Sunčana djeca. Zašto se djeca sa Daunovim sindromom nazivaju "djecom sunca"? Koji su razlozi
Može li se dijete s Downovim sindromom roditi od relativno zdravih roditelja koji su po svim pravilima unaprijed planirali trudnoću? Doktori kažu da je ovo čisto genetska nesreća. Razlozi rađanja djece s Downovim sindromom mogli su se identificirati samo iz statistike takvih slučajeva u medicinskoj praksi, teorijske analize genetičara i historije genetskih ispitivanja “sunčane” djece. Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Kada se anomalija može otkriti? Postoje li načini za prevenciju sindroma?
Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom?
Sa fiziološke tačke gledišta, patologija se pojavljuje tokom diobe ćelija nakon začeća. Jaje se počinje aktivno dijeliti, još se ne kreće jajovoda. U trenutku kada se pričvrsti za šupljinu materice (tzv. implantacija), već postaje embrion. Ako dijete ima Downov sindrom, to će biti jasno gotovo odmah nakon začeća, ali je još uvijek nemoguće dijagnosticirati genetsku patologiju tako rano.
“Sunčana” djeca se pojavljuju jer se jedan dodatni hromozom pojavljuje u genetskom materijalu majke ili oca. U većini slučajeva (90%), embrion dobija hromozom 24 od majke, ali se to dešava (10%) od oca. U nekim slučajevima (skoro 6%), patologija je povezana s prisutnošću ne cijelog dodatnog kromosoma, već samo njegovih fragmenata.
Upravo tako doktori odgovaraju na pitanje zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom. Uzroci i faktori koji izazivaju genetsku patologiju mogu biti različiti, a gore opisani proces je samo s fiziološke točke gledišta.
Šta može biti "sunčana" bolest?
Postoji nekoliko oblika Downovog sindroma. Trisomija je najčešći slučaj. Trisomija je patologija u kojoj jedna od zametnih stanica roditelja sadrži dodatni 24. hromozom (normalno dijete dobije 23 hromozoma od oca i isto od majke). Spajanjem u drugu ćeliju, jaje ili sperma formiraju gametu sa 47 hromozoma zajedno sa 46.
Postoji takozvani "porodični" sindrom. U ovom slučaju, rođenje "posebnog" djeteta je zbog činjenice da u kariotipu jednog od roditelja postoji takozvana Robertsonova translokacija. Tako to doktori zovu dugo rame 21 hromozoma, koji u procesu spajanja i dijeljenja stanica postaje uzrok trisomije.
Najviše lagana forma“solarna” bolest - mozaicizam. Genetska patologija se razvija u embrionalnom periodu zbog nedisjunkcije hromozoma tokom diobe ćelije. U ovom slučaju poremećaj se javlja samo u pojedinim organima ili tkivima, dok kod trizomije anomaliju nose sve ćelije tijela male osobe.
Kako starost majke utiče na rizik od rađanja djeteta sa Downovim sindromom?
Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Doktori imaju nekoliko mišljenja o ovom pitanju. Najčešći razlog su godine buduca majka. Što je majka starija, to je veći rizik od rođenja djeteta sa bilo kakvim anomalijama. U dobi od dvadeset pet godina vjerovatnoća začeća defektne bebe je manja od jedne desetine procenta, a do 40. godine dostiže pet posto. Prema medicinskoj statistici, 49-godišnje majke rađaju jedno dijete sa Daunovim sindromom u dvanaest slučajeva.
U stvarnosti, većinu (skoro 80%) „sunčane“ djece rađaju mlade majke mlađe od 30 godina. To je zato što starije žene ređe rađaju. Dakle, razlozi za pojavu djece sa Downovim sindromom u ovim slučajevima su različiti.
Šta je sa godinama oca?
Kod muškaraca rizik od začeća posebnog djeteta raste tek nakon 42-45 godina. U pravilu, to je povezano sa smanjenjem kvalitete sperme usljed starenja. Na vjerovatnoću začeća „sunčane“ bebe utiču i genetske abnormalnosti u ćelijama i oca i majke. Neki od njih nisu urođeni fenomeni, ali starosne promjene. Ponekad postoje slučajevi kada u ćelijama supružnika ima četrdeset pet kromosoma - tada se povećava rizik od patologije.
Koji su genetski uzroci faktori rizika?
Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je veći ako ćelije roditelja sadrže slične genetske informacije. Često se "sunčana" djeca rađaju iz blisko povezanih veza, ali povremeno se dešava da se sličan materijal nalazi u ćelijama roditelja koji nisu u krvnom srodstvu.
Rođenje djeteta s Downovim sindromom moguće je i ako postoje genetske bolesti, nepovoljna nasljednost i predispozicija u rodovniku. Rizik postoji ako majka boluje od dijabetesa, epilepsije ili ima nepovoljnu medicinsku anamnezu: bilo je pobačaja u prethodnim trudnoćama, mrtvorođenih ili smrti djeteta u ranom djetinjstvu.
Da li način života utiče na rizik od „sunčanog“ deteta?
Zašto se dete može roditi sa Daunovim sindromom? Doktori kažu da način života budućih roditelja na to ni na koji način ne utiče. Međutim, još jedan pokazatelj pažljivijeg odnosa prema budućoj majci na prvom pregledu bit će činjenica dugotrajnog rada u opasnoj proizvodnji. Nažalost, rijetko je moguće saznati šta je tačno uzrokovalo začeće “sunčane” bebe, tako da ovdje neće biti moguće dati statistiku.
Osim toga, u nekim slučajevima se djeca s Downovim sindromom (uzroke patologije proučavamo kroz cijeli članak) rađaju zbog abnormalnosti u razvoju trudnoće. Istina, to se najvjerovatnije može pripisati genetskim razlozima.
Šta je poremećaj folatnog ciklusa?
Najvjerovatnije se radi o kršenju ciklusa folne kiseline koja uzrokuje rađanje djece s Downovim sindromom kod mladih i relativno zdravih majki. Šta se podrazumijeva pod ovom frazom, zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Razlozi mogu biti poremećaji u apsorpciji folne kiseline (poznate i kao vitamin B9).
Doktori uvijek prepisuju folnu kiselinu i onima koje su već trudne i onima koje tek planiraju trudnoću. B9 se ne propisuje uzalud - nedostatak elementa može uzrokovati ne samo Downov sindrom, u kojem se hromozomi ne razdvajaju, već i druge patologije embrionalnog razvoja.
Zašto se vitamin B9 ne apsorbuje? Za to su odgovorna tri gena, koji se još nazivaju geni folatnog ciklusa. Ponekad “ne rade punim kapacitetom” i umjesto 100%, tijelo apsorbira u najboljem slučaju 30% folne kiseline. Žene koje ne apsorbuju vitamin u potpunosti trebale bi uzimati folnu kiselinu u povećanim dozama i češće jesti hranu obogaćenu B9. Možete saznati da li postoje poremećaji ciklusa folne kiseline radeći genetski test.
Nedostatak vitamina B9 može uzrokovati probavne probleme koji ometaju apsorpciju hranjivih tvari.
Jeste li još istraživali?
Gore navedeni razlozi zbog kojih se rađaju djeca sa Downovim sindromom. Ali medicina ne miruje. Najnovija istraživanja nam omogućavaju da identifikujemo još dva faktora koji bi teoretski mogli da utiču na verovatnoću da imamo „sunčanu“ decu.
Indijski naučnici su otkrili da ne samo starost majke, već i starost bake po majci može postati faktor rizika. Što je baka bila starija kada je rodila kćer, to je veća vjerovatnoća da će roditi unuka ili unuku sa Daunovim sindromom. Rizik se povećava za 30% sa svakom „izgubljenom“ godinom nakon 30-35 godine.
Druga pretpostavka koju su naučnici iznijeli nakon nedavnog istraživanja ovog problema sugerira da na pojavu patologije može utjecati povećana sunčeva aktivnost. Dakle, prema zapažanjima medicinskih naučnika i genetičara, do začeća takve djece često je došlo nakon naleta sunčeve aktivnosti.
Šta psiholozi i ezoteričari kažu o razlozima rađanja “sunčane” djece?
Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Parapsiholozi odgovaraju na ovo pitanje pozivajući se na karmički dugovi. Kažu da se u svakoj porodici mora pojaviti osoba kojoj je suđeno. A ako su roditelji zaista očekivali dječaka, a pojavi se djevojčica, onda je vjerovatno da će naknadno dobiti bebu s Downovim sindromom. Ako se žena kao odrasla osoba odluči na abortus kada se ispostavi da postoji genetska anomalija, onda će se nezdrava karma prenijeti na drugu djecu koja će se roditi u ovoj porodici.
Usput, prema drevna legenda, što potvrđuju moderni ezoteričari, „solarna“ djeca su preporođene duše mudraca i iscjelitelja, koji su se u prošlom životu odlikovali ponosom. Zbog toga su stavljeni u ljusku koja druge ljude čini opreznima, ali su zauzvrat bili obdareni dubokim razumijevanjem svijeta.
Kako se dijagnostikuje genetska bolest?
Danas je dostupna rana dijagnoza patologije. On ranim fazama Tokom trudnoće koristi se ultrazvučna dijagnostika i biohemijski skrining. Materijal za istraživanje je membrana embrija ili amnionska tečnost. Ova druga metoda je prilično rizična, postoji mogućnost oštećenja posteljice (sa svim negativnim posljedicama) ili spontanog prekida trudnoće. Zbog toga se analiza plodove vode i biopsija rade isključivo kada je to indicirano.
Nakon rođenja, dijagnosticiranje patologije nije teško. Kako se rađaju djeca sa Downovim sindromom? Takve bebe teže manje nego inače, oblik očiju im je mongoloidan, nosni most je previše ravan, a usta su im gotovo uvijek blago otvorena. Često “sunčana” djeca imaju niz pratećih bolesti, ali to nisu uvijek mentalni poremećaji.
Šta roditelji rade kada saznaju da njihovo dijete ima genetsku bolest?
Downov sindrom se može dijagnosticirati u ranim fazama trudnoće, kada je prekid moguć gotovo bez štete po zdravlje buduće majke. Upravo to žene u Rusiji najčešće rade. Ipak, podizanje “sunčanog” djeteta zahtijeva mnogo truda, mira, vremena i novca. Takvim bebama je potrebno mnogo više roditeljske pažnje i brige, pa se žene kojima je dijagnosticirana genetska abnormalnost fetusa ne mogu osuđivati.
Više od 90% žena prekinulo je trudnoću kada je otkriveno da fetus ima Downov sindrom. Oko 84% novorođenčadi sa ovom genetskom bolešću roditelji napuste u porodilištima. U većini slučajeva, medicinsko osoblje samo to podržava.
Šta je sa drugim zemljama?
Evropske majke su abortirale u 93% slučajeva ako su doktori dijagnosticirali genetsku patologiju (podaci iz 2002. godine). Većina porodica (85%) u kojima se pojavi “sunčana” beba, napušta dijete. Ono što je značajno je da u skandinavskim zemljama nema nijednog slučaja napuštanja takve djece, a u Sjedinjenim Državama više od dvjesto pedeset bračnih parova je u redu za njihovo usvajanje.
Ko ostavlja za sobom posebno dijete?
Naravno, neke porodice zadržavaju dijete. Poznata su djeca poznatih osoba s Downovim sindromom. Posebnu bebu odgaja Evelina Bledans, trenerica španske fudbalske reprezentacije Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (u početku su doktori dijagnosticirali Downov sindrom, ali su potom dijagnozu promijenili u autizam), kćer prve ruski predsednik Tatyana Yumasheva.
„Sunčane“ bebe se razvijaju sporije od svojih vršnjaka. Nižeg su rasta, retardirani u fizičkom razvoju, često imaju slab vid i sluh i imaju prekomjerna težina, često - urođene srčane mane. Postoji mišljenje da djeca s patologijom nisu sposobna za učenje, ali to nije istina. Ako redovno radite s takvom bebom i obraćate pažnju na njega, tada će se moći brinuti o sebi, pa čak i izvoditi složenije radnje.
Kako se djeca sa sindromom liječe i prilagođavaju društvu?
Nemoguće je potpuno izliječiti genetsku abnormalnost, ali je potrebno redovno medicinsko praćenje i sistematska obuka specijalni programi pomoći će "sunčanoj" bebi da stekne osnovne vještine brige o sebi i čak naknadno stekne profesiju, a zatim zasnuje svoju porodicu.
Nastava sa puhom djecom može se izvoditi i kod kuće iu specijalnim prostorijama rehabilitacioni centri, u vrtićima i školama. Potrebno je usaditi djetetu vještine samoposluživanja, naučiti pisati i brojati, razvijati pamćenje i percepciju, te se socijalno prilagoditi. Korisno za "sunčanu" djecu logopedska masaža, vježbe disanja, vježbe za razvoj motoričkih sposobnosti, edukativne igre, fizioterapija, terapija uz pomoć životinja. Također je potrebno liječiti popratne patologije.
Postoje li metode za prevenciju Downovog sindroma?
Da bi se spriječio rizik od razvoja Downove bolesti, potrebno je podvrgnuti se pregledima specijalista čak i kada planirate trudnoću. Preporučljivo je uraditi genetski test kako bi se utvrdilo da li postoje poremećaji u apsorpciji folne kiseline ako postoji sumnja na nedovoljnu apsorpciju vitamina i nutrijenata.
Vrijedi unaprijed početi uzimati vitamin B9 i multivitamine za trudnice. Preporučljivo je diverzificirati svoju prehranu, zasititi je svim potrebnim korisne supstance. At kasna trudnoća Morate se podvrgnuti redovnim ljekarskim pregledima i biti pažljiviji prema svom novom stanju.
“Volim pse”, “Volim svoj posao u Mekdonaldsu”, “Volim da idem u bioskop sa prijateljicom Kitty”, “Navijam za Čelsi”, “Sviđa mi se Džejms Bond”... uobičajene presude obični ljudi, ne razlikuje se mnogo od vas i mene - sa samo jednom razlikom: svi ovi ljudi, snimljeni u posebnom foto albumu od strane fotografa R. Baileya, rođeni su sa jednim dodatnim hromozomom.
Jezgra ljudskih ćelija sadrže 46 hromozoma - 23 para. Ponekad se tokom procesa mejoze – posebne podjele koja dovodi do stvaranja polnih ćelija – jedan od parova ne odvoji, rezultat je jaje ili spermatozoid sa ne 23, već 24 hromozoma, a kada se sretne sa ćelijom suprotnog pola, rezultat je zigota ne sa 46, već sa 47 hromozoma. Zašto se ovo dešava? Još nema odgovora. Ali to definitivno nije zato što ljudi piju, puše, uzimaju drogu ili su u području radioaktivne kontaminacije - takva se anomalija javlja kod otprilike jednog od 700 embrija (djece kojoj je dozvoljeno rođenje je nešto manje - jedno na 1000) . Jedini dosad uočen obrazac je da je kod žena starijih od 35 godina vjerovatnoća nešto veća, ali niko ne garantuje da se to neće dogoditi mlađoj majci.
Dodatni hromozom uzrokuje niz promjena u strukturi i funkcioniranju tijela. Neki od njih su vidljivi golim okom: ravno lice, ravan potiljak, zakrivljeno nepce i smanjen tonus mišića, zbog čega usta mogu biti blago otvorena, skraćena lobanja, dodatni nabor kože na dlanu, kratak nos. Jedan od najuočljivijih znakova je kožni nabor na unutrašnjem uglu oka, koji pomalo podsjeća na oblik očiju predstavnika mongoloidne rase. Zbog ovog simptoma, engleski doktor J.L. Down, koji je opisao ovaj sindrom 1862. godine, nazvao ga je “mongolizam”. Ovaj izraz - kao i "mongolski idiotizam" - koristio se sve do 1972. godine, kada je, nakon dugogodišnje borbe, konačno priznato da se patologija ne može poistovjećivati s rasnim karakteristikama, a moderno ime– Daunov sindrom.
Ova hromozomska abnormalnost nije ograničena na spoljni znaci– uz to često idu srčane mane, strabizam, leukemija, hormonski poremećaji, pa su redovni pregledi kod relevantnih specijalista obavezni. Imuni sistem je dosta slab, pa se osoba može razboljeti zarazne bolestičešće i teže. Nekada davno, iz ovih razloga, ljudi sa Downovim sindromom nisu dugo živjeli – ali im moderna medicina omogućava da žive do najmanje 50 godina. Za razliku od samog Downovog sindroma, sve je to u potpunosti izlječivo. Ponekad je Downov sindrom praćen oštećenjem sluha - u ovom slučaju je neophodna pomoć audiologa.
Ono što roditelje najviše plaši je zaostajanje u razvoju. Takva djeca počinju da se drže za glavu tek sa tri mjeseca, sjede do godinu dana, a hodaju ne ranije od dvije godine. Takvi ljudi zaostaju mentalni razvoj, i u govoru (ovo drugo se objašnjava ne samo zakašnjelim mentalnim razvojem, već i posebnom strukturom usne duplje, i smanjen tonus mišića - pa su časovi sa logopedom obavezni).
U vezi mentalna retardacija ljudi sa Downovim sindromom, onda je to jako preuveličano. Teži stepen se uočava samo kod nekoliko, a u većini slučajeva govorimo o umerenom ili blagom stepenu pada inteligencije. Naravno, iu ovom slučaju teški oblik uz potpunu nesposobnost prilagođavanja na samostalan život među ljudima može se "organizirati" - za to je potrebno novorođenče odvojiti od roditelja i smjestiti ga u posebnu zatvorenu ustanovu... što i rade već dugi niz godina , čime se podržava mit o apsolutnoj nepoučljivosti djece s Downovim sindromom i njihovoj nesposobnosti da se socijaliziraju.
U međuvremenu, ako takvo dijete ostane kod roditelja, ako se prema njemu postupa prema posebne tehnike, onda njegov razvoj može ići relativno uspješno. Naravno, neće završiti fakultet (iako su takvi primjeri poznati), ali je moguće razviti vještine samoposluživanja i života u društvu, kao što su takvi ljudi sasvim sposobni savladati neke profesije.
Osobe sa Daunovim sindromom često se nazivaju „sunčanom decom“, pripisujući im povećan osmeh i stalno prisustvo dobro raspoloženje. To nije tako - naravno, promjene raspoloženja su im svojstvene baš kao i svim ljudima, ali nekima karakteristične karakteristike Imaju karakter: poslušni su, strpljivi. Ono što im apsolutno nije svojstveno je agresivnost.
Kakav je položaj takvih ljudi u društvu?
A. Hitler je uključio ljude koji pate od “mongolizma” u svoj program eugenike T-4, poznat i kao “Akcija – smrt sažaljenja”. Mnogi moderni doktori su u potpunosti solidarni sa Firerom u njegovoj borbi za čistoću ljudska rasa: čim se pregledom trudnice otkrije Downov sindrom ili se takva dijagnoza postavi već rođenom djetetu, odmah počinje masovni psihološki napad na roditelje - „Aborniraj / napiši odbij, još si mlad, ti si rodiće drugo dete – zdravo, zašto ti invaliditet” itd. str. Često se u "obradu" uključuju "dobri" rođaci i prijatelji (žena može biti zastrašena i činjenicom da će je muž sigurno ostaviti s takvim djetetom). Još se ne predlaže ubijanje djece koja su već rođena - ali već postoje "naprednjaci" koji guraju ideju o tzv. “postnatalni abortus”... Ne mogu svi roditelji ovo podnijeti psihološki pritisak– mnogi odlaze na abortus ili napuštaju djecu. Kao rezultat toga, djeca završavaju u domovima za nezbrinutu djecu u kojima se ne razvijaju na odgovarajući način, podržavajući mit o potpunoj nepoučljivosti i društvenoj neprilagodljivosti osoba s Downovim sindromom, što plaši novopečene roditelje... takav začarani krug!
Ljudi koji su posjetili zapadne zemlje primjećuju da se i djeca i odrasli s Downovim sindromom mogu naći u trgovinama, na ulicama i bilo gdje, a kod nas izgleda da ih nema – ne zato što se na Zapadu takvi ljudi češće rađaju , već zato što nisu izolovani od tamošnjeg društva. Nije svako zapadno iskustvo vrijedno imitacije, ali to je ono što se može i treba usvojiti. Štoviše, djeca s blagom mentalnom retardacijom, uz pravilan razvoj, prilično su sposobna pohađati masovne vrtiće i studirati u redovnim školama.
Da li je danas u Rusiji moguće uvesti inkluzivno obrazovanje za djecu sa Downovim sindromom? Možda i ne – a poenta ovdje nije samo u tome da svi nastavnici ne znaju kako raditi s njima. Dovedite takvo dijete u normalu vrtić- ne samo da će vršnjaci početi da ga terorišu, već će i njegovi roditelji preplaviti glavu, a onda će biti ispunjen ljutitim apelima: "Zašto OVO uči sa našom decom!" Međutim, ovo nije jedina manifestacija neadekvatnog odnosa prema osobama s invaliditetom općenito, a posebno prema osobama s Downovim sindromom. Kako roditelje takve djece muči nezdravo interesovanje koje pokazuju gotovo svi poznanici (čak i slučajni) - iz nekog razloga svi su izuzetno zainteresirani da saznaju "šta je uzrok", "može li se izliječiti", "jesi li znate za ovo prije rođenja, i što je najvažnije - "vjerovatno vam je bilo teško saznati za ovo?" Neki takođe počinju da izražavaju saučešće... zaista, susret sa invaliditetom - bilo da je to Downov sindrom ili nešto drugo - je divan "test" takta, pristojnosti i jednostavno humanosti.
Ljudi često koriste izraz "Daunova bolest", često govoreći da je ova bolest neizlečiva. Drugi smatraju da postoji Downov sindrom, a postoji i Downova bolest i od toga ovisi stanje djeteta i šanse za oporavak. Ali vrijedi napomenuti da su takve izjave netačne i apsurdne. Zapravo, Downov sindrom nije bolest. Termin "sindrom" označava određeni skup karakteristika ili simptoma. Takve karakteristike je prvi opisao 1866. godine John Langdon Dun, zbog čega sindrom ima takvo ime. I tek nakon mnogo godina naučnici su shvatili uzrok sindroma - to je dodatni hromozom genetski kod osoba. Obično tijelo sadrži 46 hromozoma. Djeca sa ovim sindromom imaju njih 47 - 21. par sadrži još jedan dodatni. Stoga dijagnozu postavlja ljekar na osnovu analize krvi.
koji su razlozi?
Još uvijek nema pouzdanih činjenica o razlozima pojave drugog kromosoma. Takva se djeca rađaju u jednakom broju iu dobru razvijene zemlje, iu siromašnima, u porodicama naučnika iu porodicama nezaposlenih. Zapravo, niko nije kriv za rođenje djeteta sa Downovim sindromom. Kao i krivica što je osoba rođena takva – još više. Takvo dijete je isto kao drugo, samo ima jedan hromozom više, jedan „mali“ hromozom. Međutim, zbog tako male razlike, ljudi obično postavljaju velike granice između djece s Downovim sindromom i normalne djece.
Osobine djece Sunca
Nažalost, ovaj dodatni hromozom uzrokuje niz fiziološke karakteristike, zbog čega se dijete s Downovim sindromom razvija sporije od svojih vršnjaka. Ranije se vjerovalo da su djeca s dijagnozom Downovog sindroma previše mentalno retardirana i da se ne mogu podučavati. Međutim moderna nauka nakon niza studija tvrdi da su sva djeca različita i da Downov sindrom ima različite stepene težine. Većina djece može lako naučiti govoriti, pisati, čitati, hodati i raditi mnoge stvari koje rade obična djeca. Razvoj takve djece olakšava atmosfera ljubaznosti i ljubavi u domu, te odgovarajući posebni programi.
Djeca Sunca i društva
Roditelji i svi rođaci treba da se prema djeci sa Downovim sindromom odnose s ljubavlju i strpljenjem, da rade sa djetetom kroz program rane intervencije, da im pruže odgovarajuću medicinsku njegu, a onda se može nadati pozitivnim poboljšanjima. Društvo bi trebalo iskusiti toleranciju prema takvim ljudima, međutim, djeca Sunca se često susreću ili s podsmijehom, ravnodušnošću ili sažaljenjem (sažaljevaju samo slabe, bolje je pomoći ili ne smetati takvom djetetu!). Stoga, ako je vaše dijete normalno, usadite mu kvalitetu tolerancije od djetinjstva prema onim ljudima koji se od nas razlikuju samo po jednom hromozomu.
Kada željena trudnoća konačno nastupi, to je pravo slavlje. Nakon što čekaju dva reda na testu, budući roditelji se osjećaju nadahnuto i srećno, ali s vremenom osjećaju i određene strahove. Posebno, jedan od njih su osjećaji o
Mnogi budući roditelji često postavljaju pitanje zašto se djeca sa Downovim sindromom mogu roditi? I postoje li načini za prevenciju ove patologije?
Hajde da shvatimo ko su ova „sunčana“ deca.
Kongenitalni sindrom
Prije svega, potrebno je razumjeti da bilo koji urođeni sindrom, uključujući Downov sindrom, nije bolest, pa je stoga njegovo liječenje nemoguće. Pod sindromom se podrazumijeva ukupan broj niza simptoma koji su uzrokovani različitim patološkim promjenama u tijelu. Veliki broj kongenitalnih sindroma je nasljedan, ali se Downov sindrom izdvaja sa ove liste, kao izuzetak. Ime je dobio zahvaljujući doktoru koji ga je prvi opisao 1866. (John Langdon Down). Koliko hromozoma ima Down? Više o tome u nastavku.
Šta je to izazvalo?
Ovaj sindrom je uzrokovan utrostručenjem dvadeset prvog hromozoma. Osoba inače ima dvadeset i tri para hromozoma, ali u nekim slučajevima dolazi do kvara i umjesto dvadeset prvog para pojavljuju se tri hromozoma. Upravo je taj isti, odnosno četrdeset sedmi, uzrok ove patologije. Ovu činjenicu je tek 1959. godine ustanovio naučnik Jerome Lejeune.
Osobe sa Downovim sindromom nazivaju se "djecom sunca". Mnoge ljude zanima ko su. Genetska abnormalnost posedovanja viška hromozoma ih izdvaja od drugih. Takvoj djeci se ne bez razloga pripisuje izraz „sunčano“, jer ih karakterizira posebna vedrina, vrlo su privržena i istovremeno poslušna. Ali istovremeno, u određenoj mjeri, doživljavaju zastoj u razvoju u mentalnom i fizički. Njihov IQ nivo se kreće od dvadeset do sedamdeset četiri, dok većina zdrave odrasle osobe kreću se od devedeset do sto deset. Zašto se rađaju zdravi roditelji?
Uzroci rađanja djece sa Downovim sindromom
U svijetu na svakih sedamsto do osamsto djece dolazi jedno dijete sa Daunovim sindromom. Bebe sa ovom dijagnozom često bivaju napuštene u porodilištima, broj takvih „odbijača“ je osamdeset pet procenata. Vrijedi napomenuti da u nekim zemljama nije uobičajeno napuštati mentalno retardiranu djecu, uključujući i djecu s Downovim sindromom. Tako u Skandinaviji takve statistike u principu nema, a u Evropi i SAD odbijaju samo pet posto. Zanimljivo je da u ovim zemljama općenito postoji praksa usvajanja “sunčane” djece. Na primjer, u Americi dvije stotine pedeset porodica čeka u redu za primanje beba sa Daunovim sindromom.
Već smo utvrdili da “sunčana” djeca (objasnili smo ko su) imaju dodatni hromozom. Međutim, kada nastaje? Ova se anomalija javlja uglavnom u jajetu kada se nalazi u jajniku. Zbog nekih faktora, njeni hromozomi se ne razilaze, a kada se ovo jaje naknadno spoji sa spermatozoidom, formira se "neispravan" zigot, a zatim se iz njega razvijaju embrion i fetus.
To se može dogoditi i zbog genetskih razloga, ako sve jajne ćelije/sperma ili određeni broj njih sadrže dodatni hromozom od rođenja.
Ako govorimo o zdravi ljudi, onda se, na primjer, u Velikoj Britaniji jednim od faktora koji utječu na genetsku grešku smatra starenje jajne stanice, koje se javlja zajedno sa godinama žene. Zbog toga se razvijaju posebne metode za promicanje pomlađivanja jajnih stanica.
Karakteristike “sunčane” djece
Sa tačke gledišta izgled, djeca sa Downovim sindromom imaju simptome kao što su:
- kose oči;
- širok i ravan jezik;
- široke usne;
- zaobljeni oblik glave;
- usko čelo;
- ušna resica spojena;
- malo skraćeni mali prst;
- šira i kraća stopala i šake u odnosu na običnu djecu.
Koliko godina žive osobe sa Downovim sindromom? Očekivano trajanje života direktno zavisi od težine sindroma i društvenih uslova. Ako osoba nema srčanu manu ili tešku bolest gastrointestinalnog trakta, poremećaja imuniteta, moći će da živi do 65 godina.
Nevjerovatan karakter
"Sunčana" deca imaju neverovatan i jedinstven karakter. Od samog rano doba Odlikuju ih aktivnost, nemir, nestašluk i izuzetna ljubav. Uvijek su jako veseli, teško im je usmjeriti pažnju na određene stvari. Međutim, nema pritužbi na njihov san ili apetit. Roditelji se mogu žaliti na nešto drugo: prilično je teško izaći na kraj s takvim djetetom na zabavi ili na ulici zbog njegove aktivnosti i stalnog zahtjeva za pažnjom prema sebi; veoma je bučan i nemiran. Teško je bilo šta objasniti bebi sa trizomijom 21. Uobičajene metode vaspitanja su neefikasne za takvu decu, ne možete ih grditi, jer će uslediti obrnuta reakcija: ili se povuku u sebe, ili im ponašanje postaje još gore.
Mogu to podnijeti
Međutim, možete se nositi sa bilo kojom situacijom. Kod takvog djeteta najvažnije je moći izabrati pristup njemu. Neodoljiva energija i nestašluk moraju se potrošiti i iskoristiti na pravi način. Za to je potrebno što više igrati igre na otvorenom, češće biti napolju kako bi dijete moglo više trčati. Nema potrebe da ga previše kontrolišete, zabranjujete mnoge stvari ili zamerate sitnicama. Jednog dana, energija malog djeteta će se malo smanjiti, počet će više slušati roditelje i početi se igrati edukativnih, mirnih igrica.
Ako se učine potrebni napori, tada "sunčana" djeca mogu čak ići u jednostavan vrtić i školu, prethodno pripremljenu u posebno dizajniranom popravna škola. Neki čak i dobiju stručno obrazovanje. Možda je najvažnije pružiti im dovoljnu količinu topline, ljubavi, privrženosti i brige u djetinjstvu. Veoma su ljubazni i jako su vezani za svoje roditelje. Bez toga oni neće moći opstati u bukvalnom smislu te riječi. Koliko hromozoma ima Down opisano je gore.
Ko može imati “sunčanu” djecu?
Naučnici još uvijek ne mogu pronaći razloge koji izazivaju neuspjeh u genetici i uzrokuju razvoj Downovog sindroma. Vjeruje se da se to događa zbog apsolutne slučajnosti. Dijete s takvim sindromom može se roditi bez obzira na način života njegovih roditelja, iako su mnogi ljudi često uvjereni da je takva patologija rezultat neprihvatljivog ponašanja majke tokom trudnoće. U stvarnosti je sve drugačije.
Vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom ne smanjuje se čak ni u porodici čiji se članovi pridržavaju isključivo principa zdrav imidžživot. Zato je jedini odgovor na pitanje zašto se takva djeca rađaju kod normalnih roditelja sljedeći: dogodio se slučajan genetski neuspjeh. Ni majka ni otac nisu krivi za pojavu ove patologije. Sada znamo zašto se djeca s Downovim sindromom nazivaju sunčanom.
Vjerovatnoća
Vrijedi napomenuti da se djeca s Downovim sindromom još uvijek rijetko rađaju od zdravih roditelja. Međutim, postoje grupe ljudi koje su pod većim rizikom od drugih.
Najverovatnije će se pojaviti „sunčano“ dete:
- oni roditelji čija starost prelazi četrdeset pet godina za oca i trideset pet za majku;
- ako postoji jedan od roditelja djece sa Downovim sindromom;
- brak između bliskih srodnika. Dijagnoza Downovog sindroma u trudnoći sada se provodi stalno.
Najveći interes je činjenica da u zdravom braku potpuno zdravi roditelji mogu imati „sunčano“ dete zbog uticaja njihovih godina. Sa čime je ovo povezano? Činjenica je da prije dvadeset i pete godine žena može roditi dijete sa ovim odstupanjem sa vjerovatnoćom od 1:1400. Prije tridesete godine ovo se može dogoditi jednoj ženi od hiljadu. U trideset petoj dolazi do naglog povećanja ovog rizika na 1:350, nakon četrdeset dvije godine - 1:60, i, konačno, nakon četrdeset devet godina - na 1:12.
Sudeći prema statistici, osamdeset posto djece sa ovom patologijom rađaju majke koje nisu navršile trideset godina. Međutim, to se objašnjava činjenicom da više žena rađa prije tridesete nego poslije.
Povećanje starosti porodilja
Trenutno postoji tendencija povećanja starosti porodilja. Ali moramo imati na umu da čak i ako žena izgleda sjajno sa svojih trideset pet godina i aktivno se bavi svojom karijerom, njena biološka dob će i dalje raditi protiv nje. Danas je retko ko ko izgleda njegovih godina, jer ženska polovina Stanovništvo je naučilo da se veoma dobro brine o sebi. Jasno je da je upravo ovo vrijeme najpogodnije za vođenje uzbudljivog, aktivnog, bogat život, putovati, graditi karijeru, imati vezu, ljubav. Međutim, genetski materijal, kao i ženske reproduktivne ćelije, stalno stari nakon što žena navrši dvadeset i petu godinu. Osim toga, priroda predviđa da se vremenom smanjuje sposobnost žene da zatrudni i rodi.
Vrijedi napomenuti da je rizik od rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju visok ne samo kod ove kategorije majki, već i kod vrlo mladih majki koje još nisu napunile šesnaest godina.
Na razvoj Daunovog sindroma ne utiče pol deteta, a ova patologija se podjednako može javiti i kod devojčica i kod dečaka. Međutim, moderna nauka može predvidjeti rođenje djeteta s takvim sindromom u maternici, kada postoji izbor: ostaviti ga ili se riješiti trudnoće, a roditelji mogu sami donijeti odluku.
Otkrili smo ko su ova „sunčana“ deca.
Celebrities
Postoji mišljenje da osobe s Downovim sindromom ne mogu studirati, raditi, niti postići uspjeh u životu. Ali ovo mišljenje je pogrešno. Među „decom sunca“ ima mnogo talentovanih glumaca, umetnika, sportista i učitelja. Neke poznate ličnosti sa Downovim sindromom prikazane su u nastavku.
Svjetski poznati španski glumac i učitelj. Pascal Duquenne je pozorišni i filmski glumac. Slike američkog umjetnika s Downovim sindromom Raymonda Hua oduševljavaju poznavaoce. Maša Langovaja je ruska atletičarka koja je postala svetska prvakinja u plivanju.
Rođenje posebnog djeteta uvijek postaje pravi test za roditelje, i to je sasvim prirodno. Svaka majka želi da ima zdravu bebu, ali ne možemo uvek uticati na svoj život. Roditelji djece sa Daunovim sindromom, kao i djeca sa drugim bolestima, uvijek postavljaju pitanje: „Zašto nam je ovo potrebno?“ Na ovo pitanje nikada neće biti odgovoreno, jer ono u principu ne može postojati. Nije poznato zašto beba razvije dodatni hromozom. Desilo se i niko nije kriv za to. Ali zapravo, test za roditelje nije samo rođenje sunčanog djeteta, već odnos društva prema posebnoj djeci. Usput, znate li zašto se Downyats zovu solarna djeca? Zato što su otvoreni za ljude i uvek se smeju. Dajući takvim bebama dodatni hromozom, priroda im je dala i srce stvoreno za ljubav. Možda da bi naučili ljubavi i druge ljude...
Rođenje djeteta sa Downovim sindromom
Svi roditelji djece s Downovim sindromom doživljavaju pravi šok, čak i ako su na osnovu rezultata skrininga već unaprijed znali za veliku vjerovatnoću da će imati posebno dijete. Ne plašite se da tražite psihološka pomoć profesionalcima ili zajednicama roditelja sunčane djece. Ne skrivajte se od problema – neće nestati, ali što se prije upoznate sa izgledima za život i adaptaciju vašeg djeteta, te svojim pravima na pomoć od države, osjećat ćete se sigurnije.
Možda će vam trebati dosta vremena da se prilagodite. Ovo je takođe prirodno - na kraju krajeva, vaš život se dramatično promenio. Najvažnije je da možete shvatiti da ni vi ni vaša beba niste krivi što ima takvu dijagnozu.
Sasvim je moguće da ćete se naći pod psihičkim pritiskom od strane voljenih koji ne znaju ništa o karakteristikama puhove djece, ali koji strastveno žele da vam pričaju o strašnim izgledima za njihov život i razvoj. Ne podležite spoljnom pritisku: niko osim roditelja nije odgovoran za sudbinu bebe.
Šta ako porodica već ima djecu? Morate im sve reći što je prije moguće, na jeziku koji razumiju i razumiju. Objasnite da njihov tek rođeni brat ili sestra nisu kao oni, i u tome nema ništa loše. Djeca se mnogo bolje prilagođavaju slična situacija: njihova svijest još nije zaslijepljena stereotipima da je mentalno retardirana osoba druga kasta. Ali pošto su njihovi roditelji depresivni, deca će sigurno patiti, ne shvatajući šta se dogodilo. Stoga rođenje djeteta sa Downovim sindromom ni pod kojim okolnostima ne bi trebalo postati tragedija za drugu djecu u porodici. Iznenadit ćete se koliko će mališani biti spremni da vam pomognu da brinete o vašem djetetu s posebnim potrebama.
Razvoj djece sa Downovim sindromom
Šta roditelji posebnog djeteta trebaju očekivati? Prije svega, morate provesti potpuni pregled zdravlja bebe, jer u nekim slučajevima Downov sindrom korelira s određenim somatskim bolestima - urođenom srčanom bolešću, oštećenjem sluha i vida, problemima sa štitnom žlijezdom. Ovo je važno jer morate znati šta tačno uzrokuje zastoj u razvoju: na primjer, oštećenje sluha ili vida može otežati obavljanje razvojnih aktivnosti.
Glavna karakteristika solarnih beba je njihova sigurnost emocionalnu sferu, kao i dobre sposobnosti imitacije, a upravo te kvalitete roditelji i nastavnici treba da koriste što je više moguće kako bi osigurali razvoj djece sa Daunovim sindromom.
Takva djeca razmišljaju sporo i pažnja im je raspršena. Međutim, mehanička memorija će biti razvijenija. Još jedan karakteristična karakteristika sunčana djeca - njihova muzikalnost. Stoga, kao rani razvoj preporučuje se tzv. muzikoterapija – razvoj opšte motorike pod muzička pratnja. Nikada ne isključujte svoju bebu iz učešća u igricama sa drugom decom – ona će kopirati njihovo ponašanje i ponavljati reči, a to je veoma važno.
Karakteristika Down djece je da počinju sjediti, puzati i hodati kasnije od obične djece, a također zaostaju u razvoju fine motoričke sposobnosti. Zato je izuzetno važno započeti razvojne aktivnosti i raditi posebne vježbe u prvoj godini života. To će pomoći u smanjenju kašnjenja u razvoju.
Da bi razvili govor takve djece, roditelji treba da nauče da komentarišu svoje postupke i to da rade jednostavnim jezikom: “Ja perem suđe”, “Jedem hljeb.” Dijete će zapamtiti radnje i ponoviti njihova imena. Knjige koje čitate svojoj bebi trebaju sadržavati svijetle ilustracije - to će pomoći da se koncentriše djetetova pažnja.
Edukacija za djecu sa Downovim sindromom
Ovo pitanje zabrinjava sve roditelje bez izuzetka. Šta čeka sunčano dijete u budućnosti? Hoće li moći naučiti i kako se to uopće događa? Prije svega, morate imati na umu da vaše dijete ima sva prava da ide u vrtić i srednju školu. Upravo je integracija u takvo okruženje najperspektivniji pristup podučavanju djece sa Downovim sindromom.
Djeca se uče u redovnoj nastavi po posebnim programima. Moguće je studiranje u popravnoj školi. Veoma važna tačka Postoje i dodatne razvojne aktivnosti - muzički, fizičko vaspitanje, modeling, pa čak i pozorišni klubovi.
Nakon škole, mladi s Downovim sindromom mogu dobiti osnovno stručno obrazovanje i raditi. usput, neverovatna karakteristika Loša strana djece je što su dobra u radu na računaru. Ovo se takođe može koristiti tokom treninga. 5 od 5 (7 glasova)
Učitavanje...
