Minun genotyyppini ja henkilökohtaiset ansiot. Genetiikan tutkimusaiheita

Ehdotettu koulutustutkimusprojekti "Genetiikka ja ihminen" voidaan toteuttaa tutkimalla aihetta "Ihmisgenetiikka" osiossa " Yleinen biologia", ja valinnainen kurssi"Ihmisen genetiikka". Kasvatustutkimusprojektin rakenteessa on kolme vaihetta: valmisteleva, pää- ja loppuvaihe. Päällä valmisteluvaihe pohditaan tutkimuksen aihetta ja hankkeen toteutusmahdollisuuksia, muotoillaan tehtäviä, esitetään hypoteeseja ja tapoja niiden ratkaisemiseksi. Päälava sisältää täytäntöönpanon tutkimustoimintaa projektille, johon sisältyy: työskentely lisäkirjallisuuden ja materiaalien kanssa joukkotiedotusvälineet, suorittaa käytännön ja laboratoriotyötä opettajan laatimissa tehtävissä, tutkia karttoja, taulukoita, videoita, tehdä retkiä aiheista. Tehdyn työn jälkeen jokainen ryhmä tekee yhteenvedon ja virallistaa saadut tulokset, laatii ryhmäesityksen luokalle tietyn suunnitelman mukaisesti (raportoi ongelman syyt, mahdollisia seurauksia ja tapoja estää niitä). Päällä viimeinen taso Ryhmien raportit kuullaan projektipuolustusten, konferenssejen muodossa, analysoidaan, keskustellaan ja arvioidaan työn tuloksia.

Ladata:

Esikatselu:

Kunnan budjettikoulu Lyseum nro 3

Tutkimusprojekti"Genetiikka ja ihminen"

Projekti on tarkoitettu 14-16-vuotiaille opiskelijoille.

Biologian opettaja korkein luokka, mestari

koulutus

356 530 Svetlograd

Pl.Vystavochnaya w/n

Puh. 8 (865 47) 4 -37-23

Svetlograd, 2014

PROJEKTITOIMINNAN KÄYTTÄMINEN

BIOLOGIATUNNILLA.

"Genetiikka ja ihminen."

Tutkimusprojekti.

Erilaisten joukossa innovatiivisia teknologioita projektipohjainen oppiminen sillä on useita etuja, nimittäin: sen avulla opiskelija voi itsenäisesti (opettajan neuvoa-antavalla tuella) hankkia tietoa työskentelemällä lukuisten tietolähteiden, instrumenttien ja laboratoriolaitteiden kanssa ja samalla yritysviestintä kehittää kommunikointitaitoja vertaisten kanssa. Biologian tunnille optimaalinen työskentelymuoto projektissa on ryhmätyö ja toteutus yksittäisiä projekteja On suositeltavaa suorittaa se kouluajan ulkopuolella.

Kasvatustutkimusprojektin rakenteessa on kolme päävaihetta: valmisteleva, pää- ja loppuvaihe. Päällävalmisteluvaihepohditaan tutkimuksen aihetta ja hankkeen toteutusmahdollisuuksia, muotoillaan tehtäviä, esitetään hypoteeseja ja tapoja niiden ratkaisemiseksi. Päälava sisältää hankkeen tutkimustoiminnan toteuttamisen, joka sisältää: työskentelyn lisäkirjallisuuden ja mediamateriaalien kanssa, käytännön ja laboratoriotyön suorittaminen opettajan laatimissa tehtävissä, karttojen, taulukoiden, videomateriaalien tutkiminen, retkien tekeminen aiheista. Tehdyn työn jälkeen jokainen ryhmä tekee yhteenvedon ja virallistaa saadut tulokset, laatii ryhmäesityksen luokalle tietyn suunnitelman mukaisesti (raportoi ongelman syyt, mahdolliset seuraukset ja keinot niiden ehkäisemiseksi). Päälläviimeinen tasoRyhmien raportit kuullaan projektipuolustusten, konferenssien muodossa, analysoidaan, keskustellaan ja arvioidaan työn tuloksia.

Ehdotettu koulutustutkimusprojekti "Genetiikka ja ihminen" voidaan toteuttaa opiskellessa "Yleinen biologia" -osiossa aihetta "Ihmisgenetiikka" sekä valinnaista kurssia "Ihmisgenetiikka".

Passi projektityö.

1. Tutkimusprojekti "Genetiikka ja ihminen".
2. Projektipäällikkö: Pisarenko N.M.
3. Tutkimusprojekti "Genetiikka ja ihminen" toteutetaan osana biologian oppitunteja tutkittaessa aihetta "Genetiikan perusteet. Ihmisen genetiikka" "Yleinen biologia" -osiossa.
4. Projektin aihetta lähellä olevat tieteenalat: historia, matematiikka, lääketiede, kuvataide.
5. Projektiryhmien kokoonpano.
6. Tutkimusprojekti on tarkoitettu 14-16-vuotiaille opiskelijoille.
7. Projekti on suunniteltu 5 oppitunnille, toteutettavien projektien tyypit ovat: tutkimus, käytännönläheinen, seikkailupeli.
8. Projektin tilaaja: Lyseon hallinto.
9. Projektin tavoitteena: ihmisen geneettistä luonnetta koskevan tietojärjestelmän muodostaminen koululaisten keskuudessa, tieteidenvälisten yhteyksien toteuttaminen, toimintoperusteisen lähestymistavan toteuttaminen ihmisen genetiikan tutkimuksessa.
10. Projektin tavoitteet:

Oppilaiden esittely perusasiat lääketieteellinen genetiikka ja sen rooli terveydenhuollossa, ideoiden kehittäminen ihmisen biososiaalisesta luonteesta;

Itsekasvatustaitojen muodostuminen, kyky työskennellä opetus- ja populaaritieteellisen kirjallisuuden kanssa;

Aineiston yhteenvetotaidon, pääasiallisen korostamisen ja tiedon systematisoinnin kyvyn parantaminen;

Puheen kehittäminen ja opiskelijoiden kommunikaatiokulttuurin parantaminen.

1. Projektin ongelmat:

Miksi genetiikan perusmenetelmä ei sovellu ihmisiin?

Mitä menetelmiä on kehitetty ihmisen perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden tutkimiseksi?

Mitä ovat perinnölliset sairaudet?

Miten perinnölliset sairaudet määritetään ja mitkä syyt voivat aiheuttaa niitä?

Mitkä ovat keinot ehkäistä ihmisen perinnöllisiä sairauksia?

1. Laitteet: elektronimikrokuva "Human Karyotype", taulukko "Ominaisuuksien vastaavuus yksi- ja kaksitsygoottisissa kaksosissa", taulukot "Pedigree" kuninkaallinen perhe", "A.S.:n sukupuu Pushkin”, ”Ihmiselämän puun rakentamisessa omaksuttu symboliikka”, D. Velazquezin maalausten jäljennökset ”Jester Sebastian Moreaun muotokuva”, Raphael ”Sixtus Madonna”, J.-S. Bach.
2. Annotaatio. Projektissa työskentely antaa opiskelijalle mahdollisuuden itsenäisesti (opettajan neuvoa-antavan tuen avulla) hankkia tietoa työskentelemällä lukuisten tietolähteiden kanssa ja samalla kehittää kommunikaatiotaitoja liikeviestinnässä vertaisten kanssa. Hankkeen aihe ”Human Genetics” on ajankohtainen, koska sillä on kasvatuksellinen merkitys ja se on käytännöllinen. Opiskelijoiden projektissa työskentelyn aikana hankkimat tiedot perinnöllisistä ihmisen sairauksista ja niiden ehkäisymenetelmistä ovat heille hyödyllisiä tulevaisuudessa; omien sukutaulujen kokoaminen, perheen historian tutkiminen mahdollistaa paitsi jäljittää monien sairauksien periytymismalleja, mutta sillä on myös suuri moraalinen merkitys.
3. Ehdotetut projektituotteet: raportit, tiivistelmät, taulukot, julisteet, sarja kuvitussarjaa, valokuvia telineen suunnitteluun aiheesta "Ihmisgenetiikka".
4. Projektin työvaiheet.

Projektin työvaiheet.

"Kaksosmenetelmä".

1. Kuinka voimme määrittää genotyypin ja ympäristön roolin ominaisuuksien muodostumisessa ihmisissä?
2. Mikä on kaksoismenetelmä?
3. Miten kaksitsygoottiset (veljelliset) kaksoset eroavat monotsygoottisista (identtisistä) kaksosista?
4. Mikä on konkordanssi? Miten tätä indikaattoria käytetään ihmisen genetiikassa?

• yhteensopivuus
• ristiriita
• kaksitsygoottiset (veljelliset) kaksoset
• yksitsygoottiset (identtiset) kaksoset

1. Kaksitsygoottiset (veljelliset) ja monotsygoottiset (identtiset) kaksoset.
2. Kaksoismenetelmä.
3. Kaksoset lyseossamme.

Etsi kaksoismenetelmää käsitteleviä mediaartikkeleita, analysoi niitä, kopioi ne osastolle.

pöytä "Ominaisuuksien vastaavuus monotsygoottisissa ja kaksitsygoottisissa kaksosissa", kuva. "Identtisten ja ei-identtisten kaksosten kehitys", kuva lyseumissa tunnistetuista kaksosista.

Kotitehtävät.

1. Tunnista kaksosoppilaat lyseumissamme.
2. Selvitä, kuuluvatko ne yksi- ja kaksitsygoottisiin kaksosiin.
3. Määritä kaksosten osuus kokonaismäärä Lyseon opiskelijat.

Ohjeet projektin suorittamiseen aihetta käsittelevälle ryhmälle:"Sukututkimusmenetelmä".

Kysymyksiä kirjallisuuden parissa työskentelemisestä.

1. Mikä on sukututkimusmenetelmä? Millaisen tutkimuksen se mahdollistaa?
2. Mitä perinnöllisiä sairauksia on tutkittu tällä menetelmällä?
3. Mikä on sukulaisavioliiton vaara?

Aiheen peruskäsitteet ja termit:

• autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tyyppi
• autosomaalinen - resessiivinen perinnöllinen tyyppi
• sukupuoleen liittyviä piirteitä
• hemofilia
• Värisokeus
• symphalangy
• polydaktyly
• "Habsburgin huuli"

Konferenssissa esitettävien raporttien aiheet.

1. Sukututkimusmenetelmä.
2. Sukututkimus ja perinnölliset ihmisten sairaudet.
3. Kuuluisten perheiden sukutaulut.

Työtehtävät Internetissä.

Etsi median artikkeleita sukututkimuksesta, analysoi niitä, kopioi ne osastolle.

Konferenssin esittelymateriaalia:

juliste "Genealogical symbols", sukupuu Englannin kuningatar Victoria, Nikolai II:n kuninkaallinen perhe, A.S. Pushkin, kuva

"Žukovien sukupuu", valokuvamuotokuvat Habsburgien dynastiasta (XIV - XIX vuosisatoja), jäljennös Rafaelin maalauksesta "Siktuksen Madonna".

Kotitehtävät.

1. TO laboratoriotyöt"Minun esi-isäni" tee juliste

"Sukuhistoriallinen symboliikka".

1. Valmistele viesti aiheesta: "Säännöt sukutaulujen laatimiseen."
2. Valmistella esittelymateriaalia tässä aiheessa.
3. Materiaalin analysointi, suunnittelu, valmistelu konferenssiin.

Ohjeet projektin suorittamiseen aihetta käsittelevälle ryhmälle:"Sytogeneettinen menetelmä".

Kysymyksiä kirjallisuuden parissa työskentelemisestä.

1. Mikä on sytogeneettisen menetelmän ydin?
2. Mitä ihmisen genetiikan ongelmia voidaan ratkaista sytogeneettisellä menetelmällä?
3. Miksi ihmisen kromosomien rakenne on tiedettävä?
4. Mikä määrittää perinnölliset ihmisen sairaudet, mitkä syyt voivat aiheuttaa niitä?

Aiheen peruskäsitteet ja termit:

• kromosomit
• metakeskiset, submetakeskiset, akrosentriset kromosomit
• ihmisen karyotyyppi
• aneuploidia
• amniocenteesimenetelmä
• Downin oireyhtymä
• Turnerin syndrooma
• Klinefelterin oireyhtymä

Konferenssissa esitettävien raporttien aiheet.

1. Ihmisen kromosomisarja.
2. Sytogeneettinen menetelmä ihmisen genetiikan tutkimiseen.
3. Kromosomitaudit.
4. Ihmisen geenikartat.
5. Kansainvälinen ihmisgenomiohjelma, alkuperä ja näkymät.

Työtehtävät Internetissä.

Etsi mediasta artikkeleita molekyyligenetiikasta, geeniterapiasta, ihmisen genomista, kromosomisairauksista, valokuvia, piirustuksia aiheesta, analysoi, kopioi ne osastolle.

Konferenssin esittelymateriaalia:

elektronimikroskooppikuva "Human Karyotype", kuva. "Downin oireyhtymän potilaan karyotyyppi", "Ihmisen kromosomien geneettinen kartta", valokuvia kromosomisairauksista kärsivistä ihmisistä.

Kotitehtävät.

1. Materiaalin analysointi, suunnittelu, valmistelu konferenssiin.

Ohjeet projektin suorittamiseen aihetta käsittelevälle ryhmälle:"Biokemiallinen menetelmä".

Kysymyksiä kirjallisuuden parissa työskentelemisestä.

1. Mikä on biokemiallisen menetelmän ydin?
2. Mitä ihmisen genetiikan ongelmia voidaan ratkaista biokemiallisella menetelmällä?
3. Mitä ihmisen perinnöllisiä sairauksia aineenvaihduntahäiriöt aiheuttavat?

Aiheen peruskäsitteet ja termit:

• fenyyliketonuria
• sirppisoluanemia
• diabetes
• dementia

Konferenssissa esitettävien raporttien aiheet.

1. Biokemiallinen menetelmä ihmisen aineenvaihduntahäiriöiden tutkimuksessa.
2. Aineenvaihduntahäiriöihin liittyvät perinnölliset sairaudet.

Työtehtävät Internetissä.

Etsi tiedotusvälineistä artikkeleita, jotka on omistettu biokemiallisille menetelmille ihmisen genetiikan, perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien tutkimiseksi, valokuvia, piirustuksia aiheesta, analysoida niitä, kopioida ne osastolle.

Konferenssin esittelymateriaalia:

esseen aiheesta.

Kotitehtävät.

Materiaalin analysointi, suunnittelu, valmistelu konferenssiin.

Ohjeet projektin suorittamiseen aihetta käsittelevälle ryhmälle:"Immunogeneettinen menetelmä. Väestömenetelmä ».

Kysymyksiä kirjallisuuden parissa työskentelemisestä.

1. Mikä on immunogeneettinen menetelmä?
2. Mitkä ovat veriryhmien periytymismallit ihmisillä?
3. Mikä on Rh-tekijä ja miten se periytyy?
4. Mikä on populaatiomenetelmän ydin?
5. Mitä malleja ihmispopulaatioille on perustettu populaatiomenetelmällä?
6. Miksi sirppisoluanemiageenin esiintyvyys ei vähene ihmispopulaatiossa?

Aiheen peruskäsitteet ja termit:

• Rh-tekijä
• Rhesus - konflikti
• sirppisoluanemia
• albinismi

Konferenssissa esitettävien raporttien aiheet.

1. Immunogeneettinen menetelmä ja veriryhmien genetiikka.
2. Populaatiomenetelmä ja ihmispopulaation geneettinen rakenne.
3. Hardy–Weinbergin laki populaation geneettisestä vakaudesta.
4. Ihmisten perinnöllisten sairauksien ehkäisy.

Työtehtävät Internetissä.

Etsi tiedotusvälineistä artikkeleita, jotka on omistettu ihmisen genetiikan tutkimuksen immunogeneettisille ja populaatiomenetelmille, sekä aiheeseen liittyviä taulukoita, valokuvia, piirroksia, analysoida niitä, kopioida ne osastolle.

Konferenssin esittelymateriaalia:

pöytä "Joidenkin epänormaalien geenien taajuudet", "Veriryhmien jakautuminen tietyissä ihmispopulaatioissa", kuva "Rh-tekijä", "lapsivesitutkimuksen kaavio".

Kotitehtävät.

1. Valmistele raportti aiheesta: "Ihmisen perinnöllisten sairauksien ehkäisy."
2. Materiaalin analysointi, suunnittelu, valmistelu konferenssiin.

Laboratoriotöitä aiheesta:

"Minun sukutauluni" (kokoelma sukutauluista ja niiden analyysi).

Kohde: perehtyä sukututkimusmenetelmään perinnöllisten tietojen tutkimiseksi laatimalla sukukaavio.

Laitteet: juliste "Sukukuvat", sukutaulut, lyijykynät, viivat.

Edistyminen.

1. Valitse geneettinen materiaali perheen sukuluettelon laatimista varten.
2. Kerää tietoa aiheesta kolme sukupolvea. Isovanhempien sukupolvi molemmin puolin, vanhempien sukupolvi ja heidän veljensä ja sisarensa, serkut ja sisarukset jne.

Tietojen tulee sisältää sukunimi, etunimi, sukunimi, ikä, sukupuoli, työn ja elämän ominaisuudet, tutkittavan ominaisuuden ominaisuudet.

1. Kerää tietoa minkä tahansa normaalin tai patologisen oireen ilmenemispiirteistä perheenjäsenillä (silmien väri, hiukset, iho, pituus, ystävyyssuhteet, diabetes, likinäköisyys, kohonnut verenpaine, kolekystiitti, tuberkuloosi, mahahaava).
2. Tee kerätyn geneettisen materiaalin avulla sukukaavio ihmisgenetiikassa hyväksyttyjä sääntöjä noudattaen symboleja.
3. Aseta ominaisuuden kantaja (proband) kaavion keskelle ja merkitse se sukupuolesta riippuen kaksoisneliöllä tai ympyrällä.
4. Järjestä hänen veljensä ja sisarensa yhdeksi riviksi, syntymäjärjestyksessä, vasemmalta oikealle (konventionaalisesti) ja yhdistä heidät veljien ja sisarusten (sisarusten) päälle piirretyllä graafisella säteellä.
5. Ilmoita yllä olevat vanhemmat yhdistämällä heidät toisiinsa avioliitolla.
6. Yhdistä kaikki saman sukupolven henkilöt vaaka- ja pystysuoralla viivalla ja tunnista heidät arabialaiset numerot, ja kaikki eri sukupolvien henkilöt, jotka merkitään roomalaisilla numeroilla.
7. Suorita geneettinen analyysi tutkittavan ominaisuuden ominaisuuksista. Arvioi sen toistumista yksittäisissä perheenjäsenissä useiden sukupolvien aikana, sen periytymisen luonnetta (dominoiva, resessiivinen, autosomaalinen, sukupuoleen liittyvä).

Oppitunti - peli "Pelataan geneettikkoja."

Oppitunti pidetään lomakkeella roolipeli, jossa opiskelijat kutsutaan toimimaan lääketieteellisen geneettisen konsultaation työntekijöinä. Tämä oppitunti- yhdistetty. Jokaiselle opiskelijaryhmälle annetaan erillinen tehtävä, jonka jälkeen tulos esitellään yleiskeskusteluksi ja arvioidaan.

Tavoite: ominaisuuksien periytymisen perusmallien yleistäminen, taitojen lujittaminen geneettisten ongelmien ratkaisemisessa koskien epätäydellisen dominanssin, veriryhmien, Rh-tekijän, sukupuoleen liittyvien ominaisuuksien periytymistä ihmisillä.

Tehtävä 1. Järkyttävätkö prinssi Unon häät?

Ainoa kruununprinssi Uno aikoo mennä naimisiin kauniin prinsessa Beatricen kanssa. Unon vanhemmat tietävät, että Beatricen perheessä oli hemofiliatapauksia (veren hyytymiskyvyttömyys) - synnynnäinen sairaus, joka yleensä ilmenee vain miehillä ja johtaa kuolemaan nuorena. Täti Beatrice Eugenialla on kaksi tervettä, vahvaa poikaa. Beatricen setä Hugo viettää päivänsä metsästäen ja voi hyvin. Beatricen toinen setä, Henry, kuoli poikana verenhukkaan, jonka aiheutti vaaraton mutta syvä naarmu. Voisiko tauti tarttua Beatricen kautta hänen sulhasensa kuninkaalliseen perheeseen?

Huomautus. Hemofiliageeni on resessiivinen ja liitetty X-kromosomiin.

(Hemofiliageeni oli yhdessä Beatricen isoäidin X-kromosomeista. Beatricen äiti olisi voinut saada sen 50 %:n todennäköisyydellä, Beatrice itse 50 %:n todennäköisyydellä.

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

Beatricen äiti

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

F 1 Х Н Х Н , Х Н У , Х Н Х h , Х h У

Beatrice).

Tehtävä 2. Kuka saa perinnön?

Koko maailma järkyttyi surullisista uutisista. Lento-onnettomuuden seurauksena yksi planeetan rikkaimmista ihmisistä, amerikkalainen liikemies, monen miljardin dollarin omistaja lääkeyhtiö Sam Roff. Sam Roffin miljardin dollarin omaisuuden välitön perillinen on hänen poikansa Alex. Sam Roffen vaimo Patricia kuoli kauan sitten. Kuitenkin kuukausi Samin kuoleman jälkeen yhtäkkiä ilmestyi toinen "perillinen", joka julisti olevansa monta vuotta sitten kadonneen Samin ja Patricia Roffen pojaksi. Suhteen luomiseksi Roff-perheeseen äskettäin lyödylle pojalle tarjottiin testejä veriryhmän määrittämiseksi. Analyysi paljasti, että perinnön hakijalla oli veriryhmä IV. Tiedetään, että Sam Roffilla oli veriryhmä III ja hänen vaimollaan veriryhmä II. Onko nouseva "perillinen" huijari?

Huomautus. Veriryhmä on perinnöllinen ominaisuus, joka riippuu yhdestä geenistä. Tällä geenillä ei ole kahta, vaan kolme alleelia (A, B, O). Henkilöillä, joilla on genotyyppi – OO, on veriryhmä I, genotyypit AA ja AO – II, genotyypit BB ja VO – Ш ja genotyyppi AB – ryhmä IV.

(Veriryhmän perusteella vastasyntynyttä poikaa voidaan pitää kilpailijana perinnöstä.

R ♂ VO × ♀ JSC

G B, O A, O

F AB, VO, JSC, OO

IV III II I

P ♂ BB × ♀ AA

G B, B A, A

F AB, AB, AB, AB

IV IV IV IV).

Tehtävä 3. Neuvoja ja rakkautta?

Nuori pariskunta, Anton ja Julia, jotka suunnittelevat naimisiinmenoa, kääntyivät lääkärin ja geneettisen konsultaation puoleen. Mutta he ovat huolissaan tulevien lastensa terveydestä. He selittivät ahdistuksensa sillä, että Julian vanhemmat eivät ole täysin terveitä: hänen äitinsä kärsii yösokeudesta ja hänen isänsä kärsii värisokeudesta. Anton ja Yulia haluaisivat tietää, mikä on heidän todennäköisyytensä saada terveitä lapsia.

Huomautus. Hemeralopatia - yösokeus - periytyy hallitsevana autosomaalisena ominaisuutena. Värisokeus (akromopatia) periytyy X-kromosomiin liittyvänä resessiivisenä ominaisuutena.

(Todennäköisyys saada lapsi värisokeudesta on 25 %.

K - yösokeus

k - normi

D - normaali

d – värisokeus

Р ♀ kkХ D X d × ♂ kkХ D У

GkXD, kXdkXD, kУ

F 1 kkX D X D , kkXDУ , kkX D X d , kkX d У ).

Tehtävä 4. Kuka on Paulin vaimo?

Nuori lahjakas näyttelijä, nouseva Hollywood-tähti Paul Parker oli menossa naimisiin. Sinisilmäinen, vaaleatukkainen, kihara, pitkä, komea Paul, kuten kaikki hänen perheensä miehet, oli erittäin suosittu naisten keskuudessa. Hänellä ei ollut pulaa morsiamista. Mutta Paul ei voi valita toista kahdesta tytöstä. Monica ja Margaret ovat molemmat hyviä ulkonäöltään ja luonteeltaan, ja he rakastavat häntä mielettömästi. Ja Paavalin vanhemmat asettivat hänelle seuraavan ehdon: että hänen tulevien lastenlastensa on oltava Paavalin kaltaisia. Kuka minun pitäisi valita? Et voi tulla ilman lääkärin - geneetikko - kuulemista.

Huomautus. Saksalainen Monika – sinisilmäinen, suorat vaaleat hiukset, pieni. Hänen vanhempansa ovat molemmat ruskeasilmäisiä ja heillä on suorat tummat hiukset. Isä on pitkä ja äiti lyhyt.

Englantilainen Margaret – ruskeasilmäinen, tummatukkainen, kihara, pitkä. Hänen isänsä on aivan kuten Paul: sinisilmäinen, vaaleatukkainen, kihara, pitkä, äiti on ruskeasilmäinen, tumma suorat hiukset, pitkä.

(Paavalin pitäisi mennä naimisiin Monican kanssa.

A – ruskeat silmät

A - siniset silmät

B – tummat hiukset

b – vaaleat hiukset

C – kiharat hiukset

c – suorat hiukset

D – lyhytkasvuinen

d – pitkä

Sukupuolen genotyyppi: aabbCCdd

Monican genotyyppi: aabbccDd

P ♀ aabbccDd × ♂ aabbCCdd

G abcD, abcd abCd

F 1 aabbCcDd aabbCcdd

Margaretin genotyyppi: AaBbCcdd

P ♀ AaBbCcdd × ♂aabbCCdd

G ABCd, Abcd, aBCd, abcd abCd

F 1 AaBbCCdd, AabbCcdd, aaBbCCdd, aabbCcdd) .

Tehtävä 5. Onko toivoa?

Nuori nainen tuli lääketieteelliseen ja geneettiseen konsultaatioon aviopari Igor ja Elena. He selittivät vierailunsa tarkoituksen sanomalla, että he olivat huolissaan tulevien lastensa terveydestä. Tosiasia on, että molemmat puolisot kärsivät lievästä talassemiasta. Lisäksi Elenan Rh-tekijä on negatiivinen, kun taas Igorin on positiivinen.

Voiko heillä olla terve Rh-negatiivinen lapsi, jos Igorin äiti oli Rh-negatiivinen?

Huomautus. Talassemia (Cooleyn anemia) johtuu punasolujen hemoglobiinirakenteen häiriöstä. Perinnöllisyys on autosomaalista epätäydellisen dominanssin kanssa. Homotsygootit kuolevat varhainen ikä, heterotsygooteissa talassemiaa esiintyy lievässä muodossa. Rh+ (Rh - positiivinen) hallitsee Rh - negatiivisuutta Rh- .

(Todennäköisyys saada terve Rh-negatiivinen lapsi on 1/8

AA – talassemia (kuolema)

Aa - kevyt muoto talassemia

Aa - normi

Rh+ - hallitseva ominaisuus

rh- - resessiivinen ominaisuus

P ♀ Aarh - rh - × ♂ AaRh + rh -

G Arh - , arh - ARh + , Arh - , aRh + , arh -

F 1 AARh + rh - , AArh - rh - , AaRh + rh - , Aarh - rh - ,

AaRh + rh - , Aarh - rh - , aaRh + rh - , aarh - rh - .

"Genetiikka ja lääketiede".

Oppitunti - konferenssi.

I. JOHDANTOOSA.

Minun täytyy selvittää se itse

Ja selvittääksesi sen itse, sinun on mietittävä yhdessä.

BORIS VASILIEV.

Perinnöllisyys ja vaihtelevuus ovat elävien organismien yleisiä ominaisuuksia. Genetiikan peruslailla on universaali merkitys, ja ne ovat täysin sovellettavissa ihmisiin. Ihmisellä geenitutkimuksen kohteena on kuitenkin omat erityispiirteensä. Huomioikaa joitakin niistä.

1. Mahdottomuus valita yksilöitä ja suorittaa suunnattua risteytystä.
2. Vähän jälkeläisiä.
3. Myöhäinen murrosikä ja harvinainen (25–30 vuotta) sukupolvenvaihdos.
4. Mahdottomuus tarjota identtisiä ja hallittuja olosuhteita jälkeläisten kehitykselle.
5. Ihmisen fenotyyppiin vaikuttavat vakavasti paitsi biologiset myös sosiaaliset ympäristöolosuhteet.

Johtopäätös muotoillaan: Ihmisen perinnöllisyyden tutkiminen edellyttää erityisten tutkimusmenetelmien käyttöä.

II. PÄÄOSA.

On suositeltavaa muistaa seuraavien termien merkitys:genetiikka, perinnöllisyys, kromosomit, geeni, genotyyppi, fenotyyppi, karyotyyppi, mutaatiot, autosomit, sukupuolikromosomit, heterogameettinen sukupuoli, homogameettinen sukupuoli, autosomaalinen dominantti perinnöllisyys, autosomaalinen resessiivinen perintö, sukupuolisidonnainen perintö.

Ihmisgenetiikka käyttää omia menetelmiään, jotka heijastavat tämän tieteen erityispiirteitä - genealoginen, kaksois-, sytogeneettinen, biokemiallinen, populaatio, immunogeneettinen.

Oppilaat pitävät esitelmiä aiheesta, jota ryhmä on työstänyt. Raporttien mukana on esittely kaavioita, taulukoita, piirroksia ja valokuvia aiheesta.

Oppitunnin edetessä oppilaat täyttävät taulukon vihkoonsa.

MENETELMÄT IHMISTEN PERINNÄYTÖJEN TUTKIMUKSESTA.

III. JOHTOPÄÄTÖKSET JA YLEISTUKSET.

Maailman väkiluku on yli 6 miljardia ihmistä, mutta on mahdotonta löytää kahta täysin identtistä ihmistä. Koska kromosomien lukumäärä ihmisellä on 46. ts. 23 paria, mahdollisten yhdistelmien lukumäärä on 2 23 . Mutta todellisuudessa yhdistelmien määrä on paljon suurempi.

Perinnöllisyyden lait pätevät myös ihmisiin.

Ihminen ei ole vain biologinen, vaan myös sosiaalinen olento. Thomas Morgan, yhdysvaltalainen geneetikko, palkittu Nobel palkinto, kirjoitti aiheesta näin:"Ihmisillä, ts. kaksi periytymisprosessia: toinen aineellisesta jatkuvuudesta (sukupuolisoluista) ja toinen sukupolven kokemuksen siirtämisestä seuraavalle sukupolvelle esimerkin, puheen, kirjoittamisen kautta. Ihmisen kyky kommunikoida kaltaistensa kanssa ja kasvattaa jälkeläisiä on luultavasti päätekijä koskien sosiaalinen evoluutio henkilö."

IV. KOTITEHTÄVÄT.

Opiskelijoita pyydetään vastaamaan kirjallisesti seuraaviin kysymyksiin:

1. Mitä koulutusprojektisi parissa työskentely antoi sinulle?
2. Mikä ei toiminut sinulle ja miksi?
3. Mitä haluaisit muuttaa seuraavaa projektia varten?

Arviointipaperi.

Kirjallisuus.

1. Barashnev Yu.I. "Perinnöllisyys ja terveys", M., Znanie, 1976
2. Bochkov N.I. "Geenit ja kohtalot", M., Young Guard, 1990
3. Govallo V.I. "Miksi emme ole samanlaisia: esseitä biologisesta yksilöllisyydestä", M., Znanie, 1963
4. Davidenkova E.F. "Clinical Genetics", M., Medicine, 1990
5. Dubinin N.P. "Human Genetics", M., Koulutus
6. Medvedeva A.A. "Minun sukutauluni" // Biologia, liite "Syyskuun ensimmäinen" nro 32/2001
7. Nikitin Yu.P. "Kliininen ja genealoginen menetelmä lääketieteessä", M., Nauka 1993
8. Obukhovskaya A.S. "Todellakin koulutusprojekti"// Biologia koulussa nro 8/2004
9. Rachkova R.B., Yartseva S.V. "Johdatus ihmisen genetiikkaan eli mitä en vielä tiedä, mutta minun pitäisi tietää" // Biologia, liite "Syyskuun ensimmäinen" nro 11/2001
10. Smelova V.G. "Sukututkimus menetelmänä ihmisen perinnöllisyyden tutkimiseen" // Biologia, liite "Syyskuun ensimmäinen" nro 3/1998

Suorittaaksesi tutkimustyötä sivulla voit valita asiaankuuluvan genetiikkaprojektien aiheita lukion 9, 10 ja 11 luokkien opiskelijoille. Nämä tutkimusprojektit tulee toteuttaa biologian opettajan - hankkeen vetäjän - ohjauksessa.

Aiheet alla tutkimustyö geneettisesti myös sopiva Itsenäinen opiskelu genetiikan luokkien 9, 10 ja 11 opiskelijat ja valmistautuminen tämän aineen valinnaisille tunneille.

Genetiikan tutkimusprojektityöskentelyyn ehdotetut aiheet nostavat esille sellaisia ​​kysymyksiä kuin genetiikan tieteen historia ja teoria, kehityksen geneettiset ominaisuudet, kansan geenirahasto, perinnölliset sairaudet, ihmisen evoluutio jne.

myös sisällä genetiikkaprojektien aiheita Opiskelijan tutkimustyössä huomioidaan seuraavat käsitteet: genomi, geeni, genotyyppi, genetiikka, kloonaus, mutaatiot, genomiikka jne. Opiskelijalla tulee olla syvälliset biologian tiedot.

Hankkeen aiheet tarjoavat koululaisille mahdollisuuden pohtia sellaisia ​​käsitteitä kuin vaeltava genomi, nanoteknologia, keinoelimet sekä tutkia ikääntymisen luonnetta. On tärkeää lähestyä genetiikan alan projektityön aiheen valintaa erittäin huolellisesti, opettajan neuvoja tarvitaan.

Genetiikkaprojektin aiheet

Tutkimusaiheita genetiikan opiskelijoille:

Johdanto…………………………………………………………………………………………

Ihmisen genomin tutkimus………………………………………………………………

Genetiikan kehitys…………………………………………………………

Modernin genetiikan saavutukset ja ongelmat…………………………

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta………………………………

Eläinten ja ihmisten kloonauksen ongelma …………………………

Genetiikka ja syövän ongelma …………………………………………………

Geneettinen seuranta………………………………………………………………………

Johtopäätös ……………………………………………………………………

Kirjallisuus…………………………………………………………………………………

Johdanto

Genetiikka on yksi modernin luonnontieteen tärkeimmistä, kiehtovimmista ja samalla monimutkaisimmista tieteenaloista. Genetiikan paikka biologisten tieteiden joukossa ja erityinen kiinnostus sitä kohtaan määräytyy sen perusteella, että se tutkii organismien perusominaisuuksia eli perinnöllisyyttä ja vaihtelevuutta.

Lukuisten molekyyligenetiikan kokeiden tuloksena, jotka ovat loistavia suunnittelussa ja erinomaisessa toteutuksessa, moderni biologia on rikastunut kahdella perustavanlaatuisella löydöllä, jotka ovat jo heijastuneet laajalti ihmisen genetiikassa ja jotka on osittain suoritettu ihmissoluilla. Tämä osoittaa erottamattoman yhteyden ihmisen genetiikan menestysten ja nykyaikaisen biologian, joka on yhä enemmän yhteydessä genetiikkaan, menestysten välillä.

Ensimmäinen on kyky työskennellä eristettyjen geenien kanssa. Se saatiin eristämällä geeni puhdas muoto ja sen synteesi. Tämän löydön merkitystä on vaikea yliarvioida. On tärkeää korostaa, että geenisynteesiin käytetään erilaisia ​​menetelmiä, ts. on jo valinnanvaraa, kun kyse on niin monimutkaisesta mekanismista kuin henkilö.

Toinen saavutus on todiste vieraan tiedon sisällyttämisestä genomiin sekä sen toimivuudesta korkeampien eläinten ja ihmisten soluissa. Tämän löydön materiaalit kerättiin erilaisista kokeellisista lähestymistavoista. Ensinnäkin alalla on lukuisia tutkimuksia

virogeneettinen teoria pahanlaatuisten kasvainten ilmaantumisesta, mukaan lukien DNA-synteesin havaitseminen RNA-matriisissa. Lisäksi geenitekniikan idean inspiroima kokeet profaagitransduktiolla vahvistivat yksinkertaisten organismien geenien toiminnan mahdollisuuden soluissa

nisäkkäät, mukaan lukien ihmisen solut.

Liioittelematta voimme sanoa, että molekyyligenetiikan ohella ihmisgenetiikka on genetiikan edistyksellisimpiä aloja yleisesti. Hänen tutkimuksensa vaihtelee biokemiallisesta väestöpohjaiseen

mukaan lukien solu- ja organismitasot.

1900-luvusta on tullut vuosisata suurimmat löydöt kaikilla luonnontieteen aloilla vuosisata tieteellistä ja teknologista vallankumousta, joka muutti sekä Maan ulkonäköä että sen asukkaiden ulkonäköä. Ehkä yksi tärkeimmistä tiedonhaaroista, jotka määräävät maailmamme muodon seuraavalla vuosisadalla, on genetiikka. Tähän suhteellisen nuoreen tieteenalaan on aina liittynyt monia kiistoja ja ristiriitoja, mutta genetiikan ja geenitekniikan viimeisimmät saavutukset, joita voidaan hyvin pitää itsenäisenä tieteenalana,

Ihmisen genomin tutkimuksen ja kloonauksen kaltaiset alueet, vaikka ne avasivatkin laajat mahdollisuudet biotekniikan kehitykselle ja eri sairauksien hoidolle, mahdollistivat ihmisen perimmäisen olemuksen muuttamisen, mikä synnytti

näin ollen on olemassa monia eettisiä, jopa pikemminkin filosofisia kysymyksiä. Onko ihmisellä oikeus muuttaa luonnon luomaa? Onko hänellä oikeus korjata virheensä, ja jos on, missä on raja, jota ei voida ylittää? Muuttuuko tieteellinen tieto katastrofiksi kaikelle?

ihmiskunta, miten se tapahtui, kun atomin energia löydettiin tuhoten Hiroshiman, Nagasakin ja Tshernobylin? Jokainen vastaa näihin kysymyksiin eri tavalla, joten yritän työssäni puhua paitsi genetiikkaan liittyvistä tieteellisen etiikan ongelmista, myös mahdollisuuksien mukaan

heijastavat erilaisia ​​näkemyksiä näistä ongelmista.

Esityksen kuvaus yksittäisillä dioilla:

1 dia

Dian kuvaus:

2 liukumäki

Dian kuvaus:

Geenivuorovaikutus Vuorovaikutus alleeliset geenit Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus Täydellinen dominanssi Epätäydellinen dominanssi Polymerismi Komplementaarisuus Kodominanssi Yhteistyö Epistaasi Geenien pleiotrooppinen toiminta Geenien tappava vaikutus Geenien modifioiva vaikutus

3 liukumäki

Dian kuvaus:

Täydellisessä dominanssissa hallitseva alleeli tukahduttaa täysin resessiivisen alleelin vaikutuksen. Fenotyypin jakautuminen F2:ssa 3:1 Alleelisten geenien vuorovaikutus Täydellinen dominanssi

4 liukumäki

Dian kuvaus:

Pienten poskihampaiden puuttuminen ihmisistä periytyy hallitsevana autosomaalisena ominaisuutena. Selvitä vanhempien ja jälkeläisten genotyypit ja fenotyypit, jos toisella puolisoista on pienet poskihampaat ja toinen on heterotsygoottinen tälle geenille. Mikä on todennäköisyys saada lapsia, joilla on tämä ominaisuus? Alleelisten geenien vuorovaikutus Täydellinen dominanssiongelma

5 liukumäki

Dian kuvaus:

Molemmat alleelit - hallitsevat ja resessiiviset - osoittavat vaikutuksensa, ts. hallitseva alleeli ei täysin tukahduta resessiivisen alleelin vaikutusta (välivaikutus) F2:n fenotyypin mukainen erottelu 1:2:1 Alleelisten geenien vuorovaikutus Epätäydellinen dominanssi

6 liukumäki

Dian kuvaus:

Alleelisten geenien vuorovaikutus Epätäydellinen dominanssi Tehtävä Määritä kaikki genotyypit

7 liukumäki

Dian kuvaus:

Kodominanssi on molempien alleelien yhteinen osallistuminen ominaisuuden määrittämiseen heterotsygoottisessa yksilössä. Kodominanssilla (heterotsygoottinen organismi sisältää kaksi erilaista dominanttia alleelia, esimerkiksi A1 ja A2 tai JA ja JB), jokaisella hallitsevalla alleelella on oma vaikutus, eli osallistuu ominaisuuden ilmentymiseen. Fenotyypin jakautuminen F2:ssa 1:2:1 Alleelisten geenien vuorovaikutus Kodominanssi

8 liukumäki

Dian kuvaus:

Alleelisten geenien vuorovaikutus Kodominanssitehtävä Määrittele mahdolliset jälkeläisryhmät, jos vanhemmilla on 2 ja 3 ryhmää. P G F1 JA J0 JB J0 2 ryhmä 3 ryhmä x JA J0 2 ryhmä JA JB 4 ryhmä JB J0 3 ryhmä J0 J0 1 ryhmä Esimerkki kodominanssista on ihmisen veriryhmä IV ABO-järjestelmässä: genotyyppi – JA, JB, fenotyyppi – AB , t.e. ihmisillä, joilla on veriryhmä IV, sekä antigeeni A (JA-geeniohjelman mukaan) että antigeeni B (JB-geeniohjelman mukaan) syntetisoituvat punasoluissa.

Dia 9

Dian kuvaus:

Komplementaarisuus Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus Ilmiö, jossa ominaisuus kehittyy vain kahden hallitsevan ei-alleelisen geenin keskinäisen toiminnan kautta, joista kumpikaan ei yksinään aiheuta piirteen 1 geenin kehittymistä, vaikuttaa toiseen, mutta ei ole täysin hallitseva Segregaatio fenotyypin mukaan 9:7

10 diaa

Dian kuvaus:

Täydentävyys Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus Herneen kukkien violetin värin määrää kahden geenin A ja B hallitsevan alleelin samanaikainen läsnäolo genotyypissä, jotka sijaitsevat eri kromosomeissa. Yksin ne eivät pysty tuottamaan punaisen pigmentin (antosyaniinin) synteesiä.Jos ainakin toista näistä kahdesta geenistä edustavat vain resessiiviset alleelit, kukat ovat valkoisia. Ongelma Ristittämällä kaksi puhdasta makeiden herneiden riviä valkoisten kukkien kanssa saadaan hybridejä, joissa on violetit kukat. Millaisia ​​jälkeläisiä nämä hybridit tuottavat itsepölyttäessään?

11 diaa

Dian kuvaus:

Täydentävyys Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus Herneen kukkien violetin värin määrää kahden geenin A ja B hallitsevan alleelin samanaikainen läsnäolo genotyypissä, jotka sijaitsevat eri kromosomeissa. Yksin ne eivät pysty tuottamaan punaisen pigmentin (antosyaniinin) synteesiä.Jos ainakin toista näistä kahdesta geenistä edustavat vain resessiiviset alleelit, kukat ovat valkoisia. Ongelma AV Av aV av AV Av aV aav AAVB AAVv AaAVV AaVv AAVv AAvv AaVv Aavv AAVV AAVv aaBB aaVv AaVv AAvv aaVv aavv Violetit kukat - 9 valkoista kukkaa - 7

12 diaa

Dian kuvaus:

Yhden alleeliparin geenien ilmentymisen tukahduttaminen toisen alleeliparin geeneillä. Geenejä, jotka vaimentavat muiden ei-alleelisten geenien toimintaa, kutsutaan suppressoreiksi. Epistaasi Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus Värin periytyminen kurpitsan hedelmissä: A - valkoinen, a - raidallinen B - keltainen, c - vihreä P: F1: AABB - valkoinen, aabb - vihreä AaBb - valkoinen

Dia 13

Dian kuvaus:

Epistasis Dominant Resessiivinen Segregaatio fenotyypin mukaan F2:ssa 13:3 Segregaatio fenotyypin mukaan F2:ssa 9:3:4 Kanojen höyhenen värin periytyminen huonehiirten turkin värin periytyminen

Dia 14

Dian kuvaus:

15 diaa

Dian kuvaus:

Ilmiö, jossa useat ei-alleeliset hallitsevat geenit ovat vastuussa samanlaisista vaikutuksista saman piirteen kehittymiseen. Mitä enemmän tällaisia ​​geenejä on, sitä selvempi ominaisuus (ihonväri, lehmien maidontuotto) on Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus Polymeria Ihmisen ihonvärin määräävät A1- ja A2-geenit. Se riippuu hallitsevien geenien määrästä: A1A1A2A2 – erittäin tumma iho A1A1A2a2 A1A1a2a2 A1a1a2a2 a1a1a2a2 – kirkas iho

16 diaa

Dian kuvaus:

Jos mustalla naisella (A1A1A2A2) ja valkoisella miehellä (a1 a1 a2 a2) on lapsia, niin missä suhteessa voimme odottaa lasten syntymää - täysiä mustia, mulatteja ja valkoisia? Geeninimitys: A1, A2 geenit määrittävät pigmentin a1, a2 geenit määrittävät pigmentin puuttumisen Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus Polymerismiongelma

Dia 17

Dian kuvaus:

Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus Yhteistyö Ilmiö, jossa kahden hallitsevan ei-alleelisen geenin yhteisvaikutuksesta, joilla kullakin on oma fenotyyppinen ilmenemismuotonsa, muodostuu uusi piirre Segregaatio fenotyypin mukaan 15:1

18 dia

Dian kuvaus:

Geenien pleiotrooppinen vaikutus Pleiotropialla tarkoitetaan yhden geenin vaikutusta useiden ominaisuuksien ilmenemiseen Esimerkiksi tupakan C-geeni vaikuttaa: Lehtien varren pituuteen Lehtien teräväkärkisiin verhien teräviin hampaisiin Pitkänomaiseen hedelmän muoto jne. (yhteensä 6 merkkiä)

Dia 19

Dian kuvaus:

Geenien tappava vaikutus Resessiivinen tappavia geenejä voi aiheuttaa organismin kuoleman jo ennen kuin sen kehitys on täysin päättynyt Esimerkiksi genotyypeillä aa muodostuu seuraavia merkkejä: Klorofyllin puute maissikasvien lehdissä Sisäisten tarttumien muodostuminen keuhkoihin ihmisellä

20 diaa

Dian kuvaus:

Geenien modifioiva vaikutus Näiden geenien vuorovaikutus määrää muiden geenien toiminnan vahvistumisen tai heikkenemisen, esimerkiksi koirien pilkullisen turkin asteen.

Dian kuvaus:

Oletetaan, että tila osti kaksi härkää, joiden maidon rasvapitoisuuden geeniä ei tarkkaan tiedetä. Mitä sinun tulee tehdä hybridisaatiomenetelmällä päättääksesi, mikä härkä on tehokkaampi käyttää isänä? Tehtävä 1 Yksi kanaroduista erottuu lyhennetyistä jaloista (sellaiset kanat eivät repeä kasvimaa). Tämä merkki on hallitseva. Niitä samanaikaisesti hallitseva geeni saa nokan lyhenemään. Samaan aikaan monikielisillä kanoilla on niin pieni nokka, että ne eivät pysty murtautumaan munankuoren läpi ja kuolevat kuoriutumatta munasta. Vain lyhytjalkaisia ​​kanoja kasvattavan tilan hautomossa tuotettiin 3 000 kanaa. Kuinka moni heistä on lyhytjalkaisia? Harmaiden ja valkoisten homotsygoottisten kaniinien risteyttämisestä syntyi vain harmaita kaneja. Toisessa sukupolvessa ilmestyi mustia kaneja. Analysoi risteytyksen tulokset ja selitä mustien kanien ilmaantumisen syy. Minkä yksilön kanssa heterotsygoottinen sika tulisi risteyttää, jotta resessiivinen varhaiskypsymisgeeni siirretään homotsygoottiseen tilaan jälkeläisissä? Tehtävä 2 Tehtävä 3 Tehtävä 4

Dia 23

Dian kuvaus:

Edinburghin yliopiston laboratoriohiirten joukossa ilmestyi mutaation seurauksena yksilöitä, joilla oli aaltoilevat hiukset. Hiiriä, joilla oli sama fenotyyppi ja myös mutaatioiden seurauksena, ilmestyi myöhemmin Harvardin yliopiston laboratorioon. Tutkimukset ovat osoittaneet, että molemmissa laboratorioissa mutanttiominaisuus periytyy poikkeuksetta resessiivisenä. Mutta kun Edinburghin mutantit risteytettiin Harvardin mutanttien kanssa, kaikki jälkeläiset osoittautuivat yllättäen täysin normaaleiksi, ts. Jostain syystä mutanttigeenit eivät ilmenneet. Ehdota uskottava hypoteesi tämän selittämiseksi hämmästyttävä tosiasia. Mitä lisäkokeita on suoritettava tämän hypoteesin testaamiseksi tai selkeyttämiseksi? Tehtävä 5 Mutaatiot voivat aiheuttaa erilaisia ​​genotyyppejä, jos ne vaikuttaisivat eri geeneihin. Mutta tämä on mahdollista, jos hiiren karvan aaltoisuutta ei määrää yksi, vaan vähintään kaksi vuorovaikutuksessa olevaa geeniä. Tämä on analogista makean herneen kukkien värinmuutoksen kanssa: oletetaan, että normaaleilla hiirillä on AABB-genotyyppi ja mutanttihiirillä on eri kaupungit– genotyypit aaBB ja AABB. Sitten molempien mutanttien risteyttäminen tuottaa AaBB-genotyypin, joka on fenotyyppisesti mahdoton erottaa normaalien AABB-hiirten genotyypistä. Hypoteesin mukaisesti mutanttien ilmaantuminen tapahtui seuraavasti. Edinburghissa säteilyn (tai muun tekijän) vaikutuksesta yhdessä hiiren sukusoluista hallitseva geeni A muuttui resessiiviseksi geeniksi a. Sen ilmaantuminen jäi huomaamatta, kunnes se levisi risteytysten seurauksena populaatioon niin paljon, että jonakin päivänä se päätyi johonkin hiireen homotsygoottisessa tilassa, ja näin syntyi ensimmäinen yksilö, jolla oli aaBB-genotyyppi ja aaltoileva turkki. Jotain vastaavaa tapahtui Harvardissa, mutta siellä ei mutatoitunut geeni A, vaan geeni B, ja lopulta syntyi AABB-genotyyppi. Hypoteesin testaamiseksi kannattaa risteyttää Edinburghin ja Harvardin mutanttien hybridit (oletettu genotyyppi AaBb) keskenään odottaen 9:7-jakoa, jos geenit eivät ole linkittyneet, ts. eivät ole samassa kromosomissa. Vastaus

Olemme tehneet geneettisistä testeistä helppokäyttöisiä ja ymmärrettäviä, aivan kuten lääkärin tai kouluttajan konsultoimisesta. Tulokset auttavat asiakkaitamme parantamaan elämänlaatuaan: diagnosoimaan ja ehkäisemään sairauksia tarkasti, suunnittelemaan terveen lapsen syntymää, valitsemaan henkilökohtaisen ravitsemus- ja liikuntaohjelman sekä tutustumaan niiden alkuperään.

Yhden henkilökohtaisen genetiikan lohkon hinta on 18 900 ruplaa, jokainen seuraava on 5 900 ruplaa

Kattavan tutkimuksen (6 henkilökohtaisen genetiikan lohkoa) hinta on 32 900 ruplaa.
Kattavaan tutkimukseen - ilmainen geneetikon konsultaatio.

Kattavan tutkimuksen kustannukset (4 henkilökohtaisen genetiikan lohkoa: "Terveys ja pitkäikäisyys", "Ruokittelu ja kunto", "Lääkkeiden tehokkuus", "Lasten suunnittelu") - 28 500 ruplaa.

Terveys ja pitkäikäisyys

Raportti 149 erilaisen sairauden esiintymistodennäköisyydestä, mukaan lukien syöpä, niiden kuvaus, oireet, ehkäisytoimenpiteet, luettelo erikoislääkäreistä, toiminnalliset ja laboratoriotutkimukset.

Etninen koostumus, kartta isän ja äidin esivanhempien muuttoliikkeestä nykypäivästä 140 tuhatta vuotta sitten, mikä määrittää neandertalilaisten geenien osuuden genomissa.

Suosituksia sopivimman valinnasta urheiluosasto, tietoa psyyken ja luonteen geneettisistä ominaisuuksista, taipumuksista korkeatasoinenälykkyyttä ja soveltuvuutta musiikkiin, kieliin ja matematiikkaan.

Treeni- ja ruokavalioohjelma geneettiset ominaisuudet huomioon ottaen. Tietoa aineenvaihdunnasta, loukkaantumisalttiudesta, ruokailutottumuksista, ruoka-intoleranssista, hormonitasoista, kehon tyypistä ja vaikutuksista liikunta kehon päällä.

Tietoa mahdollisesti vaarallisten geenivarianttien esiintymisestä vanhemmilla ja todennäköisyydestä saada lapsi, jolla on perinnöllisiä sairauksia. Perinnöllisten monogeenisten sairauksien kuljetuksen määritykset

Tietoa kehosi yksilöllisestä vasteesta lääkkeisiin

Jokainen asiakas saa pääsyn henkilökohtainen tili, jossa hän voi seurata analyysiprosessia ja saada kaikki tiedot tuloksista. Vaikka genominen data on staattista, tulkintatiedot voivat muuttua, kun uutta tietoa tulee saataville. tieteellisiä löytöjä. Tutkimus ei sisällä painettua raporttia. On mahdollista tulostaa lyhyt raportti (noin 10 sivua), joka sisältää perustiedot.