Kas ir ģenētiskais kods bioloģijas definīcijā. Ģenētiskais kods: apraksts, īpašības, izpētes vēsture

Ģenētiskais kods ir īpašs šifrējums iedzimta informācija ar molekulu palīdzību Pamatojoties uz to, gēni atbilstoši kontrolē olbaltumvielu un enzīmu sintēzi organismā, tādējādi nosakot vielmaiņu. Savukārt atsevišķu proteīnu struktūru un to funkcijas nosaka aminoskābju - proteīna molekulas struktūrvienību - atrašanās vieta un sastāvs.

Pagājušā gadsimta vidū tika identificēti gēni, kas ir atsevišķas sadaļas (saīsināti kā DNS). Nukleotīdu saites veido raksturīgu dubultķēdi, kas samontēta spirāles formā.

Zinātnieki ir atklājuši saistību starp gēniem un atsevišķu olbaltumvielu ķīmisko struktūru, kuras būtība ir tāda, ka aminoskābju strukturālā secība proteīna molekulās pilnībā atbilst nukleotīdu secībai gēnā. Konstatējuši šo saistību, zinātnieki nolēma atšifrēt ģenētisko kodu, t.i. noteikt atbilstības likumus starp nukleotīdu strukturālajām secībām DNS un aminoskābēm olbaltumvielās.

Ir tikai četri nukleotīdu veidi:

1) A - adenilgrupa;

2) G - guanilgrupa;

3) T - timidilgrupa;

4) C - citidils.

Olbaltumvielas satur divdesmit veidu neaizvietojamās aminoskābes. Grūtības radās ar ģenētiskā koda atšifrēšanu, jo tajā ir daudz mazāk nukleotīdu nekā aminoskābju. Risinot šo problēmu, tika ierosināts, ka aminoskābes kodē dažādas trīs nukleotīdu kombinācijas (tā sauktais kodons vai triplets).

Turklāt bija precīzi jāpaskaidro, kā trīnīši atrodas gar gēnu. Tādējādi radās trīs galvenās teoriju grupas:

1) trīnīši nepārtraukti seko viens otram, t.i. veido nepārtrauktu kodu;

2) trīnīši tiek izkārtoti, mainot "bezjēdzīgas" sadaļas, t.i. kodā veido tā sauktos "komatus" un "punktus";

3) trīnīši var pārklāties, t.i. pirmā tripleta beigas var būt nākamā sākums.

Pašlaik galvenokārt tiek izmantota koda nepārtrauktības teorija.

Ģenētiskais kods un tā īpašības

1) Kods ir triplets – tas sastāv no patvaļīgām trīs nukleotīdu kombinācijām, kas veido kodonus.

2) ģenētiskais kods ir lieks – tā tripleti. Vienu aminoskābi var kodēt vairāki kodoni, jo saskaņā ar matemātiskiem aprēķiniem kodonu ir trīs reizes vairāk nekā aminoskābju. Daži kodoni veic noteiktas beigu funkcijas: daži var būt "apturēšanas signāli", kas programmē aminoskābju ķēdes ražošanas beigas, bet citi var norādīt uz koda lasīšanas sākšanu.

3) Ģenētiskais kods ir nepārprotams – katram no kodoniem var atbilst tikai viena aminoskābe.

4) Ģenētiskais kods ir kolineārs, t.i. nukleotīdu secība un aminoskābju secība skaidri atbilst viens otram.

5) Kods ir rakstīts nepārtraukti un kompakti, tajā nav "bezjēdzīgu" nukleotīdu. Tas sākas ar noteiktu tripletu, kuru bez pārtraukuma aizstāj ar nākamo un beidzas ar beigu kodonu.

6) Ģenētiskais kods ir universāls – jebkura organisma gēni tieši tāpat kodē informāciju par olbaltumvielām. Tas nav atkarīgs no organisma organizācijas sarežģītības līmeņa vai tā sistēmiskā stāvokļa.

mūsdienu zinātne liecina, ka ģenētiskais kods rodas tieši no jauna organisma piedzimšanas no kaulu vielas. Nejaušas izmaiņas un evolūcijas procesi padara iespējamus jebkādus koda variantus, t.i. aminoskābes var pārkārtot jebkurā secībā. Kāpēc šāda veida kods izdzīvoja evolūcijas gaitā, kāpēc kods ir universāls un tam ir līdzīga struktūra? Jo vairāk zinātne uzzina par ģenētiskā koda fenomenu, jo vairāk rodas jaunu noslēpumu.

- vienota sistēma iedzimtas informācijas reģistrēšanai molekulās nukleīnskābes kā nukleotīdu secība. Ģenētiskais kods ir balstīts uz alfabēta izmantošanu, kas sastāv tikai no četriem nukleotīdu burtiem, kas atšķiras pēc slāpekļa bāzes: A, T, G, C.

Galvenās ģenētiskā koda īpašības ir šādas:

1. Ģenētiskais kods ir triplets. Triplets (kodons) ir trīs nukleotīdu secība, kas kodē vienu aminoskābi. Tā kā olbaltumvielās ir 20 aminoskābes, ir acīmredzams, ka katru no tām nevar kodēt viens nukleotīds (jo DNS ir tikai četru veidu nukleotīdi, šajā gadījumā 16 aminoskābes paliek nekodētas). Ar diviem nukleotīdiem aminoskābju kodēšanai arī nepietiek, jo šajā gadījumā var kodēt tikai 16 aminoskābes. nozīmē, mazākais skaitlis nukleotīdi, kas kodē vienu aminoskābi, ir vienādi ar trīs. (Šajā gadījumā iespējamo nukleotīdu tripletu skaits ir 4 3 = 64).

2. Koda redundance (deģenerācija) ir tā tripleta rakstura sekas un nozīmē, ka vienu aminoskābi var kodēt vairāki tripleti (jo ir 20 aminoskābes un 64 tripleti). Izņēmums ir metionīns un triptofāns, kurus kodē tikai viens triplets. Turklāt daži trīnīši veic noteiktas funkcijas. Tātad mRNS molekulā trīs no tiem - UAA, UAG, UGA - ir terminējošie kodoni, t.i., stop signāli, kas aptur polipeptīdu ķēdes sintēzi. Metionīnam atbilstošais triplets (AUG), kas atrodas DNS ķēdes sākumā, nekodē aminoskābi, bet pilda lasīšanas ierosināšanas (aizraušanas) funkciju.

3. Vienlaikus ar redundanci kodam ir nepārprotamības īpašība, kas nozīmē, ka katrs kodons atbilst tikai vienai noteiktai aminoskābei.

4. Kods ir kolineārs, t.i. Nukleotīdu secība gēnā precīzi atbilst aminoskābju secībai proteīnā.

5. Ģenētiskais kods ir nepārklājošs un kompakts, tas ir, nesatur "pieturzīmes". Tas nozīmē, ka nolasīšanas process nepieļauj kolonnu (tripletu) pārklāšanās iespēju, un, sākot ar noteiktu kodonu, nolasīšana notiek nepārtraukti trīskāršā pa tripletā līdz pat apturēšanas signāliem (beidzošie kodoni). Piemēram, mRNS šāda slāpekļa bāzu secība AUGGUGCUUAAAUGUG tiks nolasīta tikai tādos tripletos kā šis: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, nevis AUG, UGG, GGU, GUG utt. vai AUG, GGU, UGC, CUU utt. vai kādā citā veidā (piemēram, kodons AUG, pieturzīme G, kodons UHC, pieturzīme Y utt.).

6. Ģenētiskais kods ir universāls, tas ir, visu organismu kodolgēni kodē informāciju par olbaltumvielām vienādi, neatkarīgi no organizācijas līmeņa un sistemātiska pozīcijašie organismi.

0

Ģenētiskais kods ir veids, kā kodēt proteīnu aminoskābju secību, izmantojot DNS molekulā esošo nukleotīdu secību, kas raksturīga visiem dzīviem organismiem.

Ģenētiskās informācijas ieviešana dzīvās šūnās (t.i., DNS kodēta proteīna sintēze) tiek veikta, izmantojot divus matricas procesus: transkripciju (t.i., mRNS sintēzi uz DNS veidnes) un translāciju (polipeptīdu ķēdes sintēzi uz mRNS). veidne).

DNS izmanto četrus nukleotīdus – adenīnu (A), guanīnu (G), citozīnu (C), timīnu (T). Šie "burti" veido ģenētiskā koda alfabētu. RNS izmanto tos pašus nukleotīdus, izņemot timīnu, kas tiek aizstāts ar uracilu (U). DNS un RNS molekulās nukleotīdi sarindojas ķēdēs un tādējādi tiek iegūtas “burtu” sekvences.

DNS nukleotīdu secībā ir koda "vārdi" katrai nākotnes proteīna molekulas aminoskābei - ģenētiskajam kodam. Tas sastāv no noteiktas nukleotīdu secības DNS molekulā.

Trīs secīgi nukleotīdi kodē vienas aminoskābes "nosaukumu", tas ir, katru no 20 aminoskābēm kodē nozīmīga koda vienība - trīs nukleotīdu kombinācija, ko sauc par tripletu vai kodonu.

Šobrīd DNS kods ir pilnībā atšifrēts, un mēs varam runāt par noteiktām īpašībām, kas raksturīgas šai unikālajai bioloģiskajai sistēmai, kas nodrošina informācijas tulkošanu no DNS "valodas" uz proteīna "valodu".

Ģenētiskās informācijas nesējs ir DNS, taču, tā kā mRNS, vienas DNS virknes kopija, ir tieši iesaistīta proteīnu sintēzē, ģenētiskais kods visbiežāk tiek rakstīts "RNS valodā".

Ģenētiskā koda īpašības

Trīs secīgi nukleotīdi (slāpekļa bāzes) kodē vienas aminoskābes "nosaukumu", tas ir, katra no 20 aminoskābēm ir šifrēta ar nozīmīgu koda vienību - trīs nukleotīdu kombināciju, ko sauc. trijnieks vai kodons.

Triplets (kodons)- trīs nukleotīdu (slāpekļa bāzu) secība DNS vai RNS molekulā, kas nosaka noteiktas aminoskābes iekļaušanu proteīna molekulā tās sintēzes laikā.

• Nepārprotamība (diskrētība)

Viens triplets nevar kodēt divas dažādas aminoskābes; tas kodē tikai vienu aminoskābi. Noteikts kodons atbilst tikai vienai aminoskābei.

Katru aminoskābi var definēt ar vairāk nekā vienu tripletu. Izņēmums - metionīns un triptofāns. Citiem vārdiem sakot, vienai aminoskābei var atbilst vairāki kodoni.

• nepārklājas

Viena un tā pati bāze nevar atrasties vienlaikus divos blakus esošajos kodonos.

Daži tripleti nekodē aminoskābes, bet ir savdabīgi. ceļa zīmes”, kas nosaka atsevišķu gēnu (UAA, UAG, UGA) sākumu un beigas, no kuriem katrs nozīmē sintēzes pārtraukšanu un atrodas katra gēna galā, tāpēc var runāt par ģenētiskā koda polaritāti.

Dzīvniekiem un augiem, sēnītēm, baktērijām un vīrusiem viens un tas pats triplets kodē viena veida aminoskābes, tas ir, ģenētiskais kods visām dzīvajām būtnēm ir vienāds. Citiem vārdiem sakot, universālums ir ģenētiskā koda spēja darboties vienādi dažādu sarežģītības līmeņu organismos, no vīrusiem līdz cilvēkiem. DNS koda universālums apstiprina visas mūsu planētas dzīvības izcelsmes vienotību. Gēnu inženierijas metožu pamatā ir ģenētiskā koda universāluma īpašības izmantošana.

No ģenētiskā koda atklāšanas vēstures

Pirmo reizi eksistences ideja ģenētiskais kods formulēja A. Dauns un G. Gamovs 1952.-1954. Zinātnieki ir pierādījuši, ka nukleotīdu secībā, kas unikāli nosaka konkrētas aminoskābes sintēzi, jābūt vismaz trim saitēm. Vēlāk tika pierādīts, ka šāda secība sastāv no trim nukleotīdiem, ko sauc kodons vai trijnieks.

Jautājumi par to, kuri nukleotīdi ir atbildīgi par noteiktas aminoskābes iekļaušanu proteīna molekulā un cik nukleotīdu nosaka šo iekļaušanu, palika neatrisināti līdz 1961. gadam. Teorētiskā analīze parādīja, ka kods nevar sastāvēt no viena nukleotīda, jo šajā gadījumā var kodēt tikai 4 aminoskābes. Tomēr kods nevar būt arī dublets, tas ir, divu nukleotīdu kombinācija no četru burtu “alfabēta” nevar aptvert visas aminoskābes, jo teorētiski ir iespējamas tikai 16 šādas kombinācijas (4 2 = 16).

20 aminoskābju kodēšanai pietiek ar trim secīgiem nukleotīdiem, kā arī ar “stop” signālu, kas nozīmē proteīna secības beigas, kad iespējamo kombināciju skaits ir 64 (4 3 = 64).

Tie sarindojas ķēdēs un tādējādi tiek iegūtas ģenētisko burtu secības.

Ģenētiskais kods

Gandrīz visu dzīvo organismu olbaltumvielas ir veidotas tikai no 20 veidu aminoskābēm. Šīs aminoskābes sauc par kanoniskām. Katrs proteīns ir ķēde vai vairākas aminoskābju ķēdes, kas savienotas stingri noteiktā secībā. Šī secība nosaka proteīna struktūru un līdz ar to arī visas tā bioloģiskās īpašības.

CUU (Leu/L)Leicīns
CUC (Leu/L)Leicīns
CUA (Leu/L) Leicīns
CUG (Leu/L) Leicīns

Dažos proteīnos nestandarta aminoskābes, piemēram, selenocisteīnu un pirolizīnu, ievieto stopkodonu lasīšanas ribosoma, kas ir atkarīga no sekvencēm mRNS. Selenocisteīns tagad tiek uzskatīts par 21. un pirolizīnu par 22. aminoskābi, kas veido olbaltumvielas.

Neskatoties uz šiem izņēmumiem, visiem dzīviem organismiem ir ģenētiskais kods kopīgas iezīmes: kodons sastāv no trim nukleotīdiem, kur pirmie divi ir definējoši, kodonus tRNS un ribosomas pārvērš aminoskābju secībā.

Ideju vēsture par ģenētisko kodu

Tomēr 1960. gadu sākumā jauni dati atklāja “komatu bez koda” hipotēzes neveiksmi. Tad eksperimenti parādīja, ka kodoni, kurus Kriks uzskatīja par bezjēdzīgiem, var provocēt olbaltumvielu sintēzi mēģenē, un līdz 1965. gadam tika noskaidrota visu 64 tripletu nozīme. Izrādījās, ka daži kodoni ir vienkārši lieki, tas ir, vairākas aminoskābes kodē divi, četri vai pat seši tripleti.

Skatīt arī

Piezīmes

1. Ģenētiskais kods atbalsta divu aminoskābju mērķtiecīgu ievietošanu ar vienu kodonu. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Zinātne. 2009. gada 9. janvāris; 323(5911): 259-61.
2. AUG kodons kodē metionīnu, bet kalpo arī kā sākuma kodons - parasti translācija sākas no pirmā mRNS AUG kodona.
3. NCBI: "Ģenētiskie kodi", sastādījuši Andžejs (Andžejs) Elzanovskis un Džims Ostels
4. Jukes TH, Osawa S, Ģenētiskais kods mitohondrijās un hloroplastos., Pieredze. 1990. gada 1. decembris; 46(11-12): 1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (1992. gada marts). "Jaunākie pierādījumi par ģenētiskā koda attīstību". mikrobiols. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "Aminoskābju izkārtojums olbaltumvielās." Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. M. Ichas bioloģiskais kods. - Miers, 1971. gads.
8. WATSON JD, CRICK FH. (1953. gada aprīlis). «Nukleīnskābju molekulārā struktūra; dezoksiribozes nukleīnskābes struktūra." Daba 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (1953. gada maijs). "Dezoksiribonukleīnskābes struktūras ģenētiskās sekas". Daba 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Kriks F.H. (1966. gada aprīlis). "Ģenētiskais kods - vakar, šodien un rīt." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (1954. gada februāris). "Iespējamā saistība starp dezoksiribonukleīnskābes un olbaltumvielu struktūrām". Daba 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0 . PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Problēma par informācijas pārnešanu no nukleīnskābēm uz olbaltumvielām." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). PROTEĪNU UN RIBONUKLĒĪNSKĀBES SASTĀVDA STATISTISKĀ KORELĀCIJA. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). KODI BEZ KOMATIEM. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hejs B. (1998). "Ģenētiskā koda izgudrojums." (PDF atkārtota izdruka). Amerikāņu zinātnieks 86 : 8-14.

Literatūra

• Azimovs A. Ģenētiskais kods. No evolūcijas teorijas līdz DNS dekodēšanai. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratners V. A. Ģenētiskais kods kā sistēma - Sorosa izglītības žurnāls, 2000, 6, Nr.3, 17.-22.lpp.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Olbaltumvielu ģenētiskā koda vispārīgais raksturs - Nature, 1961 (192), pp. 1227-32

Saites

• Ģenētiskais kods- raksts no Lielās padomju enciklopēdijas

Wikimedia fonds. 2010 .

Ģenētiskais kods ir sistēma iedzimtas informācijas ierakstīšanai nukleīnskābju molekulās, kuras pamatā ir noteikta nukleotīdu secību maiņa DNS vai RNS, kas veido kodonus, kas atbilst aminoskābēm proteīnā.

Ģenētiskā koda īpašības.

Ģenētiskajam kodam ir vairākas īpašības.

Trīskāršība.

Deģenerācija vai atlaišana.

Nepārprotamība.

Polaritāte.

Nepārklājas.

Kompaktums.

Daudzpusība.

Jāatzīmē, ka daži autori piedāvā arī citas koda īpašības, kas saistītas ar kodā iekļauto nukleotīdu ķīmiskajām īpašībām vai atsevišķu aminoskābju sastopamības biežumu ķermeņa olbaltumvielās utt. Tomēr šīs īpašības izriet no iepriekš minētā, tāpēc mēs tās apsvērsim.

a. Trīskāršība. Ģenētiskajam kodam, tāpat kā daudzām sarežģīti organizētām sistēmām, ir mazākā strukturālā un mazākā funkcionālā vienība. Triplets ir mazākā ģenētiskā koda struktūrvienība. Tas sastāv no trim nukleotīdiem. Kodons ir mazākā ģenētiskā koda funkcionālā vienība. Parasti mRNS tripletus sauc par kodoniem. AT ģenētiskais kods Kodons veic vairākas funkcijas. Pirmkārt, tā galvenā funkcija ir tā, ka tā kodē vienu aminoskābi. Otrkārt, kodons var nekodēt aminoskābi, taču šajā gadījumā tam ir cita funkcija (skatīt zemāk). Kā redzams no definīcijas, triplets ir jēdziens, kas raksturo elementārs struktūrvienībaģenētiskais kods (trīs nukleotīdi). kodons raksturo elementāra semantiskā vienība genoms - trīs nukleotīdi nosaka vienas aminoskābes piesaisti polipeptīdu ķēdei.

Elementārā struktūrvienība vispirms tika atšifrēta teorētiski, bet pēc tam eksperimentāli apstiprināta tās esamība. Patiešām, 20 aminoskābes nevar kodēt ar vienu vai diviem nukleotīdiem. pēdējie ir tikai 4. Trīs no četriem nukleotīdiem dod 4 3 = 64 variantus, kas vairāk nekā aptver dzīvos organismos esošo aminoskābju skaitu (sk. 1. tabulu).

64. tabulā sniegtajām nukleotīdu kombinācijām ir divas pazīmes. Pirmkārt, no 64 tripletu variantiem tikai 61 ir kodoni un kodē jebkuru aminoskābi, tos sauc sajūtu kodoni. Trīs tripleti nekodē

aminoskābes a ir apstāšanās signāli, kas iezīmē translācijas beigas. Ir trīs šādi trīnīši UAA, UAG, UGA, tos sauc arī par "bezjēdzīgiem" (muļķīgiem kodoniem). Mutācijas rezultātā, kas saistīta ar viena nukleotīda aizvietošanu tripletā ar citu, no sajūtu kodona var rasties bezjēdzīgs kodons. Šāda veida mutācijas sauc muļķīga mutācija. Ja šāds stop signāls veidojas gēna iekšienē (tā informatīvajā daļā), tad proteīna sintēzes laikā šajā vietā process tiks nepārtraukti pārtraukts - tiks sintezēta tikai pirmā (pirms apstāšanās signāla) proteīna daļa. Personai ar šādu patoloģiju būs olbaltumvielu trūkums un simptomi, kas saistīti ar šo trūkumu. Piemēram, šāda veida mutācija tika konstatēta gēnā, kas kodē hemoglobīna beta ķēdi. Tiek sintezēta saīsināta neaktīvā hemoglobīna ķēde, kas ātri tiek iznīcināta. Tā rezultātā veidojas hemoglobīna molekula, kurā nav beta ķēdes. Ir skaidrs, ka šāda molekula, visticamāk, pilnībā nepildīs savus pienākumus. Atkarībā no veida attīstās smaga slimība hemolītiskā anēmija(beta nulles talasēmija, no Grieķu vārds"Talas" - Vidusjūra, kur šī slimība pirmo reizi tika atklāta).

Stopkodonu darbības mehānisms atšķiras no sajūtu kodonu darbības mehānisma. Tas izriet no fakta, ka visiem kodoniem, kas kodē aminoskābes, tika atrastas atbilstošās tRNS. Bezjēdzīgajiem kodoniem tRNS netika atrastas. Tāpēc tRNS nepiedalās olbaltumvielu sintēzes apturēšanas procesā.

kodonsAUG (dažreiz baktērijās GUG) ne tikai kodē aminoskābi metionīnu un valīnu, bet arīapraides iniciators .

b. Deģenerācija vai atlaišana.

61 no 64 tripletiem kodē 20 aminoskābes. Šāds trīskāršs tripletu skaita pārsniegums pār aminoskābju skaitu liecina, ka informācijas nodošanā var izmantot divas kodēšanas iespējas. Pirmkārt, 20 aminoskābju kodēšanā var iesaistīties ne visi 64 kodoni, bet tikai 20, otrkārt, aminoskābes var kodēt vairāki kodoni. Pētījumi liecina, ka daba izmantoja pēdējo iespēju.

Viņa izvēle ir skaidra. Ja tikai 20 no 64 tripleta variantiem būtu iesaistīti aminoskābju kodēšanā, tad 44 tripleti (no 64) paliktu nekodējoši, t.i. bezjēdzīgi (muļķīgi kodoni). Iepriekš mēs norādījām, cik bīstama šūnas dzīvībai ir kodējošā tripleta pārvēršanās mutācijas rezultātā par bezjēdzīgu kodonu - tas būtiski traucē normālu RNS polimerāzes darbību, galu galā izraisot slimību attīstību. Pašlaik mūsu genomā ir trīs bezjēdzīgi kodoni, un tagad iedomājieties, kas notiktu, ja bezjēdzīgo kodonu skaits palielinātos apmēram 15 reizes. Skaidrs, ka šādā situācijā normālu kodonu pāreja uz nonsense kodoniem būs neizmērojami lielāka.

Kodu, kurā vienu aminoskābi kodē vairāki tripleti, sauc par deģenerētu vai lieku. Gandrīz katrai aminoskābei ir vairāki kodoni. Tātad aminoskābi leicīnu var kodēt seši tripleti - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valīnu kodē četri tripleti, fenilalanīnu – divi un tikai triptofāns un metionīns ko kodē viens kodons. Tiek izsaukts īpašums, kas saistīts ar vienas un tās pašas informācijas ierakstīšanu ar dažādām rakstzīmēm deģenerācija.

Vienai aminoskābei piešķirto kodonu skaits labi korelē ar aminoskābes sastopamības biežumu olbaltumvielās.

Un tas, visticamāk, nav nejaušs. Jo augstāks ir aminoskābes sastopamības biežums olbaltumvielās, jo biežāk šīs aminoskābes kodons ir pārstāvēts genomā, jo lielāka ir tā bojājuma iespējamība ar mutagēniem faktoriem. Tāpēc ir skaidrs, ka mutācijas kodons, visticamāk, kodē to pašu aminoskābi, ja tas ir ļoti deģenerēts. No šīm pozīcijām ģenētiskā koda deģenerācija ir mehānisms, kas aizsargā cilvēka genomu no bojājumiem.

Jāpiebilst, ka termins deģenerācija molekulārajā ģenētikā tiek lietots arī citā nozīmē. Tā kā galvenā informācijas daļa kodonā krīt uz pirmajiem diviem nukleotīdiem, bāzei kodona trešajā pozīcijā izrādās maza nozīme. Šo parādību sauc par "trešās bāzes deģenerāciju". Pēdējā funkcija samazina mutāciju ietekmi. Piemēram, ir zināms, ka sarkano asins šūnu galvenā funkcija ir nogādāt skābekli no plaušām uz audiem un oglekļa dioksīds no audiem uz plaušām. Šo funkciju veic elpošanas pigments - hemoglobīns, kas aizpilda visu eritrocīta citoplazmu. Tas sastāv no proteīna daļas – globīna, ko kodē attiecīgais gēns. Papildus olbaltumvielām hemoglobīns satur hēmu, kas satur dzelzi. Mutācijas globīna gēnos izraisa dažādas iespējas hemoglobīni. Visbiežāk mutācijas ir saistītas ar viena nukleotīda aizstāšana ar citu un jauna kodona parādīšanās gēnā, kas var kodēt jaunu aminoskābi hemoglobīna polipeptīdu ķēdē. Tripletā mutācijas rezultātā var nomainīt jebkuru nukleotīdu – pirmo, otro vai trešo. Ir zināms, ka vairāki simti mutāciju ietekmē globīna gēnu integritāti. Netālu 400 no kuriem ir saistīti ar atsevišķu nukleotīdu aizstāšanu gēnā un atbilstošo aminoskābju aizstāšanu polipeptīdā. No tiem tikai 100 aizstāšana izraisa hemoglobīna nestabilitāti un dažādas slimības no vieglas līdz ļoti smagai. 300 (apmēram 64%) aizvietošanas mutācijas neietekmē hemoglobīna funkciju un neizraisa patoloģiju. Viens no iemesliem ir iepriekš minētā “trešās bāzes deģenerācija”, kad trešā nukleotīda aizstāšana tripletā, kas kodē serīnu, leicīnu, prolīnu, arginīnu un dažas citas aminoskābes, noved pie sinonīmu kodona parādīšanās. kas kodē to pašu aminoskābi. Fenotipiski šāda mutācija neizpaudīsies. Turpretim jebkura pirmā vai otrā nukleotīda aizstāšana tripletā 100% gadījumu noved pie jauna hemoglobīna varianta parādīšanās. Bet pat šajā gadījumā var nebūt smagu fenotipisku traucējumu. Iemesls tam ir hemoglobīna aminoskābes aizstāšana ar citu, kas ir līdzīga pirmajai. fizikālās un ķīmiskās īpašības. Piemēram, ja aminoskābi ar hidrofilām īpašībām aizstāj ar citu aminoskābi, bet ar tādām pašām īpašībām.

Hemoglobīns sastāv no dzelzs porfirīna grupas hēma (tai pievienotas skābekļa un oglekļa dioksīda molekulas) un proteīna - globīna. Pieaugušo hemoglobīns (HbA) satur divus identiskus - ķēdes un divas - ķēdes. Molekula - ķēde satur 141 aminoskābes atlikumu, - ķēde - 146, - un -ķēdes atšķiras ar daudziem aminoskābju atlikumiem. Katras globīna ķēdes aminoskābju secību kodē savs gēns. Gēnu kodējums - ķēde atrodas uz 16. hromosomas īsās rokas, -gēns - 11. hromosomas īsajā rokā. Izmaiņas gēnu kodējumā - pirmā vai otrā nukleotīda hemoglobīna ķēde gandrīz vienmēr izraisa jaunu aminoskābju parādīšanos proteīnā, hemoglobīna funkciju traucējumus un smagas sekas pacientam. Piemēram, aizstājot “C” vienā no CAU (histidīna) tripletiem ar “U”, parādīsies jauns UAU triplets, kas kodē citu aminoskābi - tirozīnu. Fenotipiski tas izpaudīsies kā nopietna slimība .. A līdzīga nomaiņa 63. pozīcijā - histidīna polipeptīda ķēde līdz tirozīnam destabilizēs hemoglobīnu. Attīstās slimība methemoglobinēmija. Mutācijas rezultātā glutamīnskābe mainās uz valīnu 6. pozīcijā ķēde ir smagas slimības - sirpjveida šūnu anēmijas - cēlonis. Neturpināsim bēdīgo sarakstu. Mēs tikai atzīmējam, ka, aizstājot pirmos divus nukleotīdus, aminoskābe pēc fizikāli ķīmiskajām īpašībām var izskatīties līdzīga iepriekšējai. Tādējādi otrā nukleotīda aizstāšana vienā no tripletiem, kas kodē glutamīnskābi (GAA) -ķēde uz “Y” noved pie jauna tripleta (GUA), kas kodē valīnu, parādīšanās, un pirmā nukleotīda aizstāšana ar “A” veido AAA tripletu, kas kodē aminoskābes lizīnu. Glutamīnskābe un lizīns pēc fizikāli ķīmiskajām īpašībām ir līdzīgas – tās abas ir hidrofīlas. Valīns ir hidrofoba aminoskābe. Tāpēc hidrofilās glutamīnskābes aizstāšana ar hidrofobu valīnu būtiski maina hemoglobīna īpašības, kas galu galā izraisa sirpjveida šūnu anēmijas attīstību, savukārt hidrofilās glutamīnskābes aizstāšana ar hidrofilo lizīnu hemoglobīna funkciju izmaina mazākā mērā - pacienti attīstīties viegla forma anēmija. Trešās bāzes nomaiņas rezultātā jaunais triplets var kodēt tās pašas aminoskābes, ko iepriekšējā. Piemēram, ja CAC tripletā uracils tika aizstāts ar citozīnu un radās CAC triplets, tad fenotipiskas izmaiņas cilvēkam praktiski netiks konstatētas. Tas ir saprotams, jo Abi tripleti kodē vienu un to pašu aminoskābi, histidīnu.

Noslēgumā ir lietderīgi uzsvērt, ka ģenētiskā koda deģenerācija un trešās bāzes deģenerācija no vispārējas bioloģiskā stāvokļa ir aizsardzības mehānismi, kas evolūcijā ir iekļauti unikālajā DNS un RNS struktūrā.

iekšā. Nepārprotamība.

Katrs triplets (izņemot bezjēdzīgos) kodē tikai vienu aminoskābi. Tātad kodona - aminoskābes virzienā ģenētiskais kods ir nepārprotams, aminoskābes - kodona virzienā - divdomīgs (deģenerēts).

nepārprotami

kodona aminoskābe

deģenerēts

Un šajā gadījumā ģenētiskā koda nepārprotamības nepieciešamība ir acīmredzama. Citā variantā viena un tā paša kodona translācijas laikā proteīna ķēdē tiktu ievietotas dažādas aminoskābes un rezultātā veidotos olbaltumvielas ar atšķirīgu primāro struktūru un dažādām funkcijām. Šūnas vielmaiņa pārslēgtos uz “viens gēns – vairāki polipeptīdi” darbības režīmu. Ir skaidrs, ka šādā situācijā gēnu regulējošā funkcija tiktu pilnībā zaudēta.

piem., polaritāte

Informācijas nolasīšana no DNS un mRNS notiek tikai vienā virzienā. Polaritātei ir nozīmi lai definētu augstākas kārtas struktūras (sekundārās, terciārās utt.). Iepriekš mēs runājām par to, ka zemākas kārtas struktūras nosaka augstākas kārtas struktūras. Terciārā struktūra un struktūras vairāk augsta kārtība olbaltumvielās tie veidojas uzreiz, tiklīdz sintezētā RNS ķēde atstāj DNS molekulu vai polipeptīdu ķēde atstāj ribosomu. Kamēr RNS vai polipeptīda brīvais gals iegūst terciāro struktūru, otrs ķēdes gals joprojām tiek sintezēts uz DNS (ja tiek transkribēta RNS) vai ribosomā (ja tiek transkribēts polipeptīds).

Tāpēc vienvirziena informācijas nolasīšanas process (RNS un proteīna sintēzē) ir būtisks ne tikai nukleotīdu vai aminoskābju secības noteikšanai sintezējamajā vielā, bet stingrai sekundāro, terciāro u.c. struktūras.

e) nepārklājas.

Kods var pārklāties vai nepārklāt. Lielākajā daļā organismu kods nepārklājas. Dažos fāgos ir atrasts kods, kas pārklājas.

Koda, kas nepārklājas, būtība ir tāda, ka viena kodona nukleotīds nevar vienlaikus būt cita kodona nukleotīds. Ja kods pārklātos, tad septiņu nukleotīdu secība (GCUGCUG) varētu kodēt nevis divas aminoskābes (alanīns-alanīns) (33. att., A) kā nepārklājoša koda gadījumā, bet trīs (ja viens nukleotīds). ir kopīgs) (33. att., B) vai pieci (ja bieži sastopami divi nukleotīdi) (sk. 33. att., C). Pēdējos divos gadījumos jebkura nukleotīda mutācija izraisītu divu, trīs utt. secības pārkāpumu. aminoskābes.

Tomēr ir konstatēts, ka viena nukleotīda mutācija vienmēr izjauc vienas aminoskābes iekļaušanu polipeptīdā. Tas ir nozīmīgs arguments par labu tam, ka kods nepārklājas.

Paskaidrosim to 34. attēlā. Treknās līnijas parāda aminoskābes kodējošos tripletus, ja kods nepārklājas un pārklājas. Eksperimenti ir nepārprotami parādījuši, ka ģenētiskais kods nepārklājas. Neiedziļinoties eksperimenta detaļās, atzīmējam, ka, ja nukleotīdu secībā aizstājam trešo nukleotīdu (sk. 34. att.)Plkst (atzīmēts ar zvaigznīti) uz kādu citu, tad:

1. Ja kods nepārklājas, proteīns, ko kontrolē šī secība, varētu aizstāt vienu (pirmo) aminoskābi (atzīmēta ar zvaigznītēm).

2. Ja variantā A kods pārklājas, aizvietošana notiktu divās (pirmās un otrās) aminoskābēs (atzīmētas ar zvaigznītēm). B variantā aizstāšana ietekmētu trīs aminoskābes (atzīmētas ar zvaigznītēm).

Tomēr daudzi eksperimenti ir parādījuši, ka, pārtraucot vienu DNS nukleotīdu, proteīns vienmēr ietekmē tikai vienu aminoskābi, kas ir raksturīgi nepārklājošam kodam.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanīns - Alanīns Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

nepārklājošs kods pārklājošais kods

Rīsi. 34. Shēma, kas izskaidro nepārklājoša koda klātbūtni genomā (skaidrojums tekstā).

Ģenētiskā koda nepārklāšanās ir saistīta ar citu īpašību – informācijas nolasīšana sākas no noteikta punkta – iniciācijas signāla. Šāds iniciācijas signāls mRNS ir kodons, kas kodē AUG metionīnu.

Jāņem vērā, ka cilvēkam joprojām ir neliels skaits gēnu, kas novirzās no vispārējs noteikums un pārklājas.

e. Kompaktums.

Starp kodoniem nav pieturzīmju. Citiem vārdiem sakot, tripleti nav atdalīti viens no otra, piemēram, ar vienu bezjēdzīgu nukleotīdu. Eksperimentos ir pierādīts, ka ģenētiskajā kodā nav "pieturzīmju".

un. Daudzpusība.

Kods ir vienāds visiem organismiem, kas dzīvo uz Zemes. Tiešs pierādījumsĢenētiskā koda universālums tika iegūts, salīdzinot DNS sekvences ar atbilstošām olbaltumvielu sekvencēm. Izrādījās, ka vienādas koda vērtību kopas tiek izmantotas visos baktēriju un eikariotu genomos. Ir izņēmumi, bet ne daudz.

Pirmie izņēmumi no ģenētiskā koda universāluma tika konstatēti dažu dzīvnieku sugu mitohondrijās. Tas attiecās uz terminatora kodonu UGA, kas skanēja tāpat kā UGG kodons, kas kodē aminoskābi triptofānu. Ir konstatētas arī citas retākas novirzes no universāluma.

DNS kodu sistēma.

DNS ģenētiskais kods sastāv no 64 nukleotīdu tripletiem. Šos tripletus sauc par kodoniem. Katrs kodons kodē vienu no 20 aminoskābēm, ko izmanto proteīnu sintēzē. Tas kodā rada zināmu dublēšanos: lielāko daļu aminoskābju kodē vairāk nekā viens kodons.
Viens kodons veic divas savstarpēji saistītas funkcijas: tas signalizē par translācijas sākumu un kodē aminoskābes metionīna (Met) iekļaušanu augošajā polipeptīdu ķēdē. DNS kodēšanas sistēma ir veidota tā, lai ģenētisko kodu varētu izteikt vai nu kā RNS kodonus, vai kā DNS kodonus. RNS kodoni rodas RNS (mRNS), un šie kodoni spēj nolasīt informāciju polipeptīdu sintēzes laikā (process, ko sauc par tulkošanu). Bet katra mRNS molekula iegūst nukleotīdu secību transkripcijā no atbilstošā gēna.

Visas aminoskābes, izņemot divas (Met un Trp), var kodēt ar 2 līdz 6 dažādiem kodoniem. Tomēr vairuma organismu genoms liecina, ka daži kodoni ir labāki par citiem. Piemēram, cilvēkiem alanīnu GCC kodē četras reizes biežāk nekā GCG. Tas, iespējams, norāda uz lielāku tulkošanas aparāta (piemēram, ribosomas) tulkošanas efektivitāti dažiem kodoniem.

Ģenētiskais kods ir gandrīz universāls. Vieni un tie paši kodoni tiek piešķirti vienai un tai pašai aminoskābju daļai, un tie paši sākuma un beigu signāli ir lielā mērā vienādi dzīvniekiem, augiem un mikroorganismiem. Tomēr ir konstatēti daži izņēmumi. Lielākā daļa no tiem ietver viena vai divu no trim stopkodoniem piešķiršanu aminoskābei.