Geneetika kui teaduse ajalugu. Geneetika arengu ajalugu (lühidalt)

Geneetika on bioteadus organismide pärilikkusest ja muutlikkusest ning nende ohjamise meetoditest.

Geneetikat võib õigustatult pidada bioloogia üheks olulisemaks valdkonnaks. See on praktiliste aretusmeetodite väljatöötamise teaduslik alus, s.o. inimesele vajalike tunnustega uute loomatõugude, taimeliikide, mikroorganismide kultuuride loomine.

Inimene on tuhandeid aastaid kasutanud geneetilisi meetodeid koduloomade ja kultuurtaimede parandamiseks, mõistmata nende meetodite aluseks olevaid mehhanisme. Otsustades mitmesuguste arheoloogiliste andmete põhjal, mõistsid inimesed juba 6000 aastat tagasi, et mõned füüsilised omadused võivad põlvest põlve edasi kanduda. Valides looduslikest populatsioonidest teatud organismid ja ristades neid omavahel, lõi inimene täiustatud taime- ja loomatõugude sorte, millel olid talle vajalikud omadused.

Pärilikkuse ja varieeruvuse elementaarsed diskreetsed ühikud on geenid.

Tšehhi munka Gregor Mendelit peetakse geneetika isaks. Ta oli tavalises keskkoolis füüsika- ja loodusainete õpetaja ning kõik tema omad vaba aeg andis taimede kasvatamisele kloostri aias. Mendel ei teinud seda mitte gastronoomilistest huvidest, vaid selleks, et uurida tunnuste pärimise mustreid. Taimede hübridisatsioonikatseid viidi läbi juba enne Mendelit, kuid ükski tema eelkäijatest ei üritanud nende tulemusi kuidagi analüüsida.

Mendel võttis lillade õitega herneste seemned ja valgete õitega sordi seemned. Kui neist taimed kasvasid ja õitsesid, eemaldas ta lillakalt õielt tolmukad ja kandis valge õie õietolmu selle pesasse. Pärast määratud aega moodustusid seemned, mille Mendel järgmisel kevadel uuesti oma aeda istutas. Peagi tärkasid uued taimed. Tulemus ületas kõik ootused: taimed osutusid lillade õitega, nende hulgas polnud ainsatki valget. Mendel kordas oma katseid rohkem kui korra, kuid tulemus oli sama. Seega omandavad hübriidid alati ühe vanematunnuse.

Mendeli katsete olulisim tulemus: hübriidides, mis on saadud taimede ristamisel erinevad märgid, märkide lahustumist ei toimu ja üks märk (tugevam või, nagu Mendel seda nimetas, domineeriv) surub teise (nõrgema või retsessiivse) alla.

Kuid Mendel ei piirdunud sellega. Ta võttis ja ristas omavahel selle katse tulemusena saadud lillad hernetaimed. Selle tulemusena ilmusid pungadest nii lillad kui ka valged õied. Pärast esimest ülesõitu kadunud valge värvi märk ilmus uuesti. Kõige huvitavam oli see, et lillade õitega taimi oli täpselt 3 korda rohkem kui valgeid.

Sarnased tulemused saadi veel neljas katses ning kõigil juhtudel oli dominantsete ja retsessiivsete tunnuste suhe pärast teist ritamist keskmiselt 3:1

Mendeli teadmised olid tühised, kuid tema tehtud järeldused olid oma ajast palju ees. Mendel tegi oletuse, millest sai peagi tema avastatud seadustest kõige olulisem. Ta jõuab järeldusele, et sugurakud (sugurakud) kannavad igast tunnusest ainult ühte ladestumist ja on vabad teistest sama tunnuse ladestustest. Seda seadust nimetati sugurakkude puhtuse seaduseks, mis pole oma tähtsust kaotanud ka praegu. Pärilikkuse uurimist on pikka aega seostatud selle korpuskulaarse olemuse ideega. 1866. aastal tegi Mendel ettepaneku, et organismide omadused määravad kindlaks pärilikud üksused, mida ta nimetas "elementideks". Hiljem nimetati neid "teguriteks" ja lõpuks geenideks; on näidatud, et geenid paiknevad kromosoomides, millega nad kanduvad edasi ühest põlvkonnast teise.

Hoolimata asjaolust, et kromosoomide ja DNA struktuuri kohta on juba palju teada, on geeni määratlemine väga keeruline, seni on sõnastatud vaid kolm võimalikku geeni definitsiooni:

a) geen kui rekombinatsiooni ühik.

Drosophila kromosoomikaartide konstrueerimisel tehtud töö põhjal oletas Morgan, et geen on kromosoomi väikseim osa, mida saab ristumise tulemusena eraldada külgnevatest osadest. Selle määratluse järgi on geen suur üksus, kromosoomi konkreetne piirkond, mis määrab organismi ühe või teise tunnuse;

b) geen kui mutatsiooniühik.

Mutatsioonide olemuse uurimise tulemusena selgus, et tunnuste muutused tekivad juhuslike spontaansete muutuste tõttu kromosoomi struktuuris, aluste järjestuses või isegi ühes aluses. Selles mõttes võiks öelda, et geen on üks paar komplementaarseid aluseid DNA nukleotiidjärjestuses, s.t. kromosoomi väikseim piirkond, mis võib muutuda.

c) geen funktsiooniühikuna.

Kuna oli teada, et organismide struktuursed, füsioloogilised ja biokeemilised omadused sõltuvad geenidest, siis tehti ettepanek määratleda geen kui kromosoomi väikseim osa, mis määrab teatud produkti sünteesi.

Kuid nagu teaduses sageli juhtub, jäeti mitmeks aastakümneks unustusse ka uurimused, mis oleksid võinud tähistada uue suuna sündi bioloogias. Geneetika tegelik ajalugu algas 1900. aastal, kui Mendeli avastatud mustrid teadlased taas "avastasid". Kolm botaanikut, hollandlane Hugo De Vries, sakslane K. Korrens ja austerlane K. Chermak, uurisid tunnuste pärandumise mustreid ristamise ajal.

De Vries uuris õhtune priimula, mooni ja Datura ning avastas hübriidide lõhenemisomaduste seaduse. Correns avastas sama lõhustamisseaduse, kuid ainult maisil, ja Cermak avastas hernestel. Seejärel otsustasid teadlased uurida nende küsimuste maailmakirjandust ja jõudsid Mendeli uurimistööni. Selgus, et nad ei avastanud midagi uut, pealegi olid Mendeli järeldused sügavamad kui nende omad.

Mendeli kuulsus levis hetkega. Kogu maailmas leidus kohe palju järgijaid, kes kordasid tema kogemust erinevates rajatistes. Teaduslikus kasutuses ilmus isegi spetsiaalne termin - "Mendeli märgid", see tähendab märgid, mis järgivad Mendeli seadusi.

Geneetika kui teadus lahendab järgmisi probleeme: uurib geneetilise informatsiooni talletamise viise erinevates organismides (viirused, bakterid, taimed, loomad ja inimesed) ja selle materiaalseid kandjaid; analüüsib ülekandemeetodeid pärilikku teavetühest rakkude ja organismide põlvkonnast teise; paljastab protsessis geneetilise informatsiooni realiseerumise mehhanismid ja mustrid individuaalne areng ja keskkonnatingimuste mõju neile; uurib varieeruvuse mustreid ja mehhanisme ning selle rolli evolutsiooniprotsessis; leiab võimalusi kahjustatud geneetilise teabe parandamiseks.

Probleemide lahendamiseks kasutatakse erinevaid uurimismeetodeid.

1. Hübridoloogilise analüüsi meetod. See võimaldab teil tuvastada üksikute tunnuste pärimise mustreid organismide sugulisel paljunemisel.

2. Tsütogeneetiline meetod võimaldab uurida keharakkude karüotüüpi ning tuvastada genoomseid ja kromosomaalseid mutatsioone.

3. Genealoogiline meetod hõlmab loomade ja inimeste sugupuude uurimist ning võimaldab kindlaks teha konkreetse tunnuse pärilikkuse tüübi, organismide sügootsuse ja tunnuste avaldumise tõenäosuse tulevastel põlvkondadel.

4. Kaksikmeetod põhineb märkide avaldumise uurimisel identsete ja vennaskaksikute puhul. See võimaldab tuvastada pärilikkuse ja keskkonna rolli konkreetsete tunnuste kujunemisel.

Loengu kava

Geneetika teema. Pärilikkuse ja muutlikkuse nähtuste olemus.

Geneetika meetodid.

Geneetika arengu lühike ajalugu.

Geneetilised uuringud Valgevene Vabariigis

Geneetika seos teiste teadustega.

Geneetika tähendus.

küsimus. Geneetika teema. Pärilikkuse ja muutlikkuse nähtuste olemus.

Geneetika on teadus elusorganismide pärilikkusest ja muutlikkusest ning nende ohjamise meetoditest; See on teadus, mis uurib elusorganismide omaduste pärilikkust ja varieeruvust.

Pärilikkus- see on

1) organismide võime genereerida omalaadseid;

2) organismide võimet oma omadusi ja omadusi põlvest põlve edasi anda (pärida);

3) teatud tunnuste variantide säilimine põlvkondade vahetumisel.

Muutlikkus- see on organismide võime muutuda vastavalt keha või selle üksikute osade omadustele, samuti funktsioonidele.

Variatsioon on

1) sissekirjutuste olemasolu erinevaid vorme(valikud);

2) organismide (organismi osade või organismirühmade) erinevuste ilmnemine vastavalt individuaalsetele omadustele.

Tunnuste pärimise peamised tüübid

Otsene pärimine, mille tunnuste variandid jäävad põlvest põlve muutumatuks.

- taimede vegetatiivsel paljundamisel;

- isetolmlemise ajal taimedes;

- tõupuhaste loomade aretamisel ja tõupuhaste taimede risttolmlemisel.

Kaudne pärand on pärilikkuse tüüp, mida täheldatakse loomade sugulisel paljunemisel ja seemnete paljundamine taimed.

Kaudse pärilikkuse uurimiseks on vajalik hübridisatsioon – genotüübilt erinevate organismide ristamine.

Kaudse pärimise korral ilmnevad igas põlvkonnas mõned tunnuste variandid (sellisi tunnuseid nimetatakse domineerivateks, "domineerivateks"), samas kui teised variandid võivad ajutiselt "kaduda" ja seejärel ilmneda järgmistes põlvkondades (sellisi tunnuseid nimetatakse retsessiivseteks, "taanduvateks").

Tunnuste pärimise keerulised tüübid märkide uute variantide ilmumist on väga raske ette ennustada. Mõnel juhul tekivad “äkki” uued tunnuste variandid, mida ei olnud ei vanematel, vanavanematel ega tädidel-onudel. Tunnuste kompleksne pärandumine on võimalik nii keskkonnatingimuste mõju põhjal organismi arengule kui ka uute geenide või organismis esinevate uute geenikombinatsioonide tekkimise tulemusena.

küsimus. Geneetika meetodid.

Geneetikas, nagu ka teistes teadustes, kasutatakse uurimistöös arvukalt meetodeid. Geneetikal on oma spetsiifilised uurimismeetodid:

Hübridoloogiline analüüs- peamine meetod, mille abil viiakse läbi teatud tunnustega vanemate sihipärane ristamine ja vaadeldakse nende tunnuste avaldumist järglaste põlvkondades.

Hübridoloogilise analüüsi põhimõtted:

1. Kasutada algindiviididena (vanematena) vorme, mis ristumisel lõhenemist ei anna, s.t. püsivad vormid.

2. Alternatiivsete tunnuste üksikute paaride, st kahe üksteist välistava variandiga esindatud tunnuste, pärilikkuse analüüs.

3. Järjestikuste ristamiste käigus eraldatud vormide kvantitatiivne arvestus ja matemaatiliste meetodite kasutamine tulemuste töötlemisel.

4. Iga vanema järglaste individuaalne analüüs.

5. Ristimise tulemuste põhjal koostatakse ja analüüsitakse ristumisskeem.

Genealoogiline- seisneb sugupuude analüüsis ja võimaldab määrata tunnuse pärilikkuse tüübi (domineeriv, retsessiivne, autosoomne või sooga seotud), samuti selle monogeensust või polügeensust. Saadud teabe põhjal ennustatakse uuritava tunnuse avaldumise tõenäosust järglastel, mis on suur tähtsus pärilike haiguste ennetamiseks.

tsütogeneetiline- kromosoomide uurimine: nende arvu loendamine, struktuuri kirjeldus, käitumine raku jagunemisel, samuti kromosoomide struktuuri muutuste seos tegelaste varieeruvusega.

Biokeemiline- põhineb ensüümsüsteemide aktiivsuse uurimisel. Aktiivsust mõõdetakse kas ensüümi enda aktiivsuse või reaktsiooni lõppsaaduste hulga järgi, mida ensüüm kontrollib. Ensüümsüsteemide aktiivsuse uurimine võimaldab tuvastada geenimutatsioone, mis on ainevahetushaiguste, näiteks fenüülketonuuria, sirprakulise aneemia põhjus.

Molekulaarne- võimaldab analüüsida DNA fragmente, leida ja isoleerida üksikuid geene, määrata nukleotiidjärjestus (kanda pärilikku teavet).

küsimus. Geneetika arengu lühike ajalugu.

kuulus arst Vana-Kreeka Hippokrates uskus, et munarakus või ema kehas peaks olema väike, kuid täielikult moodustunud eelvormitud organism. Neid uskumusi hakati hiljem nimetama preformismiks (ladina keelest preforraatio – preformatsioon). Preformistide vaidlus käis vaid selle üle, kus see organism täpselt asub – naiselikus või mehelikus printsiibis.

Vastupidised seisukohad, mille kohaselt organism areneb struktuurita homogeensest massist, mida esmakordselt väljendas Aristoteles, said hiljem epigeneesi arenduse ja nime (kreeka keelest epi - pärast ja genesis - areng).

C. Darwin pani esimest korda bioloogia selga teaduslik alus. Ta näitas, et evolutsiooni ja valiku aluseks on pärilikkuse, varieeruvuse ja valiku toimimine. Need sätted said aluseks kogu järgnevale geneetika arengule.

Esimene aste teaduse areng.

Seda iseloomustas G. Mendeli (1865) pärilike tegurite diskreetsuse (jagatavuse) avastamine ja hübridoloogilise meetodi väljatöötamine, pärilikkuse uurimine, see tähendab organismide ristamise reeglid ja järglastel esinevate tunnuste arvestamine. .

G. Mendeli avastuste olulisust hinnati pärast seda, kui tema seadused 1900. aastal taasavastasid kolm teineteisest sõltumatult bioloogi: de Vries Hollandis, K. Correns Saksamaal ja E. Cermak Austrias.

Aastatel 1901-1903. Hugo de Vries esitas varieeruvuse mutatsiooniteooria, mis mängis olulist rolli geneetika edasises arengus.

Taani botaaniku töö oli oluline Wilhelm Ludwig Johannsen, kes uurisid puhaste oaliinide pärimise mustreid. Ta sõnastas ka mõiste "populatsioon" (piiratud alal elavate ja paljunevate sama liigi organismide rühm), tegi ettepaneku nimetada Mendeli "pärilikud tegurid" terminiks "geen", andis definitsioonid mõistetele "genotüüp" ja "fenotüüp".

Teine faas

Seda iseloomustab üleminek pärilikkuse nähtuste uurimisele rakutasandil (tsütogeneetika). T. Boveri (1902-1907), W. Setton ja E. Wilson (1902-1907) tegid kindlaks seose Mendeli pärimisseaduste ja kromosoomide jaotumise vahel raku jagunemise (mitoosi) ja sugurakkude küpsemise protsessis ( meioos).

Otsustava tähtsusega pärilikkuse kromosoomiteooria põhjendamisel olid Ameerika geneetiku T. G. Morgani ja tema kaastööliste (1910–1911) äädikakärbeste kohta tehtud uuringud.

Morgan kehtestas ka sooga seotud tunnuste pärimise mustrid.

Järgmine samm oli kromosomaalsete geenide keemilise olemuse kindlakstegemine. Nõukogude geneetik N.K. Koltsov oli üks esimesi, kes arendas välja idee nende makromolekulaarsest olemusest (1927) ja N.V. Timofejev-Resovski koos kaasautoritega 30ndate keskel. 20. sajandil arvutas geeni ligikaudse suuruse.

Esimest korda 1925. aastal leidsid Nõukogude mikrobioloogid G.A. Nadson ja G.S. Filippov näitas, et pärast pärmirakkude kiiritamist ioniseeriv kiirgus tekivad mitmesugused raadiorassid, mille omadused taastoodetakse järglastel. 1927. aastal tuvastas H.J. Muller Drosophila täpsetes katsetes, võttes arvesse kiirgusdoosi, uute pärilike mutatsioonide ilmnemise. Hiljem I.A. Rapoport ja Ch. Auerbach avastasid mutageneesi fenomeni kemikaalide mõjul.

Kolmas etapp

Peegeldab molekulaarbioloogia saavutusi ning on seotud meetodite ja põhimõtete kasutamisega täppisteadused- füüsika, keemia, matemaatika, biofüüsika jne - elunähtuste uurimisel molekulaarsel tasandil. Seened, bakterid ja viirused on muutunud geneetilise uurimistöö objektideks.

Selles etapis uuriti geenide ja ensüümide vahelisi seoseid ning formuleeriti teooria “üks geen – üks ensüüm” (J. Beadle ja E. Tatem, J. Lederberg, 1940): iga geen juhib ühe ensüümi sünteesi; ensüüm omakorda juhib ühte reaktsiooni tervest reast biokeemilistest transformatsioonidest, mis on organismi välise või sisemise tunnuse avaldumise aluseks.

1953. aastal lõid F. Crick ja J. Watson geneetikute ja biokeemikute katsete tulemustele, röntgendifraktsioonanalüüsi andmetele tuginedes DNA struktuurimudeli kaksikheeliksi kujul. Nende pakutud DNA-mudel on hästi kooskõlas selle ühendi bioloogilise funktsiooniga: võime ise kahekordistada geneetilist materjali ja selle stabiilne säilimine põlvkondade kaupa – rakust rakku.

Kuigi geneetika ajalugu sai alguse 19. sajandil, märkasid isegi muistsed inimesed, et loomad ja taimed annavad oma tunnused edasi mitme põlvkonna jooksul. Teisisõnu oli ilmne, et pärilikkus on looduses olemas. Sel juhul võivad üksikud märgid muutuda. See tähendab, et lisaks pärilikkusele on looduses varieeruvus. Pärilikkus ja muutlikkus on elusaine põhiomaduste hulgas. Pikka aega(kuni 19.-20. sajandini) oli nende olemasolu tegelik põhjus inimese eest varjatud. See tekitas mitmeid hüpoteese, mida saab jagada kahte tüüpi: otsene pärand ja kaudne pärand.

järgijad otsene pärimine(Hippokrates, Lamarck, Darwin jt) eeldasid, et info igast elundist ja igast vanemorganismi kehaosast edastatakse tütarorganismile teatud ainete kaudu (Darwini järgi kalliskivid), mis kogutakse paljunemisproduktidesse. Lamarcki sõnul kanduks elundi kahjustus või tugev areng otse edasi järgmisele põlvkonnale. Hüpoteesid kaudne pärand(Aristoteles 4. sajandil eKr, Weismann 19. sajandil) väitsid, et paljunemisproduktid moodustuvad kehas eraldi ja "ei tea" muutustest kehaorganites.

Igal juhul otsisid mõlemad hüpoteesid pärilikkuse ja varieeruvuse "substraati".

Geneetika kui teaduse ajalugu sai alguse Gregor Mendeli (1822-1884) töödest, kes 60ndatel viis hernestega läbi süstemaatilisi ja arvukaid katseid, kehtestas mitmeid pärilikkuse mustreid ja soovitas esimesena pärilikkuse korraldamist. materjalist. Uuritava objekti õige valik, uuritavad omadused ja teaduslik õnn võimaldasid tal sõnastada kolm seadust:

Mendel mõistis, et pärilik materjal on diskreetne, mida esindavad individuaalsed kalduvused, mis kanduvad edasi järglastele. Lisaks vastutab iga maardla organismi teatud tunnuse väljatöötamise eest. Märgi annavad mõlema vanema sugurakkudega kaasas olnud kallakute paar.

Kuigi teaduslik avastus Mendelile ei omistatud erilist tähtsust. Selle seadused avastasid 20. sajandi alguses uuesti mitmed teadlased erinevad taimed ja loomad.

1980. aastatel kirjeldati mitoosi ja meioosi, mille käigus jaotuvad kromosoomid regulaarselt tütarrakkude vahel. 20. sajandi alguses jõudsid T. Boveri ja W. Setton järeldusele, et omaduste järjepidevuse paljudes organismide põlvkondades määrab nende kromosoomide järjepidevus. See tähendab, et selle aja jooksul teadusmaailm Sain aru, millistes struktuurides peitub pärilikkuse “substraat”.

W. Batson avastati sugurakkude puhtuse seadus, ning tema poolt nimetati esimest korda ajaloos pärilikkuse ja muutlikkuse teadust geneetika. V. Johansen tutvustas teadusesse mõisted (1909) genotüüp ja fenotüüp. Sel ajal olid teadlased sellest juba aru saanud geen on elementaarne pärilik tegur. Kuid selle keemiline olemus polnud veel teada.

1906. aastal see avati geenisideme nähtus, kaasa arvatud tunnuste sooga seotud pärand. Genotüübi mõiste rõhutas, et organismi geenid ei ole lihtsalt sõltumatute pärilikkuse ühikute kogum, need moodustavad süsteemi, milles täheldatakse teatud sõltuvusi.

Paralleelselt pärilikkuse uurimisega avastati varieeruvuse seadused. 1901. aastal pani de Vries aluse kromosoomide muutuste esinemisega seotud mutatsiooni varieeruvuse doktriinile, mis viib tunnuste muutumiseni. Veidi hiljem avastati, et need tekivad sageli kokkupuutel kiirgusega, teatud kemikaalidega jne. Nii tõestati, et kromosoomid ei ole mitte ainult pärilikkuse “substraat”, vaid ka varieeruvus.

1910. aastal, suures osas varasemaid avastusi üldistades, arenes välja T. Morgani rühm kromosoomi teooria:

Geenid asuvad kromosoomides ja paiknevad seal lineaarselt.

Igal kromosoomil on homoloogne kromosoom.

Igalt vanemalt saab järglane igast homoloogsest kromosoomist ühe.

Homoloogsed kromosoomid sisaldavad sama geenikomplekti, kuid geenide alleelid võivad olla erinevad.

Ühes kromosoomis olevad geenid päranduvad koos() olenevalt nende lähedusest.

Muuhulgas avastati 20. sajandi alguses mitokondrite ja kloroplastidega seotud kromosomaalne ehk tsütoplasmaatiline pärilikkus.

Kromosoomide keemiline analüüs näitas, et need koosnevad valkudest ja nukleiinhapped. 20. sajandi esimesel poolel kaldusid paljud teadlased uskuma, et valgud on pärilikkuse ja muutlikkuse kandjad.

1940. aastatel toimus geneetika ajaloos hüpe. Teadusuuringud liiguvad molekulaarsele tasemele.

1944. aastal avastati, et selline rakuaine, mis vastutab pärilike tunnuste eest. DNA-d tunnustatakse geneetilise teabe kandjana. Veidi hiljem teatati, et üks geen kodeerib ühte polüpeptiidi.

1953. aastal dešifreerisid D. Watson ja F. Crick DNA struktuuri. Selgus, et see nukleotiididest koosnev topeltheeliks. Nad lõid DNA molekuli ruumilise mudeli.

Hiljem (60ndad) avastati järgmised omadused:

Polüpeptiidi iga aminohapet kodeerib kolmik.(DNA kolm lämmastikualust).

Iga aminohapet kodeerib üks või enam kolmik.

Kolmikud ei kattu.

Lugemine algab stardikolmikust.

DNA-s pole "vahemärke".

70ndatel toimus geneetika ajaloos veel üks kvalitatiivne hüpe – areng geenitehnoloogia. Teadlased alustavad sünteesida geene, muuta genoome. Sel ajal õppis ta aktiivselt erinevate füsioloogiliste protsesside aluseks olevad molekulaarsed mehhanismid.

90ndatel genoomid järjestatakse(DNA nukleotiidide järjestus on dešifreeritud) paljude organismide puhul. 2003. aastal viidi lõpule inimese genoomi järjestamise projekt. Praegu on olemas genoomi andmebaasid. See võimaldab kõikehõlmavalt uurida füsioloogilised omadused, inimeste ja teiste organismide haigused, samuti liikidevahelise seose määramiseks. Viimane võimaldas elusorganismide süstemaatikal jõuda uuele tasemele.

Geneetika sündi sajandivahetusel (1900) valmistas ette kogu senine bioloogiateaduse areng. 19. sajand sisenes bioloogia ajalukku tänu kahele suurele avastusele: M. Schleideni ja T. Schwanni (1838) sõnastatud rakuteooriale ning C. Darwini (1859) evolutsiooniõpetusele. Mõlemad avastused mängisid geneetika arengus määravat rolli. Rakuteooria, mis kuulutas raku kõigi elusolendite põhiliseks struktuuri- ja funktsionaalseks üksuseks, äratas suuremat huvi selle ehituse uurimise vastu, mis viis hiljem kromosoomide avastamise ja raku jagunemisprotsessi kirjelduseni. Ch. Darwini teooria puudutas omakorda elusorganismide tähtsamaid omadusi, millest hiljem sai geneetika uurimise objekt – pärilikkus ja muutlikkus. Mõlemad teooriad sisse XIX lõpus sisse. ühendab idee nende omaduste materjalikandjate olemasolu vajadusest, mis peaksid olema rakkudes.

Kuni kahekümnenda sajandi alguseni. kõik hüpoteesid pärilikkuse mehhanismide kohta olid puhtalt spekulatiivsed. Niisiis, Ch. Darwini (1868) pangeneesi teooria kohaselt pisikesed osakesed- kalliskivid, mis ringlevad läbi vereringe ja sisenevad sugurakkudesse. Pärast sugurakkude sulandumist moodustub uue organismi arenemise käigus igast gemmulist sama tüüpi rakk, millest see pärineb, millel on kõik omadused, sealhulgas need, mille vanemad on elu jooksul omandanud. Darwini vaadete juured tunnuste vanematelt järglastele vere kaudu edasikandumise mehhanismi kohta peituvad Vana-Kreeka filosoofide loodusfilosoofias, sealhulgas Hippokratese (5. sajand eKr) õpetustes.

Teise spekulatiivse pärilikkuse hüpoteesi esitas 1884. aastal sakslane K. Negeli. Ta pakkus välja, et pärilike kalduvuste järglastele ülekandmisel osaleb eriline pärilikkusaine - idioplasma, mis koosneb rakkudes suurteks niitjateks struktuurideks - mitsellideks - kokku pandud molekulidest. Mitsellid on ühendatud kimpudeks ja moodustavad võrgu, mis läbib kõiki rakke. Idioplasma omavad nii sugu- kui ka somaatilised rakud. Ülejäänud tsütoplasma ei osale pärilike omaduste ülekandes. Kuna K. Negeli hüpotees ei toetanud fakte, eeldas ta siiski andmeid pärilikkuse materiaalsete kandjate olemasolu ja struktuuri kohta.

Esimest korda tõi A. Weisman välja kromosoomid kui materiaalsed pärilikkuse kandjad. Oma teoorias lähtus ta saksa tsütoloogi Wilhelm Roux (1883) järeldustest pärilike tegurite (kromatiini terade) lineaarsest paigutusest kromosoomides ja kromosoomide pikisuunalisest lõhenemisest jagunemisel kui pärilikkusaine võimaliku levitamise viisi kohta. A. Weismanni "iduplasma" teooria vormistati lõplikult aastal 1892. Ta uskus, et organismides on eriline pärilikkuse aine - "iduplasma". Iduplasma materiaalseks substraadiks on sugurakkude tuumade kromatiinstruktuurid. Iduplasma on surematu, see kandub edasi sugurakkude kaudu järglastele, organismi keha - soma - on aga surelik. Iduplasma koosneb diskreetsetest osakestest – biofooridest, millest igaüks määrab rakkude eraldiseisva omaduse. Biofoorid on rühmitatud determinantideks – osakesteks, mis määravad rakkude spetsialiseerumise. Need on omakorda ühendatud enama struktuurideks kõrge järjekord(ids), millest moodustuvad kromosoomid (vastavalt A. Weismani terminoloogiale -).

Omandatud varade pärimise võimalust A. Weisman eitas. Pärilike muutuste allikaks on tema õpetuse järgi viljastumise käigus aset leidvad sündmused: osa info kadumine (redutseerimine) sugurakkude küpsemise käigus ning isa ja ema determinantide segunemine, mis toob kaasa uute kinnistute tekkimise. A. Weismani teoorial oli tohutu mõju geneetika arengule, määrates geeniuuringute edasise suuna.

Kahekümnenda sajandi alguseks. loodi reaalsed eeldused geeniteaduse arenguks. Otsustavat rolli mängis G. Mendeli seaduste taasavastamine 1900. aastal. Juba 1865. aastal sõnastas Tšehhi amatööruurija, Brunni kloostri munk Gregor Mendel pärilikkuse põhiseadused. See sai võimalikuks tänu esimese teadusliku geneetilise meetodi väljatöötamisele, mida nimetati hübridoloogiliseks. See põhines ristamiste süsteemil, mis võimaldab paljastada tunnuste pärimise mustrid. Mendel sõnastas kolm seadust ja "sugurakkude puhtuse" reegli, millest tuleb täpsemalt juttu järgmises loengus. Mitte vähem (ja võib-olla olulisemgi) ei olnud asjaolu, et Mendel võttis kasutusele pärilike kalduvuste (geenide prototüüpide) kontseptsiooni, mis on tunnuste kujunemise materiaalseks aluseks, ja avaldas hiilgava oletuse nende paaristumise kohta. "puhaste" sugurakkude liitmine.

Mendeli uurimused ja vaated pärandumise mehhanismile olid teaduse arengust mitukümmend aastat ees. Isegi eelpool käsitletud spekulatiivsed hüpoteesid pärilikkuse olemuse kohta sõnastati hiljem. Kromosoome ei ole veel avastatud ja rakkude jagunemise protsessi, mis on vanematelt järglastele päriliku teabe edastamise aluseks, pole kirjeldatud. Sellega seoses ei osanud kaasaegsed, isegi need, kes, nagu Ch. Darwin, G. Mendeli teostega tuttavad, tema avastust hinnata. Bioloogiateadus pole seda väitnud 35 aastat.

Õiglus saavutas võidu 1900. aastal, kui Mendeli seaduste teistkordsele taasavastamisele järgnesid samaaegselt ja sõltumatult kolm teadlast: G. de Vries (hollandlane), K. Correns (sakslane) ja E. Cermak (austerlane). Mendeli katseid korrates kinnitasid need tema avastatud seaduste universaalsust. Mendelit peeti geneetika rajajaks ja alates 1900. aastast algas selle teaduse areng.

Geneetika ajaloos eristatakse tavaliselt kahte perioodi: esimene on klassikalise ehk formaalse geneetika periood (1900-1944) ja teine ​​molekulaargeneetika periood, mis jätkub tänapäevani. Esimese perioodi põhijooneks on see, et pärilikkuse materiaalsete kandjate olemus jäi teadmata. Taani geneetiku W. Johanseni poolt kasutusele võetud mõiste "geen" - Mendeli päriliku teguri analoog - oli abstraktne. Siin on tsitaat tema 1909. aasta tööst: „Organismi omadused määravad kindlaks erilised, teatud asjaoludel üksteisest eraldatavad ja seetõttu teatud määral iseseisvad üksused või elemendid sugurakkudes, mida me nimetame geenideks. Praegusel ajal ei saa geenide olemusest kindlat ettekujutust moodustada, saame ainult rahulduda sellega, et sellised elemendid on tõesti olemas. Aga kas need on keemilised moodustised? Me ei tea sellest veel midagi." Hoolimata teadmiste puudumisest geeni füüsikalis-keemilise olemuse kohta, avastati just sel perioodil geneetika põhiseadused ja töötati välja geneetilised teooriad, mis panid selle teaduse aluse.

Mendeli seaduste taasavastamine 1900. aastal tõi kaasa tema õpetuste kiire leviku ning erinevate maade teadlaste arvukad, enamasti edukad katsed erinevate objektide (kanad, liblikad, närilised jne) kohta kinnitada tema seaduste universaalsust. Nende katsete käigus avastati uued pärimismustrid. 1906. aastal kirjeldasid inglise teadlased W. Batson ja R. Pennet esimest Mendeli seadustest kõrvalekaldumise juhtumit, mida hiljem nimetati geenisidemeks. Samal aastal avastas inglise geneetik L. Doncaster liblikaga katsetes nähtuse, et tunnus seostub sooga. Samal ajal, 20. sajandi alguses algab mutatsioonide püsivate pärilike muutuste uurimine (G. de Vries, S. Korzhinsky), ilmuvad esimesed populatsioonigeneetika tööd. 1908. aastal sõnastasid G. Hardy ja W. Weinberg populatsioonigeneetika põhiseaduse geenide sageduste püsivuse kohta.

Kuid klassikalise geneetika perioodi olulisemad uurimused olid väljapaistva Ameerika geneetiku T. Morgani ja tema õpilaste tööd. T. Morgan on maailma suurima geenikoolkonna asutaja ja juht, millest kasvas välja terve galaktika andekaid geneetikuid. Morgan kasutas oma uurimistöös esmalt äädikakärbest Drosophilat, kellest on saanud lemmik geneetiline objekt ja on seda ka tänapäeval. W. Betsoni ja R. Pennetti avastatud geenide ahelduse fenomeni uurimine võimaldas Morganil sõnastada pärilikkuse kromosoomiteooria põhisätted, mida käsitleme üksikasjalikult allpool. Selle põhilise geneetilise teooria põhitees oli see, et geenid on kromosoomis paigutatud lineaarses järjekorras nagu helmed nööril. Kuid isegi 1937. aastal kirjutas Morgan, et geneetikute seas pole geeni olemuse seisukohast üksmeelt – kas need on reaalsed või abstraktsed. Kuid ta märkis, et igal juhul on geen seotud konkreetse kromosoomiga ja seda saab puhta geneetilise analüüsiga seal lokaliseerida.

Morgan ja tema kolleegid (T. Painter, K. Bridges, A. Sturtevant jt) viisid läbi mitmeid muid silmapaistvaid uuringuid: töötati välja geneetilise kaardistamise põhimõte, loodi soo määramise kromosoomiteooria ja polüteeni struktuur. kromosoome uuriti.

Klassikalise geneetika perioodi oluliseks sündmuseks oli kunstliku mutageneesi alaste tööde väljatöötamine, mille kohta esimesed andmed saadi 1925. aastal NSV Liidus G.A. Nadson ja T.S. Filippov pärmirakkude raadiumiga kiiritamise katsetes. Otsustava tähtsusega sellesuunalise töö arendamisel olid Ameerika geneetiku H. Melleri katsed röntgenikiirguse mõjust Drosophilale ja mutatsioonide kvantitatiivse arvestamise meetodite väljatöötamine. G. Melleri töö põhjustas tohutul hulgal eksperimentaalseid uuringuid, milles kasutati röntgenikiirgust erinevatel objektidel. Selle tulemusena tuvastati nende universaalne mutageenne toime. Hiljem leiti, et muud tüüpi kiirgus, nagu UV, samuti kõrge temperatuur ja mõned keemilised ained. Esimesed keemilised mutageenid avastati 1930. aastatel. NSV Liidus katsetes V.V. Sahharova, M.E. Lobaševa ja S.M. Gershenzon ja nende kaastöötajad. Mõni aasta hiljem omandas see suund laia ulatuse, eriti tänu A.I. Rapoport NSV Liidus ja S. Auerbach Inglismaal.

Eksperimentaalse mutageneesi alased uuringud on viinud mutatsiooniprotsessi teadmiste kiire arenguni ja mitmete geeni peenstruktuuri puudutavate küsimuste selgitamiseni.

Teine oluline geeniuuringute valdkond klassikalise geneetika perioodil oli geneetiliste protsesside rolli uurimine evolutsioonis. Selle valdkonna põhiteosed kuuluvad S. Wrightile, R. Fisherile, J. Haldane'ile ja S.S. Tšetverikov. Oma tööga kinnitasid nad darvinismi põhisätete õigsust ja aitasid kaasa uue kaasaegse sünteetilise evolutsiooniteooria loomisele, mis on Darwini teooria ja populatsioonigeneetika sünteesi tulemus.

Alates 1940. aastast algas maailma geneetika arengu teine ​​periood, mida nimetati molekulaarseks, vastavalt selle geeniteaduse valdkonna juhtpositsioonile. Molekulaargeneetika kiires tõusus mängis peamist rolli bioloogide tihe liit teiste loodusteaduste valdkondade (füüsika, matemaatika, küberneetika, keemia) teadlastega, mille lainel tehti mitmeid olulisi avastusi. Sel perioodil tegid teadlased kindlaks geeni keemilise olemuse, määrasid kindlaks selle toime- ja kontrollimehhanismid ning tegid veel palju olulisemaid avastusi, mis muutsid geneetika üheks peamiseks bioloogilise distsipliiniks, mis määrab tänapäevase loodusteaduse edenemise. Molekulaargeneetika avastusi ei ole ümber lükatud, vaid need paljastasid ainult nende geneetiliste mustrite aluseks olevad mehhanismid, mille avalikustasid ametlikud geneetikud.

J. Beadle'i ja E. Tetumi (USA) töös leiti, et leivahallituse Neurospora crassa mutatsioonid blokeerivad raku ainevahetuse erinevaid etappe. Autorid väitsid, et geenid kontrollivad ensüümide biosünteesi. Ilmus lõputöö: “üks geen – üks ensüüm”. 1944. aastal USA teadlaste (O. Avery, K. Macleod ja M. McCarthy) poolt läbi viidud bakterite geneetilise transformatsiooni uuring näitas, et DNA on geneetilise informatsiooni kandja. Seda järeldust kinnitas hiljem transduktsiooni fenomeni uurimine (J. Lederberg ja M. Zinder, 1952) – informatsiooni edastamine ühest bakterirakust teise faagi DNA abil.

Need uuringud määrasid kindlaks suurenenud huvi DNA struktuuri uurimise vastu, mille tulemusena lõi 1953. aastal J. Watson (ameerika bioloog) ja F. Crick (inglise keemik) DNA molekuli mudeli. Seda kutsuti topeltheeliksiks, kuna mudeli järgi on see üles ehitatud kahest heeliksiks keerdunud polünukleotiidahelast. DNA on polümeer, mille monomeerideks on nukleotiidid. Iga nukleotiid koosneb viie süsinikuga desoksüriboossuhkrust, fosforhappe jäägist ja ühest neljast lämmastiku alusest (adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin). See töö mängis suurt rolli geneetika ja molekulaarbioloogia edasises arengus.

Selle mudeli põhjal postuleeriti esmalt DNA sünteesi poolkonservatiivne mehhanism (F. Crick) ja seejärel tõestati eksperimentaalselt (M. Meselson ja F. Stahl, 1957), milles DNA molekul on jagatud kaheks üksikuks. ahelad, millest igaüks on tütarahela sünteesi malliks. Süntees põhineb komplementaarsuse põhimõttel, mille on eelnevalt defineerinud E. Chargaff (1945), mille kohaselt on kahe DNA ahela lämmastikualused paigutatud paaridesse üksteise vastas ning adeniin ühineb ainult tümiiniga (A-T) ja guaniiniga. tsütosiiniga (G-C). Üks mudeli loomise tagajärgi oli dekodeerimine geneetiline kood- geneetilise teabe salvestamise põhimõte. Selle probleemiga tegelesid paljud teadusrühmad erinevates riikides. Edu tuli Amerile. geneetik M. Nirenberg ( Nobeli preemia laureaat), mille laboris dešifreeriti esimene koodsõna koodon. Sellest sõnast sai YYY kolmik, kolmest nukleotiidist koosnev järjestus sama lämmastiku alusega - uratsiiliga. Selliste nukleotiidide ahelast koosneva mRNA molekuli juuresolekul sünteesiti monotoonne valk, mis sisaldas järjestikku ühendatud sama aminohappe fenüülalaniini jääke. Koodi edasine dekodeerimine oli tehnoloogia küsimus: kasutades koodonites erinevate aluste kombinatsioonidega maatrikseid, koostasid teadlased kooditabeli. Määrati kindlaks kõik geneetilise koodi tunnused: universaalsus, kolmik, degeneratsioon ja mittekattuvus. Geneetilise koodi dešifreerimist selle tähtsuse järgi teaduse ja praktika arengule võrreldakse tuumaenergia avastamisega füüsikas.

Pärast geneetilise koodi dešifreerimist ja geneetilise teabe salvestamise põhimõtte kindlaksmääramist mõtlesid teadlased, kuidas teave DNA-st valku kantakse. Selle teema uurimine on lõppenud. täielik kirjeldus geneetilise teabe rakendamise mehhanism, mis hõlmab kahte etappi: transkriptsioon ja translatsioon.

Pärast geeni keemilise olemuse ja toimepõhimõtte kindlakstegemist tekkis küsimus, kuidas geenide tööd reguleeritakse. Esimest korda kuuldi seda prantsuse biokeemikute F. Jacobi ja J. Monodi (1960) uuringutes, kes töötasid välja skeemi geenirühma reguleerimiseks, mis kontrollivad laktoosi fermentatsiooni protsessi E. coli rakus. Nad tutvustasid bakterioperoni kontseptsiooni kui kompleksi, mis ühendab kõik geenid (nii struktuursed kui ka regulatoorsed geenid), mis teenivad mis tahes seost ainevahetuses. Hiljem tõestati nende skeemi õigsust eksperimentaalselt, uurides erinevaid operoni erinevaid struktuuriüksusi mõjutavaid mutatsioone.

Järk-järgult töötati välja skeem eukarüootsete geenide reguleerimise mehhanismi jaoks. Seda soodustas mõne geeni katkendliku struktuuri tuvastamine ja splaissimismehhanismi kirjeldus.

Mõjutatud edusammudest geenide struktuuri ja funktsioonide uurimisel 70ndate alguses. 20. sajandil Geneetikud tulid välja ideega nendega manipuleerida, peamiselt rakust rakku üle kandes. Nii tekkis uus geeniuuringute suund – geenitehnoloogia.

Selle suuna arendamise aluseks olid katsed, mille käigus töötati välja meetodid üksikute geenide saamiseks. 1969. aastal eraldati J. Beckwithi laboris Escherichia coli kromosoomist laktoosioperon, kasutades transduktsiooni fenomeni. 1970. aastal viidi esimesena läbi G. Korano juhitud meeskond keemiline süntees geen. 1973. aastal töötati välja meetod DNA fragmentide – geenidoonorite – saamiseks, kasutades DNA molekuli lõikavaid restriktsiooniensüüme. Ja lõpuks töötati välja meetod geenide saamiseks, mis põhinevad pöördtranskriptsiooni nähtusel, mille avastasid 1975. aastal D. Baltimore ja G. Temin. Plasmiididel, viirustel, bakteriofaagidel ja transposoonidel (liikuvad geneetilised elemendid) põhinevate võõraste geenide rakkudesse viimiseks konstrueeriti erinevad vektorid - kandjamolekulid, mis viisid ülekandeprotsessi läbi. Vektori kompleksi geeniga nimetati rekombinantseks molekuliks. Esimene faagi DNA-l põhinev rekombinantne molekul töötati välja 1974. aastal (R. Murray ja D. Murray). 1975. aastal töötati välja meetodid sisestatud geenidega rakkude ja faagide kloonimiseks.

Juba 70ndate alguses. saadi esimesed katsetulemused geenitehnoloogia vallas. Nii viidi E. coli rakku rekombinantne molekul, mis sisaldas kahte erinevat antibiootikumiresistentsuse geeni (tetratsükliin ja streptomütsiin), misjärel rakk omandas resistentsuse mõlema ravimi suhtes.

Järk-järgult laiendati vektorite ja sisestatud geenide komplekti ning täiustati ülekandetehnoloogiat. See võimaldas geenitehnoloogia meetodeid laialdaselt kasutada tööstuslikel eesmärkidel (biotehnoloogia), eelkõige meditsiini ja põllumajanduse huvides. Bakterid olid loodud bioloogiliselt aktiivsete ainete tootmiseks. See võimaldas vajalikul määral luua inimesele vajalike ravimite sünteesi nagu insuliin, somatostatiin, interferoon, trüptofaan jne. suur hulk transgeensed taimed, mis on võõraste geenide genoomi viimise tulemusena saanud väärtuslike omaduste (kahjurite vastupidavus, põud, kõrge valgusisaldus jne) omanikuks.

70ndatel. algas töö erinevate objektide genoomide järjestamisel bakteriofaagidest inimesteni.

Erilist tähelepanu väärib rahvusvaheline geeniprogramm “Inimese genoom”, mille eesmärk on inimese geneetilise koodi täielik dekodeerimine ja kromosoomide kaardistamine. Tulevikus on plaanis uue meditsiinigeneetika valdkonna, geeniteraapia intensiivne arendamine, mis peaks aitama vähendada kahjulike geenide riski ja seeläbi piirata geneetilist koormust maksimaalselt.

Geneetika arengu ajalugu Venemaal

Geneetika areng Venemaal toimus 20. sajandi teisel kümnendil. Juri Aleksandrovitš Filiptšenko oli esimese kodumaise geneetikute kooli asutaja. 1916. aastal asus ta Peterburi ülikoolis lugema loengukursust “Pärilikkuse ja evolutsiooni õpetus”, milles pani keskse koha Mendeli seadustele ja T. Morgani õpingutele. Ta tegi volitatud tõlke Morgani raamatule "Geeni teooria". Teaduslikud huvid Yu.A. Filiptšenko tegeles pärilikkuse ja kvalitatiivsete ja kvantitatiivsete tunnuste varieeruvuse valdkonnas. Erilist tähelepanu pööras ta varieeruvuse statistilistele seaduspärasustele. Yu.A. Filiptšenko kirjutas hulga suurepäraseid raamatuid, nende hulgas õpiku "Geneetika", mille järgi õppis meie riigis mitu põlvkonda biolooge.

Samal perioodil moodustati veel kaks teaduslikku geneetilist koolkonda: üks Eksperimentaalbioloogia Instituudis (Moskva) Nikolai Konstantinovitš Koltsovi juhtimisel, teine ​​Nikolai Ivanovitš Vavilovi juhtimisel hakati looma Saratovis, kus ta oli. valiti ülikooli professoriks ja moodustati lõpuks Leningradis Üleliidulise Taimetööstuse Instituudi (VIR) baasil.

N.K. Koltsov juhtis suurt eksperimentaalse bioloogia uurimisinstituuti Moskvas. Ta oli esimene, kes väljendas ideed pärilikkuse kandjate (kromosoomide) makromolekulaarsest korraldusest ja nende iseseisvusest kui geneetilise teabe edastamise mehhanismist. Ideed N.K. Koltsovil oli tugev mõju kuulsa kohta teadlased perioodi, mitte ainult bioloogid, vaid ka füüsikud, kelle geeni struktuuri uuringud viisid molekulaargeneetika väljatöötamiseni. Alates teaduslik kool N.K. Koltsov, sellised suured geneetikud nagu A.S. Serebrovski, B.L. Astaurov, N.P. Dubinin, N.V. Timofejev-Resovski, V.V. Sahharov ja teised.

Silmapaistev geneetik ja aretaja N.I. Vavilov pälvis laialdase tunnustuse oma töö eest maailma põllumajanduse ja taimeressursside uurimisel. Ta on kultuurtaimede päritolu- ja mitmekesisuse keskuste ja puutumatuse doktriini ning päriliku varieeruvuse homoloogsete seeriate seaduse autor. Lisaks lõi ta ülemaailmse põllumajandus- ja tööstustaimede kollektsiooni, sealhulgas kuulsa nisusortide kollektsiooni. N.I. Vavilov nautis suurt prestiiži mitte ainult kodumaiste, vaid ka välismaiste teadlaste seas. Selles, mille ta Leningradis lõi Üleliiduline Instituut Crop Production (VIR) tõi tööle teadlased üle kogu maailma. N.I. teenete tunnustamine. Vavilov valiti rahvusvahelise geenikongressi presidendiks, mis toimus 1937. aastal Edinburghis. Kuid asjaolud ei võimaldanud N.I. Vavilov sellel kongressil osalema.

Tõsise panuse teoreetilise geneetika arendamisse andsid Moskva ülikooli professori Aleksandr Sergejevitš Serebrovski ja tema noorte kolleegide N.P. Dubinina, B.N. Sidorova, I.I. Agola ja teised. 1929. aastal avastasid nad Drosophilas astmelise alleelismi nähtuse, mis oli esimene samm geneetikute seas väljakujunenud idee, et geen on jagamatu, tagasilükkamise suunas. Sõnastati geeni struktuuri keskne teooria, mille kohaselt geen koosneb väiksematest subühikutest – keskustest, mis võivad muteerida üksteisest sõltumatult. Need uuringud olid stiimuliks geeni struktuuri ja funktsiooni uurimisega seotud töö arendamiseks, mille tulemusel töötati välja geeni kompleksse sisemise korralduse kaasaegne kontseptsioon. Hiljem (1966. aastal) N.P. Dubininile anti Lenini preemia.

40ndate alguseks. 20. sajandil NSV Liidus oli geneetika hiilgeaeg. Lisaks ülalmainitutele tuleb ära märkida B.L. Astaurov soolise reguleerimise kohta siidiuss geneetilised meetodid; tsütogeneetilised uuringud G.A. Levitsky, teosed A.A. Sapegina, K.K. Meister, A.R. Zhebraka, N.V. Tsitsina geneetikast ja sordiaretusest; M.F. Ivanov geneetikast ja loomakasvatusest; V.V. Sahharova, M.E. Lobaševa, S.M. Gershenzon, I.A. Rapoport on keemilise mutageneesi kohta; S.G. Levita ja S.N. Davidenkov inimese geneetikast ja paljude teiste andekate teadlaste töödest.

NSV Liidus II maailmasõja alguseks kujunenud poliitiline vastandumine kapitalistlikule maailmale viis aga idealistlikuks kodanlikuks teaduseks tunnistatud geneetika alal tegutsevate teadlaste tagakiusamiseni ja selle poolehoidjate väljakuulutamiseni. maailma imperialismi agendid. Repressioonid langesid paljude kuulsate teadlaste pähe, sealhulgas N.I. Vavilova, M.E. Lobaševa, G.D. Karpechenko, S.M. Gershenzon ja paljud, paljud teised. Geneetika on visatud mitu aastakümmet tagasi. TD mängis olulist rolli geeniteaduse kokkuvarisemisel. Lõssenko. Olles lihtne agronoom, ei suutnud ta tõusta klassikalise geneetika tasemele oma abstraktsete ideedega geeni kohta ja seetõttu lihtsalt eitas Mendeli seadusi, Morgani kromosoomide pärilikkuse teooriat, mutatsioonide doktriini. Lõssenko varjas oma teaduslikku ebajärjekindlust heldete lubadustega põllumajanduse kiireks tõusuks, kasutades meetodeid, mida ta propageeris taimede muutmiseks kasvutingimuste mõjul, mis teenis I.V. Stalin. Kilbina kasutas Lõssenko silmapaistva aretaja I. V. tööd. Michurin. Erinevalt maailmateadusest hakati meie geneetikat nimetama Michurini omaks. Selline "au" viis selleni, et Mitšurinile omistati Lõssenko ideede järgija kuulsus, mis ei jätnud teadlast isegi pärast viimase tegevuse kokkuvarisemist. Tegelikult on I.V. Mitšurin oli silmapaistev praktiline aretaja, puuviljakasvataja, kes polnud kunagi arendusega seotud olnud teoreetilised alused geeniteadus.

Koduteadus puhastas end lõplikult "lõssenkoismist" alles 1960. aastate keskpaigaks. Paljud teadlased, kes kannatasid repressioonide all, need, kellel õnnestus ellu jääda, sealhulgas N.V. Timofejev-Resovski, M.E. Lobašov, V.V. Sahharov ja teised. Kiirele edenemisele aitasid kaasa säilinud traditsioonid ja õpilastes peituv suur potentsiaal, kuigi maailmatasemest mahajäämus andis muidugi tunda. Sellegipoolest oli kasvamas uus põlvkond koduseid geneetikuid, kes pidid selle teaduse endisele tasemele viima. Ja jälle on maailmakuulsate teadlaste read täienenud venekeelsed nimed: A.N. Belozersky, V.A. Engelhardt, S.I. Alikhanyan, R.B. Khesina, A.S. Spirin, S.V. Šestakova, S.G. Inge-Vechtomova, Yu.P. Altuhhov ja paljud teised.

Kuid perestroikast põhjustatud uued ühiskondlikud murrangud, mis tõid kaasa teaduspersonali väljavoolu välismaale, takistasid meie teadusel taas sobivat staatust omandamast. Jääb üle loota, et noorem põlvkond, toetudes varasemate valgustite rajatud vundamendile, suudab seda üllast missiooni täita.

Geneetika viitab bioloogiateadustele. Selle nimi pärineb ladinakeelsest sõnast geneo (sünnitan) või genus (lahke), mis näitab, et see uurib organismide pärilikkust.

Pärilikkuse all mõistetakse tavaliselt vanemate omadust edastada järgmisele põlvkonnale oma ja vanemate tunnuseid. Pärilikkus on lahutamatult seotud varieeruvusega ja seetõttu uurib geneetika mõlemat organismi omadust ehk see on pärilikkuse ja varieeruvuse teadus.

Geneetika kui teadus on veel väga noor, see on eksisteerinud aastast 1900, mil kolm teadlast eri riikides Hugh de Vries (1848-1935) Hollandis, Carl Correns (1864-1933) Saksamaal ja Erich Cermak (1871-1962) Austrias avastasid nad õhtupriimula, mooni, dope ja herneste liigisiseste hübriidide järglastel lõhenemismustrid.

Selgus, et kolm botaanikut, kes avastasid liigisiseste hübriidide järglaste lõhenemismustrid, "avastasid uuesti" alles 1865. aastal avastatud pärandumismustrid. Gregor Johann Mendel (1822-1884) , mille ta teatas veebruaris ja märtsis ning avaldas 1866. aastal Brunni linna (Brno, Austria-Ungari, praegune Tšehhi Vabariik) Looduseuurijate Seltsi „Toimetistes“ artiklis „ Katsed taimehübriididega”.

Iseseisva teadusena eraldus geneetika 1907. aastal teadlase ettepanekul bioloogiast William Batson (1861-1926) . Nad pakkusid välja ka uue teaduse nime. Aastate jooksul on geneetika teinud hämmastavaid edusamme.

Tavaliselt jaguneb geneetika ajalugu klassikalise ja molekulaargeneetika etappideks. Siiski, vastavalt Nikolai Petrovitš Dubinin (1907-1988) , geneetika arengus saab eristada kolme etappi,

Esimene aste- See on klassikalise geneetika ajastu, mis kestis aastatel 1900–1930. (meie teadlaste klassikalise geneetika edusammude jaoks nimetatakse seda perioodi mõnikord "vene keeleks"). See oli geeniteooria ja pärilikkuse kromosoomiteooria loomise aeg, kujunes välja fenotüübi ja genotüübi doktriini, geenide koosmõju, aretati aretuses individuaalse valiku geneetilisi põhimõtteid, mobilisatsiooni õpetust. planeedi geneetilistest ressurssidest aretuse eesmärgil oli põhjendatud.

Teine faas- 1930-1953 - neoklassitsismi staadium geneetikas. Avastatud on geenide ja kromosoomide kunstlike muutuste võimalus – eksperimentaalne mutagenees; leidis, et - see on keeruline süsteem, mis on jagatud osadeks; põhjendas populatsioonigeneetika ja evolutsioonigeneetika põhimõtteid; lõi biokeemilise geneetika, mis uurib biosünteesi protsesse rakus ja organismis; on saadud tõendeid selle kohta, et DNA molekulid on geneetilise teabe aluseks; põhjendas meditsiini- ja kiirgusgeneetika põhimõtteid. Saadi tohutult faktilist materjali, mis süvendas klassikalise geneetika põhimõtteid koos mitmete vanade sätete samaaegse revideerimisega.

Kolmas etapp- aastast 1953 kuni tänapäevani - sünteetilise geneetika ajastu, mil selgus desoksüribonukleiinhappe (DNA) molekuli struktuur ja geneetiline tähtsus. Selleks ajaks oli geeniteooria ja mutatsioonide teooria, biokeemilise ja evolutsioonilise geneetika, inimese geneetika ja teiste geneetikaharude areng jõudnud uutele piiridele ning koos molekulaargeneetikaga pakkunud sünteetilise lähenemise probleemile. pärilikkus.

Geneetika arengu mõistmiseks on vaja teha lühike ajalooline ülevaade, peatuda esimeste taimede hübridisaatorite seisukohtadel, kellel oli suur roll pärilikkuse nähtuste uurimise ajaloos.

Inimkonna katsed teada saada pärilikkuse nähtusi on juurdunud antiikajast. Neid nähtusi võib eelkõige täheldada inimesel endal ja koduloomadel. Juba siis oli selge, et isasseemne osalemine on inimese eostamisel ja sünnil vajalik, seetõttu seostati ideid arengu- ja pärilikkuse nähtuste kohta ühe või teise lahendusega selle seemne päritolu küsimusele. Alchemoi (VI – 5. sajandi algus eKr), arst ja loodusfilosoof, uskus, et seeme pärineb ajust; Demokritos (470–380 eKr) uskusid, et seeme pärineb kõigist kehaosadest, uskus ka Hippokrates (V sajand eKr). Diogenes (V sajand eKr) uskusid, et seeme moodustub koorest. Aristoteles (384 - 322 eKr) uskusid, et seeme moodustub verest. Ta oli teadlik erinevate liikide ristamistest. Titus Lucretiuse auto (umbes 98-55 eKr) väitis ta oma luuletuses “Asjade olemusest”, et “lapsed sõltuvad alati kahekordsest seemnest”: “Sageli on isad enda keha peita palju päritolu mitmekesises segus, põlvest põlve pärimise teel isadelt isadele. Nii toodab Veenus loosi teel lapsi ja ta elustab oma järglastest esivanemaid, juukseid, häält, nägu.

A.E. Gaisinovitš viitab Lucretiuse teatud ootusele pärilike tegurite (“algsete”) kontseptsiooni suhtes, mis määravad esivanematele iseloomulike üksikute tunnuste ja nende iseseisva kombinatsiooni (“liiskumine”) edasikandumise järeltulijatele puhta juhuse alusel. Seega nägi Lucretius justkui ette G. Mendeli kehtestatud mustreid.

Põllu ja taimede paljunemist puudutavate ideede areng kulges üsna erinevalt. On kindlaks tehtud, et sugude olemasolust taimedes ei teadnud mitte ainult iidsed kreeklased ja roomlased ( Herodotos, Theophrastus, Plinius ), kuid isegi varem (rohkem kui 2000 eKr) viisid babüloonlased ja assüürlased datlipalmide kunstlikku tolmeldamist. Aristoteles uskus, et "taimedes ei ole emassugu eraldatud isassoost", ta teadis kahekojaliste taimede olemasolust. Theophrastus , üliõpilane Aristoteles (372 - 287 eKr), omas laialdasi teadmisi taimedest, kirjeldas emaslillede ehitust ja tolmeldamise protsessi paljudes taimedes.

Ükskõik kui kasinad ja vastuolulised olid muistsete autorite teadmised taimevaldkonnast, aimasid nad paljuski uue aja teadust. Nende teadmised laenasid araablased. Euroopa teaduse jaoks kadusid need teadmised kuni 17. sajandini. Ja praktika ületas palju teooriat, mis oli paljude sajandite jooksul teatud religioossete ja filosoofiliste õpetuste mõju all, mis paljudel juhtudel takistas isegi ilmse tõe äratundmist.

Aastal 1694 Rudolf Jacob Camerarius (1665 - 1721) avastasid taimedes mees- ja emasorganid ning tolmeldamise vajaduse viljade moodustamiseks. Ta mõistis kohe oma avastuse tähtsust seoses hübriidide kunstliku tootmise võimalusega. Ta kirjutas:

«Siinne uudis on raske küsimus: kas emastaime võib viljastada mõne teise liigi isastaim, näiteks emane kanep isase humalaga ja nii edasi; kas embrüo õpib ja kui palju see muutub?.

Isegi varem 16. sajandil Ameerikas köitis eurooplaste tähelepanu "India teravili" - mais. Juba esimesed vaatlused näitasid, et tõlvikutes on erinevat värvi terad: sinist, kollast, punast, valget. Seda hämmastavat nähtust peeti arusaamatuks looduse mänguks.

Hübridisatsioonidoktriini väljatöötamise esimeses etapis keskendus teadlaste ja aretajate tähelepanu taimede sugude probleemile;

hübridiseerumist käsitleti just nende olemasolu tõestamise, mees- ja naissoo osaluse viljastumises ning mõlema tegelase järglastele edasikandumise seisukohalt.

Thomas Fairchild, inglise aiandusteadlane, lõi 1717. aastal esimese tehistaimede hübriidi vahel Dianthus caryophyllus(punane nelk) ja D. barbatus(William-lõhnav). Hübriid meenutas vanematevahelist üleminekutaime. See esimene "köögiviljamuul" jättis tema kaasaegsetele suure mulje ja sai laialt tuntuks.

Katsed jätsid kaasaegsetele erilise mulje.

I. G. Gledich(1714 - 1786), Berliini botaanikaaia direktor, kes tolmeldas 1749. aastal Leipzigist saadetud isaspalmi õietolmuga pistillapalmi. Saadud seemned külvati 1750. aastal ja andsid seemikud, st tõestati sugude olemasolu taimedes.

Aastal 1721 silmapaistev botaanik Philip Miller (1691 - 1771) täheldasid kapsasortide spontaanset hübridiseerumist.

Ameerika botaanik J. Bartram (1701 - 1774) tegi 1739. aastal katseid mitme sama perekonna liigi ristamise kohta Samblikud ja sai veidraid segavärvilisi lilli.

Äärmiselt tähtsust oli küsimusi taimede sugulise paljunemise kohta Carl Linnaeus (1707 - 1778). Tema taimeklasside taksonoomia põhines klassifikatsioonil, mis põhines viljade moodustumise organitel. Linnaeuse jaoks oli liigi tunnuste peamiseks kriteeriumiks nende pärilik muutumatus sugulisel paljunemisel.

Aastal 1760 Joseph Gottlieb Kelreuter (1733–1806) alustas hübridisatsioonikatseid. Selleks ajaks oli sugude olemasolu taimedes juba kindlaks tehtud, tõestatud kunstliku tolmeldamise ja hübridisatsiooni võimalikkus ning välja töötatud nende põhivõtted. I. Kelreuter peab hübriide millekski vanemlike vormide vahepealseks. Ta oli esimene, kes tuvastas heteroosi fenomeni, rakendas analüüsivat ristumist, kuid ei suutnud sügavalt vaadeldavate nähtuste olemusse tungida.

Arvukad katsed ja uuringud hübriidide kohta on tõstatanud liikide küsimuse enne loodusteadlasi: kas liikide vahel võivad tekkida hübriidid ja kas liikide arv on püsiv?

Thomas Andrew Knight(1759 - 1838) tegeles hübridiseerimisega viljapuud, täheldas tunnuste domineerimist herneste värvis. Nagu Kellreuter, märkis ka ta esimese põlvkonna hübriidide võimsat arengut, kehtestas tolmeldamise põhimõtted, mida Darwin hiljem nimetas seaduseks, mida nüüd tuntakse kui " Knight-Darwini seadus”:

"Loodus kipub tagama seksuaalvahekorra sama liigi naabertaimede vahel."

Töötades sibulaga, William Herbert (1778 - 1847), Manchesteri katedraali rektor, jõudis 1822. aastal järeldusele, et liike ei olnud alati nii palju kui praegu; seetõttu ei esinenud aastal mitte ainult sorte, vaid ka liike erinev aeg sajandite jooksul mõnest algsest kliimast, pinnasest ja ristumisest mõjutatud perekonnast.

1852. aastal alustas ta hübridisatsiooni uurimist Charles Naudin (1815 - 1899). Ta jagab liikide varieeruvuse doktriini, selgitab domineerimise fenomeni, arvates, et hübriidid saavad omadused isalt ja emalt, kuid erinevas koguses. S. Noden jõudis väga lähedale pärilikkuse mustrite mõistmisele, kuid paljud tema avastused olid poolintuitiivsed. Selle peamine eelis S. Noden uskus, et tema töö avab uusi võimalusi liigi ja selle piiride määratlemiseks: "Liikide, rasside ja sortide vahel pole kvalitatiivset erinevust."

Avastati pärilikkuse põhiseadused Gregor Johann Mendel (1822 - 1884), augustiinlaste kloostri munk aastast Austria linn Brunne (praegu Brno, Tšehhi). Ta sündis talupojaperre Heinzendorfis ja sai alghariduse kohalikus koolis. 1840. aastal lõpetas ta Olmutzi gümnaasiumi ja 1842. aastal filosoofiakooli. 1843. aastal astus G. Mendel iidsesse augustiinlaste Starobrjunski kloostrisse, kus ta initsieeriti Gregori nime all algajateks. Iha teaduse järele sunnib teda Viini ülikooli astumise pärast vaeva nägema. Piiskop G. Mendel astub vabatahtlikuna ülikooli, kus neli semestrit (1851-1853) kuulas eksperimentaalset matemaatikat, füüsikat, kõrgemat matemaatikat, keemiat, zooloogiat, botaanikat, füsioloogiat, fütopatoloogiat ja entomoloogiat. Naastes kloostrisse, astus G. Mendel 1854. aastal Brunni reaalkooli füüsika ja loodusloo õpetajaks. Samal ajal usaldati talle kooli looduslooliste kogude haldamine. 30. märts 1868 valiti G. Mendel kloostri prelaadiks.

G. Mendel kohustub uurima küsimust väetamisse kaasatud õietolmuterade arvukuse kohta. Ja olles tolmeldanud ühe Mirabilis jalapa õietolmuteraga, sai G. Mendel 18 hästi arenenud seemet ja neilt sama palju taimi, millest enamik arenes sama suurejooneliselt kui isetolmlemisest tekkinud taimed. Seejärel liigub ta katsetuste juurde hernestega.

1854. aasta paiku hakkas G. Mendel hernestega katsetama (Pisum sativum). 1856. aastal tegi ta esimesed katsed erinevate hernesortide ristamise kohta, et välja selgitada, kuidas selle organismi individuaalsed omadused päranduvad. Katseid tehti kuni 1863. aastani. 1865. aastal teatati katsete tulemustest kahel koosolekul – 8. veebruaril ja 8. märtsil. G. Mendeli aruannete lühikokkuvõtted avaldati Brunnis ajalehes Novosti 9. veebruaril ja 10. märtsil 1865. aastal. 1866. aasta lõpus avaldati seltsi liikmete otsusel teos Brunni (Brno) Seltsi Toimetistes ja kandis nime “Katsed taimehübriididel”. G. Mendel katsetas oma katsete jaoks kaheaastase katse 34 hernesordiga, saades igaühelt kaks põlvkonda taimi. Ta valis neist välja 22 hernesorti, millel on alternatiivsed erinevused 7 tunnuse osas: seemnete kuju (siledad ja kortsus), nende endospermi värvus (kollane või roheline), koor (valge või pruun), herneste kuju. oad (kumerad või vahelejäänud), nende värvus ebaküpsena (kollane või roheline), lillede asetus (kaenlaalune või tipmine), taime kõrgus (kõrge või kääbus).

Ta veendus, et need on pärilikult puhtad vormid, kuna paljudel järglastel ei andnud need sordi standardomadustest kõrvalekaldeid. Olles ristunud ühe tunnuse poolest erinevate taimede vahel, ristanud saadud järglasi, sõnastas ta kaks pärilikkuse seadust. Nendele seadustele lisandus kahe märgi poolest erinevate taimede ristamise järel kolmandik.