Tunnuste ja fenotüübilise efekti kujunemine. Mõisted, geen, genotüüp ja fenotüüp

Tänapäeval pööravad spetsialistid erilist tähelepanu fenotüpoloogiale. Nad suudavad inimese mõne minutiga "hammustada" ja rääkida tema kohta palju kasulikku ja huvitavat teavet.

Fenotüübi omadused

Fenotüüp on kõik tunnused tervikuna, mis on omased indiviidile tema teatud arenguetapis. Seega võime julgelt väita, et inimese fenotüübid kogu tema elu jooksul võivad muutuda.

Iga vaadeldav elusolendi tunnus või omadus määrab inimese fenotüübi. Fenotüübi tunnused on inimese tunnused:

• arendamine;
• morfoloogia;
• füsioloogilised omadused;
• biokeemilised omadused;
• käitumine jne.

Fenotüübid moodustuvad algselt genotüübi mõjul. Mõjutavad ka tegurid keskkond. Fenotüüp hõlmab ka kliiniliselt määratud tegureid:

• kasv;
• veretüüp;
• juuste värv ja tüüp;
• silmade värv.

Fenotüpoloogia

Fenotüpoloogia on suhteline uus teadus, mis on võimeline teostama inimese iseloomu ekspressdiagnostikat tema väliste tunnuste järgi.

Võime julgelt öelda, et fenotüüp on geneetika välimus. Inimene, kes valdab fenotüpoloogiat, saab kiiresti ja lihtsalt lugeda paljusid oma isikuomadused, tegelane.

Fenotüpoloogia on "võimas relv", mis on kasulik igale inimesele ärivaldkonnas, müügis, hariduses jne.

Fenotüpoloogia on teadus, mis räägib psühhofüsioloogiliste ja psühhofüüsiliste omaduste vahekorrast inimese käitumises, lähtudes isiksuse fenotüübi individuaalsetest omadustest.

Fenotüüp on kõik bioloogilise indiviidi tunnused konkreetsel eluhetkel. Tekkimine toimub genotüübi osalusel keskkonna mõjul. Seega on fenotüüp igal juhul genotüübi erinev teostus.

Fenotüpoloogia autor Mark Luchini tuvastas umbes 140 fenotüübi põhitunnust. Erinevad eksperdid loevad neid kuni 10 kuni 30 kraadini. See näitab, et iga inimene on individuaalne. Nüüd võib julgelt öelda, et fenotüüpide suhe võib olla erinev.

On võimalik omandada kõik fenotüpoloogiaalased oskused ja teadmised koolitus 30-55 akadeemilist tundi.

Fenotüpoloogia võimalused

4 minutiga suudab fenotüpoloogias koolitatud inimene määrata järgmised iseloomuomadused:

• orientatsioon ja maania aste;
• intelligentsuse geneetilise potentsiaali piirid, perspektiivid ja orientatsioon;
• seksuaalsuse omadused, arvestades kalduvust perverssusele või lihasööja tunnetele;
• inimese moraalsed omadused (ausus, alatus, pühendumus, pettus, kahepalgelisus jne);
• isiku geneetiline kalduvus ebastandardsetele tegudele, võttes arvesse kuritegevust;
• inimese tahe (oskus agressioonile vastu seista, oma seisukohta kaitsta jne);
• kalduvus kangelaslikkusele ja ekstravagantsetele tegudele (arvestades mõrva, kangelaslikkuse, enesetapu jm kalduvust);
• ärrituvuse lävi, närvisüsteemi kvaliteet;
• kalduvus moralismile;
• töövõimetus, võimekus;
• argus, julgus, salatsemine;
• kangekaelsus;
• janu autoriteedi järele, mure nende välimuse pärast;
• tähelepanelikkus, kahtlustus, läbinägelikkus;
• praktilised, kaubanduslikud, röövellikud ja ärilised kalduvused;
• ja nii edasi, kokku 140 omadust

Tulemuste täpsusaste pärast spetsialistide tööd on 80-95%.

Kas teadmised fenotüüpide kohta on vajalikud?

Tegelikult on fenotüpoloogia tundmine vajalik iga inimese jaoks. Elame ju ühiskonnas, mis tähendab, et oleme pidevalt ühiskonnast ümbritsetud.

Kus on fenotüpoloogia tundmine eriti oluline?

1. Erinevad personaliauditid, sealhulgas inimesed, kellel on suur juurdepääs olulisele salastatud teabele.
2. Müük, läbirääkimised, suhtlus ja ostud.
3. Kriminalistika.
4. Kasvatus.
5. Sotsiaalne ja poliitiline sfäär.
6. Ajalooliste isikute analüüs.
7. Juba surnud inimeste tegude dešifreerimine.
8. Areng lavapilt erinevaid kirjanduslikke tegelasi.
9. Pädeva pildi valik.
10. Psühholoogiline meik.

Järeldus

Fenotüüp on kõigi tunnuste kogum, mis on teatud arenguetapis indiviidile omane. Fenotüübi tundmine võimaldab võimalikult lühikese ajaga iseloomustada inimest ja tema iseloomuomadusi.

B) DNA jaguneb tütartuumade vahel ebaühtlaselt.

C) DNA replikatsioon ei toimu alati. D) DNA replikatsiooni protsessid kulgevad loomulikult

D) moodustuvad samade pärilike omadustega tütarrakud

E) ei taga geneetilise materjali ühtlast jaotumist tütarrakkude vahel.

7. Määrake mitoosi tsükli etappide järjestus, alustades mitoosist:

A) DNA dubleerimine B) Kromosoomide dubleerimine

B) kogunemine toitaineid, energia, ATP süntees

D) vajaliku arvu organellide moodustamine ja taastamine

E) ematähe teke, õdekromatiidide mittetäielik eraldumine üksteisest E) kromatiini kondenseerumine ja kromosoomide moodustumine

G) kromosoomide dekondensatsioon, tuumaümbrise moodustumine, tsütotoomia

8. Määrake kromosoomide ja DNA suhte järjestus mitoosis:

A) 2p2s B) 4p4s C) 2p4s

9. Määrake tasemete järjestus struktuurne korraldus kromosoomid, alustades väikseimast:

A) kromosoomi kondenseerunud piirkond

B) silmusdomeenide seeria

B) DNA kaksikheeliks

D) metafaasi kromatiid (kromosoom)

D) nukleosomaalne niit

G) kromatiini fibrill
10. Looge vastavus kromosoomide reegli ja selle omaduste vahel:

11. Looge vastavus kudede ja nende omaduste vahel:

12. Looge vastavus rakutüübi ja nende mitootilise aktiivsuse vahel

Vastuste näidised:

1. osa

2. osa

Kuupäev _________________
LAB nr 4

Teema: Alleelsed geenid, nende koostoime. mitu alleeli.
Tunni eesmärk:

• 
  teha kindlaks inimeste tunnuste pärilikkuse olemus ja tüüp, nende mono- või polügeensus, keskkonnategurite mõju nende avaldumisele.
• 
  teadma pärilike haiguste pärandumist inimestel

• 
  uurida põhilisi geneetilisi mõisteid ja tunnuste pärimise mustreid monohübriidsel ristumisel;
• 
  lahendada probleeme erinevat tüüpi suhtluse jaoks alleelsed geenid

Geneetika– üldbioloogia osa, mille teemaks on elusolendite põhiomadused – pärilikkus ja muutlikkus. Geneetika rajaja on

G. Mendel, kes sõnastas peamised pärimise mustrid. Pärandmaterjali funktsionaalseks üksuseks on geen. Enamikku tunnuseid kontrollib paljude geenide koosmõju. Interakteeruvate geenide süsteem moodustab isendi genotüübi, mille teostumine sõltub konkreetsetest keskkonnatingimustest. Eristage alleelsete ja mittealleelsete geenide interaktsiooni. Alleelsed geenid on geenid, mis hõivavad homoloogsetes kromosoomides samad lookused (kohad).
Testid teadmiste lõpliku taseme kontrollimiseks (vasta õpetaja pakutud küsimustele).
VALIK #

1 _______ 6 _______

2 _______ 7 _______

3 _______ 8 _______

4 _______ 9 ________

5 ______ 10_______ Punktide arv: _______
Küsimused enese ettevalmistamiseks:

1. Alleelsed geenid, alleelsete geenide interaktsiooni tüübid. Alleelsete geenide interaktsiooni hübridoloogiline analüüs.

2. Tunnuste ja fenotüübilise efekti kujunemine 1. ja 2. põlvkonnal järgmistel juhtudel: domineerimine, mittetäielik domineerimine, ülekaalulisus, retsessiivne pärand. Tooge näiteid tunnuste pärilikkusest inimestel.

3. Mitmekordne alleelism. Veregruppide pärand ABO süsteemi järgi.

4. Kaasdominantsi fenomen. IV veregrupi pärand ABO süsteemi järgi ja veregrupi L M L N M ja N alleeli järgi.

5. Alleelsed erandid.

6. Interalleelne komplementatsioon. Uue tunnuse kujunemine heterosügootides. fenotüübiline efekt.

7. Pleiotroopse toime tunnused, tooge näiteid pleiotroopsete tunnuste pärilikkusest inimestel.

8. Läbitung ja väljendusvõime märkide avaldumisel.

Kirjandus:

1. 
   Bioloogia, toim. prof. V.N.Yarygina, Moskva lõpetanud kool", 1984, lk 66-83, 87-99, 103.
2. 
   Bioloogia, toim. prof. V.N.Yarygina, Moskva "Kõrgkool", 1987 lk 184-188.
3. 
   Bioloogia, toim. prof. V.N.Yarygina, Moskva "Kõrgkool", 1997 lk 90, 163-171, 222, 223, 240, 241, 246-253, 367, 1. köide
4. 
   Bioloogia, A.A. Sljusarev, S.V.Žukova, Kiiev, 1987, lk 75-79.

Alleel ________________________________________________________________________________

Alleelne väljajätmine _______________________________________________________________________

Alleelsed geenid _______________________________________________________________________

Alternatiivsed (kontrastsed) omadused ______________________________________________

Geen _____________________________________________________________________________________

Genoom________________________________________________________________________________

Genotüüp __________________________________________________________________________________

Heterosügoodid _______________________________________________________________________

Hübriidid _________________________________________________________________________________

Sugurakkude puhtuse hüpotees _________________________________________________________________

Homosügoodid ___________________________________________________________________________

Domineerimise seadus ______________________________________________________________________

Jagamise seadus _________________________________________________________________

Kodominantsed alleelid ______________________________________________________________________

Kaasdominants _________________________________________________________________

Asukoht ________________________________________________________________________________

Interalleelne komplementatsioon _______________________________________________________

Hulgi alleelism _________________________________________________________________

Pärand ______________________________________________________________________

Pärilikkus______________________________________________________________________

Mittetäielik domineerimine __________________________________________________________________

Tungivus ______________________________________________________________________

Pleiotroopia ______________________________________________________________________

Täielik domineerimine __________________________________________________________________

Üledomineerimine ________________________________________________________________________

Fenotüüp _________________________________________________________________________________

Puhtad jooned______________________________________________________________________

Väljendusvõime _________________________________________________________________

Edusammud:

Alleelsete geenide erinevat tüüpi interaktsioonide ülesannete lahendamine.

Ülesanne number 1. Täielik domineerimine.

Täielik domineerimine- alleelgeenide interaktsioon, mille puhul domineeriva geeni fenotüübiline ilming ei sõltu teisest alleelgeenist. Täielikku domineerimist täheldatakse siis, kui domineeriv alleel surub täielikult alla retsessiivse alleeli.

Seetõttu homosügootid AA ja heterosügootid Ah neil on fenotüübis sama domineeriv tunnus. Sel juhul ei sõltu tunnuse areng kvantiteedist, s.t. sügoodis domineerivate geenide doosid, piisab ühest domineerivast geenist alleelide paarist AGA_ genotüübis domineeriva tunnuse realiseerimiseks. Täieliku domineerimisega F 1 kõik indiviidid on ühetaolised domineeriva tunnusega. AT F 2 monohübriidsel ristumisel täieliku domineerimise nähtusega toimub fenotüübiline lõhenemine seoses 3:1 kahte fenotüüpilist klassi .

Inimestel on täieliku domineerimise tüübi järgi päritud järgmised tunnused: paremakäelisus, polüdaktüülia, sündaktüülia, brahüdaktüülia, positiivne Rh-faktor, rahhiit.

Näide : kuuesõrmelisus (polüdaktüülia) on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. Kui suur on selle tunnuse avaldumise tõenäosus lastel, kelle isa on selle geeni suhtes heterosügootne ja emal, kellel seda anomaaliat ei esine

Vastus: polüdaktüülia avaldumise tõenäosus lastel on 50%.

R: ♂ Aa x ♀ aa

F 1: Ah, ah

1. Müopleegia(perioodiline halvatus) päritakse domineerivalt. Perre, kus naine on terve ja mees on haigestunud müopleegiasse, sündis terve laps. Kui suur on tõenäosus saada järgmine terve laps.
2. Aniridia(iirise puudumine) on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. Kui suur on tõenäosus tervete laste sündimiseks perre, kus üks vanematest põeb aniriidiat ja teine ​​on normaalne, kui on teada, et haige vanema puhul oli see anomaalia ainult isal.
3. Albinism on inimestel päritud autosoomse retsessiivse tunnusena. Perre, kus üks abikaasadest on albiino ja teine ​​normaalne, sündisid kaksikud, kellest üks on normaalne ja teine ​​albiino. Kui suur on tõenäosus, et sünnib järgmine laps – albiino.

4. Akondroplaasia(kääbus) kandub edasi domineeriva autosomaalse tunnusena. Perre, kus mõlemad abikaasad kannatavad akondroplaasia all, sündis normaalne laps. Kui suur on tõenäosus, et ka järgmine laps on normaalne.

Ülesanne number 2. Domineeriva seisundi nähtus ei välista kõiki alleelsete geenide interaktsiooni juhtumeid. Interaktsioone on tüüpide kaupa: mittetäielik domineerimine, kadominantsus, üledominantsus, alleelide välistamine.

mittetäielik domineerimine.

mittetäielik domineerimine- alleelsete geenide interaktsioon, milles heterosügootidel - Aa, tunnus avaldub vahepealses väärtuses. Tunnumuse kujunemine sõltub vastava alleeli doosist (geeni toime on doseeritud). domineeriv alleel ( AGA) esineb heterosügootide kehas ( Ah) ühes eksemplaris tagab vastava tunnuse väljatöötamise teadaoleva koguselise piirini. Domineeriva alleeli "annuste" suurenemine - ( AGA) homosügootses olekus ( AA) annab tunnuse fenotüübiliste ilmingute arvu suurenemise. Homosügootid - AA neil on domineeriv omadus. AT F 1 kõik heterosügoodi "Aa" isendid on fenotüübilt ühtlased, neil on fenotüübis vahepealne tunnus. Teise põlvkonna monohübriidse ristamise mittetäieliku domineerimise korral täheldatakse suhtes sama jagunemist genotüübi ja fenotüübi järgi 1:2:1 kolme geneetilise ja fenotüübilise klassi (AA: 2Aa: aa).

Võib esineda ka teisi mittetäieliku domineerimise mehhanisme.

Vaatame seda näitega sirprakuline aneemia. See on pärilik hemoglobinopaatia, mis pärineb autosoomselt retsessiivselt. Haiguse põhjuseks on ebanormaalset hemoglobiini (HbS) moodustav patoloogiline geen "a", mille molekulis paikneb glutamiinhappe asemel valiin ß-ahela 6. positsioonil. Geneetiline defekt on punktgeeni mutatsioon, mis tekib hemoglobiini ß-ahelaid kodeerivas DNA struktuurgeenis. Patoloogiline hemoglobiin sai oma nime S - hemoglobiin sõnast "sicsle" - sirp, kuna seda ebanormaalset valku kandev erütrotsüüt võtab poolkuu kuju. Defektsed vererakud on mikroskoobi all erinevalt tavalistest ümaratest rakkudest kärbitud ringi või poolkuu kujulised. Mille puhul seda hemoglobinopaatia vormi nimetatakse sirprakuliseks aneemiaks. Homosügootsed isendid (aa) surevad tavaliselt enne puberteeti, heterosügootsed isendid (Aa) on elujõulised, aneemia avaldub neil kõige sagedamini subkliiniliselt kerge vorm, AA on terved.
Hübridoloogiline analüüs:

Heterosügootsed (Aa) geenikandjad hemoglobiin S(HbA / HbS) merepinnal on normaalne erütrotsüütide vorm ja normaalne hemoglobiini kontsentratsioon veres (geeni A täielik domineerimine a üle). Kuid suurtel kõrgustel (rohkem kui 2,5-3 tuhat m), külmal aastaajal, suurenenud koormusega, samuti lennukiga lennates, hüpoksia, hapnikusisalduse vähenemise tingimustes tekib liigestes valu, süda, kõhuõõs, põrna piirkonnas. Heterosügootides väheneb muutuvates tingimustes normaalse hemoglobiini - HbA - kontsentratsioon (kuid selle sisaldus on endiselt palju suurem kui sirprakulise aneemiaga patsientidel - aa). Ilmuvad ebanormaalsed sirbikujulised erütrotsüüdid, täheldatakse aneemia kliinilist ilmingut.

See näide näitab, et domineerimine või mittetäielik domineerimine võib sõltuda mitte ainult sigootis domineeriva geeni annusest, vaid ka päriliku tunnuse realiseerumise tingimustest.

Näide : Määrata erinevate fenotüüpidega laste saamise tõenäosus heterosügootsetel vanematel, sirprakulise aneemia geeni kandjatel.

Lahendus: R:♂ Aa x ♀ Aa

G: A, a A, a

Vastus: absoluutselt tervete laste sündimise tõenäosus on 25%, haiguse avaldumine ekstreemsetes tingimustes täiskasvanud järglastel on 50%, letaalne vorm 25% lastest.
Lahendage probleeme näite abil.

3. Üks vormidest tsüstinuuria päritud autosoomse retsessiivse tunnusena. Heterosügootidel täheldatakse ainult tsüsteiini sisalduse suurenemist uriinis ja homosügootidel tsüstiinikivide moodustumist neerudes. Tehke kindlaks tsüstinuuria võimalikud ilmingud lastel perekonnas, kus üks abikaasa kannatas selle haiguse all ja teisel oli ainult suurenenud tsüstiinisisaldus uriinis.
4. Perekond hüperkolesteroleemia päranduvad domineerivalt autosoomide kaudu. Heterosügootidel on kõrge vere kolesteroolitase. Homosügootidel tekivad lisaks naha ja kõõluste healoomulised kasvajad, ateroskleroos. Tehke kindlaks laste võimalik haigusaste peres, kus mõlemal vanemal on ainult kõrge kolesteroolisisaldus veres.
3. ülesanne. Mitmekordne alleelism. Kaasdominantsus.

Mitu alleelism- ühe geeni rohkem kui kahe alleeli olemasolu ühe liigi genofondis. Enamik geene eksisteerib alleelide kahe variandina. Kuid mõned geenid eksisteerivad rohkemate alleelidena. Siis pole populatsioonil mitte kahte alleeligeeni, vaid rohkem kui kolm, neli kuni mitukümmend. Seda nähtust nimetatakse mitmekordseks alleelismiks. Mitu alleeli tähistatakse ühe tähega, mis näitab numbrit: A, a 1, a 2, a 3, a 4. Need tekivad ühe geenilookuse mitme geenimutatsiooni tulemusena. Mida rohkem alleelgeene, seda rohkem on nende paarikaupa kombinatsioone. Need annavad palju rohkem genotüüpe (Aa 1, Aa 2, Aa 3, a 1 a 2, a 1 a 3, a 2 a 3, a 3 a 3) kui kahealleelsed geenid, mis annavad ainult kolm genotüüpi (AA, Aa, aa). Ühel diploidsel isendil võib olla ainult kaks alleeli mitme alleeli seeriast. Interaktsiooni olemus mitme alleeli seerias võib olla ühe alleeli täielik või mittetäielik domineerimine teise üle või kaasdominantsus. Vastavalt mitmikalleelide tüübile pärib inimene: veregrupid ABO süsteemi järgi, silmade värvus, sirprakulise aneemia variandid: HbA, HbS, HbC.

Kaasdominantsus- alleelgeenide interaktsioon, kus sama geeni erinevad alleelid indiviidi genotüübis ei suru üksteist alla (puuduvad tüüpilised dominant-retsessiivsed suhted), mõlemad alleelid avaldavad oma mõju samaaegselt genotüübis. . Iga alleel kodeerib konkreetset valku. Kodominantses organismis sünteesitakse mõlemad valgud ja selle tulemusena moodustub fenotüübis uus tunnus, mis erineb (erineb) tunnustest, mida kontrollivad individuaalselt kõik alleelsed geenid iseseisvalt.

Seega on inimesel neljas veregrupp kodominantselt pärilik, ABO süsteemi kohane veregrupp geenide I A ja I B koosdominantsi tulemusena (genotüübis on teise ja kolmanda rühma alleelid ning neljas rühm IY - I A I B moodustub fenotüübis) ja veregrupp MN vastavalt alleelidele L M ja L N.

Sirprakulise aneemia ja muude hemoglobinopaatia vormide (talasseemia, C, G - vormid) korral esineb Aa heterosügootide kodominantsus. HbA/HbS fenomen Aa heterosügootidel avaldub ainult kahe hemoglobiini polüpeptiidahela HbA ja HbS sünteesi tasemel.

hübridoloogiline analüüs. Vaatleme näidet veregruppide pärimisest AB0 süsteemi järgi. Inimesel määravad ABO süsteemi järgse veregrupi kolm geeni: I O, I A, I B (mitme alleeli). Geenid I A ja I B on I O geeni suhtes domineerivad ja üksteise suhtes kodominantsed. Veregruppide pärimise näide ABO süsteemi järgi illustreerib ka hulgi alleelismi avaldumist

Näide : määrake tõenäosus, et laps sünnib vanematega sama veregrupiga: isa 1. veregrupiga ja ema 4. veregrupiga.

Lahendus:

R: ♂ I O I O x ♀ I A I B

G: I O I A, I B

F 1: I A I O, I B I O

Vastus: tõenäosus saada 1 veregrupiga ja 4 veregrupiga laps on null.

Lahendage probleemid näite abil.

1. Määrake vanematega sama veregrupiga lapse saamise tõenäosus, kui vanemad on III veregrupi suhtes heterosügootsed

2. Paaril abikaasal on II ja III veregrupid, teine ​​paar - III ja IV veregrupp. Lapsel on I veregrupp. Millisesse paari laps kuulub?

3. Kohtusse laekus avaldus sissenõudmiseks elatisraha II ja III veregrupiga laste kasuks. Emal on IV rühm ja väidetaval isal I rühm. Millise järelduse annab kohtuarstlik ekspertiis.

4. Inimestel on antigeenid MN- veregrupid määravad kodominaatalleelid - LM ja LN. Mitu erinevat fenotüüpi veregruppe eksisteerib inimestel, arvestades M, N antigeenide kombinatsiooni?

5. Ema genotüüp L M L M , isa L M L N. Millised antigeenide kombinatsioonid on nende lastel võimalikud?

4. ülesanne. Pleiotroopia

Pleiotroopia- nähtus, mille puhul üks geen põhjustab mitme tunnuse väljakujunemist.

läbitungivus ja väljendusvõime.

Läbitungimine ja ekspressiivsus on indikaatorid, mis iseloomustavad genotüübi avaldumist fenotüübiks. Need on määratud interakteeruvate genotüübi geenide süsteemiga (geenidoos, süsteem polümeersed geenid, epistaas, mittealleelsete modifikaatorite geenide modifitseeriv toime – intensiivistajad ja supressorid), sugu ja keskkonnategurid.

Läbitungimine- geeni (alleelide) avaldumissageduse näitaja tunnuses. Peegeldab genotüübis sisalduva päriliku teabe fenotüübilise avaldumise sagedust.

Tungivus arvutatakse valemiga K (P) = x 100%, kus K (P) - läbitungimine, n - järglaste arv, milles tunnus ilmnes, N - kokku järeltulijad.

väljendusrikkus on antud geeni poolt kontrollitud tunnuse fenotüübilise avaldumise määr. Näiteks naha pigmentatsiooni intensiivsus inimestel.

Mõelge tunnuste pärimise geneetilistele mustritele.

Pleiotroopia.

Näide : Defektsete küünte ja põlvekedra sündroomi määrab täielikult domineeriv autosoomne geen. Määrake tunnuse avaldumise tõenäosus lastel perekonnas, kus üks vanem on selle geeni suhtes heterosügootne ja teine ​​on uuritud tunnuste suhtes normaalne.

Arvestades:

Vastus: defektsete küünte ja põlvekedra sündroomi avaldumise tõenäosus lastel on 50% (Aa)
Läbitungimine.

Näide : Podagra päritakse autosoomselt domineerival viisil. Podagra geeni läbitungimine meestel on 20% ja naistel 0%.

Kui suur on podagra tõenäosus perekonnas, kus vanemad on selle tunnuse suhtes heterosügootsed.

Arvestades:

Kuid kõigil pole seda geeni. See ilmneb ainult meestel.

Poiste saamise tõenäosus on ½.

Seetõttu avaldub geen 3/4 x 1/2 = 3/8.

Podagra geen avaldub ainult 20% - 1/5 seda kandvatest meestest.

Lõpptulemus 3/8 x 1/5 = 3/40 ehk 7,5% või (0,75 x 0,5 x 0,2 x 100% = 7,5%).

Vastus: podagra tõenäosus heterosügootsete vanemate perekonnas on 7,5%.

Näidet kasutades lahendage järgmised probleemid.

1. Mõned kujundid skisofreenia päritud domineerivate autosoomsete tunnustena. Samal ajal on homosügootides penetrantsus 100%, heterosügootides - 20%. Määrata heterosügootsete vanemate abielust pärit laste haigestumise tõenäosus perekonnas.
2. Arahnodaktiilia ehk Marfani sündroom, iseloomustab erinevate skeleti-, silma- ja vistseraalsete anomaaliate kombinatsioon: pikad ja peenikesed sõrmed, läätse subluksatsioon - lühinägelikkus, aordi aneurüsmid (dilatatsioon), asteeniline konstitutsioon on päritud pleiotroopse domineeriva autosoomse tunnusena, mille läbitung on 30%. Määrake arahnodaktiilia ilming lastel perekonnas, kus mõlemad vanemad on heterosügootsed?

3.Van der Hevey sündroom päritud domineeriva pleiotroopse autosomaalse geenina, mis määrab kõvakesta sinise värvuse, luude hapruse ja kurtuse. Märkide läbitungivus on muutuv. See on 100% sinise sklera, 63% luude hapruse ja 60% kurtuse korral. Abielluvad kaks sinise sklera heterosügootset kandjat, mis on teiste sündroomi tunnuste suhtes normaalsed. Määrake kurtuse ja luude hapruse tõenäosus lastel samal ajal?

5. ülesanne.Üledomineerimine.

üle domineerimine- tunnuse tugevam avaldumine heterosügootidel (Aa) kui homosügootidel (AA, aa). Üledominantsust võib defineerida ka kui taimede ja loomade heteroosi (hübriidtugevust), mis tekib ristumisel.

Mõlemat tüüpi homosügootidega (AA ja aa) monohübriididest pärit heterosügootide (Aa) geneetiline üledominantsus, parem sobivus ja suurem selektiivne väärtus (selektiivne eelis).

Näiteks: üle domineerimine on täheldatud, HbA\HbS hemoglobiinivormidega heterosügootidel (Aa) on nad malaariale vähem vastuvõtlikud ja neid iseloomustab resistentsus malaaria suhtes, HbA\HbA hemoglobiinivormidega homosügootid (AA) on malaariale vastuvõtlikumad. AT troopiline Aafrika ja teised alad, kus malaaria on levinud, on inimpopulatsioonides (20-40% heterosügootsest populatsioonist – Aa) pidevalt olemas kõik kolm genotüüpi – AA, Aa ja aa. Selgus, et letaalse (letaalse) alleeli (a) säilimine inimpopulatsioonides on tingitud sellest, et heterosügootid (Aa) on malaaria suhtes resistentsemad ja aneemial ei ole kliinilisi ilminguid kui homosügootidel normaalse geeni, nende genotüübi suhtes. on AA, hemoglobiini vorm on HbA / HbA - vastuvõtlik malaariale (raske haigus lõpeb sageli Tappev) ja seetõttu on neil valikuline eelis. Isikud, kellel on HbS / HbS hemoglobiin ja aa genotüüp (surmav - aneemia raske vorm). Seega saavad HbA / HbS erütrotsüüdid - Aa genotüübiga isikud eelisjärjekorras:

HbA/HbA AGA/HbS> HbS/HbS.
6. ülesanne. alleelsed välistused.

Heterosügootses organismis Aa täheldatakse fakultatiivse heterokromatiini tõttu mõnes keharakkudes alleeli väljajätmist. Erinevad alleelid avalduvad fenotüüpiliselt: mõnes rakus on aktiivne domineeriv geen, mis määrab “raske” valgu sünteesi, teistes on see retsessiivne, mis määrab “kerge” valgu sünteesi. Alleelne väljajätmine suurendab mitmerakulise organismi tunnuste mitmekesisust somaatiliste rakkude genotüüpide (Aa) identiteediga. Näiteks: X-kromosoomi ühe alleeli inaktiveerimine aitab kaasa sellele, et erinevad alleelid tekivad fenotüüpiliselt erinevates keharakkudes, mosaiikselt toimival kromosoomil.

Tooge näide alleeli välistamise kohta.

Ülesanne 7. Interalleelne komplementatsioon.

Sel juhul on organismis võimalik moodustada normaalne tunnus B organismis, mis on heterosügootne geeni B kahe mutantse alleeli suhtes (B1 B2) B 1 - mutantne alleel - ebanormaalne peptiid - 1, B 2 - mutantne alleel - ebanormaalne peptiid - 2, alleel B kontrollib normaalset valku. Heterosügootides kompenseeritakse B 1 B 2 valgu struktuurse organisatsiooni moodustumise ajal ebanormaalsed muutused valgud, tagades normaalsete omadustega valgu moodustumise. Interalleelse komplementatsiooni tulemusena moodustub normaalne tunnus. Tooge näide alleelsete komplementatsioonide kohta.

Seega sõltub isegi elementaartunnuse kujunemise protsess vähemalt kahe alleelse geeni koosmõjust ning lõpptulemuse määrab nende konkreetne kombinatsioon genotüübis.
JÄRELDUSED: _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Kodutöö: valmistada ette järgmine teema (kirjutada termineid, analüüsida küsimusi iseõppimiseks).
Õpetaja allkiri _____________________
Testid teadmiste lõpliku taseme kontrollimiseks:

Valige küsimustele üks õige vastus.

Eelmistes peatükkides on põgusalt käsitletud geneetika ja fundamentaalse sordiaretuse põhiprobleeme ning isetolmlevate ja ristandvate taimede erinevusi. Näidatakse, et geen on pärilikkuse põhiühik, mis määrab teatud protsessi piirid ja arengusuuna ning lõpuks ka teatud tunnuse. Kuid selektsioon ei toimu mitte geeni või geenide, vaid teatud tunnuse, fenotüübi järgi. Kuna elusorganismide valikul on kõige olulisem pärilik, on vaja välja selgitada seosed keha ja tunnuse, genotüübi ja fenotüübi vahel ning ka genotüübi ja keskkonnategurite vahel.

märk

Geneetikas ja veelgi enam organismide valikus kasutatakse tunnuse ehk tunnuse mõistet selleks, et näidata objektiivseid erinevusi isendite või õigemini sortide vahel. Seega on iseloomulikud õie värvi (punane või valge), varre kõrgus (kõrge või madal), haiguskindlus (resistentne või ebastabiilne), saagikus (kõrge või madal saagikus) jne tunnused.

Seega on tunnuse ehk tunnuse avaldumine fenotüübi teatud iseloomulik tunnus. Igal indiviidil, igal genotüübil on tohutult palju tunnuseid, mille piire pole aga alati lihtne kindlaks teha. Seetõttu tajub geneetik tunnuseid mõnevõrra teisiti kui aretaja, aretaja teisiti kui biokeemik jne.

Iga tunnuse keskmes on üksik geen või geenide kompleks, mis määravad tunnuse enda arengu piirid. See on tunnuse geneetiline pool, st. mis määrab genotüübi. Lisaks on iga tunnuse kujunemine keskkonnategurite loomulik tulemus, mis alati varieerub ja muudab tunnust ennast. Johansen tegi kindlaks, et nii nagu fenotüüp on genotüübi ja keskkonna üldise toime avaldumise lõpp-produkt, nii on iga tunnus tingitud geneetiliste ja keskkonnategurite mõjust. Päriliku või geneetilise komponendi osakaal, samuti keskkonnast tingitud mittepäriliku ehk ökoloogilise komponendi osakaal on iga määratud tunnuse puhul erinev ja seda on alati raske kindlaks teha. Eelkõige valiku pärast tähtsust omab tunnuse geneetilist komponenti, st. mida antakse edasi põlvest põlve. See kehtib eriti kvantitatiivsete tunnuste kohta, millel on rohkem või vähem varjatud varieeruvus, mis leitakse keskkonnatingimuste mõju tõttu ja mis ei ole päritud.

Näiteks avaldavad inimesele pidevalt muljet krundi äärmistes ridades asuvate taimede kõrvade, tõlvikute või viljade suurus ja ta ei suuda vastu panna, et neid mitte valida. Järgmisel aastal on nende "parimate" taimede järglased reeglina madalamad kui maatüki keskmistest ridadest valitud taimede järglased. Sellest tulenevalt oli valik modifikatsioone, mis ilmnesid soodsamate taimestikutingimuste, suurenenud fotosünteesi aktiivsuse jms mõjul, mis viitab mittepärilikule varieeruvusele, mis järglastele üle ei kandu. Varieeruvuse geneetilise komponendi kontrolli määr tunnuse valiku käigus sõltub seda tunnust määravate geenide arvust, nende mõjust ja keskkonnategurite tugevusest.

Peamistest geenidest tulenevad tunnused ehk võimsa toimega geenid, s.t. õite ja viljade värvust, õite, lehtede, viljade, terade jms kuju on tavaliselt lihtne silma järgi eristada ning sellest tulenevalt iseloomustab järglasi kõige sagedamini mõni valitud tunnus. Kui aga põhigeenil on domineeriv toime, ei tohiks samadel fenotüüpidel olla sama genotüüp. Näiteks valiti välja kaks punaste õitega taime, s.o. sama fenotüübiga. Ühe taime järglastel on kõik isendid punast värvi, teise järglastel saadakse nii punaste kui valgete õitega taimi. See tähendab, et esimene taim oli homosügootne (CC) ja teine ​​taim oli punase värvuse (CC) suhtes heterosügootne.

Kui me räägime suurest hulgast geenidest, mis põhjustavad ühe tunnuse avaldumist, siis samad fenotüübid võivad sisaldada erinevaid geene. Näiteks mõnel kõrvitsasordil on puuvilja ümara kuju põhjuseks AAbb geenide, teiste puhul aaBB geenide toime. Määramisel on palju muid geenide interaktsiooni liike erinevad märgid, nagu on käsitletud varieeruvuse allikaid käsitlevas peatükis.

Nii nagu mitu geeni võivad määrata ühe tunnuse arengu, võib üks geen mõjutada mitut tunnust. Viimasel juhul peame silmas pleiotroopse või mitmepoolse toimega geene, näiteks Primula sinensis’e ja teiste taimede varre ja tupplehtede lilla värvuse geeni.

Lühimat teed geeni esmase toime ja selle lõpliku ekspressiooni vahel fenotüübis on geeni-omaduste suhetes lihtne jälgida. Inimese sirpaneemia on ühe aluse asendus koodonis (GAA kuni GUA); glutamiinhappe asemel on valiin B-ahelas positsioonil 6 ja see põhjustab hemoglobiini muutuse. Sel juhul on geeni ja tunnuse vahel otsene seos. Kuid väga paljude tunnuste puhul, eriti nende puhul, millega aretaja töötab, alates geeni esmasest toimest kuni selle ekspressioonini genotüübi tunnuses, toimub väga pikk protsess ja see viib interaktsioonini teiste geenidega, millest osad mõjuvad ühes, osad teises.tunnuse ja organismi kui terviku arengufaasis. Kui sellele geeni mõju kogumile lisada veel geeni toimet modifitseerivate keskkonnategurite mõju, siis on seose tekkimist geeni ja tunnuse vahel alati raske märgata. Igal juhul pole see lihtne selliste kvantitatiivsete tunnuste osas nagu valgusisaldus, vilja kaal, teraviljasaak jne.

Tegelikult vaatenurgast kvantitatiivsed näitajad"tunnuse" mõiste on pigem agronoomiline või aretus- kui geneetiline kategooria. Lisaks tuleb majandusliku tähtsuse märgile aina sagedamini läheneda kompleksselt. Tõepoolest, saaki ei saa nüüd käsitleda mitte üksiku tunnusena, vaid tunnuste kombinatsioonina. Nisu ja teiste teraviljakultuuride teraviljasaak koosneb sellistest struktuurielementidest nagu taimede (kõrvade) arv 1 m2 kohta, terade arv tera kohta ja teravilja absoluutmass. Kõiki neid elemente võib pidada üheks tunnuseks, kuid koos annavad nad lõpptoote – teraviljasaagi. Mater ja Jinks nimetavad neid põllukultuuri struktuuri alamfunktsioone ning teravilja saagikust ennast superomaduseks.

Geeni ja keskkonnategurite mõju määrab tunnuse pideva varieeruvuse. Seega, kui geneetilist ja mittegeneetilist varieeruvust ei ole võimalik eristada, tuleks alati läbi viia ainult järglaste testimine. Lisaks on vaja teatud katseid, et teha kindlaks geenide interaktsioon ja geenide koostoime keskkonnaga kogu fenotüübilises varieeruvuses.

Fenotüüp ja fenotüübilise varieeruvuse komponendid

Fenotüübi kvantitatiivne märk määratakse mõõtmisega. Seetõttu on selle saadud väärtus analüüsitud isendite fenotüübiline väärtus, s.o. see on koguväärtus, mis koosneb indiviidi genotüübilisest väärtusest ja keskkonnategurite toimest tingitud kõrvalekalletest. Seda saab väljendada järgmiselt:

F (fenotüüp) = G (genotüüp) + E (keskkonnategurite mõju).

Üksikud indiviidid erinevad objektiivselt fenotüübilise väärtuse poolest. Need erinevused on tingitud geneetiliste erinevuste olemasolust nende isikute vahel, keskkonnategurite mõjust ning genotüübi ja keskkonnategurite vastastikusest mõjust. Seega on fenotüübiline väärtus muutuv ja koosneb komponentidest, mida saab kindlaks teha dispersioonanalüüsiga. Seega hõlmab fenotüübiline varieeruvus genotüübi varieeruvust, keskkonnategurite mõjust põhjustatud varieeruvust (ökoloogiline varieeruvus) ja nende koostoimet:

Genotüübi varieeruvuse (VG) allikas peitub kvantitatiivse tunnuse enda geneetilises koostises. Kui geenid näitavad aditiivset toimet, siis ühe neist asendamisel sellise tunnuse genotüübiline väärtus kas suureneb või väheneb. Näiteks kui A1A1 väärtus on 6 cm, A1A2 on 7 cm ja A2A2 on 8 cm, siis see tähendab, et geeni A2 olemasolu põhjustab 1 cm muutuse Üksikud geenid võivad olla isegi domineerivad, kuid üks alleel võib põhjustada genotüübi väärtuste tõusu. Sel juhul on A1A2 genotüübi väärtus mitte 7, vaid 8 cm. Võimalik on ka interaktsioon erinevate alleelide vahel ehk nn epistaas. Oletame, et Aa on aditiivse toimega, toimides koos BB-ga, kuid näidates domineerivat bb-ga. See näitab komponentide poolt määratud genotüübi varieeruvust, mida saab väljendada järgmiselt:

Seetõttu hõlmab genotüübi dispersioon variante, millel on geenide aditiivne ja domineeriv toime ning nendevaheline interaktsioon, s.t. fenotüübiline varieeruvus koosneb:

Dispersiooni üksikute komponentide väärtusi hinnatakse katsetes. Kui kõigil indiviididel on sama genotüüp, siis võib katses tuvastatud varieeruvuse seostada keskkonnategurite mõjuga. Sarnased genotüübid võivad olla isetolmlejad või sisearetusliin, mis on praktiliselt homosügootne. F1 põlvkond, mis saadakse kahe isetolmleva liini ületamisel, on geneetiliselt homogeenne, kuigi heterosügootne. Seetõttu saab vanemliku vormi dispersiooni ja F1 kasutada ökoloogilise dispersiooni (VE) mõõdikuna.

Genotüübilise variandi üksikuteks komponentideks lagundamiseks kasutatakse F2 varianti ja põlvkondi tagasiriste. Üks esimesi, kes selle meetodi välja töötas, oli Mater. Kuna F2-s toimub jagunemine tunnuste järgi, hõlmab selle põlvkonna dispersioon nii iga genotüübi kui ka keskkonnategurite mõjul tekkinud dispersiooni. Näiteks ainult ühe geenipaari (A1 ja A2) juuresolekul ilmuvad F2-s kolm genotüüpi vahekorras:

Igal neist genotüüpidest on genotüübi väärtus, mis on teatav kõrvalekalle kogu vanemate põlvkonna keskmisest:

Asendades need väärtused ülaltoodud suhtega, saame järgmise F2 keskmise väärtuse:

Mis tahes genotüübi dispersioon on võrdne keskmise väärtuse hälbe ruuduga, mis on korrutatud selle sagedusega f(x-x)2, seega on kogu dispersioon F2:

Kui a2 asendada tähega A ja d tähega D ning lisada keskkonna mõjul saadud dispersiooni komponent (E), siis selgub, et lõplik dispersioon F2 on võrdne:

Need komponendid on tegelikult aditiivsuse (VA), domineerimise (VD) ja keskkonnamõju (VE) variandid. Seega on vanemapõlvkonna (P1, P2) ja põlvkondade, kus hinnanguid kõige sagedamini läbi viidud (F1 ja F2) dispersioonide komponendid, samuti esimese (B1) ja teise (B2) vanemaga ristumise dispersioonid. , võib väljendada järgmiselt:

Dispersioonikomponentide arvutamise meetodit saab vaadelda kõrres olevate okaste arvu pärimise näitel Mehhiko nisusordi Siete Cerros ja nõukogude sordi Bezostaya 1 ristamisel (tabel 6.1). Kõigepealt arvutatakse välja keskkonnategurite toime variant, mis hõlmab vanemate ja F1 põlvkondade erinevusi:

Kui F2 summaarse dispersiooni väärtusest (1,34) lahutada E väärtus (0,60) ja tagasiristmike keskmisest dispersioonist (2x0,98) lahutada väärtus 2E (2x0,60), on ainult aditiivsuse ja domineerimise dispersioon. jäävad:

Asendades saadud väärtuse võrrandi ülemises osas, saate arvutada D väärtuse:

Seega koosneb F2 kogumuutus järgmistest komponentidest:

See analüüs näitab, et F2 puhul on teraviljade arvu põhjal terav geneetiline varieeruvus (53,7 + 1,5), erinevalt ökoloogilisest varieeruvusest (44,8%); see on Siete Cerrose ja Bezostaya 1 geneetiliste erinevuste tulemus (tabel 6.1). Veelgi enam, suurim osa geneetilisest varieeruvusest on tingitud geenide aditiivsest toimest (53,7%) ja väga väike osa - domineerivast (1,5%). Toodud näide on lihtsaim viis arvutada komponente geneetilises varieeruvuses, mis määrab interalleelsete interaktsioonide (epistaaside) dispersiooni, mida sagedamini täheldatakse kvantitatiivsetes tunnustes.

Materi ja Jinksi ning teiste autorite mudelitel põhinevad biomeetrilise geneetika keerulised valemid on toodud vastavas kirjanduses. Geneetilise varieeruvuse komponendid arvutatakse dialleelristide põhjal ka Jinksi, Heymani, Materi ja Jinksi meetodil, mille abil on mingil määral võimalik paljastada aditiivsete ja domineerivate mõjude koosmõju. geen. Kuigi saadud väärtused puudutavad kõiki dialleelristis osalenud kombinatsioone, on sellest vähe kasu, kuna iga üksiku ristkombinatsiooni geneetiline varieeruvus on valiku jaoks oluline.

pärilikkus

Valik põhineb fenotüübilisel väärtusel, mistõttu on oluline teada, kui suure tõenäosusega saavad valitud fenotüübid identseid järglasi. Kui konkreetse tunnuse geneetilise dispersiooni väärtus on suur, kuid ökoloogilise dispersiooni väärtus väike, võime eeldada, et järglased on suures osas samad, mis valitud fenotüübid. Ja vastupidi, kui geneetiline dispersioon on väike ja ökoloogiline varieeruvus suur, võib järglaste väärtus oluliselt erineda valitud fenotüüpidest.

Vanemate ja nende järglaste sarnasus sõltub suuresti geneetilise dispersiooni komponentidest (VA + VD). Kui me räägime geneetilise variatsiooni (VA) aditiivsest komponendist, siis siin on vanemate fenotüübid nende genotüüpide usaldusväärsed näitajad ja annavad seetõttu sarnaseid järglasi. Domineeriva komponendi korral tekitab geneetiline dispersioon (VD) järglasi, mis erinevad vanemate fenotüüpidest ja see sõltub alleelsete interaktsioonide olemusest.

Genotüübi dispersiooni ja kogu fenotüübilise dispersiooni vahelist suhet nimetatakse teatud populatsiooni mõne tunnuse pärilikkuseks (H või h2) ja seda tähistatakse järgmiselt:

See on pärilikkus kõige laiemas mõttes. Pärilikkus kitsamas tähenduses on ainult genotüübilise dispersiooni aditiivse komponendi ja kogu fenotüübilise dispersiooni suhe:

Analüüsitud näites on pärilikkus kõrvas olevate terakeste arvu alusel:

need. pärilikkuse määr on suhteliselt kõrge. Järelikult olid vanematevahelised geneetilised erinevused suured ning järgmistel põlvkondadel on selektsiooni abil võimalik isoleerida genotüüpe suur hulk spikelets (sordist Bezostaya 1) ja kombineerida neid suure hulga teradega genotüüpidega (Siete Cerros). Kuid kuna ökoloogilise varieeruvuse ulatus on väga märkimisväärne, võib sellest piisata genotüüpide tegeliku väärtuse varjamiseks ja modifikatsioonide valimiseks, mis järgmises põlvkonnas ei tooda suure hulga teravikuga taimi.

Nagu juba mainitud, edukaks valikuks kõrgeim väärtus on geneetilise varieeruvuse aditiivne komponent, mida nimetatakse aretusväärtuseks. Falconer usub, et pärilikkus väljendub fenotüübilise väärtuse sobivuses valikuväärtuse juhisena või peegeldab fenotüübilise ja selektsiooniväärtuse kattumise astet.

Muud pärilikkuse arvutamise meetodid

Nagu ülal näidatud, arvutatakse pärilikkus pärast hübridisatsiooni Materi valemite abil. Pärilikkust laiemas mõttes saab arvutada ka ainult F2 järgi, eeldades, et keskkond mõjutab võrdselt nii vanemate põlvkonda kui ka F2 populatsiooni. Erinevus vanema põlvkonna dispersiooni keskmise väärtuse ja F2 vahel annab genotüübi dispersiooni. Pärilikkus arvutatakse järgmise valemiga:

Seda valemit kasutatakse ainult pärilikkuse jaoks laiemas tähenduses, mis kõrvas olevate ogade arvu näitajaks on:

Kui F1 kasvatatakse koos F2 ja vanemate põlvkondadega samadel aastatel, siis F1 variant koos vanemate põlvkondade dispersioonidega loetakse ökoloogiliseks ja lahutatakse F2 dispersioonist. F1 variatsiooni kasutamist tuleks vältida, kuna see avaldab sageli tugevat ülemvõimu efekti ja järjestikust koostoimet keskkonnaga, mis F2-s peaaegu alati ei kajastu.

Pärilikkust saab arvutada ka valikuväärtuse regressioonina fenotüübilisest väärtusest:

ja see tähendab, et selektsiooniväärtuse (A) ja fenotüübilise väärtuse (F) vaheline korrelatsioonikordaja on võrdne pärilikkusega. Järelikult:

Valemite tuletamine on näidatud Falconeri, Materi ja Jinksi ning teiste autorite õpikutes.

Arvestades, et üksikute tunnuste pärilikkus omab suurt tähtsust selektsiooni geneetilise väärtuse seisukohalt, tuleb sellest pikemalt juttu selektsioonimeetodite peatükis.

Genotüübi-keskkonna interaktsioon valikuprotsessis

Eespool käsitleti geneetilise varieeruvuse komponentide rolli ning geneetilise ja ökoloogilise varieeruvuse suhet ühe tunnuse avaldumisel. Kuid nii üksikute tunnuste ja keskkonnategurite vahel kui ka genotüübi kui terviku (eriti saagikuse osas) ja keskkonnategurite vahel võib tekkida interaktsioone (VGE), mida tuleks valikuprotsessi käigus arvesse võtta.

Uute taimesortide loomine on tavaliselt pikk protsess ja aretusmaterjal puutub keskkonnateguritega kokku paljude aastate jooksul. Keskmiselt kulub uue üheaastaste taimede sordi loomiseks ja tootmisse üleviimiseks umbes 10 aastat, mitmeaastaste taimede puhul palju rohkem.

Alustades F2-st, tehakse valik fenotüüpide jaoks, mis eeldatavasti rekombineerivad positiivsete agronoomiliste tunnustega geene. Tänu keskkonnatingimuste suurele iga-aastasele kõikumisele võib üks aasta olla soodne põuataluvuse testimiseks, teine ​​aasta külmataluvuse testimiseks, kolmas aasta haiguskindluse testimiseks jne. Pärast 5-6 aastat kestnud selektsiooni võib eeldada, et kõik need testid läbinud materjal näitab laialdast kohanemisvõimet ja kaitseb seda genotüübi ja aastaaja vahelise negatiivse interaktsiooni tekkimise eest. Sellise materjaliga on raske, kuid võib eeldada enamiku soodsate keskkonnategurite positiivset ärakasutamist ning pole sugugi vajalik, et selle saagikus oleks kõrgeimal tasemel. Lisaks on võimalik, et kordustestid toimuvad segregatsioonipõlvkondades, kui märkimisväärne osa materjalist on veel heterosügootne. Hiljem, liinide moodustamise ajal, toimub nende valik isegi madalate temperatuuride, põua või haiguste puudumisel; ainult nende liinide laialdane kasutamine tootmises paljastavad seni tuvastamata puudused.

Seetõttu, et mitte sõltuda piiravate keskkonnategurite ebakorrapärasusest, on selektsiooniprotsessis tavaks luua kunstlikud tingimused (kasutades kasvuhooneid, fütotroneid, laboreid) ja materjal põlvkondade jagamisel, samuti testida algselt valitud taimi ja liine. vastupidavus madalatele temperatuuridele (Jugoslaavia tingimustes).kuni -15°C), põuakindlus, haiguskindlus jne. Kliima ja patogeensete organismide mõju põhjalikumaks testimiseks kasvatab märkimisväärne hulk aretusasutusi materjali lõhestades põlvkondi ja teostab selektsiooni vähemalt kahes erinevas geograafilises piirkonnas, mis võivad suures osas asendada aastaaegu. Kõik need testid vähendavad genotüübi ja keskkonna ebasoodsate koostoimete riski.

Genotüübi ja keskkonna vastasmõjust tuleb täpsemalt juttu kultivaride kohanemisvõimet ja stabiilsust käsitlevas peatükis.

Fenotüüpsete tunnuste hulka kuuluvad naha kirjeldus, kolju struktuursed tunnused, võlvi luude seisund, õmblused, fontanellid. Hinnake näo kolju, silmade omadusi; viitavad organomegaalia esinemisele ja disembrogeneesi häbimärgistamisele.

Nahk. Kirjeldage selle värvi, elastsust ja venitatavust, pehmete kudede turgorit, turse olemasolu ja lokaliseerimist, normaalsete nahavoltide sümmeetriat, lokaalsete muutuste esinemist. Krambihoogudega laste puhul on eriti oluline naha seisundi hindamine ja kirjeldus. Naha pigmentatsiooni fokaalsete häirete tuvastamine "kohvilaikude", depigmentatsioonikoldete, hemangioomide ja nevi kujul võib aidata mitmete neuroloogiliste haiguste (fakomatoos) diagnoosimisel. Eelkõige tuleks hinnata vastsündinu naha ikterilisuse astet, kuna neuroloogilised sümptomid on bilirubiini entsefalopaatia diagnoosimisel võtmetähtsusega.

Pea ümbermõõt, õmbluste ja fontanellide seisund. Kliinilises praktikas on lapse pea peamine omadus selle ümbermõõt. See näitaja tuleks registreerida igal neuroloogilise seisundi hindamisel. Ümbermõõtu mõõdetakse sentimeetrise lindiga, mis läbib kõige väljaulatuvamaid supraorbitaalseid ja kuklakujulisi punkte. Täisaegsete vastsündinute peaümbermõõdu näitajad on toodud tabelis. 27-1. Enneaegsetel vastsündinutel on pea ümbermõõt korrelatsioonis rasedusaja ja pikkusega.

Peaümbermõõt reeglina = kõrgus (cm) / 2 + 10 + -1,5 cm.

Tabel 27-1. Peaümbermõõt sünnihetkel ajalistel vastsündinutel

(Žurba L.T., Mastjukova E.M., 1981 järgi).

Peaümbermõõtu võib sünnituse ja sünnituse ajal ekslikult hinnata, seetõttu tuleks peaümbermõõdu andmetele lisada kraniaalsete õmbluste seisundi ja fontanellide suuruse kirjeldus. Selle indikaatori langus alla piirväärtuse toimub kaasasündinud mikrotsefaaliaga. Seega on tavaks pidada peaümbermõõdu vähenemist alla vanusenormi kahe või enama standardhälbe võrra. Keskmisest kõrvalekalle kolme standardhälbe võrra on väga informatiivne marker seoses lapse intellektuaalse arengu edasise halvenemisega. Suured suurused pea - märk makrotsefaalia, kaasasündinud vesipea, lacunar kolju.

1. elukuu lõpuks suureneb täisealise beebi peaümbermõõt keskmiselt 1,5-2 cm. 27-2. Seega suureneb peaümbermõõt esimesel 3 elukuul keskmiselt 2 cm kuus, 3-6 kuud 1 cm kuus, aasta teisel poolel 0,5 cm kuus. Täisaegse beebi peaümbermõõt suureneb esimesel eluaastal 10-12 cm.

Tabel 27-2. Peaümbermõõdu keskmine suurenemine esimesel eluaastal

(Kashirskaja N., Kapranova N. et al., 2000 järgi).

Enneaegsetel imikutel on peaümbermõõdu suurenemine esimesel poolaastal keskmiselt 1-3 cm kuus, teisel - 0,5-1,0 cm kuus. Esimesel eluaastal suureneb peaümbermõõt 15-19 cm, ulatudes 44,5-46,5 cm-ni 1 g võrra.

Pea kasvupeetus võib olla põhiseaduslik märk, mida kaudselt tõendab ühe või mõlema vanema pea väiksus või aju arengu hilinemise sümptom. Peaümbermõõdu kiirenenud kasv vastsündinu perioodil, kui see ei ole põhiseaduslik tunnus, viitab vesipeale.

Palpatsiooniga määratakse kolju luude ja nende servade tihedus, fontanellide ja kraniaalsete õmbluste seisund ja suurus. Terve täisealise vastsündinu kolju luud on reeglina kohe pärast sündi üsna tihedad, välja arvatud nende liigeste kohad - tulevased õmblused - metoopilised, koronaalsed, sagitaalsed ja lambdoid. Esiluude vaheline metoopiline õmblus on osaliselt juba sündides moodustunud, nii et palpatsiooniga määratakse ainult see osa sellest, mis külgneb eesmise fontanelliga, mis asub metoopilise õmbluse ristumiskohas sagitaalse ja koronaalsega. Ülejäänud õmblused on kogu ulatuses käegakatsutavad. Väike fontanel asub sagitaal- ja lambdoidõmbluste ristumiskohas. Esiosa luude lähenemispunktis parietaal- ja oimuluudega on kaks eesmist külgmist fontanelli ning parietaalse, ajalise ja kuklaluu ​​vahel kaks tagumist külgmist. Õmbluste ja fontanellidega külgnevates piirkondades on kolju luud vähem tihedad. Külgmised fontanellid ebakorrapärane kuju võib olla suletud sünnihetkel või suletud vastsündinuperioodil. Kolmnurkse kujuga väike tagumine fontanell 25% lastest jääb avatuks kogu neonataalse perioodi vältel, kuid väheneb järk-järgult. Suur fontanel on rombikujuline. Selle suurust mõõdetakse parempoolse esi- ja vasaku parietaalluu, vasaku esi- ja parema parietaalluu servade vahel, mis ulatuvad kõige rohkem fontaneli sisse ja tähistavad selle piiri. Suure fontanelli suurus vastsündinul on keskmiselt 2,5-3,2 cm Koljuluude üldise konfiguratsiooni kadumise tõttu võib suure fontaneli suurus vastsündinu perioodil veidi suureneda.

Fontanellide, eriti eesmise, palpeerimisel tuleks kindlaks määrata mitte ainult selle suurus, vaid ka seda katva sidekoe membraani pingeaste. Sel juhul peaks laps olema pingevabas olekus, mitte karjuma ega pingutama. Seda indikaatorit on soovitatav hinnata vertikaalses asendis. Tavaliselt on fontanel nii visuaalselt kui ka palpatsioonil tasane ja kolju ümbritseva pinnaga võrreldes veidi vajunud. Eesmise fontaneli pundumine või suurenenud vastupidavus survele, mida nimetatakse pingeks, samuti pulsatsiooni puudumine viitab intrakraniaalse rõhu suurenemisele. Fontaneli tagasitõmbumine ja membraani liigne vastavus viitavad tavaliselt lapse keha dehüdratsioonile (eksikoosile).

Üldiselt on 1. elukuul nende muutumise kiirus palju olulisem kui absoluutsed mõõtmed uuringu ajal. Fontanellide kiire, pidevalt progresseeruv suurenemine ja õmbluste rebend on märk koljusisese rõhu suurenemisest, mis kaasneb hüdrotsefaalia arenguga. Kesknärvisüsteemi kahjustuste ja sekundaarse mikrotsefaalia tekkega täheldatakse fontanellide ja õmbluste kiirendatud sulgemist.

Kohalikud punnid vastsündinu peas võivad olla tingitud järgmistest põhjustest: nn "sünni kasvaja", tsefalhematoom (subperiosteaalne hemorraagia), samuti ajusong (meningotseel, meningoentsefalocele).

Pea ülduuringu ja palpatsiooni lõpetamisel tuleks hinnata aju ja näokolju suuruse suhet. Vastsündinul domineerib ajukolju näo ees. Vesipea puhul on eriti väljendunud kolju ajuosa ülekaal näoosa üle. Mikrotsefaalia korral domineerib näo kolju suurus.

Lisaks nendele parameetritele on vaja märkida kraniofaciaalse asümmeetria olemasolu, kui see on olemas. Aju- või näokolju luude asümmeetria on sagedamini põhiseaduslik tunnus, kuid see võib olla tingitud ka deembrügeneesist.

Silmad. Vastsündinu perioodil on silma sümptomid üks olulisemaid närvisüsteemi seisundi, selle kahjustuste ja krampide esinemise näitajaid. Silmade uurimine peab algama kõvakesta uurimisega, mille hemorraagiad võivad viidata hüpoksiale või traumale sünnitusel.

Vastuseks kergele stiimulile sulgeb laps silmalaud (kui silmad on kinni) või kissitab silmi (kui silmad on avatud). Kuulmisstimulatsiooni korral sulguvad vastsündinul silmad (kohleopalpebraalne refleks) või pupillide ahenemine (kohleopupillaarne refleks). Vastsündinu silmamunade liigutused on ebapiisavalt koordineeritud ja tõmblevad, paljudel lastel võib puhkeolekus tekkida horisontaalne nüstagm ja selle olemasolu lapse pöörlemise ajal on märk vestibulaarse aparatuuri säilimisest. Püsiv või pikaajaline (üle 20 s) nüstagm (horisontaalne, vertikaalne, pöörlev) viitab vestibulaarse aparatuuri ärritusele, mis on tingitud hüpoksilis-isheemilisest kahjustusest. Laiaulatuslik horisontaalne nüstagm võib tekkida ka koomas patsientidel, kellel on kaasasündinud anomaaliad aju arengus, imiku nägemisteravuse märkimisväärne vähenemine. Mööduva koonduva strabismuse esinemine võib olla terve vastsündinu füsioloogiline tunnus, kuid nõuab dünaamilist jälgimist. Püsiv koonduv strabismus koos ühe silmamuna aduktsiooniga näitab abducens-närvi kahjustust; lahknev strabismus on silmamotoorse närvi kahjustus ja seda seostatakse sageli kahjustuse küljel esineva ptoosi ja pupilli laienemisega.

Organomegaalia. Laienemine siseorganid võib esineda nii neuroloogiliste kõrvalekalletega seotud patoloogia sündroomi vormis (näiteks Prader-Willi sündroom) kui ka pärilike ainevahetushäirete korral. Eelkõige võib glükogenoosiga tekkida hepatomegaalia vastsündinu perioodil.

Disembrügeneetilised häbimärgid. Viie või enama düsembriogeneesi stigma olemasolu näitab psühhomotoorse arengu hilisema hilinemise riski suurenemist. Väiksemate arenguanomaaliate stabiilne kombinatsioon võib olla võtmeks neuroloogiliste kõrvalekalletega seotud sündroomi sündroomi diagnoosimisel. Kõrge häbimärgistamise tasemega imikud peaksid läbima põhjaliku uurimise geneetikute kaasamisel, kasutades spetsiaalseid labori- ja instrumentaaldiagnostika meetodeid.

1. Fenotüüp genotüübi realiseerumise tulemusena teatud keskkonnas.
2. Tunnustes avalduva geenide kvantitatiivsed ja kvalitatiivsed eripärad.
3. Mittealleelsete geenide interaktsioon.

Genoom- antud liigi haploidsele kromosoomikomplektile iseloomulik geenide kogum. Viljastumisel ühendatakse vanemate genoomid ja moodustub sügootide rakuline genotüüp.

Genotüüp- organismi kõigi geenide kogum (geneetiline konstitutsioon). Ontogeneesi protsessis tekivad sigootide genotüübist sadu erinevaid rakufenotüüpe. Üksikud rakufenotüübid moodustavad kogu organismi fenotüübi. Kogu eluprotsessi alates sügoodi moodustumisest kuni loomuliku surmani juhivad geenid. Genotüüp puutub pidevalt kokku väliskeskkonnaga, see interakteerub keskkonnaga, mis viib organismi kõigi tunnuste ja omaduste kujunemiseni.

Fenotüüp- kõik organismi tunnused, mis on tekkinud genotüübi ja keskkonna koostoime tulemusena. (Johansen - 1803) iga organismi omadused sõltuvad genotüübist ja keskkonnast, seetõttu on organismi teke geneetiliste tegurite ja keskkonnategurite koosmõju tulemus.

Pikka aega usuti, et sügoot sisaldab erinevate rakkude jaoks erinevaid kromosoome, kuid nüüd on teada, et sigoot sisaldab sama geneetilist teavet nagu kõik rakud antud organism. Spetsialiseerunud rakkudes töötavad nende rakkude funktsioonidele iseloomulikud geenid ja kõik ülejäänud - kuni 95% - on blokeeritud. Igal embrüonaalsel rakul on potentsiaal muutuda mis tahes rakuks kehas, s.t. spetsialiseerunud mis tahes suunas - pluripotentsed rakud. Iga keharakk saab eristada ainult ühel viisil. Spetsialiseerumise suuna määrab väliskeskkond (kromosoomide keemiline keskkond – tsütoplasma). Embrüogeneesi varases staadiumis suhtleb genotüüp juba keskkonnaga. Interaktsiooni on mugav vaadata globiini geenide näitel. Enne ja pärast sündi töötavad need geenid erinevalt. Varajases embrüogeneesis lülitatakse hemoglobiini alfa-ahela eest vastutav geen sisse (see on aktiivne kogu elu jooksul), samas kui beeta-ahela sünteesi eest vastutav geen on inaktiivne. Kuid on olemas geen, mis vastutab gammaahela sünteesi eest. Pärast sündi hakkab beetaahela geen tööle ja gamma ahel blokeerub. Need muutused on seotud hingamise omadustega. Loote hemoglobiin kannab kergesti õhku lootele.

Genotüübi fenotüübiline ilming, olenevalt keskkonna Io-st, muutub reaktsiooni normaalses vahemikus. Vanematelt saavad järglased teatud tüüpi keemilisi reaktsioone erinevatele keskkonnatingimustele. Kõikide keemiliste reaktsioonide kogus määrab ainevahetuse - ainevahetuse. Ainevahetuse intensiivsus on väga erinev. Igal inimesel on oma metaboolsed omadused, mis kanduvad edasi põlvest põlve ja järgivad Mendeli seadusi. Ainevahetuse erinevused realiseeruvad spetsiifilistes keskkonnatingimustes valgusünteesi tasemel.

Priimula taimede diferentseeritud reaktsioon erinevates keskkonnatingimustes. Tavatemperatuuril 20-25 kraadi ja normaalne rõhk- punased õied, kõrgendatud temperatuuril või rõhul - valged õied. Seemnetel on samad omadused.

Kärbes – Drosophilal on geen, mis moodustab selja tiibade sulgemise. Kui mutantse geeniga kärbsed kooruvad temperatuuril 22-25 kraadi, on tiivad kõverad. Madalamatel temperatuuridel on tiivad normaalsed ja ainult mõnel neist on painutatud. Geen määrab termotundliku valgu sünteesi. Seetõttu kuivavad pärast nukust väljumist kõrgel temperatuuril tiibade deformatsioon.

Ühtegi omadust ei pärida. Tunnused arenevad genotüübi ja keskkonna koosmõjul. Pärilik on ainult genotüüp, s.t. geenide kompleks, mis määrab organismi bioloogilise reaktsiooni normi, muutes märkide avaldumist ja raskust erinevates keskkonnatingimustes. Seega reageerib keha väliskeskkonna omadustele. Mõnikord avaldub sama geen, olenevalt genotüübist ja keskkonnatingimustest, mõnd tunnust erineval viisil või muudab ekspressiooni täiust.

Fenotüübi avaldumise aste - väljendusrikkus b. Piltlikult võib seda võrrelda haiguse raskusastmega kliinilises praktikas. Ekspressiivsus järgib Gaussi jaotuse seadusi (mõned väikeses või keskmises koguses). Ekspressiivsuse varieeruvus põhineb nii geneetilistel kui ka keskkonnateguritel. Ekspressiivsus on geeni fenotüübilise ekspressiooni väga oluline näitaja. Kvantitatiivselt määratakse selle aste statistilise näitaja abil.

Geneetiline tunnus ei pruugi mõnel juhul isegi ilmneda. Kui geen on genotüübis, kuid see ei ilmu üldse, siis tungitakse sellesse. (Vene teadlane Timofejev-Risovski 1927). Läbitungimine- isendite arv (%), kellel on fenotüübis antud geen, võrreldes isendite arvuga, milles see tunnus võib avalduda. Läbitungimine on omane paljude geenide ekspressioonile. Oluline on põhimõte – „kõik või mitte midagi“ – kas see avaldub või mitte.

Pärilik pankreatiit - 80%

puusa nihestus - 25%

Silma väärarengud

Retinoblastoom - 80%

Otoskleroos - 40%

Kolotokoma - 10%

Huntingtoni korea avaldub tahtmatu pea tõmblemisena. Jäsemed, progresseerub järk-järgult ja viib surmani. Võib ilmuda varases postembrüonaalses perioodis täiskasvanueas või ei ilmu üldse. Nii ekspressiivsust kui ka läbitungivust toetab looduslik valik, s.t. geenid, mis kontrollivad patoloogilisi tunnuseid, võivad olla erineva ekspressiivsuse ja läbitungimisega: kõik geenikandjad ei haigestu ja haigetel inimestel on avaldumisaste erinev. Tunnuse avaldumine või mittetäielik avaldumine, samuti selle puudumine sõltub keskkonnast ja teiste geenide muutvast toimest.

1919 Bridges võttis selle termini kasutusele modifikaatori geen. Teoreetiliselt võib iga geen suhelda teiste geenidega ja omada seetõttu modifitseerivat toimet, kuid mõned geenid on suuremal määral modifikaatorid. Sageli ei ole neil oma tunnusjoont, kuid nad on võimelised võimendama või nõrgendama mõne teise geeni poolt kontrollitud tunnuse avaldumist. Tunnuse kujunemisel näitavad oma mõju lisaks põhigeenidele ka modifitseerivad geenid.

Brahüdaktüülia - võib olla terav või kerge. Lisaks põhigeenile on olemas ka efekti võimendav modifikaator.

Imetajate värvus - valge, must + modifikaatorid.

Geen võib toimida pleiotroopselt(mitmekordne), st. mõjutada kaudselt erinevate reaktsioonide kulgu ja paljude märkide arengut. Geenid võivad ontogeneesi erinevatel etappidel mõjutada teisi tunnuseid. Kui geen lülitatakse sisse hilises ontogeneesis, on sellel vähe mõju. Kui varajases staadiumis on muutused olulisemad.

Fenüülketanuuria. Patsientidel on mutatsioon, mis lülitab välja ensüümi – fenüülalaniini – hüdrolaasi. Seetõttu ei muutu fenüülalaniin türosiiniks. Selle tulemusena suureneb fenüülalaniini hulk veres. Kui see patoloogia avastatakse varakult (kuni 1 kuu) ja laps viiakse üle teisele dieedile, kulgeb areng normaalselt, kui hiljem - aju suurus väheneb, vaimne alaareng, nad ei arene normaalselt, pigmentatsioon puudub, vaimsed võimed on minimaalsed.

Pleiotroopia peegeldab geenide ja tunnuste integratsiooni.

Inimesel on Fanconi sündroomi põhjustav patoloogiline geen (pöidla väärareng või puudumine, raadiuse defekt või puudumine, neeru väheareng, pruunid pigmendilaigud, vererakkude vähesus).

X-kromosoomiga on seotud geen. Immuunsus infektsioonide ja vererakkude puudumise suhtes.

X-kromosoomiga seotud domineeriv geen on pilonefriit, labürindiline kuulmislangus.

Marfany sündroom - ämbliku sõrmed, silmaläätse nihestus, südame väärarengud.

Polümerism. Kui geenid paiknevad, igaüks omaette lookuses, kuid nende koostoime avaldub samas suunas, on need polügeenid. Üks geen näitab seda tunnust veidi. Polügeenid täiendavad üksteist ja mõjuvad võimsalt – tekib polügeenne süsteem – s.t. süsteem on identselt suunatud geenide toime tulemus. Geene mõjutavad oluliselt peamised geenid, mida on rohkem kui 50. On teada palju polügeenseid süsteeme.

Kell diabeet on vaimne alaareng.

Kasv, intelligentsuse tase – määratud polügeensete süsteemide poolt

täiendavus- nähtus, milles 2 mittealleelset geeni. Olles genotüübis, viivad nad samaaegselt uue tunnuse kujunemiseni. Kui üks paarilistest on kohal, avaldub see.

Näiteks on veregrupid inimestel.

Komplementaarsus võib olla domineeriv või retsessiivne.

Selleks, et inimesel oleks normaalne kuulmine, on vaja, et paljud geenid, nii domineerivad kui ka retsessiivsed, töötaksid kooskõlas. Kui vähemalt üks geen on retsessiivse suhtes homosügootne, on kuulmine nõrgenenud.

epistaas- selline geenide interaktsioon, kui ühe alleelipaari geen on maskeeritud teise alleelipaari toimel. See on tingitud asjaolust, et ensüümid katalüüsivad raku erinevaid protsesse metaboolne rada mitmed geenid on aktiivsed. Nende tegevus peab olema õigeaegselt kooskõlastatud.

Mehhanism: kui B lülitub välja, varjab see C tegevuse

B - epistaatiline geen

C - hüpostaatiline geen

McUsick:

"Genotüübi ja fenotüübi suhe on sama, mis inimese iseloomu ja tema maine vahel: genotüüp (ja iseloom) on indiviidi sisemine olemus, fenotüüp (ja maine) on see, kuidas ta teistele välja näeb või näib."

LOENG nr 9

Muutlikkus.

1. Modifikatsiooni varieeruvus.

2. Kombinatiivne varieeruvus.

3. Abielude süsteem.

4. Mutatsiooniline muutlikkus.

Üks elu tunnuseid on muutumine. Iga elusorganism erineb liigi teistest esindajatest. Muutlikkus elusorganismide omadus eksisteerida erinevad vormid. Grupp ja individuaalne varieeruvus – klassifitseerimine evolutsioonilise tähtsuse järgi. Organismirühma poolt realiseeritud varieeruvust nimetatakse rühmaks, ühes organismis või selle rakkude rühmas indiviidiks.

Märkide ja mehhanismi muutumise olemuse järgi:

Fenotüüpne

Juhuslik

Modifikatsioon

Genotüüpne

Somaatiline

Generatiivne (mutatsiooniline, kombinatiivne)

a) geen

b) kromosomaalne

c) genoomne

Modifikatsiooni varieeruvus peegeldab fenotüübi muutust keskkonnategurite mõjul (sportlaste lihas- ja luumassi tugevnemine ja areng, erütropoeesi suurenemine kõrgmägedes ja kaugel põhjas). Fenotüübilise varieeruvuse erijuhtum - fenokoopiad. Fenokoopiad- geneetilisi tunnuseid jäljendavate keskkonnatingimuste põhjustatud fenotüübilised modifikatsioonid. Väliste tingimuste mõjul geneetiliselt normaalsele organismile kopeeritakse täiesti erineva genotüübi tunnused. Värvipimeduse ilming võib ilmneda toitumise, halva vaimse konstitutsiooni, suurenenud ärrituvuse mõjul. Inimesel tekib vitiligo haigus (1% inimestest) - naha pigmentatsiooni rikkumine. 30% patsientidest on geneetiline defekt, ülejäänutel on kutsealane vitiliigo (kokkupuude spetsiaalsete keemiliste ja toksiliste ainetega). Saksamaal sündisid 15 aastat tagasi fecomelia - lühendatud lestavarred - lapsed. See paljastas. Et selliste laste sünd tekkis siis, kui ema võttis Telidomidi (rasedatele näidustatud rahusti). Selle tulemusena sai normaalne mittemutantne genotüüp mutatsiooni.

Fenokoopiad tekivad enamikul juhtudel väliskeskkonna toimel embrüogeneesi varases staadiumis, mis põhjustab kaasasündinud haigusi ja väärarenguid. Fenokoopiate olemasolu raskendab haiguste diagnoosimist.

Somaatiline varieeruvus ei ole päritud.

Kombinatsiooni varieeruvus- kromosoomide iseseisva lahknemise tulemus meioosi, viljastumise, geenide rekombinatsiooniga ristumise protsessis. Kombinatiivse varieeruvuse korral toimub geenide rekombinatsioon, tekib uus individuaalne kromosoomide komplekt, mis tähendab uut genotüüpi ja fenotüüpi. Inimeste süsteemi kombineeritud varieeruvuse jaoks on abielude süsteemil suur tähtsus. Lihtsaim on paaride juhuslik valik (panmixia). Rangelt panmix populatsioone ei eksisteeri, sest on piiranguid: sotsiaalsed, religioossed, individuaalsed, majanduslikud ja muud. Seetõttu on inimpopulatsioonides panmixiast kõrvalekaldeid kahes suunas:

1) Inimesed, kes on omavahel suguluses, abielluvad sagedamini kui juhusliku valikuga - sugulusaretus - sugulusaretus (sugulusabielud).

2) Inimesed abielluvad sagedamini juhusliku paarilise valikuga kui seotud abieluga – isearetus.

Sugulusabieludel on suur meditsiiniline tähtsus. Sest tõenäosus, et mõlemal abikaasal on samad retsessiivsed geenid, on palju suurem, kui abikaasad on omavahel seotud, eriti lähedased. Suhe on loomulik. Meditsiinilisest vaatenurgast peetakse fenotüüpseid selektiivabielusid geneetiliselt lähedaseks. Kui abielupartneri valik mõjutab järglaste genotüüpi - assortiiabielud. Inimesed, kes on fenotüübi poolest sarnased, abielluvad tõenäolisemalt kui juhuslikult valitud paaride puhul – positiivsed assortiiabielud, kui harvem – negatiivsed. Näiteks abielud kurtide ja tummide, kõrge kasvuga inimeste, sama nahavärviga inimeste vahel. Negatiivsed assortiiabielud punajuukseliste inimeste vahel.

Tihedalt seotud abielud olid inimarengu algfaasis tavalised.

On 3 sugulusaretuse rühma:

1. esimese hõimu sugulaste vahel

2. isoleeritud elanikkonna tihedalt seotud abielud

3. soodustas sugulusabielu sotsiaalsetel, usulistel ja muudel põhjustel.

Intsest (keelatud) abielud esimese hõimu sugulaste vahel: ema-poeg, isa-tütar, vend-õde. Need toimusid Egiptuses, Ptolemaiose dünastias. Paljudes idapoolsetes riikides Ivan Julma perekond (alates Ivan Kalitast - mitu sarnast abielu).

Seaduslikud piirangud: lubatud on abielud nõbude, vennapoegade ja tädide, õetütarde ja onude vahel. Kuigi mõnes riigis on piirangud. USA ja Ühendkuningriik – onu-õetütar, poolonu venna-õde – on keelatud. USA-s on nõod keelatud, Ühendkuningriigis lubatud.

Lähedaselt seotud abielud isoleeritud territooriumidel (isolaadid), sh. ja religioossed isolaadid on paratamatud, sest muidu sureb elanikkond välja.

Suures isoleerimata elanikkonna hulgas on lähedalt seotud abielusid 1% linnas ja 3% külades, kuni teise nõbuni. Idamaades juutide seas soodustatakse tihedalt seotud abielusid. Seal kuni 12%.

Samarkandi piirkonnas

Onu õetütar 46

Õepoeg-tädi 14

Nõod 42

Intsest 2

Sugulusaretuse koefitsient on päritolult identne keskmine.

USA, katoliiklased - 0,00009

Iisrael ja Jordaania - 0,432

India - 0,32

Jaapan - 0,0046

Indias sõlmitakse pooled abieludest sugulaste vahel – imikute suremus mis tahes sissetuleku juures on 50%.

Sugulaste abielude geneetiline mõju: haruldased autosomaalsed retsessiivsed haigused muutuvad tavaliseks.

Retsessiivsete geenide esinemissagedus, võrreldes abieludega inimeste vahel, kes ei ole sugulased, suureneb sugulastevahelistes abieludes järsult.

Mutatsiooniline muutlikkus- ainuke varieeruvus, mille tulemusena võivad ilmneda uued geenid, mida varem pole leitud. Genotüübis toimub muutus ja selle tulemusena muutub fenotüüp. Vastavalt geneetilise materjali organiseerituse kolmele tasemele eristatakse 3 tüüpi mutatsioone: geeni-, kromosomaalne ja genoomne.

Mutatsioon - järsk pärilik muutus mis tahes fenotüübilises tunnuses, mis on põhjustatud järsust struktuuri- või funktsionaalsest muutusest.

Geenimutatsioonid seotud geenide sisestruktuuri muutusega, mis muudab ühe alleeli teiseks. Molekulaarsel tasemel on mitut tüüpi geenimutatsioone:

Aluspaari vahetus

kustutamine

Nukleotiidide sisestamine

Geenilõike ümberkorraldamine (inversioon).

Aluspaari vahetus . Puriini aluse asendamine teise puriini alusega või ühe pürimidiini aluse asendamine teise pürimidiini alusega - üleminek. Puriinaluse asendamine pürimidiini alusega ja vastupidi transversioon. Nukleotiidide asendamisel struktuursetes geenides muutub geeni tähendus – neid on missense mutatsioonid. Sel juhul asendatakse polüpeptiidis üks aminohape teisega. Mutatsiooni fenotüübiline ilming sõltub aminohappe asukohast polüpeptiidis. Sirprakuline aneemia tekib siis, kui CTC järjestus asendatakse CAC-ga. Tekib uus polüpeptiid ja hemoglobiinil on hoopis teised omadused. Mõned missense mutatsioonid põhjustavad ensüümi, mis on teatud tingimustel väga aktiivne ja teistes tingimustes mõõdukalt aktiivne. Sest geneetiline kood on degenereerunud, siis sama aminohapet kodeerivate kolmikute asendamisel mutatsioone ei teki. Teist tüüpi mutatsioonid on jama – mutatsioonid. Nende mutatsioonidega, kui üks nukleotiid asendatakse teisega, tekivad mõttetud kolmikud. Polüpeptiidi süntees peatub ja valgul on täiesti erinevad omadused.