Mis on geneetiline kood bioloogia määratluses. Geneetiline kood: kirjeldus, omadused, uurimislugu

Geneetiline kood on spetsiaalne krüpteering pärilikku teavet molekulide abil Selle põhjal juhivad geenid sobivalt valkude ja ensüümide sünteesi organismis, määrates seeläbi ainevahetuse. Omakorda määrab üksikute valkude struktuuri ja nende funktsioonid aminohapete – valgumolekuli struktuuriüksuste – paiknemine ja koostis.

Eelmise sajandi keskel tuvastati geenid, mis on eraldi lõigud (lühendatult DNA). Nukleotiidide lülid moodustavad iseloomuliku kaksikahela, mis on kokku pandud spiraali kujul.

Teadlased on leidnud seose geenide ja üksikute valkude keemilise struktuuri vahel, mille olemus seisneb selles, et aminohapete struktuurne järjestus valgumolekulides vastab täielikult nukleotiidide järjestusele geenis. Olles selle seose tuvastanud, otsustasid teadlased dešifreerida geneetilise koodi, s.o. kehtestada vastavusseadused nukleotiidide struktuurijärjestuse vahel DNA-s ja aminohapete vahel valkudes.

Nukleotiide on ainult nelja tüüpi:

1) A-adenüül;

2) G-guanüül;

3) T-tümidüül;

4) C-tsütidüül.

Valgud sisaldavad kahtkümmet tüüpi asendamatuid aminohappeid. Raskused tekkisid geneetilise koodi dešifreerimisel, kuna nukleotiide on palju vähem kui aminohappeid. Selle probleemi lahendamisel pakuti välja, et aminohappeid kodeerivad mitmesugused kolme nukleotiidi kombinatsioonid (nn koodon või triplett).

Lisaks oli vaja täpselt selgitada, kuidas kolmikud geeni mööda asetsevad. Seega tekkis kolm peamist teooriate rühma:

1) kolmikud järgnevad üksteisele pidevalt, s.o. moodustavad pideva koodi;

2) kolmikud on paigutatud "mõttetute" lõikude vaheldumisega, st. koodis moodustatakse nn "komad" ja "lõiked";

3) kolmikud võivad kattuda, s.t. esimese kolmiku lõpp võib moodustada järgmise alguse.

Praegu kasutatakse peamiselt koodi järjepidevuse teooriat.

Geneetiline kood ja selle omadused

1) Kood on kolmik - see koosneb kolme nukleotiidi suvalistest kombinatsioonidest, mis moodustavad koodoneid.

2) Geneetiline kood on üleliigne – selle kolmikud. Ühte aminohapet võib kodeerida mitu koodonit, kuna matemaatiliste arvutuste kohaselt on koodoneid kolm korda rohkem kui aminohappeid. Mõned koodonid täidavad teatud lõpetamisfunktsioone: mõned võivad olla "stoppsignaalid", mis programmeerivad aminohappeahela tootmise lõppu, samas kui teised võivad viidata koodi lugemise alustamisele.

3) Geneetiline kood on üheselt mõistetav – igale koodonile võib vastata ainult üks aminohape.

4) Geneetiline kood on kollineaarne, st. nukleotiidide järjestus ja aminohapete järjestus vastavad selgelt üksteisele.

5) Kood on kirjutatud pidevalt ja kompaktselt, selles pole "mõttetuid" nukleotiide. See algab teatud tripletiga, mis asendatakse ilma vaheajata järgmisega ja lõpeb terminatsioonikoodoniga.

6) Geneetiline kood on universaalne – iga organismi geenid kodeerivad täpselt samamoodi informatsiooni valkude kohta. See ei sõltu organismi organiseerituse keerukusastmest ega selle süsteemsest asendist.

kaasaegne teadus viitab sellele, et geneetiline kood tekib vahetult luumaterjalist uue organismi sünnist. Juhuslikud muutused ja evolutsioonilised protsessid teevad võimalikuks koodi mis tahes variandid, s.t. aminohappeid saab ümber paigutada suvalises järjekorras. Miks selline kood evolutsiooni käigus püsima jäi, miks on kood universaalne ja sarnase ülesehitusega? Mida rohkem teadus geneetilise koodi nähtusest teada saab, seda rohkem tekib uusi mõistatusi.

- ühtne süsteem päriliku teabe registreerimiseks molekulides nukleiinhapped nukleotiidide jadana. Geneetiline kood põhineb tähestiku kasutamisel, mis koosneb ainult neljast nukleotiidtähest, mis erinevad lämmastikualuste poolest: A, T, G, C.

Geneetilise koodi peamised omadused on järgmised:

1. Geneetiline kood on kolmik. Triplet (koodon) on kolmest nukleotiidist koosnev järjestus, mis kodeerib ühte aminohapet. Kuna valgud sisaldavad 20 aminohapet, on ilmne, et igaüks neist ei saa olla ühe nukleotiidiga kodeeritud (kuna DNA-s on ainult nelja tüüpi nukleotiide, siis sel juhul jääb kodeerimata 16 aminohapet). Samuti ei piisa kahest nukleotiidist aminohapete kodeerimiseks, kuna sel juhul saab kodeerida ainult 16 aminohapet. Tähendab, väikseim numberühte aminohapet kodeerivate nukleotiidide arv on võrdne kolmega. (Sellisel juhul on võimalike nukleotiidi kolmikute arv 4 3 = 64).

2. Koodi liiasus (degeneratsioon) tuleneb selle kolmiku olemusest ja tähendab, et ühte aminohapet saab kodeerida mitme kolmikuga (kuna aminohappeid on 20 ja kolmikut 64). Erandiks on metioniin ja trüptofaan, mida kodeerib ainult üks kolmik. Lisaks täidavad mõned kolmikud kindlaid funktsioone. Niisiis on mRNA molekulis kolm neist - UAA, UAG, UGA - lõpetavad koodonid, st stoppsignaalid, mis peatavad polüpeptiidahela sünteesi. Metioniinile vastav kolmik (AUG), mis asub DNA ahela alguses, ei kodeeri aminohapet, vaid täidab lugemist algatava (põneva) funktsiooni.

3. Samaaegselt liiasusega on koodil ühetähenduslikkuse omadus, mis tähendab, et igale koodonile vastab ainult üks konkreetne aminohape.

4. Kood on kollineaarne, st. Geeni nukleotiidide järjestus ühtib täpselt valgu aminohapete järjestusega.

5. Geneetiline kood on mittekattuv ja kompaktne ehk ei sisalda "kirjavahemärke". See tähendab, et lugemisprotsess ei võimalda veergude (triplettide) kattumise võimalust ja alates teatud koodonist toimub lugemine pidevalt kolmik-tripleti kaupa kuni peatamissignaalideni (lõpetavad koodonid). Näiteks mRNA-s loetakse järgmist lämmastiku aluste järjestust AUGGUGCUUAAAUGUG ainult selliste kolmikutena: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, mitte AUG, UGG, GGU, GUG jne või AUG, GGU, UGC , CUU vms või mõnel muul viisil (näiteks koodon AUG, kirjavahemärk G, koodon UHC, kirjavahemärk U jne).

6. Geneetiline kood on universaalne ehk kõikide organismide tuumageenid kodeerivad informatsiooni valkude kohta ühtemoodi, sõltumata organiseerituse tasemest ja süstemaatiline positsioon need organismid.

0

Geneetiline kood on viis valkude aminohappejärjestuse kodeerimiseks, kasutades DNA molekuli nukleotiidide järjestust, mis on iseloomulik kõigile elusorganismidele.

Geneetilise informatsiooni rakendamine elusrakkudes (st DNA-s kodeeritud valgu süntees) toimub kahe maatriksprotsessi abil: transkriptsioon (st mRNA süntees DNA maatriksil) ja translatsioon (polüpeptiidahela süntees mRNA maatriks).

DNA kasutab nelja nukleotiidi – adeniini (A), guaniini (G), tsütosiini (C), tümiini (T). Need "tähed" moodustavad geneetilise koodi tähestiku. RNA kasutab samu nukleotiide, välja arvatud tümiin, mis on asendatud uratsiiliga (U). DNA- ja RNA-molekulides reastuvad nukleotiidid ahelatesse ja nii saadakse "tähtede" järjestused.

DNA nukleotiidjärjestuses on tulevase valgu molekuli iga aminohappe jaoks kood "sõnad" - geneetiline kood. See koosneb teatud nukleotiidide järjestusest DNA molekulis.

Kolm järjestikust nukleotiidi kodeerivad ühe aminohappe "nime", see tähendab, et iga 20 aminohappest on krüpteeritud olulise koodiühikuga – kolme nukleotiidi kombinatsiooniga, mida nimetatakse tripletiks või koodoniks.

Praeguseks on DNA kood täielikult dešifreeritud ja me saame rääkida teatud omadustest, mis on iseloomulikud sellele ainulaadsele bioloogilisele süsteemile, mis tagab teabe tõlkimise DNA "keelest" valgu "keelde".

Geneetilise informatsiooni kandjaks on DNA, kuid kuna mRNA, ühe DNA ahela koopia, osaleb otseselt valgusünteesis, kirjutatakse geneetiline kood kõige sagedamini "RNA keeles".

Geneetilise koodi omadused

Kolm järjestikust nukleotiidi (lämmastikualust) kodeerivad ühe aminohappe "nime", see tähendab, et iga 20 aminohappest on krüpteeritud olulise koodiühikuga - kolme nukleotiidi kombinatsiooniga, mida nimetatakse kolmik või koodon.

Kolmik (koodon)- kolmest nukleotiidist (lämmastikalusest) koosnev järjestus DNA või RNA molekulis, mis määrab teatud aminohappe sattumise valgumolekuli selle sünteesi käigus.

• Ühemõttelisus (diskreetsus)

Üks kolmik ei saa kodeerida kahte erinevat aminohapet; see kodeerib ainult ühte aminohapet. Teatud koodon vastab ainult ühele aminohappele.

Iga aminohapet saab määratleda rohkem kui ühe kolmikuga. Erand - metioniin ja trüptofaan. Teisisõnu, samale aminohappele võib vastata mitu koodonit.

• mittekattuvad

Sama alus ei saa esineda korraga kahes kõrvutiasetsevas koodonis.

Mõned kolmikud ei kodeeri aminohappeid, kuid on omapärased. liiklusmärgid”, mis määravad ära üksikute geenide alguse ja lõpu (UAA, UAG, UGA), millest igaüks tähendab sünteesi seiskumist ja paikneb iga geeni lõpus, seega saame rääkida geneetilise koodi polaarsusest.

Loomadel ja taimedes, seentes, bakterites ja viirustes kodeerib sama kolmik sama tüüpi aminohappeid, see tähendab, et geneetiline kood on kõigil elusolenditel sama. Teisisõnu, universaalsus on geneetilise koodi võime töötada erineva keerukusastmega organismides, viirustest inimesteni, samamoodi. DNA koodi universaalsus kinnitab kogu meie planeedi elu päritolu ühtsust. Geenitehnoloogia meetodid põhinevad geneetilise koodi universaalsuse omaduse kasutamisel.

Geneetilise koodi avastamise ajaloost

Esimest korda eksistentsi idee geneetiline kood sõnastanud A. Down ja G. Gamow aastatel 1952–1954. Teadlased on näidanud, et nukleotiidjärjestus, mis määrab üheselt konkreetse aminohappe sünteesi, peab sisaldama vähemalt kolme linki. Hiljem tõestati, et selline järjestus koosneb kolmest nukleotiidist, nn koodon või kolmik.

Küsimused, millised nukleotiidid vastutavad teatud aminohappe valgu molekuli inkorporeerimise eest ja kui palju nukleotiidid selle kaasamise määravad, jäid lahendamata kuni 1961. aastani. Teoreetiline analüüs näitas, et kood ei saa koosneda ühest nukleotiidist, kuna sel juhul saab kodeerida ainult 4 aminohapet. Samas ei saa kood olla ka dublett, st kahe nukleotiidi kombinatsioon neljatähelisest "tähestikust" ei saa hõlmata kõiki aminohappeid, kuna teoreetiliselt on võimalikud ainult 16 sellist kombinatsiooni (4 2 = 16).

20 aminohappe kodeerimiseks piisab kolmest järjestikusest nukleotiidist, aga ka "stopp" signaalist, mis tähendab valgujärjestuse lõppu, kui võimalike kombinatsioonide arv on 64 (4 3 = 64).

Need rivistuvad ahelatesse ja nii saadakse geneetiliste tähtede jadad.

Geneetiline kood

Peaaegu kõigi elusorganismide valgud koosnevad vaid 20 tüüpi aminohapetest. Neid aminohappeid nimetatakse kanoonilisteks. Iga valk on ahel või mitu aminohapete ahelat, mis on ühendatud rangelt määratletud järjestuses. See järjestus määrab valgu struktuuri ja seega kõik selle bioloogilised omadused.

CUU (Leu/L) Leutsiin
CUC (Leu/L) Leutsiin
CUA (Leu/L)Leutsiin
CUG (Leu/L) Leutsiin

Mõnedes valkudes sisestatakse mittestandardsed aminohapped, nagu selenotsüsteiin ja pürrolüsiin, stop-koodonit lugeva ribosoomi kaudu, mis sõltub mRNA järjestustest. Selenotsüsteiini peetakse nüüd 21. aminohappeks ja pürrolüsiini 22. aminohappeks, mis moodustavad valgud.

Nendele eranditele vaatamata on kõigil elusorganismidel geneetiline kood ühiseid jooni: koodon koosneb kolmest nukleotiidist, kus esimesed kaks on määravad, koodonid transleeritakse tRNA ja ribosoomide abil aminohappejärjestuseks.

Geneetilise koodi ideede ajalugu

Sellest hoolimata näitasid uued andmed 1960. aastate alguses "komavaba koodi" hüpoteesi läbikukkumist. Seejärel näitasid katsed, et koodonid, mida Crick pidas mõttetuks, võivad katseklaasis esile kutsuda valgusünteesi ja 1965. aastaks tehti kindlaks kõigi 64 kolmiku tähendus. Selgus, et mõned koodonid on lihtsalt üleliigsed, see tähendab, et mitut aminohapet kodeerib kaks, neli või isegi kuus kolmikut.

Vaata ka

Märkmed

1. Geneetiline kood toetab kahe aminohappe sihipärast sisestamist ühe koodoni kaudu. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Teadus. 2009 jaanuar 9;323(5911):259-61.
2. AUG koodon kodeerib metioniini, kuid toimib ka stardikoodonina – reeglina algab translatsioon mRNA esimesest AUG koodonist.
3. NCBI: "Geneetilised koodid", koostanud Andrzej (Anjay) Elzanowski ja Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, Geneetiline kood mitokondrites ja kloroplastides., Kogemused. 1990 detsember 1;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (märts 1992). "Hiljutised tõendid geneetilise koodi evolutsiooni kohta". mikrobiol. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "Aminohapete paigutus valkudes." Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251 .
7. M. Ichas bioloogiline kood. - Rahu, 1971.
8. WATSON JD, CRICK FH. (aprill 1953). «Nukleiinhapete molekulaarstruktuur; desoksüriboosi nukleiinhappe struktuur." Loodus 171 : 737-738. PMID 13054692 .
9. WATSON JD, CRICK FH. (mai 1953). "Desoksüribonukleiinhappe struktuuri geneetilised tagajärjed". Loodus 171 : 964-967. PMID 13063483 .
10. Crick F.H. (aprill 1966). "Geneetiline kood – eile, täna ja homme." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (veebruar 1954). "Võimalik seos desoksüribonukleiinhappe ja valgu struktuuride vahel". Loodus 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0 . PMID 13882203 .
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Teabe edastamise probleem nukleiinhapetelt valkudele." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508 .
13. Gamow G, Ycas M. (1955). VALGU JA RIBONUKLEIINHAPE KOOSTISE STATISTILINE KORRELAATSIOON. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789 .
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). KOODID ILMA KOMADETA. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). "Geneetilise koodi leiutis". (PDF-i kordustrükk). Ameerika teadlane 86 : 8-14.

Kirjandus

• Azimov A. Geneetiline kood. Evolutsiooniteooriast DNA dekodeerimiseni. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Geneetiline kood kui süsteem - Soros Educational Journal, 2000, 6, nr 3, lk 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Valkude geneetilise koodi üldine olemus - Nature, 1961 (192), lk. 1227-32

Lingid

• Geneetiline kood- artikkel Suurest Nõukogude Entsüklopeediast

Wikimedia sihtasutus. 2010 .

Geneetiline kood on süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides, mis põhineb DNA või RNA nukleotiidjärjestuste teatud vaheldumisel, mis moodustavad valgu aminohapetele vastavaid koodoneid.

Geneetilise koodi omadused.

Geneetilisel koodil on mitmeid omadusi.

Kolmilisus.

Degeneratsioon või koondamine.

Ühemõttelisus.

Polaarsus.

Mittekattuv.

Kompaktsus.

Mitmekülgsus.

Tuleb märkida, et mõned autorid pakuvad ka muid koodi omadusi, mis on seotud koodis sisalduvate nukleotiidide keemiliste omadustega või üksikute aminohapete esinemissagedusega organismi valkudes jne. Need omadused tulenevad aga ülaltoodust, seega käsitleme neid seal.

a. Kolmilisus. Geneetilisel koodil, nagu paljudel keerukalt organiseeritud süsteemidel, on väikseim struktuurne ja väikseim funktsionaalne üksus. Kolmik on geneetilise koodi väikseim struktuuriüksus. See koosneb kolmest nukleotiidist. Koodon on geneetilise koodi väikseim funktsionaalne üksus. Reeglina nimetatakse mRNA kolmikuid koodoniteks. AT geneetiline kood Koodon täidab mitmeid funktsioone. Esiteks on selle peamine ülesanne see, et see kodeerib ühte aminohapet. Teiseks ei pruugi koodon aminohapet kodeerida, kuid sel juhul on tal erinev funktsioon (vt allpool). Nagu definitsioonist nähtub, on kolmik mõiste, mis iseloomustab elementaarne struktuuriüksus geneetiline kood (kolm nukleotiidi). koodon iseloomustab elementaarne semantiline üksus genoom – kolm nukleotiidi määravad ühe aminohappe kinnitumise polüpeptiidahelale.

Algselt dešifreeriti elementaarne struktuuriüksus teoreetiliselt ja seejärel kinnitati selle olemasolu eksperimentaalselt. Tõepoolest, 20 aminohapet ei saa kodeerida üks või kaks nukleotiidi. viimaseid on ainult 4. Kolm neljast nukleotiidist annavad 4 3 = 64 varianti, mis katab enam kui elusorganismides esinevate aminohapete arvu (vt tabel 1).

Tabelis 64 esitatud nukleotiidide kombinatsioonidel on kaks tunnust. Esiteks on kolmikute 64 variandist ainult 61 koodonid ja kodeerivad mis tahes aminohapet, neid nimetatakse meelekoodonid. Kolm kolmikut ei kodeeri

aminohapped a on translatsiooni lõppu tähistavad stoppsignaalid. Selliseid kolmikuid on kolm UAA, UAG, UGA, nimetatakse neid ka "mõttetuteks" (mõttetuteks koodoniteks). Mutatsiooni tulemusena, mis on seotud ühe nukleotiidi asendamisega tripletis teisega, võib sensskoodonist tekkida mõttetu koodon. Seda tüüpi mutatsioone nimetatakse mõttetu mutatsioon. Kui selline stoppsignaal tekib geeni sees (selle infoosas), siis selles kohas valgusünteesi käigus protsess katkeb pidevalt – sünteesitakse ainult esimene (enne stoppsignaali) valgu osa. Sellise patoloogiaga inimesel tekib valgupuudus ja selle puudusega seotud sümptomid. Näiteks leiti selline mutatsioon hemoglobiini beetaahelat kodeerivas geenis. Sünteesitakse lühendatud inaktiivne hemoglobiini ahel, mis hävib kiiresti. Selle tulemusena moodustub hemoglobiini molekul, millel puudub beeta-ahel. On selge, et selline molekul ei täida tõenäoliselt täielikult oma ülesandeid. Raske haigus areneb vastavalt tüübile hemolüütiline aneemia(beeta-null-talasseemia, alates Kreeka sõna"Talas" - Vahemeri, kus see haigus esmakordselt avastati).

Stoppkoodonite toimemehhanism erineb sensskoodonite toimemehhanismist. See tuleneb asjaolust, et kõigi aminohappeid kodeerivate koodonite jaoks leiti vastavad tRNA-d. Mõttekoodonite jaoks tRNA-sid ei leitud. Seetõttu ei osale tRNA valgusünteesi peatamise protsessis.

koodonAUG (mõnikord GUG bakterites) mitte ainult ei kodeeri aminohapet metioniini ja valiini, vaid on kasaate algataja .

b. Degeneratsioon või koondamine.

61 kolmikust 64-st kodeerivad 20 aminohapet. Selline kolmikute arvu kolmekordne ülejääk aminohapete arvust viitab sellele, et teabe edastamisel saab kasutada kahte kodeerimisvõimalust. Esiteks ei saa 20 aminohappe kodeerimisel osaleda mitte kõik 64 koodonit, vaid ainult 20 ja teiseks võivad aminohapped olla kodeeritud mitme koodoniga. Uuringud on näidanud, et loodus kasutas viimast võimalust.

Tema eelistus on selge. Kui 64 tripleti variandist oleks aminohapete kodeerimisega seotud vaid 20, siis 44 tripletti (64-st) jääks mittekodeerima, s.t. mõttetu (mõttetu koodonid). Varem oleme juhtinud tähelepanu sellele, kui ohtlik on raku elule kodeeriva kolmiku muundumine mutatsiooni tagajärjel nonsensskoodoniks – see häirib oluliselt RNA polümeraasi normaalset tööd, mis viib lõpuks haiguste tekkeni. Praegu on meie genoomis kolm nonsenss-koodonit ja kujutage nüüd ette, mis juhtuks, kui nonsenss-koodonite arv suureneks umbes 15 korda. On selge, et sellises olukorras on normaalsete koodonite üleminek nonsenss-koodonitele mõõtmatult suurem.

Koodi, milles ühte aminohapet kodeerivad mitmed kolmikud, nimetatakse degeneratiivseks või üleliigseks. Peaaegu igal aminohappel on mitu koodonit. Seega saab aminohappe leutsiini kodeerida kuus kolmikut - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valiini kodeerivad neli kolmikut, fenüülalaniini kaks ja ainult trüptofaan ja metioniin kodeeritud ühe koodoniga. Nimetatakse omadust, mis on seotud sama teabe salvestamisega erinevate tähemärkidega degeneratsioon.

Ühele aminohappele määratud koodonite arv korreleerub hästi aminohappe esinemissagedusega valkudes.

Ja see pole tõenäoliselt juhuslik. Mida suurem on aminohappe esinemissagedus valgus, seda sagedamini esineb selle aminohappe koodon genoomis, seda suurem on tõenäosus selle kahjustamiseks mutageensete tegurite poolt. Seetõttu on selge, et muteerunud koodon kodeerib tõenäolisemalt sama aminohapet, kui see on tugevalt degenereerunud. Nendest positsioonidest lähtudes on geneetilise koodi degeneratsioon mehhanism, mis kaitseb inimese genoomi kahjustuste eest.

Tuleb märkida, et degeneratsiooni mõistet kasutatakse molekulaargeneetikas ka teises tähenduses. Kuna põhiosa koodonis leiduvast informatsioonist langeb kahele esimesele nukleotiidile, osutub koodoni kolmandas positsioonis olev alus vähetähtsaks. Seda nähtust nimetatakse "kolmanda aluse degeneratsiooniks". Viimane omadus minimeerib mutatsioonide mõju. Näiteks on teada, et punaste vereliblede põhiülesanne on hapniku transportimine kopsudest kudedesse ja süsinikdioksiid kudedest kopsudesse. Seda funktsiooni teostab hingamisteede pigment - hemoglobiin, mis täidab kogu erütrotsüütide tsütoplasma. See koosneb valguosast – globiinist, mida kodeerib vastav geen. Lisaks valkudele sisaldab hemoglobiin heemi, mis sisaldab rauda. Mutatsioonid globiini geenides põhjustavad erinevaid valikuid hemoglobiinid. Kõige sagedamini on mutatsioonid seotud ühe nukleotiidi asendamine teisega ja uue koodoni ilmumine geenis, mis võib kodeerida hemoglobiini polüpeptiidahelas uut aminohapet. Tripletis saab mutatsiooni tulemusena asendada mis tahes nukleotiidi - esimese, teise või kolmanda. Teadaolevalt mõjutavad globiini geenide terviklikkust mitusada mutatsiooni. Lähedal 400 millest on seotud üksikute nukleotiidide asendamisega geenis ja vastava aminohappe asendusega polüpeptiidis. Nendest ainult 100 asendused põhjustavad hemoglobiini ebastabiilsust ja mitmesuguseid haigusi alates kergest kuni väga raskeni. 300 (ligikaudu 64%) asendusmutatsiooni ei mõjuta hemoglobiini funktsiooni ega põhjusta patoloogiat. Selle üheks põhjuseks on ülalmainitud “kolmanda aluse degeneratsioon”, kui seriini, leutsiini, proliini, arginiini ja mõningaid teisi aminohappeid kodeerivas tripletis kolmanda nukleotiidi asendamine viib sünonüümkoodoni ilmumiseni. kodeerivad sama aminohapet. Fenotüüpselt selline mutatsioon ei avaldu. Seevastu mis tahes esimese või teise nukleotiidi asendamine tripletis põhjustab 100% juhtudest uue hemoglobiinivariandi ilmnemise. Kuid isegi sel juhul ei pruugi olla tõsiseid fenotüüpseid häireid. Selle põhjuseks on hemoglobiinis sisalduva aminohappe asendamine teise aminohappega, mis sarnaneb esimesele. füüsilised ja keemilised omadused. Näiteks kui hüdrofiilsete omadustega aminohape asendatakse teise, kuid samade omadustega aminohappega.

Hemoglobiin koosneb heemi raudporfüriini rühmast (sellega on seotud hapniku- ja süsinikdioksiidi molekulid) ja valgust - globiinist. Täiskasvanu hemoglobiin (HbA) sisaldab kahte identset - ketid ja kaks -ketid. Molekul -ahel sisaldab 141 aminohappejääki, - kett - 146, - ja -ahelad erinevad paljude aminohappejääkide poolest. Iga globiiniahela aminohappejärjestus on kodeeritud oma geeni poolt. Kodeeriv geen - kett asub 16. kromosoomi lühikesel õlal, -geen - 11. kromosoomi lühikeses käes. Geeni kodeerimise muutus - esimese või teise nukleotiidi hemoglobiiniahel põhjustab peaaegu alati uute aminohapete ilmumist valgusse, hemoglobiini funktsioonide häireid ja tõsiseid tagajärgi patsiendile. Näiteks CAU (histidiini) kolmiku asendamine tähega "U" toob kaasa uue UAU tripleti, mis kodeerib teist aminohapet - türosiini. Fenotüüpselt väljendub see raskes haiguses. sarnane asendus positsioonil 63 - histidiini polüpeptiidi ahel türosiiniks destabiliseerib hemoglobiini. Areneb haigus methemoglobineemia. Glutamiinhappe muutumine 6. positsioonil olevaks valiiniks mutatsiooni tulemusena ahel on raske haiguse - sirprakulise aneemia põhjus. Ärgem jätkakem kurba nimekirja. Märgime ainult, et kahe esimese nukleotiidi asendamisel võib aminohape tunduda füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnane eelmisega. Seega 2. nukleotiidi asendamine ühes glutamiinhapet (GAA) kodeerivatest kolmikutest -ahel "Y"-l viib valiini kodeeriva uue tripleti (GUA) ilmumiseni ja esimese nukleotiidi asendamine "A"-ga moodustab aminohappe lüsiini kodeeriva AAA-tripleti. Glutamiinhape ja lüsiin on füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnased – mõlemad on hüdrofiilsed. Valiin on hüdrofoobne aminohape. Seetõttu muudab hüdrofiilse glutamiinhappe asendamine hüdrofoobse valiiniga oluliselt hemoglobiini omadusi, mis viib lõpuks sirprakulise aneemia tekkeni, samas kui hüdrofiilse glutamiinhappe asendamine hüdrofiilse lüsiiniga muudab hemoglobiini funktsiooni vähemal määral - patsiendid areneda kerge vorm aneemia. Kolmanda aluse asendamise tulemusena saab uus kolmik kodeerida samu aminohappeid, mis eelmine. Näiteks kui CAH-tripletis asendati uratsiil tsütosiiniga ja tekkis CAC-triplet, siis fenotüübilisi muutusi inimesel praktiliselt ei tuvastata. See on mõistetav, sest Mõlemad kolmikud kodeerivad sama aminohapet histidiini.

Kokkuvõttes on asjakohane rõhutada, et geneetilise koodi degenereerumine ja kolmanda aluse degenereerumine üldisest bioloogilisest positsioonist on kaitsemehhanismid, mis on evolutsiooni käigus kaasatud DNA ja RNA ainulaadsesse struktuuri.

sisse. Ühemõttelisus.

Iga kolmik (välja arvatud mõttetud) kodeerib ainult ühte aminohapet. Seega koodoni - aminohappe suunas on geneetiline kood üheselt mõistetav, aminohappe - koodoni suunas - mitmetähenduslik (degenereerunud).

üheselt mõistetav

koodoni aminohape

degenereerunud

Ja sel juhul on vajadus geneetilise koodi ühemõttelisuse järele ilmne. Teises variandis sisestataks sama koodoni translatsiooni käigus valguahelasse erinevad aminohapped ja selle tulemusena moodustuksid erineva primaarse struktuuri ja erinevate funktsioonidega valgud. Raku ainevahetus lülituks "üks geen – mitu polüpeptiidi" töörežiimile. On selge, et sellises olukorras kaoks geenide regulatiivne funktsioon täielikult.

g Polaarsus

Teabe lugemine DNA-st ja mRNA-st toimub ainult ühes suunas. Polaarsus on tähtsust defineerida kõrgemat järku struktuure (sekundaarne, tertsiaarne jne). Varem rääkisime sellest, et madalamat järku struktuurid määravad kõrgema järgu struktuurid. Tertsiaarne struktuur ja struktuurid rohkem kõrge järjekord valkudes tekivad need kohe, kui sünteesitud RNA ahel lahkub DNA molekulist või polüpeptiidahel lahkub ribosoomist. Kui RNA või polüpeptiidi vaba ots omandab tertsiaarse struktuuri, jätkub ahela teise otsa sünteesimine DNA-l (kui RNA transkribeeritakse) või ribosoomil (kui polüpeptiid on transkribeeritud).

Seetõttu on teabe lugemise ühesuunaline protsess (RNA ja valgu sünteesil) oluline mitte ainult sünteesitava aine nukleotiidide või aminohapete järjestuse määramiseks, vaid ka sekundaarse, tertsiaarse jne jäigaks määramiseks. struktuurid.

e. Mittekattuv.

Kood võib, aga ei pruugi kattuda. Enamikus organismides on kood mittekattuv. Mõnes faagis on leitud kattuv kood.

Mittekattuva koodi olemus seisneb selles, et ühe koodoni nukleotiid ei saa olla samal ajal teise koodoni nukleotiid. Kui kood kattuks, võiks seitsme nukleotiidi järjestus (GCUGCUG) kodeerida mitte kahte aminohapet (alaniin-alaniin) (joonis 33, A), nagu mittekattuva koodi puhul, vaid kolme (kui üks nukleotiid on tavaline) (joonis 33, B) või viis (kui kaks nukleotiidi on ühised) (vt joonis 33, C). Kahel viimasel juhul tooks mis tahes nukleotiidi mutatsioon kaasa kahe, kolme jne järjestuse rikkumise. aminohapped.

Siiski on leitud, et ühe nukleotiidi mutatsioon katkestab alati ühe aminohappe kaasamise polüpeptiidi. See on oluline argument selle kasuks, et kood ei kattu.

Selgitame seda joonisel 34. Rasvased jooned näitavad aminohappeid kodeerivaid kolmikuid mittekattuva ja kattuva koodi korral. Katsed on üheselt näidanud, et geneetiline kood ei kattu. Katse üksikasjadesse laskumata märgime, et kui asendame nukleotiidjärjestuses kolmanda nukleotiidi (vt joonis 34)Kell (tähistatud tärniga) mõnele muule siis:

1. Mittekattuva koodi korral oleks selle järjestusega juhitav valk ühe (esimese) aminohappe (tähistatud tärnidega) asendaja.

2. Kui kood valikus A kattub, toimuks asendus kahes (esimene ja teine) aminohappes (tähistatud tärnidega). Võimaluse B puhul mõjutaks asendus kolme aminohapet (tähistatud tärnidega).

Arvukad katsed on aga näidanud, et kui üks nukleotiid DNA-s puruneb, mõjutab valk alati ainult ühte aminohapet, mis on tüüpiline mittekattuvale koodile.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Alaniin - Alaniin Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

mittekattuv kood kattuv kood

Riis. 34. Skeem, mis selgitab mittekattuva koodi olemasolu genoomis (selgitus tekstis).

Geneetilise koodi mittekattumine on seotud teise omadusega – info lugemine algab kindlast punktist – initsiatsioonisignaalist. Selline initsiatsioonisignaal mRNA-s on AUG metioniini kodeeriv koodon.

Tuleb märkida, et inimesel on siiski väike hulk geene, millest hälbivad üldreegel ja kattuvad.

e. Kompaktsus.

Koodonite vahel pole kirjavahemärke. Teisisõnu, kolmikuid ei eralda üksteisest näiteks üks mõttetu nukleotiid. Eksperimentidega on tõestatud "kirjavahemärkide" puudumine geneetilises koodis.

ja. Mitmekülgsus.

Kood on kõigi Maal elavate organismide jaoks sama. Otsene tõestus Geneetilise koodi universaalsus saadi DNA järjestuste võrdlemisel vastavate valgujärjestustega. Selgus, et kõigis bakteriaalsetes ja eukarüootsetes genoomides kasutatakse samu koodiväärtusi. Erandeid on, kuid mitte palju.

Esimesed erandid geneetilise koodi universaalsusest leiti mõne loomaliigi mitokondritest. See puudutas terminaatorkoodonit UGA, mis luges sama, mis aminohapet trüptofaani kodeeriv UGG koodon. On leitud ka teisi haruldasemaid kõrvalekaldeid universaalsusest.

DNA koodisüsteem.

DNA geneetiline kood koosneb 64 nukleotiidi tripletist. Neid kolmikuid nimetatakse koodoniteks. Iga koodon kodeerib ühte valgusünteesis kasutatavast 20 aminohappest. See annab koodile teatud liiasuse: enamikku aminohappeid kodeerib rohkem kui üks koodon.
Üks koodon täidab kahte omavahel seotud funktsiooni: see annab signaali translatsiooni algusest ja kodeerib aminohappe metioniini (Met) liitumist kasvavasse polüpeptiidahelasse. DNA koodisüsteem on loodud nii, et geneetilist koodi saab väljendada kas RNA koodonitena või DNA koodonitena. RNA koodonid esinevad RNA-s (mRNA) ja need koodonid on võimelised lugema teavet polüpeptiidide sünteesi ajal (protsess, mida nimetatakse translatsiooniks). Kuid iga mRNA molekul omandab vastava geeni transkriptsioonis nukleotiidjärjestuse.

Kõiki peale kahe aminohappe (Met ja Trp) saab kodeerida 2 kuni 6 erineva koodoniga. Enamiku organismide genoom näitab aga, et teatud koodoneid eelistatakse teistele. Näiteks inimestel kodeerib alaniini GCC neli korda sagedamini kui GCG-s. Tõenäoliselt viitab see mõne koodoni translatsiooniaparaadi (nt ribosoomi) suuremale translatsiooniefektiivsusele.

Geneetiline kood on peaaegu universaalne. Samad koodonid on määratud samale aminohapete lõigule ning samad algus- ja lõppsignaalid on loomadel, taimedes ja mikroorganismides valdavalt samad. Siiski on leitud mõningaid erandeid. Enamik neist hõlmab ühe või kahe kolmest stoppkoodonist määramist aminohappele.