1. Analyse du matériel, sa conception, préparation de la conférence.

Instructions pour réaliser le projet pour un groupe travaillant sur le sujet :"Méthode biochimique".

Questions sur le travail avec la littérature.

1. Quelle est l’essence de la méthode biochimique ?
2. Quels problèmes de génétique humaine peuvent être résolus par la méthode biochimique ?
3. Quelles maladies humaines héréditaires sont causées par des troubles métaboliques ?

Concepts et termes de base sur le sujet :

• phénylcétonurie
• l'anémie falciforme
• diabète
• démence

Thèmes des rapports à présenter à la conférence.

1. Méthode biochimique dans l'étude des troubles métaboliques humains.
2. Maladies héréditaires associées à des troubles métaboliques.

Tâches pour travailler sur Internet.

Retrouvez dans les médias des articles consacrés aux méthodes biochimiques d'étude de la génétique humaine, des maladies métaboliques héréditaires, des photographies, des dessins sur le sujet, analysez-les, copiez-les pour un stand.

Matériel de démonstration pour présentation à la conférence :

sur le sujet de l'essai.

Devoirs.

Analyse du matériel, sa conception, préparation de la conférence.

Instructions pour réaliser le projet pour un groupe travaillant sur le sujet :« Méthode immunogénétique. Méthode de population ».

Questions sur le travail avec la littérature.

1. Qu'est-ce qu'une méthode immunogénétique ?
2. Quels sont les modes de transmission des groupes sanguins chez l’homme ?
3. Qu'est-ce que le facteur Rh et comment se transmet-il ?
4. Quelle est l’essence de la méthode de population ?
5. Quels modèles ont été établis pour les populations humaines à l’aide de la méthode de population ?
6. Pourquoi la fréquence du gène de la drépanocytose ne diminue-t-elle pas dans la population humaine ?

Concepts et termes de base sur le sujet :

• Facteur Rh
• Rhésus - conflit
• l'anémie falciforme
• albinisme

Thèmes des rapports à présenter à la conférence.

1. Méthode immunogénétique et génétique des groupes sanguins.
2. Méthode de population et structure génétique de la population humaine.
3. Loi de Hardy-Weinberg sur la stabilité génétique d'une population.
4. Prévention des maladies héréditaires humaines.

Tâches pour travailler sur Internet.

Retrouvez dans les médias des articles consacrés aux méthodes immunogénétiques et démographiques d'étude de la génétique humaine, ainsi que des tableaux, photographies, dessins sur le sujet, analysez-les, copiez-les pour le stand.

Matériel de démonstration pour présentation à la conférence :

tableau « Fréquences de certains gènes anormaux », « Répartition des groupes sanguins dans certaines populations humaines », fig. « Facteur Rh », « Schéma d'amniocentèse ».

Devoirs.

1. Préparer un rapport sur le thème : « Prévention des maladies héréditaires humaines. »
2. Analyse du matériel, sa conception, préparation de la conférence.

Travaux de laboratoire sur le sujet :

« Mon pedigree » (compilation des pedigrees et leur analyse).

Cible: se familiariser avec la méthode généalogique de recherche des données héréditaires en dressant un arbre généalogique de famille.

Équipement: affiche « Symboles généalogiques », diagrammes généalogiques, crayons, règles.

Progrès.

1. Sélectionnez le matériel génétique pour constituer un tableau généalogique familial.
2. Recueillir des informations sur trois générations. La génération des grands-parents des deux côtés, la génération des parents et de leurs frères et sœurs, les cousins et sœurs, etc.

Les informations doivent contenir le nom, le prénom, le patronyme, l'âge, le sexe, les caractéristiques de travail et de vie, les caractéristiques de la caractéristique étudiée.

1. Recueillir des informations sur les caractéristiques de la manifestation de tout signe normal ou pathologique chez les membres de la famille (couleur des yeux, cheveux, peau, taille, gémellité, diabète, myopie, hypertension, cholécystite, tuberculose, ulcère gastroduodénal).
2. A partir du matériel génétique collecté, dresser un schéma généalogique de la famille, en respectant les règles admises en génétique humaine symboles.
3. Placez le porteur de la caractéristique (proband) au centre du schéma, en le désignant, selon le sexe, par un double carré ou cercle.
4. Disposez ses frères et sœurs sur une rangée, par ordre de naissance, de gauche à droite (en utilisant des conventions) et reliez-les avec un faisceau graphique dessiné sur les frères et sœurs (fratrie).
5. Indiquez les parents ci-dessus, en les reliant les uns aux autres par une ligne matrimoniale.
6. Reliez toutes les personnes de la même génération avec des lignes horizontales et verticales, en les identifiant chiffres arabes, et toutes les personnes de différentes générations, en les désignant par des chiffres romains.
7. Effectuer une analyse génétique des caractéristiques du trait étudié. Évaluer sa récurrence chez les membres individuels de la famille sur plusieurs générations, la nature de sa transmission (dominante, récessive, autosomique, liée au sexe).

Leçon - jeu "Jouons aux généticiens".

La leçon se déroule sous la forme jeu de rôle, où les étudiants sont invités à agir en tant qu'employés d'une consultation de génétique médicale. Cette leçon- combiné. Chaque groupe d'étudiants se voit confier une tâche distincte, après quoi le résultat est présenté pour discussion générale et évalué.

Objectif : généralisation des schémas de base d'hérédité des traits, consolidation des compétences dans la résolution de problèmes génétiques concernant l'hérédité de dominance incomplète, les groupes sanguins, le facteur Rh, les traits liés au sexe chez l'homme.

Tâche 1. Le mariage du prince Uno sera-t-il bouleversé ?

Le seul Prince héritier Uno est sur le point d'épouser la belle princesse Béatrice. Les parents d'Uno savent que dans la famille de Béatrice, il y a eu des cas d'hémophilie (incapacité à coaguler le sang) - une maladie congénitale qui ne se manifeste généralement que chez les hommes et entraîne la mort en bas âge. Tante Beatrice Eugenia a deux fils forts et en bonne santé. Hugo, l'oncle de Béatrice, passe ses journées à chasser et se sent bien. Le deuxième oncle de Béatrice, Henry, est décédé alors qu'il était enfant des suites d'une perte de sang causée par une égratignure inoffensive mais profonde. La maladie pourrait-elle être transmise par Béatrice à la famille royale de son fiancé ?

Note. Le gène de l'hémophilie est récessif et lié au chromosome X.

(Le gène de l’hémophilie se trouvait sur l’un des chromosomes X de la grand-mère de Béatrice. La mère de Béatrice aurait pu le recevoir avec une probabilité de 50 %, Béatrice elle-même avec une probabilité de 50 %.

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

la mère de Béatrice

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

F 1 Х Н Х Н , Х Н У, Х Н Х h , Х h У

Béatrice).

Tâche 2. Qui obtiendra l'héritage ?

Le monde entier a été choqué par cette triste nouvelle. À la suite de l'accident d'avion, l'une des personnes les plus riches de la planète, un homme d'affaires américain, propriétaire d'une entreprise valant plusieurs milliards de dollars compagnie pharmaceutique Sam Roff. L'héritier direct de la fortune d'un milliard de dollars de Sam Roff est son fils Alex. L'épouse de Sam Roffe, Patricia, est décédée il y a longtemps. Cependant, un mois après la mort de Sam, un autre « héritier » est soudainement apparu, se déclarant le fils de Sam et Patricia Roffe, disparus depuis de nombreuses années. Pour établir une relation avec la famille Roff, le nouveau fils s'est vu proposer des tests pour déterminer son groupe sanguin. L'analyse a révélé que le demandeur d'héritage avait le groupe sanguin IV. On sait que Sam Roff avait le groupe sanguin III et que sa femme avait le groupe sanguin II. L’« héritier » émergent est-il un imposteur ?

Note. Le groupe sanguin est un trait héréditaire qui dépend d'un gène. Ce gène possède non pas deux, mais trois allèles (A, B, O). Les personnes de génotype – OO ont le groupe sanguin I, avec les génotypes AA et AO – II, avec les génotypes BB et VO – Ш et le génotype AB – groupe IV.

(Compte tenu de son groupe sanguin, le fils nouveau-né peut être considéré comme un prétendant à l'héritage.

R ♂ VO × ♀ JSC

G B, O A, O

FAB, VO, JSC, OO

IV III II I

P ♂ BB × ♀ AA

G B, B A, A

F AB, AB, AB, AB

IVIVIVIVIV).

Tâche 3. Conseils et amour ?

Un jeune couple, Anton et Yulia, qui envisagent de se marier, s'est tourné vers une consultation médicale et génétique. Mais ils s'inquiètent de la santé de leurs futurs enfants. Ils ont expliqué leur anxiété par le fait que les parents de Yulia ne sont pas en parfaite santé : sa mère souffre de cécité nocturne et son père de daltonisme. Anton et Yulia aimeraient savoir quelle est leur probabilité d'avoir des enfants en bonne santé.

Note. L'héméralopathie - cécité nocturne - est héritée comme un trait autosomique dominant. Le daltonisme (achromopathie) est hérité comme un trait récessif lié au chromosome X.

(La probabilité d'avoir un enfant daltonien est de 25 %.

K - cécité nocturne

k – norme

D-normal

d – daltonisme

Р ♀ kkХ D X d × ♂ kkХ D У

G kX D , kX d kX D , kУ

F 1 kkX D X D , kkXDУ, kkX D X d , kkX d У ).

Tâche 4. Qui sera la femme de Paul ?

Jeune acteur talentueux, étoile montante d'Hollywood, Paul Parker était sur le point de se marier. Aux yeux bleus, blond, bouclé, grand et beau, Paul, comme tous les hommes de sa famille, était très apprécié des femmes. Il ne manquait pas d'épouses. Mais Paul ne peut pas choisir une des deux filles. Monica et Margaret ont toutes deux une belle apparence et un bon caractère, et elles l'aiment à la folie. Et les parents de Paul lui ont posé la condition suivante : que ses futurs petits-enfants soient comme Paul. Qui dois-je choisir ? On ne peut pas se passer de consulter un médecin – un généticien.

Note. German Monika – aux yeux bleus, aux cheveux blonds raides, petite. Ses parents ont tous deux les yeux bruns et les cheveux noirs et lisses. Le père est grand et la mère est petite.

Anglaise Margaret – aux yeux bruns, aux cheveux noirs, bouclés, grande. Son père est comme Paul : aux yeux bleus, blond, frisé, grand, sa mère a les yeux bruns, les cheveux foncés raides, grande.

(Paul devrait épouser Monica.

A – yeux marrons

A – yeux bleus

B – cheveux foncés

b – cheveux blonds

C – cheveux bouclés

c – cheveux raides

D – petite taille

d – grand

Génotype sexuel : aabbCCdd

Génotype de Monica : aabbccDd

P ♀ aabbccDd × ♂ aabbCCdd

G abcD, abcd abCd

F 1 aabbCcDd aabbCcdd

Génotype de Margaret : AaBbCcdd

P ♀ AaBbCcdd × ♂aabbCCdd

G ABCd, Abcd, aBCd, abcd abCd

F1 AaBbCCdd, AabbCcdd, aaBbCCdd, aabbCcdd) .

Tâche 5. Y a-t-il de l'espoir ?

Une jeune femme venue à une consultation médicale et génétique un couple marié Igor et Elena. Ils ont expliqué le but de leur visite en se disant préoccupés par la santé de leurs futurs enfants. Le fait est que les deux conjoints souffrent d'une forme légère de thalassémie. De plus, le facteur Rh d’Elena est négatif, tandis que celui d’Igor est positif.

Peuvent-ils avoir un enfant Rh négatif en bonne santé si la mère d’Igor était Rh négatif ?

Note. La thalassémie (anémie de Cooley) est causée par un trouble de la structure de l'hémoglobine dans les globules rouges. L'héritage est autosomique avec une dominance incomplète. Les homozygotes meurent jeune âge, chez les hétérozygotes, la thalassémie survient sous une forme bénigne. RH+ (Rh - positif) domine sur Rh - négativité Rh- .

(La probabilité d'avoir un enfant Rh négatif en bonne santé est de 1/8

AA – thalassémie (décès)

Ah – forme légère thalassémie

Aa - la norme

Rh+ - Trait dominant

rh- - Trait récessif

P ♀ Aarh - rh - × ♂ AaRh + rh -

G Arh - , arh - ARh + , Arh - , aRh + , arh -

F 1 AARh + rh - , AArh - rh - , AaRh + rh - , Aarh - rh - ,

AaRh + rh - , Aarh - rh - , aaRh + rh - , aarh - rh - .

"Génétique et médecine".

Leçon - conférence.

I. PARTIE INTRODUCTIVE.

Je dois le découvrir moi-même

Et pour le découvrir par vous-même, vous devez réfléchir ensemble.

BORIS VASILIEV.

L'hérédité et la variabilité sont des propriétés universelles des organismes vivants. Les lois fondamentales de la génétique ont une signification universelle et sont pleinement applicables aux humains. Cependant, une personne en tant qu'objet de recherche génétique a ses propres caractéristiques. Notons quelques-uns d'entre eux.

1. L'impossibilité de sélectionner des individus et de procéder à des croisements dirigés.
2. Peu de descendants.
3. Puberté tardive et changement de génération rare (25-30 ans).
4. L'impossibilité de fournir des conditions identiques et contrôlées pour le développement de la progéniture.
5. Le phénotype humain est sérieusement influencé non seulement par les conditions environnementales biologiques, mais aussi sociales.

Une conclusion est formulée: L'étude de l'hérédité humaine nécessite l'utilisation de méthodes de recherche particulières.

II. PARTIE PRINCIPALE.

Il est suggéré de rappeler la signification des termes suivants :génétique, hérédité, chromosomes, gène, génotype, phénotype, caryotype, mutations, autosomes, chromosomes sexuels, sexe hétérogamétique, sexe homogamétique, transmission autosomique dominante, transmission autosomique récessive, transmission liée au sexe.

La génétique humaine utilise ses propres méthodes, reflétant les spécificités de cette science - généalogique, gémellaire, cytogénétique, biochimique, démographique, immunogénétique.

Les étudiants font des présentations sur le sujet sur lequel le groupe a travaillé. Les rapports sont accompagnés d'une démonstration de diagrammes, de tableaux, d'illustrations et de photographies sur le sujet.

Au fur et à mesure de la leçon, les élèves remplissent un tableau dans leur cahier.

MÉTHODES D'ÉTUDE DES HÉRÉDITÉS HUMAINES.

III. CONCLUSIONS ET GÉNÉRALISATIONS.

La population mondiale compte plus de 6 milliards de personnes, mais il est impossible de trouver deux personnes absolument identiques. Puisque le nombre de chromosomes chez l'homme est de 46. c'est-à-dire 23 paires, alors le nombre de combinaisons possibles est de 2 23 . Mais en réalité, le nombre de combinaisons est bien plus grand.

Les lois de l'hérédité s'appliquent également aux humains.

L’homme n’est pas seulement un être biologique, mais aussi un être social. Thomas Morgan, généticien américain, lauréat prix Nobel, a écrit à ce sujet comme ceci :«Chez les humains, c'est-à-dire deux processus d'hérédité : l'un dû à la continuité matérielle (cellules sexuelles) et l'autre à travers la transmission de l'expérience d'une génération à la génération suivante par l'exemple, la parole, l'écriture. La capacité d'une personne à communiquer avec les siens et à élever sa progéniture est probablement le principal facteur de cette évolution rapide. évolution sociale personne."

IV. DEVOIRS.

Les étudiants sont invités à répondre par écrit aux questions suivantes :

1. Que vous a apporté le travail sur votre projet pédagogique ?
2. Qu'est-ce qui n'a pas fonctionné pour vous et pourquoi ?
3. Qu’aimeriez-vous changer pour votre prochain projet ?

Document d'évaluation.

Littérature.

1. Barashnev Yu.I. «Hérédité et santé», M., Znanie, 1976
2. Bochkov N.I. « Gènes et Destins », M., Jeune Garde, 1990
3. Govallo V.I. « Pourquoi nous ne sommes pas pareils : essais sur l'individualité biologique », M., Znanie, 1963
4. Davidenkova E.F. «Génétique Clinique», M., Médecine, 1990
5. Dubinine N.P. « Génétique Humaine », M., Éducation
6. Medvedeva A.A. « Mon pedigree » // Biologie, supplément « Premier septembre » n° 32/2001
7. Nikitine Yu.P. « Méthode clinique et généalogique en médecine », M., Nauka 1993
8. Obukhovskaya A.S. "Oh ouais projet pédagogique"// La biologie à l'école n°8/2004
9. Rachkova R.B., Yartseva S.V. « Introduction à la génétique humaine, ou Ce que je ne sais pas encore mais que je devrais savoir » // Biologie, supplément « Premier septembre » n° 11/2001
10. Smelova V.G. « La généalogie comme méthode d'étude de l'hérédité humaine » // Biologie, supplément « Premier septembre » n° 3/1998

Pour effectuer un travail de recherche sur la page, vous pouvez sélectionner les éléments pertinents sujets de projets en génétique pour les élèves des 9e, 10e et 11e années d'une école secondaire. Ces projets de recherche doivent être réalisés sous la direction d'un professeur de biologie - chef de projet.

Sujets décrits ci-dessous travail de recherche génétiquement également adapté pour auto-apprentissageétudiants des 9e, 10e et 11e années en génétique et préparation aux cours au choix dans cette matière.

Les sujets proposés pour les projets de recherche en génétique soulèvent des questions telles que l'histoire et la théorie de la science de la génétique, les caractéristiques génétiques du développement, le fonds génétique de la nation, les maladies héréditaires, l'évolution humaine, etc.

aussi dans sujets de projets en génétique les notions suivantes sont envisagées dans le travail de recherche de l’étudiant : génome, gène, génotype, génétique, clonage, mutations, génomique, etc. L'étudiant doit avoir des connaissances approfondies en biologie.

Les thèmes des projets offrent aux écoliers l'occasion d'examiner des concepts tels que le génome migrateur, la nanotechnologie, les organes artificiels, ainsi que d'explorer la nature du vieillissement. Il est important d'aborder très soigneusement le choix du sujet du projet dans le domaine de la génétique, l'avis de l'enseignant sera nécessaire.

Sujets du projet de génétique

Thèmes de recherche pour les étudiants en génétique :

Introduction………………………………………………………………………………………

Etude du génome humain………………………………………………………………

Progrès de la génétique…………………………………………………………

Réalisations et problèmes de la génétique moderne………………………

Conseil en génétique médicale………………………………

Le problème du clonage animal et humain …………………………

La génétique et le problème du cancer …………………………………………………

Surveillance génétique……………………………………………………………………

Conclusion …………………………………………………………………

Littérature…………………………………………………………………………………

Introduction

La génétique est l’une des disciplines principales, les plus fascinantes et en même temps les plus complexes des sciences naturelles modernes. La place de la génétique parmi les sciences biologiques et l'intérêt particulier qu'elle suscite sont déterminés par le fait qu'elle étudie les propriétés fondamentales des organismes, à savoir l'hérédité et la variabilité.

Grâce à de nombreuses expériences dans le domaine de la génétique moléculaire, brillantes dans leur conception et exquises dans leur exécution, la biologie moderne s'est enrichie de deux découvertes fondamentales, qui se sont déjà largement reflétées dans la génétique humaine et ont été partiellement réalisées sur des cellules humaines. Cela montre le lien inextricable entre les succès de la génétique humaine et les succès de la biologie moderne, qui est de plus en plus liée à la génétique.

Le premier est la capacité de travailler avec des gènes isolés. Il a été obtenu en isolant un gène dans forme pure et sa synthèse. L'importance de cette découverte est difficile à surestimer. Il est important de souligner que différentes méthodes sont utilisées pour la synthèse des gènes, à savoir il existe déjà un choix lorsqu'il s'agit d'un mécanisme aussi complexe qu'une personne.

La deuxième réalisation est la preuve de l'inclusion d'informations étrangères dans le génome, ainsi que de son fonctionnement dans les cellules des animaux supérieurs et des humains. Les matériaux pour cette découverte se sont accumulés à partir de différentes approches expérimentales. Tout d’abord, il existe de nombreuses études dans le domaine

théorie virogénétique de l'émergence de tumeurs malignes, incluant la détection de la synthèse d'ADN sur une matrice d'ARN. De plus, des expériences de transduction de prophages, stimulées par l'idée du génie génétique, ont confirmé la possibilité du fonctionnement de gènes d'organismes simples dans les cellules.

mammifères, y compris les cellules humaines.

Sans exagération, on peut dire qu’avec la génétique moléculaire, la génétique humaine est l’une des branches les plus progressistes de la génétique en général. Ses recherches vont de la biochimie à la population, avec

y compris les niveaux cellulaire et organisme.

Le 20e siècle est devenu un siècle plus grandes découvertes dans tous les domaines des sciences naturelles, un siècle de révolution scientifique et technologique, qui a changé à la fois l'apparence de la Terre et celle de ses habitants. La génétique est peut-être l’une des principales branches de la connaissance qui déterminera la forme de notre monde au siècle prochain. Cette science relativement jeune a toujours été associée à de nombreuses controverses et contradictions, mais les dernières avancées de la génétique et du génie génétique, qui peuvent très bien être considérées comme une discipline indépendante,

des domaines tels que l'étude du génome humain et le clonage, bien qu'ils aient ouvert de larges perspectives pour le développement de la biotechnologie et le traitement de diverses maladies, ont permis de changer l'essence même de l'homme, donnant naissance à

il y a donc de nombreuses questions d’ordre éthique, voire plutôt philosophique. Une personne a-t-elle le droit de changer ce qui est créé par la nature ? A-t-elle le droit de corriger ses erreurs et, si oui, quelle est la limite à ne pas franchir ? La connaissance scientifique va-t-elle se transformer en un désastre pour tout ?

l'humanité, comment s'est-il produit lorsque l'énergie de l'atome a été découverte, détruisant Hiroshima, Nagasaki et Tchernobyl ? Chacun répond différemment à ces questions, c'est pourquoi dans mon travail j'essaierai non seulement de parler des problèmes mêmes d'éthique scientifique liés à la génétique, mais aussi, si possible

reflètent différents points de vue sur ces problèmes.

Description de la présentation par diapositives individuelles :

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Interaction génétique Interaction gènes alléliques Interaction des gènes non alléliques Domination complète Dominance incomplète Polymérisme Complémentarité Codominance Coopération Épistase Action pléiotropique des gènes Action létale des gènes Action modificatrice des gènes

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En dominance totale, l'allèle dominant supprime complètement l'effet de l'allèle récessif. Division du phénotype dans F2 3:1 Interaction des gènes alléliques Dominance complète

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L'absence de petites molaires chez l'homme est héritée comme un trait autosomique dominant. Déterminez les génotypes et phénotypes des parents et de la progéniture si l'un des conjoints a de petites molaires et l'autre est hétérozygote pour ce gène. Quelle est la probabilité d’avoir des enfants avec ce trait ? Interaction des gènes alléliques Domination complète Problème

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Les deux allèles - dominants et récessifs - présentent leur effet, c'est-à-dire l'allèle dominant ne supprime pas complètement l'effet de l'allèle récessif (effet intermédiaire) Ségrégation par phénotype dans F2 1:2:1 Interaction des gènes alléliques Dominance incomplète

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Interaction des gènes alléliques Dominance incomplète Tâche Déterminer tous les génotypes

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La codominance est la participation conjointe des deux allèles à la détermination d'un trait chez un individu hétérozygote. Avec la codominance (un organisme hétérozygote contient deux allèles dominants différents, par exemple A1 et A2 ou JA et JB), chacun des allèles dominants présente son propre effet, c'est à dire. participe à la manifestation du trait. Division du phénotype en F2 1:2:1 Interaction des gènes alléliques Codominance

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Interaction des gènes alléliques Tâche de codominance Déterminer les groupes possibles de progéniture si les parents ont 2 et 3 groupes. P G F1 JA J0 JB J0 2 groupe 3 groupe x JA J0 2 groupe JA JB 4 groupe JB J0 3 groupe J0 J0 1 groupe Un exemple de codominance est le groupe sanguin humain IV dans le système ABO : génotype – JA, JB, phénotype – AB , t.e. chez les personnes du groupe sanguin IV, l'antigène A (selon le programme du gène JA) et l'antigène B (selon le programme du gène JB) sont synthétisés dans les globules rouges.

Diapositive 9

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Complémentarité Interaction de gènes non alléliques Un phénomène dans lequel un trait se développe uniquement par l'action mutuelle de deux gènes dominants non alléliques, dont chacun individuellement ne provoque pas le développement du trait 1. Le gène affecte l'autre, mais n'est pas complètement dominant Ségrégation par phénotype 9:7

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Complémentarité Interaction de gènes non alléliques La couleur violette des fleurs de pois de senteur est déterminée par la présence simultanée dans le génotype d'allèles dominants de deux gènes A et B, situés sur des chromosomes différents. Seules, elles ne peuvent assurer la synthèse du pigment rouge (anthocyane). Si au moins un de ces deux gènes est représenté uniquement par des allèles récessifs, les fleurs sont blanches. Problème En croisant deux lignées pures de pois de senteur à fleurs blanches, on obtient des hybrides à fleurs violettes. Quel type de progéniture ces hybrides produiront-ils lorsqu’ils seront autogames ?

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Complémentarité Interaction de gènes non alléliques La couleur violette des fleurs de pois de senteur est déterminée par la présence simultanée dans le génotype d'allèles dominants de deux gènes A et B, situés sur des chromosomes différents. Seules, elles ne peuvent assurer la synthèse du pigment rouge (anthocyane). Si au moins un de ces deux gènes est représenté uniquement par des allèles récessifs, les fleurs sont blanches. Problème AV Av aV av AV Av aV aav AAVB AAVv AaAVV AaVv AAVv AAvv AaVv Aavv AAVV AAVv aaBB aaVv AaVv AAvv aaVv aavv Fleurs violettes - 9 Fleurs blanches - 7

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Suppression de l'expression des gènes d'une paire allélique par les gènes d'une autre. Les gènes qui suppriment l’action d’autres gènes non alléliques sont appelés suppresseurs. Épistase Interaction de gènes non alléliques Héritage de la couleur des fruits de citrouille : A - blanc, a - rayé B - jaune, c - vert P : F1 : AABB - blanc, aabb - vert AaBb - blanc

Diapositive 13

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Épistase Dominante Récessive Ségrégation par phénotype en F2 13:3 Ségrégation par phénotype en F2 9:3:4 Héritage de la couleur du plumage des poulets Héritage de la couleur du pelage des souris domestiques

Diapositive 14

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Phénomène où plusieurs gènes dominants non alléliques sont responsables d’effets similaires sur le développement d’un même trait. Plus il y a de gènes, plus le caractère (couleur de la peau, production laitière des vaches) est prononcé. Interaction de gènes non alléliques Polymeria La couleur de la peau humaine est déterminée par les gènes A1 et A2. Cela dépend du nombre de gènes dominants : A1A1A2A2 – peau très foncée A1A1A2a2 A1A1a2a2 A1a1a2a2 a1a1a2a2 – peau claire

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Si une femme noire (A1A1A2A2) et un homme blanc (a1 a1 a2 a2) ont des enfants, alors dans quelle proportion pouvons-nous nous attendre à la naissance d'enfants - noirs, mulâtres et blancs ? Désignation des gènes : Gènes A1, A2 déterminant la présence de pigment Gènes a1, a2 déterminant l'absence de pigment Interaction de gènes non alléliques Polymérisme Problème

Diapositive 17

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Interaction de gènes non alléliques Coopération Phénomène dans lequel, en raison de l'action mutuelle de deux gènes dominants non alléliques, dont chacun a sa propre manifestation phénotypique, un nouveau trait se forme. Ségrégation par phénotype 15:1

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Effet pléiotropique des gènes La pléiotropie est l'influence d'un gène sur la manifestation d'un certain nombre de caractères. Par exemple, le gène C du tabac affecte : La longueur des pétioles des feuilles Les extrémités pointues des feuilles La présence de dents pointues sur les calices L'oblong forme du fruit Etc. (total 6 signes)

Diapositive 19

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Effet mortel des gènes Récessif gènes mortels peut provoquer la mort de l'organisme avant même que son développement soit complètement terminé. Par exemple, avec les génotypes aa, les signes suivants se forment : Manque de chlorophylle dans les feuilles des plants de maïs Formation d'adhérences internes dans les poumons chez l'homme

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Effet modificateur des gènes L'interaction de ces gènes détermine le renforcement ou l'affaiblissement de l'action d'autres gènes. Par exemple, le degré de pelage tacheté chez le chien.

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Disons qu’une ferme achète deux taureaux dont le gène de la teneur en matière grasse du lait n’est pas exactement connu. En utilisant la méthode d’hybridation, que devez-vous faire pour décider quel taureau est le plus efficace à utiliser comme père ? Tâche 1 L'une des races de poulets se distingue par des pattes raccourcies (ces poulets ne déchirent pas les potagers). Ce signe est dominant. Le gène qui les contrôle provoque simultanément le raccourcissement du bec. Dans le même temps, les poulets polyglottes ont un bec si petit qu'ils sont incapables de percer la coquille de l'œuf et meurent sans éclore de l'œuf. L'incubateur de la ferme, qui élève uniquement des poulets à pattes courtes, a produit 3 000 poulets. Combien d’entre eux ont les jambes courtes ? Du croisement de lapins homozygotes gris et blancs, seuls des lapins gris sont nés. Dans la deuxième génération, des lapins noirs sont apparus. Analysez les résultats du croisement et expliquez la raison de l'apparition des lapins noirs. Avec quel individu faut-il croiser un porc hétérozygote pour transférer le gène récessif de maturation précoce vers un état homozygote chez la progéniture ? Tâche 2 Tâche 3 Tâche 4

Diapositive 23

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Parmi les souris de laboratoire de l'Université d'Édimbourg, à la suite d'une mutation, sont apparus des individus aux cheveux ondulés. Des souris présentant le même phénotype et également résultant de mutations sont apparues plus tard dans le laboratoire de l'Université Harvard. Des études ont montré que dans les deux laboratoires, le trait mutant est invariablement hérité de manière récessive. Mais lorsque les mutants d'Edimbourg ont été croisés avec des mutants de Harvard, tous les descendants se sont révélés tout à fait normaux, c'est-à-dire Pour une raison quelconque, les gènes mutants ne se sont pas manifestés. Suggérer une hypothèse plausible pour expliquer cela fait incroyable. Quelles expériences supplémentaires faut-il réaliser pour tester ou clarifier cette hypothèse ? Tâche 5 Les mutations pourraient donner naissance à différents génotypes si elles affectaient différents gènes. Mais cela est possible si l’ondulation des poils d’une souris est déterminée non pas par un, mais par au moins deux gènes en interaction. Ceci est analogue au changement de couleur des fleurs de pois de senteur : supposons que les souris normales aient le génotype AABB et que les souris mutantes aient le génotype AABB. différentes villes– les génotypes aaBB et AABB. Ensuite, le croisement des deux mutants produit le génotype AaBB, qui est phénotypiquement impossible à distinguer du génotype des souris AABB normales. Conformément à l'hypothèse, l'apparition des mutants s'est produite comme suit. A Édimbourg, sous l'influence d'une radiation (ou d'un autre facteur), chez l'un des gamètes d'une souris, le gène dominant A s'est transformé en gène récessif a. Son apparition est restée inaperçue jusqu'à ce que, à la suite de croisements, elle se soit tellement répandue dans la population qu'un jour elle s'est retrouvée chez une souris à l'état homozygote.C'est ainsi qu'est né le premier individu doté du génotype aaBB et d'un pelage ondulé. Quelque chose de similaire s'est produit à Harvard, sauf que ce n'est pas le gène A qui a muté, mais le gène B, et finalement le génotype AABB est apparu. Pour tester l'hypothèse, il vaut la peine de croiser des hybrides de mutants d'Édimbourg et de Harvard (avec le génotype putatif AaBb) entre eux, en s'attendant à une répartition de 9 : 7 si les gènes ne sont pas liés, c'est-à-dire ne sont pas sur le même chromosome. Répondre

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